遗传病的诊断和治疗课件

1、遗传病的诊断和治疗遗传病的诊断和治疗遗传病的诊断一般诊断（病史、症状、体征、实验室）特殊诊断（系谱分析、染色体检查、特殊生化检测、基因诊断）现症诊断、症状前诊断、产前诊断遗传病的诊断一般诊断（病史、症状、体征、实验室）现症诊断一、病史、症状和体征 1、病史： 家族史、婚姻史、生育史 2、症状和体征： 特异性症候群：PKU、半乳糖血症、性染色体病现症诊断一、病史、症状和体征 1、病史： 二、系谱分析从先证者入手，调查其亲属的健康及生育状况，将调查材料绘制成系谱图进行系谱分析。由于各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传，所以，系谱分析常有助于单基因病的诊断。二、系谱分析从先证者入手，调查其亲属

2、的健康及生育状况，将调查三、细胞遗传学检查是较早应用于遗传病诊断的辅助手段，能较准确地判断和发现染色体数目和结构异常综合征，因而该方法是确诊染色体病的主要方法。 三、细胞遗传学检查是较早应用于遗传病诊断的辅助手段，能较准确1染色体检查 亦称核型分析（karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。1染色体检查 亦称核型分析（karyotyp2性染色质检查 优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值

3、，但确认仍需依靠染色体检查。2性染色质检查 优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性3、染色体原位杂交：应用标记的DNA片段与玻片上的细胞、染色体或间期核的DNA杂交，在样品核酸不改变其结构和分布格局的情况下，研究核酸片段的位置、相互关系。3、染色体原位杂交：应用标记的DNA片段与玻片上的细胞、染色4、荧光原位杂交（FISH）：应用荧光素标记的DNA探针与标本进行原位杂交后，使杂交区域发出荧光。优点：快速、安全 灵敏度高 特异性强。 图示为18三体综合征患者的FISH检测4、荧光原位杂交（FISH）：应用荧光素标记的DNA探针与标染色体检查的指征：有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸

4、形者；夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等；家族中已有染色体或先天畸形的个体；多发性流产妇女及其丈夫；原发性闭经和女性不育症；无精子症男子和男性不育症；两性内外生殖畸形者；疑为先天愚型的患儿及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者；35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。染色体检查的指征：有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他四、生化检查 生化检查主要用于生化遗传病的检测。主要针对三方面：1）蛋白、酶活性；2）反应底物、代谢中间产物或终产物的浓度；3）受体的结合能力。例如疑为苯酮尿症患者，可检测血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸浓度；粘多糖病可测定尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素等

5、。四、生化检查 生化检查主要用于生化遗传病的检测。主要针对三方五、基因诊断采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。五、基因诊断采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一特 点：针对直接病因诊断特异性强，灵敏度高适应性强，诊断范围广目的基因是否处于活化状态均可，无组织和发育特异性。在感染性疾病的基因诊断中，可检测正在生长的病原体或潜伏病原体。特 点：针对直接病因诊断基因诊断的样本：可以是任何有核细胞，包括：1、外周血白细胞、口腔粘膜细胞2、活检标本、石腊包埋的组织块3、沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）4、羊水细胞、绒毛细胞、 进入母体循环的胎儿细

6、胞应用PCR，样本可微量化到一个细胞基因诊断的样本：可以是任何有核细胞，包括：基因诊断的基本技术：核酸分子杂交聚合酶链反应PCRDNA测序技术基因诊断的基本技术：核酸分子杂交遗传病的诊断和治疗课件Southern blot印迹杂交通过用已知基因的DNA片段制备探针与待测基因组DNA的限制性酶切片段进行杂交，分析带谱。可直接确定致病基因的缺陷。是最经典、应用最广泛的分子遗传学技术。常用于基因缺失。Southern blot印迹杂交通过用已知基因的DNA片段遗传病的诊断和治疗课件aa/aa aa/- aa/a- a-/- -/-14kb10kb10kb 4kbBamH IBamH I左侧：16号染

7、色体上携有数目不同的基因右侧：a基因探针杂交的结果-地贫基因缺失的诊断正常贫血症状携带者HbHaa/aa aa/- aa/a- a-/- 限制性片段长度多态性（RFLP）分析：RFLP：DNA顺序上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，使酶切产生的片段长度和数量发生变化。RFLP分析：利用RFLP与DNA Southern印迹杂交结合对遗传病作出诊断和分析的方法。限制性片段长度多态性（RFLP）分析：RFLP：DNA顺序上镰状贫血的基因诊断：IVS-I1.35kb1.15kb正常 镰性 镰状 性状 贫血Mst II1.15kb1.15kb1.35kbIVS-II珠蛋白基因 镰状贫血的基因诊

8、断：IVS-I1.35kb正常 Polymerase Chain Reaction (PCR)A method to amplify specific genetic sequences.Polymerase Chain Reaction (PCRTemplate (DNA or RNA)Two primersdNTPsPCR bufferKCl, Tris, MgCl2Thermostable DNA Polymerase (Taq)PCR Reagent ComponentsTemplate (DNA or RNA)PCR ReagePCR Cycle：STEPSDenaturation:

9、 DNA strandsseparate.94oCAnnealing: Primers bind toDNA.65-40oCExtension: New DNA issynthesized.72oCPCR Cycle：STEPSDenaturation: Cycle 1Cycle 2Cycle 3Geometric Amplification：After 30 cycles, theDNA is amplifiedover a billion fold.Cycle 1Cycle 2Cycle 3Geometric基于PCR技术的DNA诊断PCR直接扩增（大片段缺失）PCR/ASO、PCR/SS

10、CP、PCR/DGGE联合应用（点突变的检测)PCR/Southern blot 联合应用（三核苷酸重复相关遗传病）基于PCR技术的DNA诊断PCR直接扩增（大片段缺失）多重PCR：在同一PCR体系中加入数对PCR引物，可同时扩增多个DNA片段。常用来检测同一基因的多个外显子的缺失。多重PCR：在同一PCR体系中加入数对PCR引物，可同时扩增PCR/ASO探针斑点杂交：常用于检测点突变。等位基因特异性寡核苷酸（ allele-specific oligonucleotide，ASO）：人工合成的长约20个核苷酸的DNA片段，其序列与所研究基因的相应区段互补。PCR/ASO探针斑点杂交：常用于检

11、测点突变。遗传病的诊断和治疗课件 Single Strand Conformation PolymorphismsGenePCRDenatureQuick coolNon-denaturing gel.Slow run.Cool.PCR SSCP： Single Strand Conformation PoPCR DGGE： Denaturing Gradient Gel PolymorphismsPCR DGGE： Denaturing GradientPCR/Southern blot 联合应用检测三核苷酸重复相关遗传病：PCR/Southern blot 联合应用检测三核苷酸重复遗传病的

12、诊断和治疗课件DNA测序法： DNA测序（DNA Sequencing)是检测未知突变和已知突变基因的最基本和最重要的实验手段。DNA测序法： DNA测序（DNA Sequencing基因芯片又称DNA芯片，（DNA array）.指把成千上万个寡核苷酸或cDNA探针密集、规律地排列在1cm2大小的硅片或玻璃芯片上，容量可达2040万个基因探针。将荧光标记的DNA或cDNA样品送到在芯片上与探针杂交，经激光共聚焦显微镜扫描，以计算机系统对荧光信号做出比较和检测，可迅速得出所需的信息，比常规方法快几十到几千倍。 基因芯片又称DNA芯片，（DNA array）.DNA microarrays on

13、 glass slidesDNA microarrays on glass slide表达谱芯片和寡核苷酸芯片芯片探针样本形式应用范围表达谱芯片长片段PCR产物mRNA或cDNA基因表达分析；新药开发，毒副作用分析寡核苷酸芯片短单链DNADNA片段遗传病检测；多态性位点检测；肿瘤诊断表达谱芯片和寡核苷酸芯片芯片探针样本形式应用范围表达谱芯片长表达谱芯片工作原理：提取RNACy3标记对照组，Cy5标记实验组。混合两种探针，与芯片杂交扫描仪以两种波长激光扫描，532nm探测Cy3，633nm探测Cy5。Red：明显上调；green：明显下调，yellow：差异不显著。Cy5/Cy3的比率（0.5-

14、2.0)。表达谱芯片工作原理：提取RNA寡核苷酸芯片工作原理：由于DNA链短（20-30nt），单个碱基错配可以降低杂交链的稳定性，Tm值降低5-10控制杂交条件：时间、温度、盐浓度等，可以使完全匹配和单碱基错配的双链杂交几率明显不同。提取基因组DNA，PCR扩增并用荧光标记，与芯片杂交，可以判断待测样品同芯片上哪个片段结合，可知待测DNA序列上特定位点的碱基特征。寡核苷酸芯片工作原理：由于DNA链短（20-30nt），单个基因芯片应用基因芯片是生物芯片研究中，最先实现商品化的产品。 *寻找新基因 *DNA测序 *疾病诊断 *药物筛选 *毒理基因组学 *农作物优育和优选 *环境检测和防治 *食

15、品卫生监督 *司法鉴定 基因芯片应用基因芯片是生物芯片研究中，最先实现商品化的产品。基因诊断是基因芯片中最具有商业化价值的应用从正常人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出标准图谱。从病人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出病变图谱。通过比较、分析这两种图谱，就可以得出病变的DNA信息。这种基因芯片诊断技术以其快速、高效、敏感、经济、平行化、自动化等特点，将成为一项现代化诊断新技术。基因诊断是基因芯片中最具有商业化价值的应用从正常人的基因组中应用实例Affymetrix公司，把P53基因全长序列和已知突变的探针集成在芯片上，制成P53基因芯片，将在癌症早期诊断中发挥作用。

16、Heller等构建了96个基因的CDNA微阵，用于检测分析风湿性关节炎(RA)相关的基因，以探讨DNA芯片在感染性疾病诊断方面的应用。现在，肝炎病毒检测诊断芯片、结核杆菌耐药性检测芯片、多种恶性肿瘤相关病毒基因芯片等一系列诊断芯片逐步开始进入市场。应用实例Affymetrix公司，把P53基因全长序列和已知G6PD缺乏症检测芯片由G6PD基因的突变、插入和缺失引起。根据已知的基因突变型可设计突变基因探针，制成芯片可同时检测中国人种的8种突变类型，覆盖率达90%以上，并能精确确定突变类型及纯、杂合状况。操作时间短（4小时以内），适于大批量检定。G6PD缺乏症检测芯片由G6PD基因的突变、插入和缺

17、失引起。基因芯片的其他临床应用：HLA分型地中海贫血检测乙肝耐药性检测基因芯片的其他临床应用：HLA分型症状前诊断针对一些发病较迟的常染色体显性遗传病患者在出现症状或生育前对其作出诊断。 基因诊断是症状前诊断的主要手段。症状前诊断针对一些发病较迟的常染色体显性遗传病患者在出现症状产前诊断是对胚胎或胎儿是否患有遗传病或先天畸形在出生前进行的诊断产前诊断是对胚胎或胎儿是否患有遗传病或先天畸形在出生前进行的母婴保健法规定：第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断： （一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

18、（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。 母婴保健法规定：第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对其产前诊断的方法1、非侵袭方法母亲血清、尿液的生化检查B超2、侵袭性方法：根据妊娠时间及检测目的有针对性地选用不同的穿刺取样技术，然后将样品进行实验室检查（细胞遗传学、生化检查、基因诊断）。羊膜穿刺术、绒毛吸取术 、 脐带穿刺术产前诊断的方法1、非侵袭方法 取样方法 取样时间 待测样品 羊膜穿刺术 孕16-20周 脱落细胞绒毛吸取术 孕7-9周 绒毛膜细胞脐带穿刺术 孕18周 脐带血细胞 取样方法 取样时间 待测羊膜穿刺术：羊膜穿刺术：羊膜穿刺术

19、指征：高龄孕妇异常的母体血清三倍体标记筛查结果染色体异常家族史神经管缺损/异常母体血清甲胎蛋白生化检查或DNA分析检测的孟德尔遗传病羊膜穿刺术指征：高龄孕妇绒毛吸取术绒毛吸取术新进展：着床前诊断在受精6天胚胎着床前进行。优点：即可避免分娩患儿，又不必行流产术新进展：着床前诊断在受精6天胚胎着床前进行。胚胎移植前遗传病诊断preimplantation genetic diagnosis, PGDPGD是在体外受精（in-vitro fertilization, IVF）技术、分子生物学和显微操作的基础上，对受精三天后的胚胎在种植前，检查其正常后再移植到子宫的一项新技术，也即所谓第三代试管婴儿技

20、术。一般在卵裂期，当胚胎发育到6-8个细胞阶段，抽取1-2个细胞，进行遗传疾病诊断。根据遗传诊断结果，仅将正常胚胎移植至子宫胚胎移植前遗传病诊断preimplantation genPGD的应用：该技术由英国Handyside医生小组首创，于1990年第1例妊娠成功。目前PGD已成功应用于以下疾病：镰形红细胞贫血、血友病、囊性纤维增生症、地中海贫血和自毁容貌综合征等。1997年1月至1998年9月有66例临床妊娠 .PGD的应用：该技术由英国Handyside医生小组首创，于遗传病的治疗常规治疗包括：手术治疗、饮食、药物控制和物理疗法。近十年随着人们对遗传病发病机制的逐渐深入及分子生物学技术在

21、医学中的广泛应用，使遗传病的治疗从常规治疗跨入了基因治疗，为根治遗传病带来了希望。 遗传病的治疗常规治疗包括：手术治疗、饮食、药物控制和物理疗法一、常规治疗 1、手术治疗手术矫正畸形改善症状（切脾：遗传性溶血病） 器官和组织移植：重型地中海贫血、遗传性角膜萎缩、a1抗胰蛋白酶缺乏）一、常规治疗 1、手术治疗2、药物及饮食治疗补其所缺激素替代疗法：生长激素、胰岛素生化遗传病的补缺：蛋白、酶或反应终产物 禁其所忌：PKU 、半乳糖血症 去其所余促排泄剂：消胆胺代谢抑制剂：别嘌呤醇螯合剂：D-青霉胺平衡清除法：溶酶体储积症换血或血浆过滤2、药物及饮食治疗补其所缺二、基因治疗指应用DNA重组技术，更换

22、、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗的目的。基因治疗可分为：生殖细胞基因治疗体细胞基因治疗二、基因治疗指应用DNA重组技术，更换、修正或替代患者细胞中基因治疗的历史：60年代 Edward Tatum提出在基因水平上纠正缺陷基 因是遗传病治疗的根本途径。1966年 美国国立实验室的Rogers发现，接触兔乳头 状病毒的实验工作人员中相当部分的血精氨 酸降低。推测病毒核酸进入细胞使精氨酸酶 活性升高。1973年 Rogers用shope兔乳头状瘤病毒感染一个患 有精氨酸血症女孩的皮肤成纤维细胞，使细 胞精氨酸酶活性上升，且可持续7个月。基因治疗

23、的历史：60年代 Edward Tatum提出在基基因治疗的历史：1980年 美国Cline等将正常人的珠蛋白质基因转 入两名重型地中海贫血患者的骨髓细胞 并经静脉输回体内。两名患者存活6年。1989年 美国NIH正式批准国立癌症研究所(NCI)和 Rosenberg等进行5例标志基因的人体转移 试验。基因治疗的历史：1980年 美国Cline等将正常人的珠基因治疗的历史：1990年11月 美国NIH的Blease和culver进行了首例人 体基因治疗临床试验。患ADA缺乏症的4 岁小女孩，利用反转录病毒将ADA基因转 移到T淋巴细胞中，再回输。患者免疫力 明显提高，取得了巨大成功。1991年

24、12月 我国复旦大学与长海医院合作进行世界 上首次血友病B基因治疗临床试验。1998年底 经各国政府批准的临床试验方案达329项， 已有2,557名患者接受了正规的基因治疗基因治疗的历史：1990年11月 美国NIH的Blease基因治疗的类型种类临床计划数接受治疗患者数单基因缺陷遗传病49252感染性疾病(AIDS)27400肿瘤2041626其它疾病761基因标记42218合计3292557基因治疗的类型种类临床计划数接受治疗患者数单基因缺陷遗传病4（一）基因治疗的策略1、基因修正：定点导入外源正常基因以代替有缺陷 的基因，对靶细胞基因组其他部分无任何改变。2、基因替代（增强）：将有功能的

25、正常基因转移到疾变细胞或其他细胞基因组的某个部位上，以代替或增强缺陷基因的作用。目前最常用的基因治疗策略。（一）基因治疗的策略1、基因修正：定点导入外源正常基因以代替（一）基因治疗的策略：3、基因开放：重新开放已关闭的基因，促使与缺陷基因有类似功能的基因表达，以代替异常基因的表达。4、基因抑制：导入外源基因以抑制原有的有害基因表达5、基因封闭：反义RNA被称为基因封条，能封闭 mRNA，抑制基因表达。（一）基因治疗的策略：3、基因开放：重新开放已关闭的基因，促（二）基因治疗的步骤1、目的基因的克隆2、表达载体的构建：为使目的基因有效表达，需在重组载体 中装上启动子或增强子等调控元件（二）基因治

26、疗的步骤1、目的基因的克隆目前基因治疗使用的载体载体类型临床计划数接受治疗患者数腺相关病毒336腺病毒43282电穿孔217基因枪430脂质体62661裸DNA954痘病毒23113逆转录病毒1471112逆转录病毒包装细胞22155转染594未知93合计3292557目前基因治疗使用的载体载体类型临床计划数接受治疗患者数腺相关基因治疗载体的优缺点反转录病毒高效转导适当的靶细胞，长期表达整合的目的基因有插入突变产生的可能，要求宿主是分裂细胞，插入DNA的大小有限腺病毒高效转导靶细胞范围广不需要分裂细胞插入突变的风险低短暂表达，具有免疫原性，有病毒的直接细胞病理效应腺病毒相关病毒宿主不需要分裂细

27、胞特异位点整合若无特异性位点整合，有插入突变发生的可能,插入DNA的大小有限非病毒载体无感染风险，可完全合成，插入片段大小无限制转染效率低，靶细胞范围有限，短暂表达基因治疗载体的优缺点反转录病毒高效转导适当的靶细胞，长期表达3、靶细胞的选择 原则： 1） 耐处理，易于分离及回输 2）具有增殖优势，生命周期长 3）易于转化 4）目的基因表达的细胞特异性 常用：骨髓干细胞；皮肤成纤维细胞； 血管内皮细胞；肝细胞3、靶细胞的选择 原则： 4、目的基因的转移：1）在体转移(ex vivo)：将试验对象的细胞取出，体 外培养并导入重组基因，而后将这些经遗传修饰 的细胞重新输回试验对象体内。 特点：经典方

28、法。安全、效果易控制，但步骤多， 技术复杂，不容易推广。2）活体直接转移(in vivo)：将带有遗传物质的病毒、脂质体或裸DNA直接注射到实验对象体内； 特点：操作简便、易推广，为基因转移的发展趋势。4、目的基因的转移：1）在体转移(ex vivo)：将试验对 转移方法化学法：磷酸钙共沉淀、脂质体包埋等方法，通过改变细胞膜的通透性及增加DNA与细胞的吸附而实施基因转移。物理法：显微注射技术、电穿孔法、微粒子轰击法。生物法：病毒介导的基因转移 常用：逆转录病毒、腺病毒及其相关病毒、 单纯疱疹病毒等 转移方法化学法：磷酸钙共沉淀（三）已实施的遗传病基因治疗的代表性方案1、T淋巴细胞为靶细胞的体外

29、途径 从ADA缺陷型患儿外周血中分离出单核细胞，用重组的人类单克隆抗体刺激T细胞增殖，以逆转录病毒载体转染，使ADA基因稳定整合，扩增T细胞后回输。治疗后患儿T细胞数上升，细胞和体液免疫功能及临床症状明显改善，随访5年仍可在患儿体内的T细胞中测得转入的载体序列，其它免疫指标检测也证实其长期作用。（三）已实施的遗传病基因治疗的代表性方案1、T淋巴细胞为靶细2、以造血干细胞为靶细胞的体外途径2000年4月，法国科学家在Science上报导：从2名患有严重型免疫缺陷症的患儿骨髓中抽取出造血干细胞，以逆转录病毒为载体将正常基因导入造血干细胞中，然后回输给病孩。经过10个月的随访获得了较满意的效果，患儿

30、的免疫系统达到正常水平。干细胞水平的治疗方案不像成熟的T细胞那样需要反复回输，减少了患儿反复注射的痛苦，同时基因表达的水平也明显高于以前的方案。可见，干细胞水平基因治疗会成为今后发展的方向。2、以造血干细胞为靶细胞的体外途径2000年4月，法国科学家3、以皮肤成纤维细胞为靶细胞的体外途径 应用逆转录病毒载体转染血友病B患者的成纤维细胞，回植到患者皮下，使患者血浆中IX因子抗原活性升高1-2倍，并持续2年以上，鼻出血等症状有所好转，每年所需输血次数减少。但转入的IX因子表达水平仍有待进一步提高。3、以皮肤成纤维细胞为靶细胞的体外途径 应用逆转录病（四）基因治疗中存在的问题及对策1、插入突变 为基

31、因治疗临床试验前首先要考虑的问题。由于基因治疗尚未发展到定点整合的阶段，随机整合有可能激活原癌基因或使抑癌基因失活，从而引起细胞癌变。相对而言，腺病毒对人类的安全性要高于逆转录病毒。（四）基因治疗中存在的问题及对策1、插入突变1999年9月，1名18岁的青年在宾夕法尼亚大学的基因治疗试验中意外死亡。2002年法国连续发现2名接受基因疗法的“气泡儿童”出现了类似白血病的症状。美国FDA2003年1月宣布：鉴于法国接受基因治疗的“气泡儿童”患上了白血病，该局决定暂停27项类似的基因治疗试验。1999年9月，1名18岁的青年在宾夕法尼亚大学的基因治疗试2、免疫原性 临床治疗有时需多次操作，使机体产生

32、免疫反应，排斥携带基因的病毒或靶细胞，给进一步治疗造成困难。2、免疫原性3、转基因体内表达水平及稳定性问题 基因进入靶细胞后，基因表达不稳定甚至不表达；靶细胞在复制时，新基因可能被丢失。现正研究利用高效的启动子构建入载体及使用寿命较长的靶细胞，如干细胞。4、伦理问题3、转基因体内表达水平及稳定性问题护理查房护理查房目 录查房的基本概念16查房的内容和方法3查房的目的和意义4查房的分类查房的注意事项5查房的指导思想2目 录查房的基本概念16查房的内容和方法3查房的目的和意基本概念护理查房是护理工作中，护理专家、上级护师对下级护士的护理方案进行检查、修正、指导的过程，是促进护理程序在临床运用的有效

33、手段，是评价护理程序最基本最主要的方法。基本概念护理查房是护理工作中，护理专家、上级护师对下级护士的“以病人为中心，以护理程序为框架”的护理查房 指导思想“以问题为中心”的护理查房 “以病人为中心，以护理程序为框架”的护理查房 指导思想“以问护理查房目的了解病人的病情、思想、生活情况，制定合理的护理方案，观察护理效果；检查护理工作完成情况和质量，发现问题并及时调整，是提高护理质量的重要环节；可以结合临床护理实践进行教学工作，是培养各级护理人员的重要手段。护理查房目的了解病人的病情、思想、生活情况，制定合理的护理方护理查房的意义对病人来说，能得到更全面的优质服务。对护士来说，能激发其学习多学科知

34、识的兴 趣，提高运用多学科知识分析问题、解决问题 的能力及提高临床护理质量。采取多种护理查房形式，能促进护理科研的开展。对护理管理者来说，能及时发现危重病人的护理情况和了解护士解决问题的能力。护理查房的意义对病人来说，能得到更全面的优质服务。1、对具体病例按护理程序的内容进行查房，如收集病人的健康资料、评价护理计划和健康计划的制定及其实施效果等。2、重点查房内容：如临床罕见的病例，特殊危重病例，复杂大手术，新业务新技术开展等。3、检查护理程序的实施情况，危重病人护理，健康教育落实情况等。 护理查房的内容1、对具体病例按护理程序的内容进行查房，如收集病人的健康资料护理查房方法整体护理查房 主题性

35、护理行政查房 案例启发式护理教学查房 对比性护理查房 评价性护理查房 个案护理查房 以学生主体的护理教学查房 护理查房方法 案例启发式护理教学查房 查房的分类组织形式分类 性质和作用分类内容分类 查房的分类组织形按性质和作用分类 护理教学查房 护理业务查房 护理行政查房 按性质和 护理教学查房 护理业务 护理行政查房是指各级护理管理者对护理工作质量的检查，内容包括：各项规章制度的贯彻执行；医嘱的执行；护理文件的书写；急救药品、设备的管理与使用；消毒隔离及防止院内交叉感染措施；病房管理；基础护理以及操作规程的执行情况等。其目的是检查各级护理人员岗位责任制落实情况，加强质量控制。护理行政查房 护理

36、行政查房是指各级护理管理者对护理工作质量的护士长每天评价性查房护士长总值班查房护士长每周一次管理查房护理部每月一次管理查房护理行政查房 护士长每天评价性查房护理行政查房 护理业务查房是在主查人的引导下，以病人为中心，以护理程序为框架，以解决问题为目的，突出对重点内容的深入讨论，并制定护理查房方案。采用灵活方式，实行互动查房。要多样化，有提问、回答和补充，大家共同参与。包括分析讨论危重病人、典型、疑难、死亡病例的护理；检查基础护理、专科护理落实情况；结合病例学习国外护理新动态、新业务、新技术等。护理业务查房制定查房计划 查房前资料的收集 查房人员组成查房时限 物品准备 查房人员站位 查房前准备护

37、理业务查房制定查房计划 查房前资料的收集 查房人员组成查房时限 物品准查房前资料的收集 病种资料的收集：查房前一周(2-3天），护士长与责任护士共同商讨，确定查房病种。查房要点的确定与收集：确定查房病种后，护士长对所查患者涉及的护理内容进行整理，根据临床工作中的薄弱环节，确定出某个方面的讨论议题。查房前资料的收集 病种资料的收集：查房前一周(2-3天），护制定查房计划制定出详细的查房计划，查房前一周（2-3天），根据确定的查房要点，护士长选出几个方面的讨论议题，分配给科室护士，每人一题，大家分别查阅资料，收集信息。制定查房计划物品准备查房车放有查房需用物品，如病历、听诊器、血压计、压舌板、洗手

38、液、手电筒或专科专用物品等，至于床尾。物品准备查房车放有查房需用物品，如病历、听诊器、血压计、压舌查房人员组成 有护士长、护士组长、责任护士及相关护士、进修生、实习护生等人员组成。护理部查房要有护理部人员、科护士长或有护理部安排相关科室护士长以及业务骨干参加。如果进行护理查房考核，要有考核小组成员参加。 查房人员组成 有护士长、护士组长、责任护士及相关护士、进修生查房人员站位以病人卧位分，右侧：主查人、护士长或护理部人员；左侧：责任护士、护士组长、高级职称护师、主管护师、护师及护士、进修护士、实习护士；床尾：配合护士。 查房人员站位以病人卧位分，右侧：主查人、护士长或护理部人员；查房时限根据查

39、房的性质和内容而定，每位病人的查房时间一般在20-40分钟，不超过60分钟。教学指导性查房可根据情况适当延长。 查房时限根据查房的性质和内容而定，每位病人的查房时间一般在2查房程序到病人床旁，按规定排列，主查人说明查房的形式、目的及需要重点讨论、解决的问题。（主查人为护士长、护士组长或高级中级职称的护理业务骨干）责任护士报告病人情况。重点说明病人现存、潜在的护理诊断（问题）、诊断依据、护理措施、护理效果以及需要讨论解决的问题。主查人评估病人。主查人根据责任护士的报告和病历记录情况，询问病人重要病史并进行护理体检。查房程序到病人床旁，按规定排列，主查人说明查房的形式、目的及病人的病情、精神状态责

40、任护士基础护理是否到位（包括 病人床铺卫生和个人卫生）病人对健康指导掌握程度病人还有哪些护理需求和护理问题病人对责任护士的满意度主查人需要了解的内容 病人的病情、精神状态主查人需要了解的内容 评价和指导 主查人依据责任护士所收集的主、客观资料并结合责任护士所提出的护理问题，有导向的组织护士或护生进行讨论，同时进行讲解和提问。根据护理程序进行评价：护理问题是否确切，护理计划是否符合病人实际，修订是否及时，护理措施是否得当，护理效果是否有效，健康教育是否达到预期目标等。同时评价责任护士的工作情况。评价和指导 主查人依据责任护士所收集的主、客观资料并结合责任评价和指导 指导补充护理诊断和护理计划内容

41、，提出下一步重点解决的问题并根据疾病或并发症的转归和现存的护理危险因素，预测潜在的、可能发生的护理问题。同时针对该疾病介绍国内外护理新进展及动态。评价和指导 指导补充护理诊断和护理计划内容，提出下一步重点解查房总结简要评价此次查房效果，并予以护理指导，包括病人现阶段需要解决的护理问题、需要病人及家属共同参与的活动、查房中对护士的要求以及改进措施和病人今后的护理重点等。查房总结简要评价此次查房效果，并予以护理指导，包括病人现阶段英语护理教学查房 护理教学查房 中文护理教学查房 护理教学查房 英语护理教学查房 护理教学查房 中文护理教学查房 护理教学查中文护理教学查房是以临床护理教学为目的、以病例

42、为引导（case based study，CBS）、以问题为基础（problem based learning，PBL）、以护理程序为框架，PBL与病程相结合的护理查房，旨在培养实习护士理论与实践相结合的能力，并提高其综合水平。 中文护理教学查房是以临床护理教学为目的、以病例为引导（cas中文护理教学查房形式是以学生为中心，老师为引导，以小组讨论为主的查房。目的是培养学生的自我提高能力，锻炼学生的组织能力、口头表达能力和人际交往能力。作用是对带教老师提出了更高的要求，激发了老师的带教责任感。 中文护理教学查房形式是以学生为中心，老师为引导，以小组讨论为中文护理教学查房护士长或带教老师参加，由老

43、师确定查房病人。从实习小组中抽一名护生主持，责任护生汇报病例。其余护生根据汇报的病情、护理诊断及措施进行讨论，或纠正或补充。主持护生将准备好的问题进行提问，使其掌握相关理论知识。 带教老师进一步引导学生讨论的方向，就知识的深度和广度给予指导，对讨论的问题进行点评发言。 中文护理教学查房护士长或带教老师参加，由老师确定查房病人。举例：良性前列腺增生病人的护理查房1、护生主持，介绍良性前列腺增生的定义和查房 目的；2、责任护生汇报病历；3、主查护生对病人进行简要评估后与其它护生共 同讨论与病人有关的护理问题及护理要点，同 时提问有关问题；4、护士长或带教老师给予补充、指导；5、主查护生总结。举例：

44、良性前列腺增生病人的护理查房1、护生主持，介绍良性前列按护理查房的内容分类 个案查房 重危急救查房 整体护理查房 护理管理查房 护理科研查房 健康教育查房 护理技术查房 典型病例查房 按护理查房的个案查房 重危急救查房 整体护理查房 护理管理查健康教育查房健康教育是整体护理的一个重要内容。时间一般安排在下午治疗结束后下班前1h内进行，总时间安排在30-40min。查房前先确定专题，挑选2-3名经验丰富、交流技巧好、讲解示范能力强的护士。具体做法：由责任组长主持，责任护士按事先准备的范围，从疾病的病因、病理、生理、治疗、护理、预后及卫生保健等各方面，向患有同类疾病的患者及家属进行全面讲解，并实行

45、护士、患者和家属互动，之后由责任组长讲评，以加深印象。主要目的是增进患者对疾病治疗和护理常识的了解，并锻炼护士的施教能力。 健康教育查房健康教育是整体护理的一个重要内容。时间一般安排在护理技术查房常用技术查房 由指导老师采用理论联系实际的方法，按操作程序，边讲边做，反复操作使低年资护士、实习护士熟练掌握。操作过程中体现整体护理模式，有针对性的进行讲解，提高查房效果。新技术查房 查房科室在示范时，边操作边讲解，详细介绍使用方法、适用范围、优缺点及意义等，是推广新业务、新技术的一条很好的途径。 护理技术查房常用技术查房 由指导老师采用理论联系实际的方法，护理技术查房由经验丰富、操作熟练的带教老师主

46、持，通常以一种本专业常用并有一定难度的护理技术作为查房内容。如持续膀胱冲洗的应用、胸腔闭式引流瓶的更换等。查房时采取理论联系实际的方法，讲解操作程序、注意事项及管理方法。查房过程中要进行必要的提问，以培养护士善于动脑、勤于思考的良好习惯。 护理技术查房由经验丰富、操作熟练的带教老师主持，通常以一种本举例：持续性膀胱冲洗的操作性查房1、带教老师介绍良性前列腺增生的定义及治疗方法 和查房的目的；2、护士（生）简单汇报病历；3、带教老师评估病人情况，提问一些有关持续膀胱 冲洗的注意事项及问题；4、带教老师示教操作步骤；5、护士（生）提问题请老师给予回答；6、总结。举例：持续性膀胱冲洗的操作性查房1、

47、带教老师介绍良性前列腺增科内查房 全院查房 全市查房 医护联合查房 按组织形式分类 科内查房 全院查房 按组织形式分类 科内查房 目前科内查房已经形成了三级护理查房制度。一级查房 指责任护士查房，对所负责病人按护理程序每日1次或2次评估病人的主要护理问题。二级查房 专业组长查房，每周组长带领管床护士对病人查房1次.三级查房 护士长查房，每周1-3次，危重特殊病例随时查。内容：包括病人身心评估符合率，护理诊断或问题及护理目标的确切率，护理措施到位率及合格率，健康教育覆盖率和合格率病人对护理工作的满意度。科内查房 目前科内查房已经形成了三级护理查房制度。查房注意事项 重视人的特性即整体性 自身理论

48、知识的储备 科学创新思维 语言交流能力 了解各层次人员的需求程度 查房注意事项 重视人的特性即整体性 自身理论知识的储备 科学 护理查房的形式及内容日趋多样化，内涵也在不断拓宽，从单病种到整体护理再到科研课题的查房不断深入，今后我们要提高护理查房的科技含量，要强化信息意识，学会利用信息追踪国际、国内最新进展，达到信息资源共享，从而提高我院的护理查房水平，与大家共勉！ 护理查房的形式及内容日趋多样化，内涵也在不Thank You !谢谢！Thank You !www.themegallery.co三级护理查房及内科护理 查房示例三级护理查房及内科护理 查房示例 三级护理查房 护理查房类型按查房性

49、质分类临床业务性查房教学查房常规评价性查房 三级护理查房 护理查房按查房性质分类临床业务性查房教学查房三级护理查房-临床 业务 查房. 是以临床罕见病例、 特殊危重病例、 复杂大手术、 新业务、新技术、 特殊检查、护理工作中 经常遇到的问题及 工作中的经验教训等 为主要内容进行的护理查房 三级护理查房.三级护理查房-教学 查房. 是由带教老师按教学大纲 要求,组织护生选择一种 典型病例或问题为重点而 进行的护理查房 三级护理查房.三级护理查房-常规 评价性 查房. 是通过检查护理程序的 实施情况,如护理措施的 落实、护理效果等, 从而改进护理方法, 提高护理质量为主要 内容的护理查房三级护理查

50、房. 三级护理查房 护理查房类型按护理能级分类 三级查房责任护士护理组长/高年资护士护士长 三级护理查房 护理查房按护理能级分类 三级查房责任护士 三级护理查房目的帮助下级护士解决临床护理工作中存在的问题，使患者得到及时、有效、安全的高品质护理服务 三级护理查房目的帮助下级护士解决临床护理工作中存在的问题， 查房 对象. 1、新收危重患者 2、住院期间发生病情变化或 口头书面通知病重 病危的患者 3、高危压疮患者 院外带入期以上压疮或 院内发生压疮的患者 4、应用新业务、新技术的患者 查房. 1、新收危重患者 查房 对象. 5、疑难或护理效果不佳的患者 6、潜在安全意外事件（如跌倒、 坠床、走

51、失、自杀等）高危 患者 7、治疗效果不理想，存在纠纷 隐患的患者 8、特殊患者 查房. 5、疑难或护理效果不佳的患者 三级查房的组织频次地点一般选择在患者床旁进行涉及患者隐私及保护性医疗 问题时不在患者床边讨论， 可以选在示教室进行讨论。分管责任护士:查房至少2次/班护理组长/高级责任护士:2次/周护士长:至少1次/周 三级查房的组织频次地点一般选择在患者床旁进行分管责任护三级查房的组织 查房前 准备. 物品准备： 病历、血压计、体温计、 听诊器及专科特殊检查用品 电筒、皮尺、文书等 病人准备： 参照“查房对象” 护士准备 环境准备 三级查房的组织 查房前. 物品准备： 查房 程序.听：初级责

52、任护士向护士长、 高级责任护士汇报*患者病情*阐述主要护理问题*护理措施及实施效果*护理难点、疑点及需协助解决 的护理问题时间为约5min三级查房的组织 查房.听：初级责任护士向护士长、时间为约5min三级查房的 查房 程序. 查：*高级责任护士对初级责任护士 汇报的病情进行补充*对患者进行专科护理查体*询问、核实初级责任护士的 护理评估*检查医嘱执行、护理措施落实 情况*点评护理病历书写质量三级查房的组织 查房. 查：三级查房的组织 查房 程序. 讲：*高级责任护士/护士长分析病情*就病例护理的关键问题向初级 责任护士提问*对护理问题、措施的准确性、 及时性、有效性进行评价*对病情观察、护理

53、措施、 疑难问题提出指导性意见三级查房的组织 查房. 讲：三级查房的组织 查房 程序. 总结：*护士长（或专科护士）归纳、总结病例的护理特点*结合病例评价初级责任护士高级责任护士的临床护理思路 *纠正不适当的护理措施 *结合病例讲解国内外护理进展 与前沿信息，重点提示病例的 护理风险与质量要求*向患者及家属征求意见和建议三级查房的组织 查房. 总结：三级查房的组织 查房 程序. 记录：*记录人：查房者护士长（或专科护士）/高级责任护士 *内容：查房时对该病例提出的护理措施要点，客观记录在护理记录中*形式：“护士长查房”、“高级责任 护士查房”，并签名三级查房的组织 查房. 记录：三级查房的组织

54、遗传病的诊断和治疗课件 脑血管疾病是目前人类三大死因之一，全球每年有460万人死于脑中风(又称脑卒中)，中国每年死于脑中风者有160万之众。脑中风包括缺血性中风和出血性中风，二者的比例为6：1。缺血性中风又包括短暂脑缺血发作(TIA)、脑血栓和脑栓塞，后两者在临床上有时不易区分，故统称为脑梗塞。遗传病的诊断和治疗课件脑梗塞（内科护理查房）脑梗塞（内科护理查房）基本资料患者女性，66岁，文盲，家庭主妇，已婚，育有2子1女。基本资料主诉突发言语不清，左侧肌体乏力3天。主诉现病史患者于9日晨醒后出现口齿不清，左侧肢体活动障碍，上肢不能活动，下肢能平移，无四肢抽搐。有大小便失禁，无神志不清。于12日拟

55、“右颞叶脑梗塞”平车送入科室。神志嗜睡，两侧瞳孔对称，光反应灵敏，左上肢肌力0级，左下肢肌力级。带入鼻饲管和留置导尿管，大便秘结，尾骶部皮肤完整。T：37.0、P：90次/分、R；22次/分、 BP165/105mmHg。入院后医嘱予级护理，鼻饲流质，3升/分鼻塞给氧，甘露醇脱水克林抗炎沐舒坦驱痰及营养脑神经等对症支持治理。于12日晚21：00示氧分压低加用50%面罩给氧，并于21号停止。生命体征稳定于21日改内护级。22日神志转清，但是反应迟钝。现病史既往史患者6年前及今年5月曾有两次口角歪斜史，近3年出现行动迟缓，转身困难，小碎步遗忘。既往有先锋铋过敏史。既往史功能性健康型态健康感知健康管

56、理型态：无饮酒、吸烟病史。无吸毒史。现神志嗜睡。营养代谢型态：平时食欲欠佳，以米食为主，住院来以鼻饲流质，以至进食量少。排泄型态：平时小便正常，大便两天一次。住院后以留置导尿，大便秘结。功能性健康型态功能性健康型态活动运动型态：平时体力下降，无参加体育锻炼，予室内活动居多。发病后卧床休息。睡眠休息型态：患者一般晚上10点入睡，早上5:30起床，无午睡习惯。入院来神志嗜睡。认知感知型态：患者听力，视力正常，无感知异常。目前对疾病不甚了解。自我感知自我概念型态：目前自我感觉差，神志嗜睡，肢体活动障碍。功能性健康型态功能性健康型态角色关系型态：沟通有障碍，言语不清。家庭主要成员，子女均体健，家庭关系和睦，邻里关系、病友关系良好。性生殖型态：丈夫已故11年，育2子1女。应对应激耐受型态：遇较大问题时多与子女商量，此次住院医疗费