2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）2

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21:）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、缺失D、插入正确答案:C2.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（ ）不同导致的。正确答案:表现度3.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是A、100%B、50%C、25%D、75%正确答案:A4.基因治疗是运用遗传操作的方法，纠正或替

2、代细胞中的（），实现功能的恢复，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。A、缺陷基因B、病变蛋白质C、缺陷mRNAD、核苷酸正确答案:A5.以下属于体细胞遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症正确答案:B6.由编码一种氨基酸的密码突变成编码另一种氨基酸的密码是A、移码突变B、错义突变C、同义突变D、终止密码突变正确答案:B7.现在认为一个基因能产生( )A、多条多肽链B、一个蛋白质C、一条多肽链D、一个酶正确答案:A8.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D

3、、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小正确答案:C9.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（ ）（写成：A/B的格式）。正确答案:1/610.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/3正确答案:B11.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,

4、4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。A、旁路产物蓄积B、底物蓄积C、副产物缺乏D、产物缺乏正确答案:A12.标准型地中海贫血的基因型是A、A/AB、0/0C、0/+D、+/A正确答案:B13.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失正确答案:B14.以下是由于染色体结构异常所引起的疾病是A、Turner综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫综合征正确答案:D15.线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发正确答案:B16.系谱绘制是

5、从家族中第一个就诊或被发现的成员开始的，这一个体称为A、半合子B、患者C、携带者D、先证者正确答案:D17.显示出的带型深浅分布正好与G带相反的是A、N带B、C带C、G带D、R带正确答案:A18.对于常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的个体一般没有临床症状，为携带者。请问什么是携带者？正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代19.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症正确答案:C20.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有( )条X染色体。正确答案:321.

6、遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。正确答案:DNA22.染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生机制是什么？正确答案:类型：亚二倍体、超二倍体；原因：染色体不分离、染色体丢失23.一个苯丙酮尿症患者与一表型正常的人结婚后，生育了一个该病的患儿，他们再次生育的患病风险是A、75%B、50%C、25%D、100%正确答案:B24.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲乙B、甲=乙C、乙甲D、甲乙正确答案:C25.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）正确答案:发病阈值26.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、

7、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病正确答案:B27.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？正确答案:染色体共23对；共分为7组；A组：13号；B组：45号；C组：612、X号；D组：1315号；E组：1618号；F组：1920号；G组：2122、Y染色体。28.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？正确答案:分子病是有遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病29.孕妇，3

8、4岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（ ）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育正确答案:D30.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候

9、选基因。正确答案:DRD31.以下选项中，属于无创产前诊断的技术是A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、母体外周血胎儿游离DNA检测正确答案:D32.染色质和染色体的关系是A、不同物质在细胞的某一时期具有相同的存在形式B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式D、同一物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式正确答案:D33.以下不属于神经退行性疾病的是A、精神分裂症B、帕金森病C、阿尔茨海默病D、肌萎缩侧索硬化症正确答案:A34.以下关于线粒体转录正确的是A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录正确答案:A35.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.13正确答案:C36.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发正确答案:D37.关于多基因遗传病，下列说法错误的是A、符合数量性状B、基因的遗传符合孟德尔遗传定律C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律D、精神分裂症属于多基因遗传病正确答案:C38.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估