三体综合症课件

1、13三体综合症41、俯仰终宇宙，不乐复何如。42、夏日长抱饥，寒夜无被眠。43、不戚戚于贫贱，不汲汲于富贵。44、欲言无予和，挥杯劝孤影。45、盛年不重来，一日难再晨。及时当勉励，岁月不待人。13三体综合症13三体综合症41、俯仰终宇宙，不乐复何如。42、夏日长抱饥，寒夜无被眠。43、不戚戚于贫贱，不汲汲于富贵。44、欲言无予和，挥杯劝孤影。45、盛年不重来，一日难再晨。及时当勉励，岁月不待人。13三体综合征主讲人：航医三队 柏博野13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征与D组染色体之一的三体型有关，遂以Put

2、ua命名。后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为1/40006000。13三体综合症41、俯仰终宇宙，不乐复何如。13三体综合症113三体综合征主讲人：航医三队 柏博野13三体综合征主讲人：航医三队 柏博野三体综合症课件三体综合症课件三体综合症课件特殊临床表现独眼、管状鼻为较罕见的多发畸形。其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上。特殊临床表现独眼、管状鼻为较罕见的多发畸形。三体综合症课件辅助检查体格检查血液检查B超检查心电图检查脑电图检查遗传学检查：如染色体检查、荧光原位杂交等辅助检查体格

3、检查发病机制这里多了一条发病机制这里多了一条13三体综合征产生3种核型。13三体综合征产生3种核型。1、13q部分单体缺失2、13q远端部分缺失3、13q近端部分缺失4、13q22缺失5、13q远1/2段部分缺失6、13q21中间缺失7、13号环状染色体缺失型1、13q部分单体缺失缺失型.嵌合型此型报道极少，该病的主要临床表现为流产，偶有存活者亦出现各种畸形。主要临床表现与13q-综合征相同。目前,嵌合体形成的原因还不清楚。该型的发病率国外统计为1/3500.嵌合型此型报道极少，该病的主要临床表现为流产，偶有存活者.易位型人群中平衡易位携带者的频率为1/500，即250对夫妇中就有一例。罗伯逊

4、易位携带者的频率为11000，其中D组非同源染色体间的罗伯逊易位型约占80，而且主要为t(13q;14q)。.易位型人群中平衡易位携带者的频率为1/500，即250对诊断虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是遗传学诊断。通过染色体诊断，基因测序等技术找出染色体上的异常，最终确诊。该综合征死亡率较高，所以与存活率较高的综合征如21三体综合征，XYY综合征比较易于区分。诊断虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是遗传学遗传咨询在已知病例中患者父母双方的核型多为正常型。部分患者父母为携带者，所以如果父母双方有一方是携带者就必须考虑放弃分娩。产前检查是十分重要的。遗传咨询在已知病

5、例中患者父母双方的核型多为正常型。鉴于已知的病例中，大龄产妇所占的比例比较大。所以对于这类患者应该充分说明危害，并积极检查孕妇和胎儿的健康水平和状态。如果产检中发现胎儿为畸形胎应在恰当的时候予以引产，避免危险情况的发生。鉴于已知的病例中，大龄产妇所占的比例比较大。所以对于这类患者优生优育是很有道理且必要的！优生优育是很有道理且必要的！部分参考文献部分参考文献谢谢如有不足请指出。谢谢如有不足请指出。6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。斯宾诺莎7、自知之明是最难得的知识。西班牙8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。塞内加9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。赫尔普斯10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。笛卡儿 Thank