人类遗传病主要类型

1、关于人类遗传病的主要类型第1页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型第2页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点第3页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系

2、例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癍痕。遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症第4页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。 根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的1、概念：2、分类：第5页，共63页，2022年，5月20日，20点

3、59分，星期四伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y染色体：抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病男性外耳道多毛症常染色体遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症（二）单基因遗传病概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了3000多种。第6页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四常染色体显性遗传病遗传特点：通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等第7页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四并指多指短指第8页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四软骨发育不

4、全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 第9页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四常染色体隐性遗传病遗传特点：通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等第10页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 第11页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味

5、。苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。第12页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症第13页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四X染色体显性遗传

6、病遗传特点：通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者第14页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病第15页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四红绿色盲症发现者：症 状：道尔顿色觉障碍，红绿不分X染色体隐性遗传病遗传特点：男性患者多于女性交叉遗传母患子必患、女患父必患第16页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四Y染色体遗传病遗传特点：传男不传女父病儿必病第17页，共63页，2022年，5月

7、20日，20点59分，星期四外耳道多毛症Y染色体遗传病第18页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病第19页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四唇裂第20页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四无脑儿 无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。 第21页，共63页，2022年，5月20日，20点59

8、分，星期四（三）染色体异常遗传病概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合征。由于性染色体变异而引起的遗传病。如特纳氏综合症（45，XO） ，葛莱弗德氏综合症（47，XXY）第22页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四第23页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 响誉世

9、界的 “天才”音乐指挥家舟舟第24页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第25页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四性腺发育不良(特纳氏综合症) 性染色体异常患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。第26页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1

10、.染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;2.新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病;3.各种遗传病在青春期的患病率很低;4.成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。第27页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型定义分类实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿21三体综

11、合征、猫叫综合征由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病第28页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四（1）苯丙酮尿症( ) （2）21三体综合征( ) （3）抗维生素D佝偻病( ) （4）软骨发育不全( ) （5）青少年型糖尿病( ) （6）性腺发育不良( ) 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？A.单基因显性 B.单基因隐性 C.多基因遗传病D.染色体病BDAA CD第29页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四2、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B

12、常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和CC第30页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传B第31页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子

13、女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚第32页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 第33页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四第二节 遗传咨询与优生第34页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异

14、常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询：第35页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识遗传咨询的主要内容第36页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四遗传咨询的基本程序：病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率

15、测算提出防治措施第37页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂和禁止近亲结婚优生的主要措施第38页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比2534岁生育者大约高10倍。适龄生育是优生的一项主要内容第39页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上

16、女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育 女子2429岁生育 提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。第40页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）C 进行遗传咨询 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩第41页，共63页，20

17、22年，5月20日，20点59分，星期四羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断 产前诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第42页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺技术绒毛细胞检查 第43页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目 婚配方式对数双亲平均年龄子 代 数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721禁止近亲结婚第44页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四直系血亲：指从

18、自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近亲关系第45页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四第三节 基因治疗和人类基因组计划第46页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四基因治疗1.基因治疗： 为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传病的目的2.基因治疗过程（SCID患者治疗为例）第47页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四严重综合免疫缺陷症

19、（SCID）气泡儿童第48页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四 所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。 “气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。第49页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四 SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺

20、苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 第50页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四 1990 年第一例基因治疗临床试验获得成功。 具体方法： 将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图6-1）。第51页，共6

21、3页，2022年，5月20日，20点59分，星期四第52页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四基因治疗的步骤第53页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四基因治疗的步骤选择治疗基因单一基因缺陷时原则:缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因与载体结合通常的载体是有缺陷不能繁殖的病毒携带基因多安全性问题不能解决将基因转入患者体内治疗基因的表达第54页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四基因治疗的步骤：选择治疗基因与载体结合将基因转入患者体内治疗基因的表达第55页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四基因治疗的机理 基因置

22、换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 基因封闭：封闭特定基因的表达第56页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四1. 在1990年医生对一位因缺乏腺苷脱氨酶基因而患先天性体液免疫缺陷病的美国女孩进行治疗。采用的方法是首先将患者的白细胞取出作体外培养，然后用某种病毒将正常腺苷脱氨酶基因转入人工培养的白细胞中，再将这些转基因白细胞回输到患者的体内，经过多次治疗，患者的免疫功能趋于正常。（1）该病治疗运用了基因工程技术，在这个实例中运载体是 ，目的基因是 ，目的基

23、因的受体细胞是 。（2）将转基因白细胞多次回输到患者体内后，免疫能力趋于正常是由于产生了 ，产生这种物质的两个基本步骤是 和 。（3）人的腺苷脱氨酶基因与胰岛素基因相比，其主要差别是 ； （4）该病的治疗方法属于基因工程运用中的 ；这种治疗方法的原理是 。某种病毒腺苷脱氨酶基因白细胞腺苷脱氨酶转录翻译脱氧核苷酸的排序不同基因治疗把健康的外源基因导入由基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的第57页，共63页，2022年，5月20日，20点59分，星期四二 人类基因组计划简称：启动时间：完成时间：目的：参加国：HGP (Human Genome Project)1990年2000年6月26日完成草图测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信