2022年医学专题-心肌病的分类及诊治剖析

心肌病的诊断(zhěnduàn)与治疗北京积水潭医院心内科第一页，共七十九页。心肌病的定义(dìngyì)

心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因多见）引起心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室(xīnshì)肥厚或扩张。其临床表现为心脏扩大、心律失常、栓塞及心力衰竭等。最终心脏性死亡或进行性心衰。第二页，共七十九页。心肌疾病(jíbìng)的分类

——当代心肌病分类

1.遗传性：（1）肥厚性心肌病（HCM）（2）致心律失常性右室发育不良性心肌病（3）心肌致密化不全（4）糖原贮积(zhùjī)病（5）传导系统疾病（6）线粒体疾病（7）离子通道病：长、短QT间期综合征，Brugada综合征第三页，共七十九页。心肌疾病(jíbìng)的分类

2、混合型心肌病（1）扩张性心肌病（2）限制性心肌病第四页，共七十九页。心肌疾病(jíbìng)的分类

(美国2006年)3.获得性心肌病(1)炎症性心肌病(2)应激性心肌病（心脏(xīnzàng)气球样变）(3)围生期心肌病(4)心动过速性心肌病(5)酒精性心肌病第五页，共七十九页。第六页，共七十九页。

内容

一、扩张型心肌病

特征解剖学

心室(xīnshì)扩大

血动学收缩功能障碍二、肥厚型心肌病特征解剖学室壁肥厚

血动学舒张功能障碍

三、心肌炎第七页，共七十九页。

扩张型心肌病

内容

一、病因二、病理三、病理生理四、临床表现

五、检查

六、诊断和鉴别(jiànbié)诊断七、治疗

第八页，共七十九页。

扩张型心肌病

定义(dìngyì)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征。以左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死

第九页，共七十九页。流行病学(liúxínɡbìnɡxué)

epidemiology发病率：13-84/10万（19/10万我国）5年存活率15-50%。扩张型心肌病：男性(nánxìng)>女性

第十页，共七十九页。扩张性心肌病病因(bìngyīn)散发性持续性病毒感染与自身免疫反应：柯萨奇病毒、ECHO病毒、流感病毒等.家族性：遗传因素(yīnsù)：25-50%的DCM有基因突变或家族遗传背景，已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因第十一页，共七十九页。1.肉眼:

(1)心腔扩大(四心腔扩大)室壁相对薄

(2)常有附壁血栓

(3)冠状动脉及瓣膜正常2.镜下:(无特异性)

心肌肥大,变性,纤维化混合(hùnhé)出现

扩张性心肌病病理(bìnglǐ)第十二页，共七十九页。

这是一个巨大、扩张的左心室，整个心脏又大又软。

是扩张型心肌病的典型特征。很多病例无明显病因(bìngyīn)（因此被称为“扩张型心肌病”）第十三页，共七十九页。心脏很大呈球状，各房室(fánɡshì)都已扩张。摸上去非常软，心肌收缩能力下降。心脏功能下降以及心脏变大和扩张.第十四页，共七十九页。显微镜下可见(kějiàn)有心肌纤维肥大(hypertrophy）同时可见明显的黑色的细胞核伴有心肌间质性纤维化第十五页，共七十九页。扩张性心病病理(bìnglǐ)生理1.血液动力学改变:(1)心腔扩大房室瓣相对关闭不全

三尖瓣返流

RAP

体循环淤血

二尖瓣返流LAP

肺循环淤血(2)心肌(xīnjī)收缩无力

EF

CO

CI

组织器官灌注不足2.附壁血栓：脱落

肺栓塞

体循环栓塞

第十六页，共七十九页。1.进行性心力衰竭

(1)症状:活动后呼吸困难、端坐呼吸、肝大、水肿，晚期顽固性低血压。(2)体征:--心脏(xīnzàng)扩大的体征:--相对性二,三尖瓣关闭不全的杂音

--S3,S4(75%)2.各种心律失常：症状,体征3.栓塞:

相应的症状,体征4.猝死：心衰室颤栓塞扩张性心肌病临床表现第十七页，共七十九页。1.X-ray:(1)心影明显扩大：心胸比例大于50%。

(2)心脏搏动减弱

(3)肺淤血或间质性肺水肿

（4）肺动脉高压、胸腔积液2.ECG:(1)各种心律失常(xīnlǜshīchánɡ)(2)广泛导联的ST-T改变

(3)病理性Q波发生率20%注意与心梗鉴别

扩张性心肌病检查(jiǎnchá)方法第十八页，共七十九页。扩张性心肌病检查(jiǎnchá)方法3.超声心动图（UCG）早期：心腔轻度扩大左室收缩功能保留后期：各心腔均扩大室壁运动(yùndòng)普遍减弱二、三尖瓣返流左室收缩功能降低（LVEF↓）第十九页，共七十九页。超声心动图echocardiogram各心腔均扩大室壁运动(yùndòng)普遍减弱伴有心包积液第二十页，共七十九页。扩张性心肌病检查(jiǎnchá)方法心脏放射性核素检查：核素血池扫描见：舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左室射血分数降低心导管检查：左、右心室舒张末期压和肺毛压增高，心搏量、心脏指数(zhǐshù)降低冠脉造影：正常心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等第二十一页，共七十九页。扩张性心肌病化验(huàyàn)检查1、BNP或N末端利钠肽（NT-ProBNP）：

升高2、部分患者心肌酶↑3、血常规、肝肾(ɡānshèn)功能、电解质、血糖等第二十二页，共七十九页。扩张性心肌病诊断(zhěnduàn)临床上主要以超声心动图作为诊断(zhěnduàn)依据，需排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等第二十三页，共七十九页。扩张性心肌病诊断(zhěnduàn)标准左心室舒张期末内径（LVEDd）＞5.0

cm（女性）和5.5

cm（男性）。LVEF＜45％和（或）左心室缩短速率(sùlǜ)（FS）＜25％。LVEDd>2.7

／m2，体表面积（m2）＝0.0061×身高（cm）＋0.0128×体重（kg）－0.1529。（更为保守的评价LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117％，即预测值的2倍SD＋5％）第二十四页，共七十九页。扩张性心肌病排除(páichú)标准高血压（>160／100mmHg）

冠心病（冠脉主要分支管腔狭窄>50%）

长期(chángqī)过量饮酒史（女性>40g/d）,男性>80g/d,饮酒5年以上）

持续性快速室上性心律失常

系统性疾病

心包疾病

先天性心脏

肺心病第二十五页，共七十九页。扩张性心肌病鉴别(jiànbié)诊断冠心病糖尿病性心肌病风湿性瓣膜病第二十六页，共七十九页。扩张性心肌病急性心肌梗塞心电图动态演变无有心肌酶动态变化无有超声心动图示室壁节断性运动障碍无有冠脉造影正常动脉狭窄第二十七页，共七十九页。糖尿病病史糖尿病视网膜病变糖尿病肾病糖尿病性心肌病>5年有有扩张性心肌病无或<5年无无第二十八页，共七十九页。扩张性心肌病风湿性瓣膜病反复风湿活动无有瓣膜狭窄、增厚无有瓣膜关闭不全有（相对性）有（活动僵硬或相对性）室壁运动减弱弥漫性减低无第二十九页，共七十九页。一.病因治疗：对于不明原因的DCM要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制(kòngzhì)感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等。扩张性心肌病治疗(zhìliáo)第三十页，共七十九页。二.药物治疗：早期阶段有心脏结构改变无心力衰竭的临床表现。积极进行早期药物干预（包括B受体阻滞剂、ACEI），减少心肌损伤和延缓(yánhuǎn)病变发展。中期阶段心脏结构改变伴心力衰竭的临床表现。

根据我国慢性心衰治疗指南，包括合理使用利尿剂；所有无禁忌证者积极使用ACEI（ARB）；所有心功能稳定者使用B阻滞剂；螺内酯；胺碘酮晚期阶段顽固性或终末期心衰上述药物基础上使用正性肌力药物（多巴酚丁胺、米力农、洋地黄类药物等）

扩张性心肌病治疗(zhìliáo)第三十一页，共七十九页。扩张性心肌病的治疗(zhìliáo)栓塞的预防：对于合并附壁血栓及房颤患者，推荐长期口服华法令治疗(zhìliáo)（使INR维持在2.0-2.5之间）

改善心肌代谢：辅酶Q曲美他嗪第三十二页，共七十九页。扩张性心肌病的治疗(zhìliáo)三.非药物治疗(zhìliáo)再同步化治疗（CRT）适应症：LVEF≤35%,左束支阻滞QRS波≥120ms,非左束支阻滞QRS波≥150ms，预期寿命1年以上，充分药物治疗，心功能Ⅲ-Ⅳ级。外科治疗：左室辅助装置心脏移植第三十三页，共七十九页。肥厚型心肌病HypertrophicCardiomyopathy（HCM）第三十四页，共七十九页。概况generalcondition遗传性疾病，心室非对称性肥厚为特征分为：梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病常为青年猝死的原因后期(hòuqī)可出现心力衰竭第三十五页，共七十九页。HCM流行病学(liúxínɡbìnɡxué)HCM的患病率为180/10万人群已发现和报道15个突变基因自然病程可以(kěyǐ)很长，呈良性进展死亡高峰年龄在儿童和青少年，主要死亡

原因是心原性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。

第三十六页，共七十九页。病理pathology大体解剖：

特征表现是：室间隔、心肌非对称性肥厚，亦有心肌均匀(jūnyún)肥厚或心尖部肥厚组织学：心肌细胞肥大，排列紊乱，形态异常第三十七页，共七十九页。左心室明显肥厚，同时可见巨大(jùdà)室间隔有非对称隆起伸入左心室腔内。有大约一半的病例是家族性的。也可能引发猝死。第三十八页，共七十九页。室间隔心肌明显(míngxiǎn)非对称性肥厚第三十九页，共七十九页。肥厚型心肌病-病理(bìnglǐ)生理

1.由于心室肥厚

心肌(xīnjī)收缩力SVEF2.当左室非对称性肥厚流出道压差≥30mmHg时

--

左室射血受阻

--

二尖瓣前叶前向运动(SAM征)

3.心室肥厚心室顺应性

舒张功能障碍

第四十页，共七十九页。肥厚型心肌病-症状(zhèngzhuàng)

部分患者可无症状,由体检或猝死后尸检发现1.劳累性呼吸困难(90%)2.胸痛(75%)

原因:心肌肥厚+高动力性收缩耗O

特点:(1)时间长而不重

(2)含硝酸甘油无效3.心律失常：房颤最常见(chánɡjiàn)4.头晕,晕厥(30%)：与室性心律失常有关5.猝死：10年存活率80%多为猝死

第四十一页，共七十九页。肥厚型心肌病-体征

1.心界扩大(轻度)2.SSP逆分裂3.有流出道梗阻时:胸骨左缘3-4肋间收缩期杂音.杂音增强：增加心肌收缩(shōusuō)或减轻心脏后负荷时，如服用硝酸甘油、强心药、站立位。杂音减弱：心肌收缩力减弱或心脏后负荷增加，如β受体阻滞剂或下蹲位。第四十二页，共七十九页。肥厚型心肌病-检查(jiǎnchá)胸部X线：

心影增大不明显合并(hébìng)有心力衰竭可心影增大第四十三页，共七十九页。肥厚型心肌病主要诊断(zhěnduàn)标准(1)超声心动图：左心室壁和（或）室间隔厚度>15mm，或与后壁厚度之比≥1.3（2）组织多普勒、磁共振发现(fāxiàn)心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。第四十四页，共七十九页。肥厚性心肌病的次要诊断(zhěnduàn)标准（1）35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、

V4～6导联ST下移，深对称性倒置T波。（2）二维超声室间隔和左室壁厚11～14mm。（3）基因(jīyīn)筛查发现已知基因(jīyīn)突变，或新的突变位点，与HCM连锁。第四十五页，共七十九页。肥厚(féihòu)性心肌病排除标准（1）系统疾病(jíbìng)，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病(jíbìng)伴发心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚第四十六页，共七十九页。临床(línchuánɡ)确诊HCM标准符合以下任何一项者：（1）1项主要标准＋次要标准；（2）1项主要标准＋阳性(yángxìng)基因突变；（3）1项主要标准＋二维超声：室间隔和左室壁厚11～14mm；（4）二维超声：室间隔和左室壁厚11～14mm+基因突变；

（5）心电图改变+基因突变第四十七页，共七十九页。鉴别诊断高血压心肌肥厚肥厚性心肌病高血压病史有无SAM征无有左室后壁与室间隔厚度之比＜1.3≥1.3第四十八页，共七十九页。冠心病肥厚性心肌病危险因素有无超声心动图节段性运动障碍心肌肥厚冠脉造影血管病变无异常第四十九页，共七十九页。肥厚(féihòu)性心肌病的危险评估超声心动图检查(jiǎnchá)HCM患者时，必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，判断HCM是否伴梗阻。梗阻性HCM：安静时压力阶差超过30mmHg。无梗阻性HCM：安静时压力阶差低于30mmHg。第五十页，共七十九页。高危(ɡāowēi)HCM的评估主要危险因素：心脏骤停（心室颤动）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应(fǎnyìng)异常，收缩压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于20mmHg；左室壁或室间隔厚度超过或等于30mm；流出道压力阶差超过50mmHg次要危险因素：非持续性室性心动过速，心房颤动。第五十一页，共七十九页。肥厚型心肌病-治疗(zhìliáo)

一.药物治疗1.-阻滞剂:2.钙拮抗剂（非二氢吡啶类）:

注意:无禁忌者使用小量开始(kāishǐ),逐渐加量,切勿突然停药对已无梗阻而有心衰的终末期者,应停用钙拮抗剂3.ACEI或ARB:4.抗凝:房颤或心房血栓5.抗心律失常治疗：6.抗心衰治疗(晚期)：第五十二页，共七十九页。肥厚型心肌病-治疗(zhìliáo)二、非药物治疗介入治疗---经皮室间隔化学消融双腔起搏治疗改变心室(xīnshì)除极顺序，造成间隔和左室收缩时差，降低跨瓣压差外科手术治疗

切割室间隔肥厚部分。第五十三页，共七十九页。HCM的随访(suífǎnɡ)21岁以下(yǐxià)：1-1.5年随访一次21岁以上：5年随访一次HCM妇女：除有恶性型表现外，妊娠和分娩不受影响和限制第五十四页，共七十九页。限制型心肌病Restrictive Cardiomyopathy第五十五页，共七十九页。限制性心肌病1.特征：心室(xīnshì)壁僵硬增加、舒张功能降低、充盈受限，临

床以心室舒张功能不全为特征的一类心肌病。

早期：心房扩张，心室不扩张，收缩功能多正常，心室

壁不增厚。

晚期：左心室收缩功能受损，心腔扩张，确诊后5年存

活率30%。2.病因:a.浸润性：淀粉样变、结节病、糖原贮积症b.非浸润性：硬皮病、糖尿病心肌病c.心内膜病变性：心内膜弹力纤维增生症、高嗜

酸细胞增生症。第五十六页，共七十九页。限制性心肌病3.病理及病生理(shēnglǐ):病理为心肌纤维化、炎性细胞浸润、心内膜瘢痕形成。最终导致室壁僵硬→心室充盈受限→心室舒张功能减低→心房后负荷↑→静脉压↑4.临床表现：酷似缩窄性心包炎（心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等）5.心电图：窦速、低电压、心房（室）扩大、各种心律失常第五十七页，共七十九页。RestrictiveCardiomyopathypathology心肌纤维之间有不定形的浅红色沉淀物,是淀粉样蛋白的特征。淀粉样变性是引起(yǐnqǐ)“限制型”心肌病的原因。第五十八页，共七十九页。限制性心肌病6.实验室检查：BNP↑,淀粉样变性患者尿本周蛋白阳性。7.超声心动图：双心房增大，心室肥厚，淀粉样变性患者心肌呈毛玻璃样改变。7.诊断：根据临床表现及实验室超声检查。8.治疗：主要(zhǔyào)是治疗心衰，对原发病无治疗方法。第五十九页，共七十九页。特殊(tèshū)类型心肌病1、酒精性心肌病：2、围生期心肌病：3、心动过速性心肌病：房颤或室上速导致心脏呈扩张型心肌病改变，

治疗上控制心室率是关键。4、致心律失常性右心室心肌病：5、心肌致密化不全：胚胎发育时心外膜到心内膜致密化过程提前终止，只要是左心衰及心脏扩大(kuòdà)，治疗主要是控制左心衰。6、心脏气球样变：与情绪激动及精神刺激有关。主要为胸骨后疼痛、心电图ST抬高和或T波导致。冠状血管无狭窄，超声心动图示心室中部和心尖部膨出。一般为一过性，治疗为保护心肌、控制情绪、β受体阻滞剂。第六十页，共七十九页。致心律失常(xīnlǜshīchánɡ)型右室心肌病ArrythmogenicRightVentricularCardiomyopathy第六十一页，共七十九页。ArrythmogenicRight

VentricularCardiomyopathy特征：一种遗传病，主要(zhǔyào)是右心室心肌被脂肪组织及纤维组织替代，主要(zhǔyào)为右室增大及右心衰。临床表现：心律失常、右心扩大、心壁菲薄。高危患者：植入埋藏式自动复律除颤装置（ICD)。第六十二页，共七十九页。InARVC/Dthereisprogressivefibro-fattyreplacementofthemyocardiumwiththinningandenlargementoftheRVwall.InthisspecimenthereisgrossfattyinfiltrationseeninaportionoftheRVwall.右室心室(xīnshì)肌被进行性纤维脂肪组织所置换第六十三页，共七十九页。酒精性心肌病AlcoholicCardiomyopathy第六十四页，共七十九页。临床(línchuánɡ)特点Main

Points病史：女性>40g/d,男性>80g/d,持续五年以上，心脏呈扩张性心肌病改变。临床表现类似扩张型心肌病辅助检查：X-rays：心影扩大，心胸比>50%超声心动图：可见心室腔扩大，射血分数降低(jiàngdī)心电图：左心室肥大较多见，可有各种类型心律失常第六十五页，共七十九页。围产期心肌病PeripartumCardiomyopathy第六十六页，共七十九页。Mainpoints女性，无心脏病史，在产前1月或产后6月内发生心衰，心脏呈扩张性心肌病改变，高龄、营养不良、妊高症、子宫抑制剂治疗是可能的原因。症状(zhèngzhuàng)：心力衰竭症状(zhèngzhuàng)（咳粉红色泡沫痰、呼吸困难、肝大、浮肿等）体征：类似扩张型心肌病特点：栓塞发生率高治疗：针对心力衰竭治疗，有栓塞者抗凝治疗。第六十七页，共七十九页。心肌炎内容一、病原学二、病毒性心肌炎临床表现三、病毒性心肌炎实验室检查四、病毒性心肌炎诊断(zhěnduàn)五、治疗六、预后第六十八页，共七十九页。

心肌炎-指心肌(xīnjī)本身炎症性病变

病原学

感染性

病毒

经肠道：柯萨奇B（40%）埃可经呼吸道：流感病毒其他：

细菌(xìjūn)衣原体支原体立克次体螺旋体寄生虫

第六十九页，共七十九页。心肌炎-病原学非感染性

过敏(guòmǐn)或变态反应性

理化因素或药物

心肌受损机制

早期：病毒直接侵犯心肌晚期：免疫变态反应一持续损害心肌第七十页，共七十九页。

病毒性(dúxìnɡ)心肌炎-临床表现

发病前1-3周有病毒感染史症状心悸胸痛(xiōnɡtònɡ)呼吸困难气短阿-斯综合征猝死体征

1.与体温不相符的窦性心动过速

2.S1低钝,奔马律

3.各种心律紊乱体征

4.心脏扩大,心衰体征

第七十一页，共七十九页。

病毒性心肌炎-分期(fēnqī)

1.急性期

2.恢复期

3.慢性期

4.后遗期第七十二页，共七十九页。病毒性(dúxìnɡ)心肌炎-实验室检