医学遗传学试题及答案复习

8/8医学遗传学试题及答案复习题库医学遗传学-

。5．高血压是___B_____E.体细胞病C.染色体病D.线粒体病B.A.单基因病多基因病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质C.DNA→mRNAB.hnRNA→mRNA→蛋白质A.RNA→DNA→蛋白质

→蛋白质E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质

。7．断裂基因转录的过程是_____D___mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAA.mRNA加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNAD.C.基因→hnRNAhnRNA基因→E.

。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为AC.AB型、O型

B.B型、O型A型、O型

AB型、O型E.A型、B型、D.AB型、A型

连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X致病基因频率的平方B.

A.致病基因频率的2倍

1/2致病基因频率的D.C.致病基因频率

致病基因频率的开平方E.

连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X男性→女性→男性B.男性→男性→男性A.

男性→女性→女性D.C.女性→女性→女性女性→男性→女性E.

、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11。这种遗传病最可能是____C____A.常染色体显性遗传病B.常染色体

隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病

D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率

B.自由组合率

C.连锁互换率

D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率

B.分离率

C.连锁定律

D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

A.从性遗传

B.限性遗传

C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病

E.共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。

A.AD

B.AR

C.XD

D.XR

E.以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。

A.只能是A血型

B.只能是O血型

C.A型或O型

D.AB型

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AlexWoo

生物技术05

题库医学遗传学-

。．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____18系谱中呈连续传递现象B.

A.男女发病机会均等

C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

双亲无病时，子女一般不会发病D.

）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此XR19．一个男孩是甲型血友病

（____C____病的人是。D.同胞兄弟C.姑姑A.外祖父或舅父B.姨表兄弟

____A____。20．外耳道多毛症属于D.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传

____A____。21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传A.

性染色体隐性遗传D.C.性染色体显性遗传

。22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______E.Y连锁遗传病C.XRD.XDA.ARB.AD

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。B.增高显性杂合子的频率A.增高显性纯合子的频率

D.增高隐性杂合子的频率C.增高隐性纯合子的频率

以上均正确E.

。24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____E.Y连锁遗传C.XRD.XDA.ARB.AD

___A_____。25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传E.YC.XRD.XDA.ARB.AD

。26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____E.Y连锁遗传

D.XDA.ARB.ADC.XR

____D____。27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为连锁遗传E.Y

D.XDB.ADC.XRA.AR

。28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____连锁遗传E.YD.XD

B.AD

C.XRA.AR

。．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____29E.Y连锁遗传C.XRD.XDB.ADA.AR

__B______。30．子女发病率为1/4的遗传病为B.常染色体隐性遗传

A.常染色体显性遗传连锁遗传E.YD.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传

____B____。31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为B.常染色体隐性遗传常染色体显性遗传A.C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。

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AlexWoo

生物技术05

题库医学遗传学-B.常染色体隐性遗传A.常染色体显性遗传

E.Y连锁遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

B23

．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。33B.常染色体隐性遗传A.常染色体显性遗传

E.Y连锁遗传D.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传

．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。34E.0D.4

B.2

C.3A.1

血型，如果再生育，孩子的可能血型为AB血型，女儿为．35父亲为AB血型，母亲为。

___C_____O和、ABABE.A、BB.B和ABC.A、B和ABD.A和BA.A和

。孩子的可能血型为___D_____父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，36．B型C.3/4为O型，1/4为B.仅为O型仅为A.A型

B型E.1/2为O型，1/2为3/4为A型为D.1/4O型，

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为。

____D____E.3/4C.2/3D.0A.1/2B.1/4

，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲和AR40．短指和白化病分别为AD

___A_____。为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为E.3/8C.3/4D.1/8A.1/2B.1/4

．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其41。子女中___C____可能为白化病携带者B.有1/4可能为白化病患者A.有1/4可能为白化病患者D.有有1/2可能为白化病携带者1/2C.

。1%～10%的遗传病为___E_____45．患者同胞发病率为E.多基因遗传C.XRD.XDA.ARB.AD

）患者。假设白化病基因在人群中为携．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR46

___B_____。带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为E.1/480D.1/120B.1/360C.1/240A.1/4

___A_____。48．属于不完全显性的遗传病为B.多指症（不规则显性）A.软骨发育不全（不完全显性）

延迟显性）（完全显性,C.Hnutington舞蹈病)从性显性早秃(E.D.短指症（完全显性）

____E____．属于从性遗传的遗传病为。51舞蹈病C.HnutingtonB.多指症软骨发育不全A.

E.早秃D.短指症

___D_____。52、关于不完全显性的描述，以下正确的是纯合子和杂合子的表现型相同B.A.只有显性基因得以表达

显性基因和隐性基因都表达D.C.可能出现隔代遗传

以上选项都不正确E.

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-医学遗传学题库再与一杂合子结婚，）和一个杂合子患者结婚，其F153、一个先天性肌强直症纯合子（MM___E_____。则F2患病的几率是以上答案都不正确E.D.1/8B.1/4C.1/61/3

、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。54E.从性显性D.延迟显性完全显性B.不完全显性C.不规则显性A.

的患者再与正常人结婚其子1/2，F155、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为，则该疾病可能属于___D_____。代的发病率也为1/2常染色体不规则显性遗传病B.A.常染色体完全显性遗传病

D.常染色体隐性遗传病C.常染色体共显性遗传病

E.以上答案都不正确

连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正56、人类的红绿色盲就是一个X-的机率为____的机率为携带者，____常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有正常。1/2；1/2；B.1/41/21/2；；1/2

1/41/2；D.1/2；；1/21/4；1/2

1/41/2；E.1/4；

倍。连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____57、X-E.5D.

4A.1B.2C.3

59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别

B.外显率

C.表现度

D.B和C

E.A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。

A.46XX

B.46，XX

C.46；XX

D.46.XX

E.46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A.染色体的大小

B.染色体的类型

C.性染色体的类型

D.染色体着丝粒的位置

E.染色体的长度和着丝粒的位置

3.细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A．DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成

C．RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成

6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。

A.1p31.3

B.1q31.3

C.1p3.13

D.1q3.13

E.1p313

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AlexWoo

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。7.DNA复制发生在细胞周期的_____E___E.间期D.分裂末期B.分裂中期C.分裂后期分列前期A.

。8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____．一条染色体经复制而形成的两条染色体A．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体B．在减数分裂过程中能联会的两条染色体C．形状和大小一般都相同的两条染色体D

时期。DNA进行复制发生在___A_____10、在有丝分裂过程中，末期E.D.后期间期B.前期C.中期A.

在细胞周期中，DNA复制发生在____C____11.。

A．G1期B。G2期C。S期D。M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。

A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制

D．染色体复制次数少于分裂次数

13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有

___B_____种。

A.246

B.223

C.232

D.462

E.234

14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。

A.染色单体

B.染色体

C.姐妹染色单体

D.非姐妹染色单体

E.同源染色体

15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A.失活是随机的

B.失活发生在胚胎发育早期

C.局部失活

D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17.减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变

B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制

D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体

B.中央着丝粒染色体

C.亚中着丝粒染色体

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-题库医学遗传学E.Y染色体染色体）D.近端着丝粒染色体（除Y

它可能形成的正常生殖细胞类型是如果不考虑交换，某种生物的染色体数目为23.2n=6条，种。____D____E.10C.6D.8A.2B.4

号，222225、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类对常染色体由大到小依次命名为1至

____C____并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是。C.13~15号染色体号染色体A．5~12号染色体B.6~13E.16~18号染色体D.15~18号染色体

。327．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了条，称为__B_____三倍体D.嵌合体E.A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体

。28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____D.三体型B.三倍体C.单体型A.单倍体

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。D.三体型B.三倍体C.单体型