人类遗传与优生论文

1、人类遗传与优生论文当初之所以选这门课，是因为我就高中开始，就对遗传学很兴趣，只是想了解 更多的关于遗传方面的知识，了解关于人类的奥秘。虽说在高中已经接触了不少 的关于遗传的知识，但那些都还是一些比较系统的基础的，在这一学期理，虽说 课不是很多，但却学到了很多新的知识，对遗传有了更加深刻的认识。同时也学 到许多关于优生的知识，这也为将来学到了许多比较实际的东西。一、人类优生学人类优生学是探讨人类的遗传与变异规律的科学。遗传是指生物在繁衍后代时只产生同类的生物体，或者说是生物的子代与 亲代之间的相似性。变异是指人与人之间不仅有明显的外形差异，而且体内基本物质一一蛋白 质更有鲜明的个体差异。遗传与变

2、异的关系：没有变异，遗传只是简单的重复，生物或人类就无 法进化。因此，在维持物种的稳定性上，遗传与变异是对立的。然而，没有遗传， 变异不能积累，新的变异不能遗传给后代而失去了意义，生物同样不能进化。所 以在进化方面，二者是统一的。优生的意义：a.、降低出生缺陷，提咼人口质量；b、为社会造就优秀人才。二、遗传的细胞学基础a、细胞的分类：真核细胞、原核细胞，真核细胞：结果一般比较简单，没有成型的细胞核，主要是无丝分 裂。原核细胞：细胞膜、细胞核、细胞质(有一系列细胞器)，主要是有丝分裂。b、遗传物质主要存在于细胞核，少量存在于细胞质中的线粒体和 叶绿体(植物)中。染色体：染色体是细胞核内由核蛋白组

3、成、能用碱性染料染色(所以 叫染色质)、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体，染色体是染色质在细胞分 裂中期的特殊形态，二者在本质上没有什么区别。a、染色体的形态姐妹染色单体：中期染色都有两条染色单体，成为姐妹染色单体。着丝粒：两条姊妹染色单体通过着丝粒相连染色体臂：着丝粒将染色体分为长短相等或不相等的两个臂。 次缢痕：在有些中期染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄区，称为次缢痕随体：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构，称为随 体端粒：端粒指染色体的自然末端。不一定有明确的形态特征，对染色体起封口作用，使DNA序列终止。保持了染色体的遗传上的独立性且长寿有 关。b、染色体的结构依据c、染色体

4、的分类：依据：染色体相对长度二某一染色体长度/整套染色体长度臂比=长臂长度q/短臂长度p着丝粒指数=q/(p+q) 类型：中央着丝粒染色体、中央着丝粒染色体、近端着丝粒染 色体、近端着丝粒染色体。d、染色体的数目：人体内24对染色体，其中23对是常染色体， 一对是性染色体。男性的一对性染色体又由一条X染色体和一条Y染色体组成， 而女性是由两条 X 染色体组成。e、染色体的结构和数目的改变都会引起染色体病。三、细胞分裂：无丝分裂，有丝分裂，减数分裂无丝分裂：细胞直接一裂为二，没有 DNA 的复制和染色体的一系列变 化。有丝分裂：主要是体细胞的分裂，DNA的复制，细胞也只分裂一次。a、细胞周期：细

5、胞分裂间期(G1期、S期和G2期)、细 胞分裂期(前期、中期、后期、末期)。b、细胞分裂间期：主要完成DNA的复制、m RNAD的转录、 蛋白质的合成，为分裂期做准备。c、前期：核膜核仁消失，中心粒游向两级。d、中期：着丝点排列在赤道板上，此时染色体的数目形态 最清楚，是观察最佳时期。e、后期：染色体的姐妹染色单体分开，游向两级。g、后期：姐妹单体游向两级，核膜核仁出现，形成两个子 细胞。无丝分裂：主要是性细胞， DNA 复制一次，而连续分裂了两次，结果 生成的子细胞的染色体比母细胞的少一半。a、减一间期：DNA的复制，蛋白质的合成。b、减一前：同源染色体联会。c、减一中：同源染色体着丝点排列

6、在赤道板。d、减一后：同源染色体分离，分别游向细胞的两级。e、减一末：单体到达两级，核膜、核仁重新形成两个子细 胞，成为次级性细胞，染色体数目减半。g、减二同有丝分裂的分裂期相同，只是精细胞生成4个精 子，而卵细胞分裂生成一个卵细胞和三个极体。（4）意义：使遗传信息得到延续。保证生物的生长和物种的延续。四、遗传的分子基础（1）遗传的物质是DNA，其主要是由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，且主 要存在于细胞核中。DNA的结构是由两条反相平行的双螺旋结构的核酸单链组成， 磷酸之间由条链磷酸二脂键连接，碱基（A=T,G=C）之间通过氢键连接。（2）RNA是由核糖核酸和蛋白质组成，其有mRNA、tRNA、r

7、 NA。其 也可以作为少数生物的遗传物质，期主要存在于细胞核和细胞质中。RNA是仅由 一条单链组成。（3）核酸=核苷酸+碱基+磷酸，核苷酸有核糖核苷酸和脱氧核糖核酸；DNA 碱基有A、T、G、C，RNA的碱基有A、U、G、C；磷酸都一样。（4）DNA 的功能：a、DNA复制：以DNA为模板合成相同的DNA分子，通过 亲代DNA的复制（半保留复制）将遗传信息传递给子代。b、DNA表达：以DNA为模板转录合成Mrna，再以mRNA 为模板翻译成氨基酸（蛋白质）。（5）密码子： DNA 上每3 个相邻碱基序列能编码某种氨基酸。a、人体一共有64个密码子，其中三个是终止密码子，一种 密码子只对应一种氨

8、基酸，而一种氨基酸却可能有多种密码子。b、在整个生物界中，从病毒到人类，遗传密码通用。（6）中心法则：DNA-复制-DNA-转录-m RNA-翻译-氨基酸（蛋白质）。（ 7）基因：具有遗传效应的 DNA 片段。基因转录产生 RNA,RNA 再翻译 为蛋白质，从而决定生物的遗传性状。a、一个结构基因包括启动子-外显子（编码序列）-内含子（非 编码序列） -终止子。b、人类基因组：人体所有遗传信息的总和。五、孟德尔遗传定理（1）性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。 基因型：生物个体的基因组合，从基础上控制生物体。表现型：生物体对外的表现形式，是能够看到的。等位基因：位于同源

9、染色体上相等的位置上，决定一个单位性状的 遗传及其相对差异的一对基因。基因型与表现型关系：基因决定表现型，表现型是基因型和外在环 境共同作用下的表现形式。纯（杂）合基因型：具有一对（不）相同基因的基因型。（2）分离定理a、遗传因子假说：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对 性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性 因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性 状。b、分离定理实质：位于一对同源染色体上的一对等位基因在 形成配子时，彼此分离，互不干扰，独立的分配到子细胞中去。c、分离定理的验证：1）、自交： F2 代杂合子之间交配，结果显性：隐 形=3

10、:1。2）、侧交： F2 代杂合子与隐形交配，结果显性：隐形=1:1。 结果：两种方法都证明了分离定理是正确的。d、意义：1）、形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2）、指出了区分基因型与表现型的重要性；3）、解释了生物变异产生的部分原因；4）、建立了遗传研究的基本方法。e、运用：1）、在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用；2）、在杂种优势利用工作中的应用；3）、为单倍体育种提供理论可能性；4）、而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。（3）自由组合定理：研究两对及两对以上的等位基因的遗传关系。a、实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色 体上；减数分裂过程中，每对同源染色体上等位基因

11、发生分离，而位于非同源 染色体上的基因，可以自由组合。b、自由组合定理的验证1）、自交： F2 代杂合子自交，有 9 种基因新型，四种表现 型，其分离比为 9： 3： 3： 1。2）、侧交： F2 代杂合子与隐形纯合子杂交，有四种基因新 型，四种表现型，分离比为 1： 1： 1： 1。c、根据等位基因之间的相互作用可能会出现不完全显性和共显性。d、意义及应用：1）、揭示了位于非同源染色体上的基因间的遗传关系；2）、揭示了生物性状变异的另一个原因基因重组。3）、对多对基因控制的形状进行高效的选择。（4）遗传学数据的统计处理a、可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代（如F2）的表现型或基因

12、型种类和比率（各种类型出现的概率）进行算，从而分析、 判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。b、乘法定理：两个独立事件发生地概率等于各个独立事件发 生的概率乘积。六、遗传病 （1）遗传病：是指由于遗传物质变异对个体造成有害的影响,表现为身体 结构缺陷或功能障碍,这种有害的遗传信息按一定遗传方式在世代间垂直传递。（2）分类：基因病（单基因、多基因）、染色体病（性染色体、常染色体）； 基因病有性染色体、常染色体和显性、隐形，染色体病有结构和数目变异。（3）分析方法：a、系谱分析：当发觉某种特殊遗传性状个体时，针对其家族中 所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查、记录绘制成系谱图。b、生

13、物统计学分析：对实验数据必须进行数理统计分析（4）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。a、常染色体显性遗传病特点：子女患病的几率相同，子女患病，父母一方必患病。 实例：人类短指症、多指、并指、软骨发育不全、舞蹈症等。b、常染色体隐性遗传病特点：无性别差异，结亲结婚发病风险很高。 实例：白化病、苯丙酮尿症等。c、性染色体显性遗传病特点：连续遗传，女患者多于男患者，男性只传给女儿。实例：抗维生素 D 佝偻病d、性染色体隐形遗传病特点：隔代遗传，男患者多于女性，母传子，父传女。 实例：红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良等。e、Y染色体遗传病：基因位于Y染色体上,X染色体上无相应等 位基因，基因

14、始终随Y染色体传递，具有“男性代代传”的特点。实例：SRY、外耳道多毛症等。f、人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。（5）多基因疾病：是指由多对基因控制的人类遗传病。a、质量性状：性状的变异可以截然区分为几种明显不同的类型, 一般用语言来描述 。数量性状：变异是连续的,个体间表现的差异只能用数量来区 别。遗传力：在多基因遗传病中,易患性受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传因素对群体变异所起作用的部分用遗传力度量。遗传力（率）:它是指某一性状的遗传方差在表型总方差中的比 率。b、特点：出现家族聚集现象。（6）

15、染色体病：染色体结构或数目变化引起的遗传病。a、染色体结构变异染色体内变异：缺失、重复、倒位。 染色体间变异：易位b、染色体数目变异整倍体变异：单倍体、多倍体。 非整倍体变异：单体、多体、缺体。七、基因突变：碱基序列发生改变。a、特点：稀有性：频率低；可逆性；重演性；多向性：复等位 基因；有害性和有利性；平行性。b、基因突变的诱发因素：自发突变、物理诱变、化学诱变、生 物因素c、基因突变的分子基础：单碱基突变碱基替换；移码突变 碱基插入/碱基缺失；缺失突变缺失大片段的 DNA。d、基因突变的生物学效应：导致蛋白质功能异常、引起酶分子 异常。八、人体性状遗传1、性别的遗传2、体表性状的遗传3、生

16、理生化特性的遗传4、行为、性格、智力和寿命的遗传九、血液的遗传1、复等位基因：在群体中占据同源染色体有两个以上决定 同一性状的基因。2、血型的遗传：三个等位基因 IA、 IB、 i； IA、 IB 对 i 为显性, IA 和 IB 无显性隐性关系，可各自发生作用，组成 6 种基因型和 4 种表现型。A(IAIA，IA)、B(IBIB，IB)、AB(IAIB) 、O(ii)。十、群体遗传1、基因库：一个群体所具有的全部遗传信息 。 人类基因库：能传递给下一代人群的生殖细胞中的基因总数。 基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因中所占的比例。 基因型频率：指群体中某一基因型占群体总体基因型数的比

17、例。2、遗传平衡定律a、群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。 如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。b、应用：判断一个群体是否为平衡群体；基因频率的计算3、影响群体遗传平衡的因素：突变、选择、隔离、迁移、漂变等4、遗传负荷十一、优生优育1、优生的内容：运用优生学生出健康而聪明的后代。2、影响优生的因素：遗传因素、环境因素、社会因素。3、优生的措施：搞好遗传咨询、禁止近亲结婚 开展婚前检查、选择适龄生育 注意孕期保健、实施产前诊断 加强孕期营养、适时进行胎教 推广遗传工程、倡导积极优生4、遗传病的治疗：手术治疗、药物治疗、饮食治疗、基因治疗。总结：优生关系到人口素质的提高乃至民族的前途。人才是世界上所有资 本中最宝贵的资源，国家之间的竞争说到底是人才的竞，没有优秀素质的民族就 将落伍于时代。降低出生缺陷，提高人口质 ，为社会造就优秀人