伴性遗传以及遗传系谱分析

1、关于伴性遗传和遗传系谱分析第1页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四一、性别决定（1）概念：雌、雄异体的生物决定性别的方式（2）染色体类型：常染色体和性染色体（3）原因：性别主要由基因决定，某些染色体的出现与组合和性别紧密联系第2页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四男性染色体组型：女性染色体组型：44 + XY44 + XX常染色体 性染色体常染色体 性染色体染色体类型：第3页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四（5）决定时间：受精卵形成时。（4）第4页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四精子卵细胞1 ： 1 2

2、2条+ Y22条+ X22对(常)+ XX(性) 22对(常)+XY(性)22条+X22对+ XX22对+XY人群中男女比例为什么接近于1：1？受精卵注意男孩的性染色体来源第5页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。异型的性染色体如X、Y或Z、W也互为同源染色体；特别提醒：第6页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四 控制性状的基因位于性染色体上，所以遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。1.伴性遗传概念二、伴性遗传第7页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四2.常见的伴性遗传的种类伴X隐性遗

3、传伴X显性遗传伴Y遗传如血友病、红绿色盲如抗VD佝偻病如外耳道多毛症Y第8页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四3.伴X隐性遗传（人类红绿色盲）1基因位置：隐性致病基因及其等位基位只位于 染色体上，在Y染色体上无相应的等位基因。2写出人的色觉正常和色盲的基因型和表现型：（B、b）3.写出几种婚配方式遗传图解。X女性男性基因型表现型正常XBXB XBXbXbXbXBYXbY正常携带者色盲正常色盲第9页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四男女婚配方式 XBXBXBYxXBYXBXbxXBYXbXbxXBXBXbYxXBXbXbYx XbXbXbYx12345

4、63、请书写红绿色盲症的遗传图解第10页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四伴X染色体隐性遗传的特点 患者中男性多于女性。 具有隔代交叉遗传现象。 女性患者的父亲和儿子一定是患者，即“女病父子病”。 男性正常，其母亲、女儿全都正常，即“男正母女正”。 男性患病，其母亲、女儿至少为携带者。第11页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 4.伴X染色体上的显性遗传病XAXA、

5、XAXaXAYXaXa、XaY女性患者：男性患者：正常：第12页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四 显性遗传病代代有病。女性有两个X染色体 女患者多于男患者。父亲只传女儿X 父病，女必病。儿子的X来自母亲 儿病，母必病。IVIIIIII1 234567891011121314151617181920抗维生素D佝偻病系谱图 显性遗传病的特点：伴X显性病遗传的特点第13页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四外耳道多毛症12 53479106118特点：父传子，子传孙5.伴Y遗传病第14页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四（1）根据性状

6、表现推测性别，指导生产实践（2）根据致病基因来源、后代发病率，指导人类的优生优育三、伴性遗传的应用第15页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四 伴Y染色体遗传父传子； 判断显隐关系从后往前看； 判断其是属于常染色体遗传还是属于伴X染色 体遗传； 代入检验假设是否正确。 遗传系谱题判断的思路：四、遗传系谱分析 细胞质遗传母病，子女全病；母正常，子女全正常； 第16页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四只要双亲正常，生出有遗传病的孩子，则该病必为隐性基因控制隐性遗传病。 “无中生有”（图一）（图一）（图二） 只要双亲都有病，但能生出正常的孩子，则该病必为显性

7、基因控制的显性遗传病。 “有中生无”（图二）先判断显隐性关系遗传病类型的判断方法：第17页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四连续遗传男女发病率相等父母有病女儿无病常显隔代遗传男女发病率相等父母无病女儿有病常隐遗传特点一般规律遗传病类型图从遗传家系图判读遗传病类型:第18页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四图遗传病类型一般规律遗传特点常隐或X隐父母无病儿子有病隔代遗传常显或X显父母有病儿子无病连续遗传最可能X显(也可能常隐、常显、X隐)父亲有病女儿全有病连续遗传患者女性多于男性第19页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四图遗传病类型

8、一般规律遗传特点非X隐(可能是常隐、常显、X显)母亲有病儿子无病隔代遗传最可能Y上(也可能常显、常隐、X隐)父亲有病儿子全有病连续遗传只有男性患者第20页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四遗传方式的判断也可用以下判定口诀： 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病父正非伴性； 显性遗传看男病，男病母正非伴性。第21页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四双亲正常，女儿有病。再判断是常染色体遗传还是性染色体遗传一定是常染色体隐性遗传。第22页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四一定是常染色体显性遗传“有中生无”生女儿双亲有

9、病，女儿正常。第23页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四母病，子未病一定不是伴X隐性遗传排除一种可能： 父病，女未病。 一定不是伴X显性遗传第24页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四 女性携带者 男性正常 XBXb XBYP配子F1XBXbXBY女性携带者男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXBXbY女性正常男性色盲XB XbXBY第25页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四 女性色盲 男性正常 XbXb XBYP配子F1XbYXBXbXbY女性携带者男性色盲1 ： 1色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲XB第26页，共28页，2022年，5月20日，19点16分，星期四女性正常 男性色盲 XBX