2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）6

2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是

A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的

B、致病基因定位在X染色体上

C、致病基因定位在Y染色体上

D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶

正确答案:A2.若某人核型为46，XY，t（4；6）（q35；q21）；表示发生了染色体的

A、重复

B、双着丝粒染色体

C、易位

D、插入

正确答案:C3.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是

A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离

B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离

C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离

D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离

正确答案:A4.Tay-Sachs病是由于（）代谢异常引起的疾病

A、葡糖脑苷脂

B、酪氨酸

C、GM2神经节苷脂

D、半乳糖

正确答案:C5.尿黑酸尿症属于哪种类型的遗传病

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y连锁

正确答案:C6.多基因遗传相对单基因遗传区别在于

A、患者一级亲属再发风险相同

B、遗传基础是主基因

C、遗传基础是微效基因

D、群体变异曲线呈现双峰或三峰

E、群体变异曲线是连续的

正确答案:C,A,E7.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是

A、交叉遗传

B、阈值效应

C、母系遗传

D、不均等有丝分裂

正确答案:A8.Leber视神经病属于现代医学遗传学中的哪类遗传病

A、体细胞遗传病

B、染色体疾病

C、多基因疾病

D、线粒体疾病

正确答案:D9.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高

A、男性患者的女儿

B、女性患者的女儿

C、男性患者的儿子

D、女性患者的儿子

正确答案:D10.试比较单体型和单倍体，三体型和三倍体？

正确答案:单体型：在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）；单倍体：只含一个染色体组的细胞或个体；三体型：某对染色体多了一条（2n+1），人的细胞内染色体数目为47；三倍体：三个染色体组的细胞或个体。11.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是

A、100%

B、50%

C、25%

D、75%

正确答案:A12.PCR最主要的优点在于

A、直接针对染色体进行检测

B、费用低

C、灵敏度高

D、准确性高

正确答案:C13.引起镰形细胞贫血的基因突变的方式是

A、大片段重组

B、碱基替换

C、移码突变

D、插入

正确答案:B14.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

A、苯丙酮尿症

B、分子病

C、Leber遗传性视神经病

D、先天性代谢缺陷

正确答案:C15.（）技术能在体外实现DNA快速扩增。

A、ELISA

B、体外细胞培养

C、PCR

D、Southern

正确答案:C16.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是

A、1、3易位

B、8、14易位

C、13q缺失

D、11p缺失

正确答案:C17.单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌、去其所余和（）的原则进行。

正确答案:补其所缺18.属于Y染色体连锁的疾病有

A、前列腺癌

B、秃顶

C、外耳道多毛症

D、亨廷顿舞蹈症

正确答案:C19.mtDNA突变率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？

正确答案:1.mtDNA中基因排列紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；2.mtDNA是裸露的分子，缺乏保护；3.mtDNA位于线粒体内膜附近，极易受氧化损伤；4.mtDNA复制频率较高，复制时不对称。5.缺乏有效的DNA损伤修复能力。20.遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。

正确答案:DNA21.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。

正确答案:染色体易位22.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用

A、一般咨询

B、产前咨询

C、遗传咨询

D、产前诊断

正确答案:D23.以下属于多基因遗传病的是

A、高血压

B、着色性干皮症

C、镰形细胞贫血症

D、18三体综合症

正确答案:A24.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险

A、Y连锁遗传病

B、XD

C、AR

D、XR

正确答案:C25.一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿

A、发生概率明显降低

B、发生概率略为降低

C、无明显变化

D、发生概率明显提高

正确答案:D26.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）

正确答案:动态突变27.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病

A、碱基替换导致的疾病

B、动态突变导致的疾病

C、多基因遗传病

D、染色体病

正确答案:B28.夫妻之一为13/13易位携带者，则他们生下健康孩子的几率为

A、1/4

B、2/3

C、1/2

正确答案:D29.以下核型属于Klinefelter综合征的是

A、47,XX(XY),(+21)

B、45,X

C、47,XYY

D、47,XXY

正确答案:D30.基因突变检测的金标准是

A、RFLP

B、PCR

C、DNA芯片

D、DNA测序

正确答案:D31.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）

正确答案:常染色体隐性32.SIS基因产物是一种

A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

B、生长因子

C、酪氨酸蛋白激酶

D、转录因子

正确答案:B33.人类的MN血型的遗传方式为（）

A、共显性遗传

B、不规则显性遗传

C、延迟显性遗传

D、完全显性遗传

正确答案:A34.多体型

正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称35.一对表型正常的夫妇，连生了两个镰形细胞贫血症患儿，他们再次生育，生育表型正常孩子的概率是

A、100%

B、50%

C、25%

D、75%

正确答案:D36.微卫星DNA一般是

A、中度重复序列

B、编码DNA

C、非编码DNA

D、假基因

正确答案:C37.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。

正确答案:DRD38.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊

A、胎儿镜检查

B、羊