周期性瘫痪模板课件

1、周期性瘫痪新华医院神经内科王文安周期性瘫痪新华医院目的要求 掌握周期性瘫痪的临床表现、治疗原则 熟悉周期性瘫痪的鉴别诊断及和其他低钾性麻痹的鉴别诊断了解周期性瘫痪的病因和发病原理目的要求 掌握周期性瘫痪的临床表现、治疗原则肌肉疾病(muscular diseases)定义: 通常是指骨骼肌(横纹肌)疾病。肌肉疾病(muscular diseases)定义: 暗带(A带)-myosin肌球蛋白构成的粗肌丝组成.明带(I带)-actin肌动蛋白构成的细肌丝组成.T管(横管)纵管肌纤维的结构骨骼肌解剖生理暗带(A带)-myosin肌球蛋白构成的粗肌丝组成.T管(横周期性瘫痪(periodicpara

2、lysis)定义：是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时可伴血钾水平异常，发作间期肌力正常周期性瘫痪(periodicparalysis)定义：是以反周期性瘫痪分类低钾型周期性瘫痪（国内最多见）高钾型周期性瘫痪正钾型周期性瘫痪周期性瘫痪分类低钾型周期性瘫痪（国内最多见）低钾型周期性瘫痪(hypokalemic periodic paralysis，HoPP)是常染色体显性遗传钙通道病，可为家族性，我国多为散发病例。部分HoPP病例与甲状腺功能亢进有关，称为甲亢性周期性瘫痪 低钾型周期性瘫痪(hypokalemic periodic 病因与发病机制（离子通道病） HoPP是lq3

3、2染色体编码二氢吡啶受体的基因突变所致，临床病变具有遗传异质性，也与1lql3-q14和17q23.1-q25.3位点突变有关高血钾型和正常血钾型属于骨骼肌钠通道病，致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的-亚单位)病因与发病机制（离子通道病） HoPP是lq32染色体编码二病理 肌浆网空泡化，肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔，空泡内含透明液体及少数糖原颗粒。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管扩张形成。病变晚期可见肌纤维变性病理 肌浆网空泡化，肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔，空泡内含临床表现多为散发，20-40岁多见，男性多于女性可有诱因(饱餐、酗酒、剧烈运动、寒冷

4、等)肌张力降低，腱反射减弱或消失（肌无力症状以肢体为主，近端重于远端，下肢重于上肢）脑神经支配肌肉与呼吸肌极少受累植物神经功能不受影响血清钾离子浓度3.5mmol/L心电图：低钾表现临床表现多为散发，20-40岁多见，男性多于女性诊断病史临床表现实验室检查诊断病史鉴别诊断Gullain-Barre 综合征肾小管性酸中毒原发性醛固酮增多症癔病药物高血钾型周期性瘫痪 正常血钾型周期性瘫痪 鉴别诊断Gullain-Barre 综合征高血钾型周期性瘫痪治疗发作的治疗：口服补钾为主预防性治疗避免诱发因素甲亢性HoPP积极治疗甲亢可预防复发首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺250mg口服，14次d，钾潴留剂氨体舒通200mg口服，2次d；宜采取高钾低钠饮食和口服补钾等预防发作治疗发作的治疗：口服补钾为主高钾型周期性瘫痪（肌强直型周期性瘫痪）高钾型周期性瘫痪（肌强直型周期性瘫痪）临床特点少见常染色体显性遗传10岁左右发病，男女相等可有手肌、舌肌肌强直发作血清钾离子浓度高于正常治疗：促进钾离子进入细胞内或利尿剂排钾临床特点少见正常血钾型周期性瘫痪（钠反应性周期性瘫痪）正常血钾型周期性瘫痪（钠反应性周期性瘫痪）临床特点少见常染色体显性遗传血清钾离子浓度正常