必修人类遗传病ppt

1、一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。第3节 人类遗传病概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质

2、 改变而引起的人类疾病 遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率1.单基因遗传病显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传：外耳道多毛(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。分类单基因显性遗传病 并指多指常染色体软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因

3、A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显）软骨层软骨发育不全X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐)苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良患

4、儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。伴X隐血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病单基因显性遗传病男性多毛耳 (Y)性染色体2、多基因遗传病由多对等位基因控制主要包括一些先天发育异常和一些常见病。唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等唇裂家族聚集发病较率高易受环境影响3、染色体异常遗传病概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类

5、的每一对染色体。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合症由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良XXY XYY性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症小结:人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病二、遗传病对人类的危害危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常

6、隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 特别提醒遗传病家族性疾病先天性、终身性疾病不一定都是实验14：调查常见的人类遗传病1调查原理。(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发

7、病情况。2调查流程图。3发病率与遗传方式的调查。内容项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。4.注意问题。(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数跟踪训练 (双选)原

8、发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()A在人群中随机抽样调查并计算发病率B在人群中随机抽样调查研究遗传方式C在患者家系中调查并计算发病率D在患者家系中调查研究遗传方式AD解析：某种病的发病率的计算公式是：(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%，这个地方的某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的。要判断遗传方式必须在患病家族中进行调查，绘制家族遗传系谱图，然后才能分析出该病属于什么基因控制(显性还是隐性)，该基因位于什么染色体上。答案：ADC某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行

9、且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：在调查人群中的遗传病时，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病频率较高的单基因遗传病，而且要选择患者家系中调查。答案：D二、遗传病的监测和预防到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。最有效的方法:提倡和实行优生优生的措施、遗传咨询： 、提倡“适龄生育”：、产前诊断 我国婚姻法规定：“直系血亲

10、和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”1、禁止近亲结婚：祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。练习1、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（ ）A、同胞兄妹 B、表兄妹C、外祖父母 D、叔侄C近亲结婚的危害科学家推算，每个人可能携带56个不同的隐性

11、致病基因。随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。遗传咨询的内容和步骤为-提出建议如终止妊娠、进行产前诊断等检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩2、进行遗传咨询统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所

12、生子女的发病率高出50。原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。但是，妇女过晚生育也不利于优生。由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：2429岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。提倡“适龄生育”羊水检查超检查孕妇血细胞检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传

13、图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。“人类基因组宣言”四条基本原则人类的尊严与平等，科学家的研究自由，人类和谐国际合作一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）3 .单基因病是

14、由一个致病基因引起遗传病。 （ ）练一练4.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( )23A+X 22A+X 21A+Y 22A+YA 和 B 和C 和 D 和C【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了一条第21号染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( )A亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇 A【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子，就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。分析、判断遗传病的传递方式。推算后代患病风险。提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询