《数量遗传分析》课件

1、第六章 数量性状遗传分析本章重点和难点：了解数量性状的主要特征和多基因假说的要点掌握遗传率的概念及计算方法了解自交和回交的遗传效应了解杂种优势的遗传理论1ppt课件第六章 数量性状遗传分析本章重点和难点：1ppt课件质量性状彼此差异明显，呈现不连续变异(1) 质量性状(qualitative trait)质量性状在表面上都显示出质的差别，其后代比较容易符合遗传学定律质量性状的区别可以用文字来描述一、数量性状的概念及其基本特征第一节 数量性状及其特征2ppt课件质量性状彼此差异明显，呈现不连续变异(1) 质量性状(qua(2) 数量性状(quantitative trait): 所有能够度量的性

2、状统称为数量性状数量性状是由多基因控制的，其表现容易受环境条件的影响数量性状的差异要用数字表示，如身高、体重，等数量性状彼此间只有数量的差别，没有明显的质的界限，表现连续变异数量性状的特征：3ppt课件(2) 数量性状(quantitative trait): 二、数量性状遗传的多基因假说(一)多基因假说的实验根据1909年Nilson-Ehle对小麦和燕麦的籽粒颜色进行研究发现white hulls of wheatRed hulls of wheat4ppt课件二、数量性状遗传的多基因假说(一)多基因假说的实验根据1905ppt课件5ppt课件6ppt课件6ppt课件A complex i

3、nheritance pattern could be explained by the segregation and assortment of multiple genes ( published in 1909) .7ppt课件A complex inheritance pattern 8ppt课件8ppt课件9ppt课件9ppt课件小麦籽粒颜色3对重叠基因决定时的遗传动态10ppt课件小麦籽粒颜色3对重叠基因决定时的遗传动态10ppt课件这一结果表现的特点：小麦和燕麦存在3对与种皮颜色有关、独立分离的基因，及1对(3:1);2对(15:1); 3对(63:1)红色的程度可以进一步划分

4、为：深红、次深红、中红、白色等红色深浅的程度与所具有的决定红色的基因数目有关，而与基因的种类无关11ppt课件这一结果表现的特点：小麦和燕麦存在3对与种皮颜色有关、独立分(二)多基因假说的要点1909年Nilson-Ehle提出多基因假说(multiple factor hyphothesis)对数量性状的遗传进行了解释：他认为，数量性状是由许多彼此独立的基因作用的结果, 每个基因对性状表现的效果较微，但其遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律12ppt课件(二)多基因假说的要点1909年Nilson-Ehle提出多多基因假说的要点：数量性状是许多对微效基因或多基因(polygene)共同作用的结果多

5、基因的每一对基因对其表型所产生的效应微小微效基因的效应是相等而且相加，故又可称多基因为累加基因微效基因之间往往缺乏显性多基因往往有多效性多基因和主效基因一样处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质13ppt课件多基因假说的要点：数量性状是许多对微效基因或多基因(poly玉米穗长56789101112131415161718192021短穗421248长穗311121526151072F111212141794F2110192647736839251591玉米穗长(cm)的遗传14ppt课件玉米穗长56789101112131415161718192These children ex

6、hibit the range of skin, eye, and hair colors typical of poly-genic inheritance.15ppt课件These children exhibit the ranTrait Pattern of InheritanceABO blood groups Multiple alleles with co-dominanceEye color Polygenic with incomplete dominanceFingerprints Polygenic, influenced by external factorsEar s

7、tructure Many features polygenic, development related to gender16ppt课件Trait A bell-shaped curve typical of the continuously varying nature of a trait that is the result of poly-genic inheritance.17ppt课件A bell-shaped curve typical ofComparison of Qualitative traits & Quantitative traitsItemsQualitati

8、ve traitsQuantitative traitsForm of variationDiscreteContinuousMethod of studyConventional genetic analysisStatistics( Biometrics)Environment-al influenceLittleOften / moreGene contributionA few major genesPoly-minorgenesPopulation concernedSmallLarge18ppt课件Comparison of Qualitative tr第二节 数量性状遗传分析的统

9、计学基础19ppt课件第二节 数量性状遗传分析的统计学基础19ppt课件20ppt课件20ppt课件21ppt课件21ppt课件它表示一组资料的集中性，是某一性状全部观察数(表型值)的平均，通常应用的平均数是算术平均数。可用公式表示：一、平均数X=(X1+X2+X3Xn)/n=X/n22ppt课件它表示一组资料的集中性，是某一性状全部观察数(表型值)的平均二、方差和标准差方差是用以表示一组资料的分散程度；方差的开方即等于标准差S2=(xi-x)2/n-1(xi-x)2= (xi2-2xxi+x2)= xi2-2x xi+xnx= xi2-( xi)2/nS2=(x-x)2/n=x2-( x)2

10、/n/n-123ppt课件二、方差和标准差方差是用以表示一组资料的分散程度；方差的开方24ppt课件24ppt课件Covariance, Correlation and Regression25ppt课件Covariance, Correlation and Re26ppt课件26ppt课件第三节 数量性状的遗传率1. 遗传率的概念表型方差可以分为遗传方差和环境方差两部分，即：VPVGVE遗传率(heritability)或称广义遗传力：指遗传方差在总方差中所占的比值h2=VG/VP=VG/(VG+VE)27ppt课件第三节 数量性状的遗传率1. 遗传率的概念表型方差可以分为基因型aaAaAA

11、表型101820频率0.360.480.16影响长度的一对等位基因A和a在一个群体中的表现a基因的平均效应a=2*0.36*10+1*0.48*182*0.36+1*0.48=13.2cmA基因的平均效应A=2*0.16*20+1*0.48*182*0.16+1*0.48=18.8cmA和a的平均差异：A - a=18.8-13.2=5.6cmA和a杂合时，Aa=18，并不等于AA和aa的平均数，表明有显性效应的存在28ppt课件基因型aaAaAA表型101820频率0.360.480.1VG=VA+VDSg2=Sa2+Sd2基因型aaAaAA表型101820频率0.360.480.16X=f

12、iXi=0.36*10+0.48*18+0.16*20=15.44cm总的遗传方差： Sg2= fi(Xi-X)2=0.36*(10-15.44)2+0.48(18-15.44)2+0.16*(20-15.44)2=17.13cm2A和a等位基因的频率：fA=0.161/2=0.40; fa=0.361/2=0.60等位基因的平均方差： S2= fa(a-x)2+ fA(A-x)2 =7.525 cm2二倍体生物两个等位基因： Sa2= 2*7.525 =15.05cm2加性遗传方差： Sd2= Sg2-Sa2=17.13-15.05=2.08cm229ppt课件VG=VA+VD基因型aaAa

13、AA表型101820频率0.3例如：一对等位基因A、a，它们三个基因型的平均效应是：AA (大值亲本)m+aAa(AA+aa)/2+d=m+daa(小值亲本)m-adAa-aaaaAAO2. 广义遗传率的公式和运算中亲值d=0，无显性d=a或-a，显性完全da，超显性0da或-ad2050)。如玉米、黑麦、白菜型油菜等。62ppt课件植物的自花授粉(self-fertilization)，简称近交使基因纯合。通过近交(Aa)杂合体在群体中的比例逐渐减少二、近交的遗传效应63ppt课件近交使基因纯合。通过近交(Aa)杂合体在群体中的比例逐渐减少重组自交系(recombination inbred

14、 lines, RILs)：指通过双亲杂交F1代，经多代自交形成的遗传基础不同的纯合株系64ppt课件重组自交系(recombination inbred lin回交和自交相类似，连续多代回交，将使其后代群体的基因型逐代趋于纯合。回交与自交在基因型纯合和进度上的区别主要表现在：回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制；而杂合体自交的纯合基因型却是多种多样的组合方式近等基因系和重组自交系的遗传基础有何不同？近等基因系：通过多次回交形成遗传背景与轮回亲本相似，仅个别基因型不同的个体65ppt课件回交和自交相类似，连续多代回交，将使其后代群体的基因型逐代自交导致杂种优势衰退(自交衰退)66ppt

15、课件自交导致杂种优势衰退(自交衰退)66ppt课件67ppt课件67ppt课件纯系学说：W Johannsen通过菜豆试验认为：一个纯系内的粒重变异是不遗传的，不同纯系间的变异至少一部分是遗传的68ppt课件纯系学说：W Johannsen通过菜豆试验认为：68ppt69ppt课件69ppt课件 纯系学说的主要内容认为在自花授粉植物的天然混杂群体中，可以分离出许多基因型纯合的纯系在一个混杂的群体中选择是有效的；在纯系内继续选择是无效的（群体内个体表现的差异，只是环境的影响，是不遗传的） 纯系学说的主要贡献区分了遗传的变异和不遗传的变异，指出了选择遗传变异的重要性对纯系学说的正确理解纯系是暂时的

16、，局部的和相对的纯系的选择无效也是不存在的70ppt课件 纯系学说的主要内容认为在自花授粉植物的天然混杂群体中，可以4. 近交系数和血缘关系In 1921, American Geneticist S.Wright. He was still publishing papers at the age of 92.71ppt课件4. 近交系数和血缘关系In 1921, American 近交系数（coefficient of inbreeding F)指一个个体在某基因座上从双亲得到两个等位基因的两份拷贝(遗传上一对纯合基因)的概率。近交系数为0-1之间，又称近亲系数血缘关系(亲缘关系)（RXY

17、）指个体间亲缘程度的度量。具有一个或一个以上共同祖先的个体称为亲属，如亲子关系、祖孙关系等。血缘关系愈大，亲缘关系愈近；血缘关系为0，则无共同祖先72ppt课件近交系数（coefficient of inbreedingABDS1、通径与通径链A、B属原因变量S、D属结果变量 通径系数(path coefficient)：度量原因变量对结果变量直接影响的系数通径链：指原因到结果各通径的总称，如SAD； SBD通径分析计算近交系数和血缘系数通径(path)：指单箭头线（AS， AD，BS等73ppt课件ABDS1、通径与通径链A、B属原因变量S、D属结果变量 RXY= (1/2)n1+n2 设L

18、 n1+n2(随机交配群体的每条通径的通径系数1/2) RXY= (1/2)LX、Y个体的血缘系数两个特定亲属间(X、Y)的连接通径链条中的箭头数ABYX 通径分析定律：在随机交配群体中个体世代的一条通经系数为1/2两个结果变量间的相关系数等于连接它们的所有通径链的全部通径系数的乘积74ppt课件RXY= (1/2)n1+n2 RXY= (1/2)ABYX例如，计算全同胞间的血缘系数 RXY=(1/2)2+(1/2)2=1/2YXCD RXY=(1/2)4+(1/2)4=1/8由XAY和XBY连接X、Y的两个特定个体，具有共同祖先A和祖先B，A、B无共同祖先，属随机婚配：对于堂表兄妹： XC

19、A D Y; XC B D Y, 连接两个特定亲属X、Y间的两条连接通径链中各有4个箭头，所以：FX=RSD(双亲血缘系数)1/2近交系数计算公式：75ppt课件ABYX例如，计算全同胞间的血缘系数 ABDSCDX计算堂表兄妹婚配的子女(X)的近婚（交）系数为X个体双亲（S、D）的血缘系数，再乘1/2FX=RSD1/2=1/81/2 =1/16FX= (1/2)n1+n2+1 = (1/2)NN实际上是一个连接通径中的个体数目（包括X的双亲在内），即N513245FX=(1/2)N=(1/2)5+(1/2)5 =1/32+1/32=1/1676ppt课件ABDSCDX计算堂表兄妹婚配的子女(X

20、)的近婚（交）系数为兄纯合子 A1A3 A1A4 A2A3 A2A4妹A1A31/16(1/4A1A1+1/2A1A3+1/4A3A3)1/16(1/4A1A1+1/4A1A4+1/4A3A4)1/16(1/4A1A2+1/4A1A3+1/4A2A3+1/4A3A3)1/16(1/4A1A2+1/4A1A4+1/4A2A3+1/4A3A4)2/64A1A1+2/64A3A3A1A41/16(1/4A1A1+1/4A1A3+1/4A1A3+1/4A1A4)1/16(1/4A1A1+1/2A1A4+1/4A4A4)1/16(1/4A1A2+1/4A1A3+1/4A2A4+1/4A3A4)1/16(

21、1/4A1A2+1/4A1A4+1/4A2A4+1/4A4A4)2/64A1A1+2/64A4A4A2A31/16(1/4A1A2+1/4A2A3+1/4A1A3+1/4A3A3)1/16(1/4A1A2+1/4A2A4+1/4A1A3+1/4A3A4)1/16(1/4A2A2+1/2A2A3+1/4A3A3)1/16(1/4A2A2+1/4A2A4+1/4A2A3+1/4A3A4)2/64A1A1+2/64A3A3A2A41/16(1/4A1A2+1/4A2A3+1/4A1A4+1/4A3A4)1/16(1/4A1A2+1/4A2A4+1/4A1A4+1/4A4A4)1/16(1/4A2A2

22、+1/4A2A3+1/4A2A4+1/4A3A4)1/16(1/4A2A2+1/2A2A4+1/4A4A4）2/64A2A2+2/64A4A4A1A2（父）A3A4（母）1/4A1A3+1/4A1A4+1/4A2A3+1/4A2A4F(同胞兄妹的子女)=4/64A1A1+4/64A2A2+4/64A3A3 +4/64A4A4=41/16=1/4同胞兄妹间的近交系数*A1/A2/A3/A4是同一基因座位上的4个不同等位基因77ppt课件兄纯合子 A1A3 A1A4 A2A3 A2A4妹同胞兄妹B1、B2所生子女S是A1A1的机会可以这样计算： P1把A1基因传给S可以通过P1B1S，也可以是P1

23、 B2 S，需要4步传递，每步的机会是1/2。所以如果S（A1A1）的几率为（1/2）4同理，A2A2、A3A3、A4A4的几率各为（1/2）4，所以同胞结合生下的子代是纯合子的总概率是4（1/2）4 1/478ppt课件同胞兄妹B1、B2所生子女S是A1A1的机会可以这样计算： 舅父同甥女或者是姑母同内侄结合：F4（1/2）579ppt课件舅父同甥女或者是姑母同内侄结合：79ppt课件堂兄妹、姑表兄妹或姨表兄妹之间结合所生子女为：F4（1/2）61/1680ppt课件堂兄妹、姑表兄妹或姨表兄妹之间结合所生子女为：80ppt课件如果一对同胞只有一个共同祖先，例如同父异母 或同母异父，则基因的传

24、递路线只有2条。例如半堂表兄妹结合时，S为A1A1（或A2A2）时，A1（或A2）传递给S需要6步P1B1 C1 S和P1 B2 C2 S。F2（1/2）61/3281ppt课件如果一对同胞只有一个共同祖先，例如同父异母 或同母异父，则基X染色体基因男性一个基因，女性两个父母近亲结婚，儿子是半合子，没有纯合性也没有遗传上等同问题，所以没有影响。计算X连锁基因的近交系数，是计算女儿的F值。男性的X染色体的基因型由其母亲卵细胞的基因型决定；他自己的精细胞X染色体基因型，又同其母亲的卵细胞一样。因此在追溯X染色体上基因传递的步骤时，可以不计算男性，只需要计算女性方面的基因传递步骤82ppt课件X染色

25、体基因男性一个基因，女性两个82ppt课件X1经B1传递给S仅需要1步；经B2传递仅需要2步，共3步。S（ X1 X1 ）（1/2)3X2（X3）经B1传递给S需要2步，经B2需要3步，共5步，S（ X2 X2 ）（1/2)5F （1/2)3 2（1/2)51/16s姨表兄妹婚配（女性对X连锁基因的近交系数）83ppt课件X1经B1传递给S仅需要1步；经B2传递仅需要2步，共3步。在堂兄妹结婚时，X连锁基因传递路线连续出现两个男性，因而传递路线中断，堂兄妹结婚所生女儿的近交系数为0用同样方法可以计算堂兄妹和姑表兄妹所生女儿的近交系数分别为0和1/8舅表兄妹婚配（女性对X连锁基因的近交系数）84

26、ppt课件在堂兄妹结婚时，X连锁基因传递路线连续出现两个男性，因而传递共同的祖先本身的近交系数不为0Fx= (1+Fi)(1/2)ni+1 i Fx: 群体某个体的近交系数；Fi: 共同祖先本身的近交系数；ni：通径的条数85ppt课件共同的祖先本身的近交系数不为0Fx= (1+Fi)(1/2右图作为P1和P2的共同祖先是：A、B、C、H。这4个共同祖先，H本身具有近交系数共同祖先A：从X到A的通径是：P1-K-G-C-A-D-H-L-P2，ni=8，FA0FA= (1+Fi)(1/2)ni+1=(1/2)986ppt课件右图作为P1和P2的共同祖先是：A、B、C、H。这4个共同祖共同祖先B：

27、P1-K-H-D-B-E-L-P2,ni=7，FB=0FB= (1+Fi)(1/2)ni+1=(1/2)8共同祖先C：P1-K-G-C-H-L-P2,ni=6，FC=0FC= (1+Fi)(1/2)ni+1=(1/2)7共同祖先H：P1-K-H-L-P2ni=4，FH=(1/2)3FC= (1+Fi)(1/2)ni+1=(11/8)(1/2)5X的近交系数：FX=(1+Fi)(1/2)ni+1=(1/2)9+(1/2)8+(1/2)7+9/8)(1/2)5=0.048387ppt课件共同祖先B：P1-K-H-D-B-E-L-P2,X的近交系数平均近交系数（mean coefficient of

28、 inbreeding）近交百分率：在一个群体中，近亲婚配数占总婚配数的百分率平均近交系数：近亲婚配所生子女数同其F值的乘积的平均值，它是衡量群体中血缘关系程度或近交的流行程度例如：100人群体，5人属表兄妹结婚所生，F1/16；7人为从表兄妹结婚所生，F1/64；其余人的父母无亲缘关系，F0。平均近交系数()51/1671/64/100=0.004220世纪80年代初调查结果显示：吉林延吉朝鲜族（2080对）=0；湖北、北京（7729对），近亲婚配率占1.4%，=6.6510-4；贵州赤水苗族（234对），近亲婚配率占16.24%，=76.9610-4；贵州贵阳布依族（800对），近亲婚配约

29、3.5%，=6.6510-4原因：偏僻、隔离群体和风俗有关88ppt课件平均近交系数（mean coefficient of inb婚配类型Fx自交1/2嫡亲兄妹(全同胞)1/4叔侄、姑侄1/8 嫡堂(表)兄妹1/16堂(表)兄妹1/64第3代堂(表)兄妹1/256几类亲属间婚配后代中的近交系数89ppt课件婚配类型Fx自交1/2嫡亲兄妹(全同胞)1/4叔侄、姑侄1/5. 杂种优势的表现90ppt课件5. 杂种优势的表现90ppt课件 Heterosis ( hybrid vigor ) 1st observed in animals by ancient Chinese more than

30、1500 years ago.91ppt课件 Heterosis ( hybrid vigor ) 1sThe cross-breeding and yields a mule, which is stronger and more vigorous than either of its parents.The failure of horse and donkey chromosomes to pair duringmeiosis in the mules gonads, however, prevent the hybrid from reproducing.92ppt课件The cros

31、s-breeding and yields 1st noticed by Kolrouter in Tobacco.93ppt课件1st noticed by Kolrouter93ppt1st noticed by Darwin with Maize.94ppt课件1st noticed by Darwin with Mai1st introduced in 1914 by George Shull,a pioneering plant Breeder of hybrid Corn.95ppt课件1st introduced in 191495ppt课件Hybrid Rice-Prof. Y

32、uan Longping, “Father of the hybrid rice”96ppt课件Hybrid Rice-Prof. Yuan LongFather of Hybrid Oilseed - Prof. Fu tingdong97ppt课件Father of Hybrid Oilseed97ppt课The phenomenon in which the performance of an F1, generated by crossing of two genetically different individuals, is superior to that of the bet

33、ter parent.98ppt课件The phenomenon in which the pe杂种优势(heterosis) 是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象杂种优势的表现是多方面的，而且很复杂，按其表现可分为三种：杂种营养体发育较旺的营养型杂种生殖器官发育旺盛的生殖型杂种对不良环境适应能力较强的适应型99ppt课件杂种优势(heterosis) 是指两个遗传组成不同的亲本杂杂种优势不是某一、两个性状单独地表现突出，而是许多性状综合表现突出杂种优势的大小，大多数取决于双亲性状间的相对差异和相互补充杂种优势的大小与双

34、亲的基因型的高度纯合具有密切关系杂种优势的大小与环境条件的作用也有密切的关系(1) F1杂种表现的几个优点:100ppt课件杂种优势不是某一、两个性状单独地表现突出，而是许多性状综合表根据性状的遗传规律，F2群体内必将出现性状的分离与重组。因此，F2与F1相比较，在生长势、生活力、抗逆性和产量等方面都显著地表现下降，即所谓衰退（depression）现象。(2) F2(自交)衰退表现101ppt课件根据性状的遗传规律，F2群体内必将出现性状的分离与重组。因此A. 显性假说：Bruce等(1910)首先提出显性基因互补假说认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因的积

35、聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出明显的优势PAAbbCCDDeeaaBBccddEEF1AaBbCcDdEe表现杂种优势(3) 杂种优势的遗传理论102ppt课件A. 显性假说：Bruce等(1910)首先提出显性基因互补根据显性基因假说，按独立分配规律，如涉及少数几对(显性)基因控制，按其F2 (3/4+1/4)n表现偏态分布，事实上F2表现正态分布理论上虽然F2优势显著降低，但能够选出象F1具有同样优势，而把全部基因聚合起来的个体, 事实上难以选择到这种完全纯合显性基因的后代显性基因假说存在的问题：103ppt课件根据显性基因假说，按独立分配规律，如涉及少数几对(显性)基因认为显性有利基

36、因和隐性的不利基因相互连锁，而且有关的基因数很多，得到所有基因座位都是显性纯合的机会是非常小的，因此子二代表型分布在理论上不是偏态分布，而是接近于正态分布Jones(1917)补充为显性连锁基因假说104ppt课件认为显性有利基因和隐性的不利基因相互连锁，而且有关的基因数很Bruce等(1910)首先提出显性基因互补假说Jones(1917)补充为显性连锁基因假说显性假说(dominance hypothesis)105ppt课件Bruce等(1910)首先提出显性基因互补假说Jones(以玉米的两个自交系为例。假定aa/bb/cc等作用为1，AA/BB/CC，Aa/Bb/Cc等作用为2，因此

37、两个自交系产生的杂种优势可表示为：PA b CA b CD eD ea B cd Ea B cd E(2+1+2+2+1=8)(1+2+1+1+2=7)F1A b Ca B cd ED e(2+2+2+2+2=10)由于显性基因的作用，F1比双亲表现出显著优势106ppt课件以玉米的两个自交系为例。假定aa/bb/cc等作用为1，AA显性假说得到许多试验结果的验证。但是它考虑到等位基因的显性作用，而没有指出非等位基因的相互作用，即上位性效应107ppt课件显性假说得到许多试验结果的验证。但是它考虑到等位基因的显性作Shull 和East(1908)分别提出的超显性假说。他们一致认为基因处于杂合态时比两个纯合态都好，而且这种基因座位越多，产生杂种优势越强。East(1936) 进一步指出杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间的互作。B. 超显性假说(overdominance hypothesis)108ppt课件Shu