遗传学医学宣教培训课件

1、遗传学医学宣教遗传学医学宣教 1953年，Watson 和Crick 确立了DNA双螺旋模型，开创了遗传学乃至生命科学的新纪元。 遗传学医学宣教2 1953年，Watson 和Crick 确立了DNA双主 要 内 容基因与遗传基因在遗传中的作用生物的变异遗传与优生遗传学医学宣教3主 要 内 容基因与遗传遗传学医学宣教3 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科一、基因与遗传遗传学医学宣教4 遗 传：生物世代间的延续一、基因与遗传遗传学医学宣教4 1822年 出生于奥地利乡村21岁 修道院进修 中学代课教师1851-1853 维也纳大学 1.孟德尔(

2、Mendel)遗传因子 大学毕业，在修道院花园进行豌豆的遗传育种研究,并取得重要成果 。遗传学医学宣教5 1822年 出生于奥地利乡村1.孟德尔(Mendel)遗传 豌豆单因子杂交实验遗传学医学宣教6 豌豆单因子杂交实验遗传学医学宣教6 遗传学医学宣教7 遗传学医学宣教7 豌豆的杂交实验 遗传学医学宣教8 豌豆的 遗传学医学宣教82.染色体与DNA 遗传学医学宣教92.染色体与DNA 遗传学医学宣教93. DNA与性状 遗传学医学宣教103. DNA与性状 遗传学医学宣教10二、基因在遗传中的作用 1. 基因与性状 2. 常染色体上基因的遗传 3. 性染色体上基因的遗传 4. 性别决定 5.

3、性别畸形 6. 多基因遗传遗传学医学宣教11二、基因在遗传中的作用 1. 基因与性状遗传学医学宣教111.基因与性状 性状是由基因与环境共同作用的结果 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 致死基因 致死作用 遗传学医学宣教121.基因与性状 性状是由基因与环境共同作用的结果 遗传学医学2.常染色体上基因的遗传常染色体 控制生物体一般性状的染色体性染色体 决定生物体性别、且形态特殊的 一对同源染色体 遗传学医学宣教132.常染色体上基因的遗传常染色体 控制生物体一般性状的染色 人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂 显性基因的遗传遗传学医学宣教14 人类耳垂 显性基因的遗传遗传学医学宣

4、教14人 类 多 指 遗传学医学宣教15人 类 多 指 遗传学医学宣教15软 骨 发 育 不 全 症 (UPI/ Bettmann News Photos)遗传学医学宣教16软 骨 发 育 不 全 症 (UPI/ Bettmann 隐性基因的遗传白 化 病 遗传学医学宣教17 隐性基因的遗传白 遗传学医学宣教17 白 化 病 的 遗 传遗传学医学宣教18 白 化 病 的 遗 传遗传学医学宣教18 动物中的白化病遗传学医学宣教19 动物中的遗传学医学宣教19 遗传因素：父母的致病基因遗传给下一代，因此，先天性聋哑患者忌相互婚配。先天性聋哑遗传学医学宣教20 遗传因素：父母的致病基因遗传给下一代，

5、因此，先天 环境因素：不良因素影响胎儿发育，引起婴儿聋哑。 孕期因素：怀孕期如受病毒感染，会影响胎儿内耳发育；孕妇患病、线照射、先兆性流产等，都会胎儿导致耳聋。 产期因素：孕后期妊娠毒血症、生产时外伤、早产、难产等，都可致聋。先天性聋哑遗传学医学宣教21 环境因素：不良因素影响胎儿发育，引起婴儿聋哑。先 先 天 性 高 度 近 视 高度近视的屈光度较高(600度)、眼轴明显延长、眼底有萎缩变性。少数为先天性，多数在少年期发病。近视呈进行性加深。遗传学医学宣教22 先 天 性 高 度 近 视 高度近视的屈光度较高(6 父母双方均为高度近视，子女都表现近视；一方是高度近视，一方是近视基因携带者，子

6、女发病率50%；一方是高度近视，子女10%15%发病；父母双方均为近视基因携带者，子女发病率25%。 防治方法：注意用眼卫生，患者忌相互婚配。遗传学医学宣教23 父母双方均为高度近视，子女都表现近视；一方是高度近视3.性染色体上基因的遗传 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 遗传学医学宣教243.性染色体上基因的遗传 伴性遗传 决定性状的基因位 X 连 锁 的 伴 性 遗 传 血友病遗传学医学宣教25 X 连 锁 的 伴 性 遗 传 血遗传学医学宣教25 遗传学医学宣教26 遗传学医学宣教26X 连锁的伴性遗传色盲 遗传学医学宣教27X 连锁的伴性遗传色盲 遗传学医学宣教27 遗传学医学宣

7、教28 遗传学医学宣教28 Y连锁的遗传(限雄遗传)人类耳道长毛症 遗传学医学宣教29 Y连锁的遗传(限雄遗传)人 遗传学医学宣教29 从性遗传 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。 遗传学医学宣教30 从性遗传 遗传学医学宣教30 人类秃顶 男性显性，女性隐性。 羊角 雄性显性，雌性隐性。 遗传学医学宣教31 人类秃顶 遗传学医学 男性秃顶的原因 体内雄性激素分泌过旺遗传学医学宣教32 男性秃顶的原因遗传学医学宣教32男性秃顶的生理优势秃顶的男人更聪明；秃顶男人不易患心血管疾病；秃顶男人不易患癌；秃顶男人寿命长。 遗传学医学宣教33男性秃顶的生理优势 遗传学医学宣教334. 性别决定 性

8、染色体决定性别 4 种 性 染 色 体 类 型遗传学医学宣教344. 性别决定 性染色体决定性别 4 种 性 染 色 体 型 雄性有两个异型性染色体， 人类、哺乳动物、果蝇等 型 雌性有两个异型性染色体， 鸟类、蝴蝶等遗传学医学宣教35 型 雄性有两个异型性染色体，遗传学医学宣教35单倍体决定性别 蜜 蜂 雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来, 无父亲。 雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来。 遗传学医学宣教36单倍体决定性别 蜜 蜂 遗传学医学宣教36 环境决定性别 珊瑚岛鱼 在3040条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性。 遗传学医学宣教37 环境决定

9、性别 珊瑚岛鱼 遗传学医学宣教37 基因决定性别玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制； 雄花序由Ts基因控制。 遗传学医学宣教38 基因决定性别玉米雌雄同株 遗传学医学宣教38 性染色体与性别畸形 基因与性别畸形 5.性别畸形遗传学医学宣教39 性染色体与性别畸形 基因与性别畸形 5.性别畸形遗 性染色体与性别畸形Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育； 低智商； 身高183 cm ， 占1/260； 染色体组成: 47, XXY； 在男性不育中占1/100。 遗传学医学宣教40 性染色体与性别畸形Klinefetter综合症(先天性睾Klinef

10、etter综合症 遗传学医学宣教41Klinefetter综合症 遗传学医学宣教41 克氏综合症遗传学医学宣教42 克遗传学医学宣教42Turner 综 合 症(性腺发育不全综合症) 外貌女性，个矮（1.3m左右）第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色体组成：45, X0。遗传学医学宣教43Turner 综 合 症 外貌女性，个矮（1.3m左Turner 综合症(性腺发育不全综合症) 遗传学医学宣教44Turner 综合症 遗传学医学宣教44XYY 或多Y个体 占男性的1/2501/500，个高（1.80 m以上)，外貌男性，病症类似47，XYY，

11、智力一般较低，性格粗暴，易冲动，生殖器官发育不良，多数不育，有人认为患者有反社会行为。遗传学医学宣教45XYY 或多Y个体 占男性的1/2501/5 XYY 或多Y个体 遗传学医学宣教46 XYY 或多Y个体 遗传学医学宣教46 多X女性 表现为女性，眼距宽，外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调，类似21三体，智力发育迟缓。 遗传学医学宣教47 多X女性 遗传学医学宣教47 基因与性别畸形 阴阳人又称两性畸形，是一种生殖系统发育的畸形，一个人同时具备男女性生殖器而不完全发育的，具有两种性别特征。 真两性畸形：极为罕见，在体内同时具备睾丸和卵巢，其外生殖器则性别不明，以类似男性居多。真阴阳人不

12、育。 假两性畸形：临床多见，体内只有一种性腺，但外生殖器发育常不完善，其外观与体内性腺相反。遗传学医学宣教48 基因与性别畸形 阴阳人又称两性畸形，是一种生殖系男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观呈女性，不育。病因 雄性激素受体基因突变。 女性阴阳人 第二性征呈男性。病因 基因突变导致雄性激素产生。遗传学医学宣教49男性阴阳人 女性阴阳人遗传学医学宣教496.多基因遗传数量性状 性状的变异在一个群体中呈现连续的状态。 遗传学医学宣教506.多基因遗传数量性状 遗传学医学宣教50 数量性状受环境的影响明显，环境引起的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以遗传的。遗传变

13、异对数量性状的作用，用遗传率来表示： 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。 遗 传 率 遗传变异遗传率（%）= - 100% 总变异(遗传变异+环境变异)遗传学医学宣教51 数量性状受环境的影响明显，环境引起的变异一般只表现于 人类血型与遗传父母双亲血型子女可能有的血型 不可能有的血型O+OOA、AB、BO+AA、OAB、BO+BB、OA、ABO+ABA、BO、ABA+AA、OAB、BA+BAB、B、A、OA+ABA、B、ABOB+BB、OA、ABB+ABB、A、ABOAB+ABAB、A、BO遗传学医学宣教52 人类血型与遗传父母双亲血型子女可能有的血型 不可能有的三、生 物 的 变

14、 异染色体畸变 基因突变遗传学医学宣教53三、生 物 的 变 异染色体畸变 基1.染色体的数量变异 无籽西瓜遗传学医学宣教541.染色体的数量变异 遗传学医学宣教54无籽西瓜培育过程 遗传学医学宣教55无籽西瓜培育过程 遗传学医学宣教55 Down氏综合症(21三体) 症状: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂， 掌纹异常，生长迟缓，智力低下； 群体发病率1/650；病因：47（2n+1),21号染色体多一条。遗传学医学宣教56 Down氏综合症(21三体) 症状: 眼裂小，舌常外伸 Down氏综合症(21三体) 遗传学医学宣教57 Down氏综合症(21三体) 遗传学医学宣教57 Down氏综合症(2

15、1三体)的遗传 遗传学医学宣教58 Down氏综合症(21三体)的遗传 遗传学医学宣教58 天才指挥家 舟 舟 遗传学医学宣教59 天才指挥家遗传学医学宣教59 Down氏综合症儿童作品遗传学医学宣教60 Down氏综合症遗传学医学宣教602.染色体的结构变异 人类猫叫综合症 人的第五号染色体短臂缺失引起的一种遗传病，发生率为十万分之一，国内外少见。 由于喉肌发育不良，患儿哭声轻、音调高，发出咪咪猫叫声而得名； 耳位低下，智商仅 2040。 遗传学医学宣教612.染色体的结构变异 人 类 猫 叫 综 合 症 遗传学医学宣教62人 类 猫 叫 综 合 症 遗传学医学宣教63.基因突变 氨基酸的D

16、NA碱基发生变化，使基因的结构改变。通常有碱基替换、移码突变等。 诱发基因突变的因素称为诱变剂，常见诱变剂有：烷化剂：引起DNA中A和G、T和C碱基转换；碱基类似物：以假乱真，如5-Bu、2氨基嘌呤；造成DNA增加或减少一、二个碱基：吖啶类染 料，氮芥类衍生物等。 遗传学医学宣教633.基因突变 氨基酸的DNA碱基发生变化，使基因的结构 四、遗传与优生 遗传病 遗传病诊断遗传病的治疗优生学遗传学医学宣教64四、遗传与优生 遗传学医学宣教641.遗传病 - 遗传物质改变而导致的疾病 据统计：人类有千多种遗传病，而且每年以上百种的速度递增。 人类中的遗传病可分为三大类：单基因病、多基因病、染色体病

17、。遗传学医学宣教651.遗传病 - 遗传物质改变而导致的疾病 单基因遗传病只与一对基因有关，这种病主要是由基因突变引起的，如：白化病、血友病、色盲病等等。 人类约10%的人患有单基因的遗传病。遗传学医学宣教66 单基因遗传病只与一对基因有关，这种病主要是由基因突多基因遗传病是由几对基因的变化引起的疾病，这类遗传病不仅与遗传有关，而且与环境也有密切关系，如：高血压、糖尿病、神经分裂症等等。多基因遗传病是人类中最常见的遗传病，发病率约0%。遗传学医学宣教67多基因遗传病是由几对基因的变化引起的疾病，这类遗传病不常见多基因遗传病的遗传率 0% ，兔唇、支气管哮喘、神经分裂症； 0%0% ，高血压、冠

18、心病；0% ，先天性心脏病、消化性溃疡、成年型糖尿病。遗传学医学宣教68常见多基因遗传病的遗传率遗传学医学宣教68 染色体遗传病是由于染色体畸变，包括染色体数目和结构改变所致的遗传病。这类疾病有500多种，其中75%为性染色体异常，如：睾丸发育不全综合症、性腺发育不全综合症；25%为常染色体异常，如：先天愚型(21三体，数目异常)、猫叫综合症(结构异常)。遗传学医学宣教69 染色体遗传病是由于染色体畸变，包括 据估计，25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于疾病的表现程度不同，不大容易引起注意。 我国每年出生1500多万婴儿 ，3%

19、有出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商(IQ)低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%。 遗传病是造成人寿命缩短的主要因素。遗传学医学宣教70 据估计，25%的生理缺陷、人类性状与疾病的遗传率 性 状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗传率 （%） （%） （%）身 高 81 唇裂+腭裂 0.17 76体 重 78 糖尿病 0.2 75智 商 80 精神分裂症 1.0 80语言能力 68 哮 喘 4.0 80计算能力 12 高血压 4.8 62 遗传学医学宣教71人类性状与疾病的遗传率 性 状 遗传率 正 常 超 重 肥 胖世界标准 18.5-24.9 25 30亚洲标准

20、 18.5-22.9 23 30 中国标准 24 28 肥胖 体内脂肪堆积过多，超过了维持身体正常机能所需，表现为体重增加。 判断肥胖常用体重指数(BMI) BMI = 体重(kg)/身高2 遗传学医学宣教72 正 世界上超重和肥胖者目前至少有12亿。 2002年我国成人超重率为22.8%，其中大城市为30%;成人肥胖率为7.1%，大城市为12.3%；大城市的儿童肥胖率为8.1%。遗传学医学宣教73 世界上超重和肥胖者目前至少有12亿。遗传学医学宣教人类性状与疾病的遗传率 性 状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗传率 （%） （%） （%）身 高 81 唇裂+腭裂 0.17 76体 重 78 糖

21、尿病 0.2 75智 商 80 精神分裂症 1.0 80语言能力 68 哮 喘 4.0 80计算能力 12 高血压 4.8 62 遗传学医学宣教74人类性状与疾病的遗传率 性 状 遗传率 什么是智商？你是聪明人吗？遗传学医学宣教75 什么是智商？你是聪明人吗？遗传学医学宣教75 人的IQ标准心理学常用“智力商数”(IQ)来表示一个人的智力水平。 IQ = 心理年龄实际年龄100遗传学医学宣教76 智力水平的7个等级IQ值 140，天才 IQ值 120140，智力非常优秀IQ值 110120，智力优秀IQ值 90110，智力平常IQ值 80 90，智力偏低 IQ值 70 80，智力有些缺陷IQ值

22、 70，低能遗传学医学宣教77 智力人类性状与疾病的遗传率 性 状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗传率 （%） （%） （%）身 高 81 唇裂+腭裂 0.17 76体 重 78 糖尿病 0.2 75智 商 80 精神分裂症 1.0 80语言能力 68 哮 喘 4.0 80计算能力 12 高血压 4.8 62 遗传学医学宣教78人类性状与疾病的遗传率 性 状 遗传率 据2002年全国健康调查，我国成人高血压总发病率为18.8%，城市达20.4%，农村为12.6%。遗传、环境、体重等因素都可能引发高血压，长子(女)的遗传表现最明显，依次递减，尤其是子女长的越像父母，遗传越明显。遗传学医学宣教79

23、 据2002年全国健康调查，我国成人高血压总发病率为 从1960以来，中国公民的平均寿命增加了20岁以上，男人平均寿命为69岁，妇女为71岁。遗传学医学宣教80 从1960以来，中国公民的平均寿命增加了20岁以上2.遗传病诊断临床水平 以临床表现为诊断依据细胞水平 组织、细胞学检查、染色体分析分子水平 一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和 活性；二是检测酶促反应底物或产物的变化。基因水平 又叫基因诊断,包括DNA诊断、RNA诊断。遗传学医学宣教812.遗传病诊断临床水平 以临床表现为诊断依据遗传学医学宣教8基因诊断：对受检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测定，从而对相应的遗传病进行诊断。

24、遗传学医学宣教82基因诊断：对受检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测3.遗传病的治疗 传统疗法：饮食疗法、药物疗法、手术疗法。基因治疗：基因治疗能使变异基因和异常表达的基因转变为正常基因和正常表达的基因。基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法。遗传学医学宣教833.遗传病的治疗 传统疗法：遗传学医学宣教83 基 因 治 疗 的 方 法 体外原位治疗 从患者体内取出带有基因缺陷的细胞， 通过基因转移进行遗传修正； 将经过遗传修正后的细胞进行选择培养； 通过融合或移植的方法将修正后的细胞 转入患者体念内。遗传学医学宣教84 基 因 治 疗 的 方 法 体外原位治疗遗传学医学宣 体内基因治疗 将

25、具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中。 体内基因治疗对一些只需局部治疗的疾病效果特别好。 基 因 治 疗 的 方 法遗传学医学宣教85 体内基因治疗 基 因 治 疗 的 方 法遗传 反义疗法 通过阻遏或降低目的基因的表达而达到治疗的目的。 有些遗传疾病和癌症的致病基因由于失去控制会大量表达，造成基因产物的大量积累，导致细胞功能紊乱。采用反义疗法较合适。 基 因 治 疗 的 方 法遗传学医学宣教86 反义疗法 基 因 治 疗 的 方 法遗传学 通过核酶的基因治疗 核酶(ribozyme)是具有催化裂解活性的RNA分子，可催化裂解RNA。 通过载体将核酶转入细胞，特异性地切割有害基因。基

26、 因 治 疗 的 方 法遗传学医学宣教87 通过核酶的基因治疗基 因 治 疗 的 方 法遗传学医学宣 1809年2月12日，达尔文出生于英国施鲁斯伯里。1925年进入英国爱丁堡大学学医。 1828年到剑桥大学学神学， 并于1831年毕业。 1831年12月，英国组织“贝格尔号”军舰环球考察，达尔文以“博物学家”身份参加，开始了漫长而又艰苦的环球考察活动。 1842年，他第一次写出物种起源简要提纲。1859年11月，科学巨著物种起源出版。 1882年4月19日，达尔文因病逝世，遗体安葬在牛顿的墓旁。 遗传学医学宣教88 1809年2月12日，达尔文出生于英国施鲁斯伯里。1达尔文的家庭悲剧遗传学医

27、学宣教89达尔文的遗传学医学宣教894、优生学 高尔顿是英国人类学家、生物统计学家。1822年2月6日生于伯明翰，1911年1月17日卒于萨里郡黑斯尔米尔。 高尔顿是达尔文的表弟，智商很高(IQ为200)。具有高度的创造力和好奇心。 1883年高尔顿创立了优生学。遗传学医学宣教904、优生学 高尔顿是英国人类学家、生物统计学家。1 优生-生育健康聪明的孩子。 优生学(Eugenics)-在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传素质，使后代智力和体力都得到不断的提高。遗传学医学宣教91 优生-生育健康聪明的孩子。遗传学医学宣教91 1960年，美国遗传学家斯恩特把优生学分为预防性优生学(负优生学

28、)、演进性优生学(正优生学)。 遗传学医学宣教92 1960年，美国遗传学家斯恩特把优生学分为预防性优生学 预防性优生学(负优生学) 预防性优生学主要研究降低不利表现型的基因频率的途径，减少以致消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。 具体内容包括遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等等。 遗传学医学宣教93 预防性优生学(负优生学)遗传学医学宣教93 婚前检查 婚检的主要内容：家族史、血缘关系、健康状况 、生殖器官 。 遗传学医学宣教94 婚前检查遗传学医学宣教94遗传学医学宣教培训课件 提倡适龄生育 20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比2534岁者要高50%，40岁以上母亲所生子女中，先

29、天愚型的发病率要比2534岁者高10倍。遗传学医学宣教96 提倡适龄生育遗传学医学宣教96 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，详细了解家庭病史，对咨询对象做出遗传病的诊断。 分析、判断出遗传病的类型的遗传病。 推算后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题。 进行遗传咨询内容和步骤遗传学医学宣教97 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，详细了解进行遗传咨询1.近亲婚配的夫妻；2.夫妻双方或一方患有遗传病、 有遗传病家族史；3.有致畸物质、放射性物质、化 学药品接触史的夫妻；4.曾生育过遗传病、痴呆、先天 畸形患儿的夫妻；5.夫妻双方或一方可能是遗传病 致病基因的携带者；遗传咨询的对象遗传学医学宣教98进行遗传咨询1.近亲婚配的夫妻；遗传咨询的对象遗传学医学宣教进行遗传咨询遗传咨询的对象6.血型不合的夫妻；7.有习惯性流产、死胎等不良生育史 的夫妻；8.高龄孕妇(岁以上)、高龄男女 的生育；9.孕期受过放射线照射、曾服用致畸 药物的孕妇。10感染过慢性病(糖尿病、甲状腺 功能亢进、癫痫)的孕妇。 遗传学医学宣教99进行遗传咨询遗传咨询的对象