genetics 4 连锁分析1课件

1、第三章 连锁遗传分析第一节 性连锁遗传分析一、性染色体和性别决定生物染色体可以分为两类性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构、大小和功能都有所不同。常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。人类的性染色体形态结构：X与Y染色体彼此间大小差别甚大，Y染色体很小，大约只有X染色体的1 3序列组成：2003年，完成人类Y染色体的DNA序列分析，其长度约为60 Mb，仅有大约78个功能基因2005年，根据X 染色体DNA序列测定的结果，确认其全长约为155Mb，注释了编码蛋白质的1 098个

2、基因。在X染色体上的1 098个基因中，仅有54个基因是X和Y染色体上共同具有的性别决定方式1、性染色体本身决定性别 1）、雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种配子：分别含X和Y染色体 雌性个体为XX(同配子性别)，只产生含X染色体的配子 性比一般是1:1人类、哺乳类、某些两栖类和某些鱼类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性别决定都属此类型植物中的XY型性别决定女娄菜（ Melandrium apricum）大麻（ Cannabis sativa）银白杨（ Populus alba）银杏（ Ginkgo biloba）菠菜（ Sp

3、inacia olerace）只要有Y 染色体存在，统统发育为雄株，Y染色体有极强的雄性决定作用，带有雄性基因。 XO型： 与XY型相似，但只有一条性染色体(X) 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子 雌性个体性染色体为XX 如：蝗虫、蟋蟀2. 性染色体的数目决定性别3. 性指数决定性别果蝇性别决定果蝇性别与Y染色体有无、数目无关，而是由X染色体与常染色体套数的比例决定。当：X:A=1雌性X:A=0.5雄性三倍体雌蝇与正常二倍体雄蝇杂交 Bridges 19214. 染色体组的倍性决定性别 密蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32

4、 由受精卵发育而来 雄蜂 n=16 通过孤雌生殖产生6. X和Y比值决定性别酸模 （Rumex acefosa） 雌雄同株为 18A+xx+yy，x:y=1:1； 雌雄异株中 雌株为：18A+XX+Y，x:y=2:1 雄性为：18A+ x + yy，x:y=1:2 1）、复等位基因决定性别喷瓜（Ecballium elaterium） 基因 决定性别 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+ 两性 a+a+，a+ad ad adad7、基因决定性别8、外界条件对性别发育的影响1）、爬行类的温度决定性别 扬子鳄卵 34C 雄体乌龟卵 22C 27C 雄性 32C 33C 雌性3）、位置决

5、定性别后螠（Bonellia）二、性连锁遗传分析（一）、性连锁遗传的发现性连锁：也称为伴性遗传(sex-linked inheritance)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；有时特指X或Z染色体上基因的遗传。1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，同时证明了基因位于染色体上。P 红眼 白眼 F1 红 红 白 白 129 ：132 ： 88 ：86 1 ： 1 ： 1 ： 1 实验 2 实验1中得到的F1红眼雌蝇与最初的那只 白眼雄蝇回交P 白眼 红眼 F1 红眼 白眼 实验3 交叉遗传现象：母亲的性状传递给儿子，父亲将性状传递给女儿。P 红眼

6、 白眼 X+X+ XW Y F1 红眼（） X+XW X+Y F2 红 红 白 2459 1011 782 X+XW X+Y XW Y黑腹果蝇的伴性遗传分析隐性的白眼性状只在雄蝇中出现，所有的雌蝇都为红眼。实验 1 P 红眼 白眼 X+Xw XwY F1 红 红 白 白 X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ： 1 ： 1 ： 1 结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上; 实验 2 P 白 红 XWXW X+YF1 红眼 白眼 X+Xw XwY F2：红 红 白 白 X+Xw X+Y XwXw XwY 1 ： 1 ： 1

7、： 1实验3 结论：进一步地证明白眼基因位于X染色体上 摩尔根不仅合理地解释了他的实验结果，而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时，F1 应全为白眼，而且永远是真实遗传的。伴性遗传归纳为两条规律：1、同配性别传递显性纯合基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显：1隐；性别分离呈1:1，且隐性个体的性别与祖代隐性个体一样，即外祖父的性状通过其女儿传递给外孙；2、同配性别传递纯合隐性基因时， F1表现交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿。 F2性状与性别比均为1:1 。（二）、人类的伴性遗传伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance

8、,XD)：如抗维生素D佝偻病、先天性多毛症等。伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) ：如红绿色盲、血友病、鱼鳞病等。Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance)1、伴X显性遗传 决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式先天性多毛症的遗传X连锁显性遗传病特点：人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性患者（杂合子）的子女中各有50的可能性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 2、伴X隐性遗传由X染色体携带的隐性基因决定遗传性状

9、的遗传方式色盲性连锁： 控制色盲的基因为隐性c，位于X染色体上，Y染色体上不带其等位基因； 由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲频率高。女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合时才是色盲；男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲(3)X连锁隐性遗传病特点：人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，

10、母亲至少是携带者。3、Y连锁遗传 人类中此遗传方式很少,仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿,又称限雄遗传。如男性的毛耳缘遗传。 伴Y遗传的毛耳缘性状在印第安人群中常见，其他地区的人群中极少见。 图4-8 耳毛的性连锁 （三）、其他伴性基因的遗传分析芦花鸡的毛色遗传 . 芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染色体上。 . W染色体上不带它的等位基因。 . 雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。 （四）、限性遗传和从性遗传限性遗传(sex-limited inheritance)：指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，只在异配性别上表现出来的现象。位于Y/W染色体上的基因(限性遗传)：由于Y/W染色体仅在异

11、配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现。位于X/Z染色体上的基因(伴性遗传)：在同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合-杂合-隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来；在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。 从性遗传（sex-controlled inheritance）或称为性影响遗传（sex-influenced inheritance）：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 例如，羊的有角因品种不同而有三种特征： . 雌雄都无角；. 雌雄都有角；. 雌无角而雄有角。

12、羊角的从性遗传H/h位于常染色体上第二节 连锁交换与重组一、连锁遗传现象Bateson 和Punnett对香豌豆的研究中发现的。 (一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交试验. 花色： 紫花(P)对红花(p)为显性； 花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。1. 紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒.2. 紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒1、紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒2. 紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒以上结果表明： 在F2群体中1、出现四种表型，但表型比例不符合9:3:3:12、亲本组合数偏多，重新组合数偏少连锁遗传的解释 (二)、连锁遗传现象.杂交试验中，原来为同

13、一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。连锁遗传现象的解释连锁遗传规律： 连锁遗传的相对性状是由位于同一同源染色体上的非等位基因控制，基因间具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。二 完全连锁和不完全连锁完全连锁：杂种个体在形成配子时没有发生非姐妹染色单体之间交换的连锁遗传，无重组类型。不完全连锁：杂种个体的连锁基因在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间发生了交换，出现了重组类型。果蝇的完全连锁遗传 黑腹果蝇中灰体（ B）对黑体（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）

14、为显性，且都位于常染色体上。 B V b v B V b v 灰长 黑残 B V b v b v b v 灰长 黑残 B V b v b v b v 灰长 黑残果蝇的不完全连锁遗传 B V b v B V b v 灰长 黑残 B V b v b v b v 灰长 黑残 B V b v B v b V b v b v b v b v 灰长 黑残 灰残 黑长 42% 42% 8% 8% 亲本的类型远远多于新类型。原因：同源染色体上的非等位基因之间重新组合的结果，此现象称重组。交换与不完全连锁的形成 重组合配子的产生：减数分裂前期 I 非姊妹染色单体间的片段互换。(基因论的核心内容)1. 非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列；2. 染色体在间期进行复制