2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试测验能力拔高训练一（带答案）8

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.一个个体中含有不同染色数目的三个细胞系，这种情况称为（章节：第九章 难度：5)A、超二倍体B、嵌合体C、非整倍体D、三体型E、三倍体正确答案:B2.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（ ）（写成：A/B的格式）。（章节：第十三章 难度：5）正确答案:434713.终止密码分别是UAG、UGA和（ ）。（章节：第二章 难度：2）正确答案:UAA4.Alu重复是（）的典型代表。（章节：第二章 难度：3

2、)A、VNTRB、LINESC、SINESD、ORFE、STR正确答案:C5.传染性疾病发病会受什么因素的影响（章节：绪论 难度：1)A、仅受环境因素影响B、以环境因素影响为主，遗传因素为辅C、以遗传因素影响为主，环境因素为辅D、遗传因素构成发病背景，环境原因作为诱因E、仅受遗传因素控制正确答案:B6.从先证者开始，追溯调查家族成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的符号按照一定方式绘制而成的图解，称为（ ）（章节：第四章 难度：1）正确答案:系谱7.Klinefelter综合征（章节：第十三章 难度：3)A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XX

3、XE、47,XXY正确答案:E8.在开放阅读框中，一个碱基的插入会导致（ ）。（章节：第三章 难度：4）正确答案:移码突变9.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章 难度：3)A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失E、臂内倒位正确答案:A10.以下哪些情况会导致线粒体功能发生障碍（章节：第七章，难度：5）A、mtDNA点突变B、mtDNA发生大片段缺失C、编码线粒体蛋白的nDNA突变D、nDNA编码的线粒体蛋白转运障碍E、mtDNA数量减少正确答案:A,B,C,D,E11.同义突变是由于密码子存在（ ）的特点。（章节：第三章 难度：1）正确答案

4、:简并性12.在自然状况下，各种生物基因突变的频率都是很低的。（章节：第三章难度：2）正确答案:正确13.PCR最主要的优点在于（章节：第十八章 难度：4)A、直接针对染色体进行检测B、费用低C、灵敏度高D、准确性高E、周期短正确答案:C14.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（章节：第五章 难度：5)A、群体发病率70%80%，遗传度小于10%B、群体发病率1%10%，遗传度为70%80%C、群体发病率70%80%，遗传度为0.1%1%D、群体发病率70%80%，遗传度为1%10%E、群体发病率0.1%1%，遗传度为70%80%正确答

5、案:E15.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称（章节：第四章 难度：3)A、表现度不同B、延迟显性遗传C、不规则显性遗传D、共显性遗传E、完全显性遗传正确答案:D16.中心法则中，遗传信息的流向不包括（章节：第二章 难度：3)A、RNADNAB、RNARNAC、RNA蛋白质D、蛋白质蛋白质E、DNARNA正确答案:D17.一种多基因病的易患性的平均值与阈值越近，表明易患性高，阈值低，群体患病率高。（章节：第五章难度：5）正确答案:正确18.以下关于EH说法错误的是（章节：第十一章 难度：3)A、发病受环境因素影响B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有

6、9095%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病E、是一种单基因遗传病正确答案:E19.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为（章节：第九章 难度：3)A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体E、常染色结构异常正确答案:C20.血友病B属以下于哪种类型的遗传病（章节：第四章 难度：2)A、Y连锁B、XDC、ARD、XRE、AD正确答案:D21.Turner综合征典型的核型是（章节：第十三章 难度：1)A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXXE、

7、47,XXY正确答案:B22.核小体的基本成分是()和组蛋白。（章节：第八章 难度：2）正确答案:DNA23.基因突变的一般特点包括（章节：绪论，难度：3）A、有害性B、多向性C、可逆性D、稀有性E、随机性正确答案:B,C,A,D,E24.多X综合征最常见的核型是（章节：第十三章 难度：2)A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXXE、47,XXY正确答案:D25.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（章节：第三章 难度：3)A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换E、移码突变正确答案:C26.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第

8、1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，68次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是（章节：第十章 难度：3)A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上E、该病为隐性遗传正确答案:C27.以下为原癌基因的有

9、（章节：第十六章，难度：4）A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS正确答案:B,C,E28.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（ ）（章节：第三章 难度：4）正确答案:动态突变29.导致基因突变的诱变剂包括（章节：第三章，难度：3）A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、以上都对正确答案:A,B,C30.属于静态突变的疾病有（章节：绪论，难度：3）A、半乳糖血症B、脆性X综合征C、眼皮肤白化病型D、Huntington舞蹈病E、血友病A正确答案:C,A,E31.在胚胎发育过程中，有丝分裂染色体不分离发生的时间越晚，嵌合体中正常的细胞越多

10、，患者病情越轻。（章节：第九章难度：3）正确答案:正确32.黄曲霉素能够造成基因突变。（章节：第九章难度：2）正确答案:正确33.简述染色体病的一般特点？（章节：第十三章 难度：3)正确答案:先天性多发畸形；绝大多数染色体病患者呈散发性，无家族史；少数染色体畸变的患者是有表型正常的双亲遗传而得，伴有家族史34.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（ ）（章节：第四章 难度：3)A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病正确答案:A35.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病（章节：第三章 难度：5)A、碱基替换导致的疾病B、动态突变导致的疾病C、多基因遗传病D、染色体病E、移码突变导致的疾病正确答案:B36.遗传咨询的种类有（章节：第二十章，难度：4）A、产前咨询B、孕前咨询C、婚前咨询D、一般咨询E、产后咨询正确答案:C,D,A37.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是（章节：第十章 难度：3)A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症E、白化病正确答案:E38.以下属于动态突变引起的疾病是（章节：第三章 难度：3)A、血友病AB、蚕