医学遗传学名词解释及解答题

医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：45,X/46,XX。臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。分为重型，中型，轻型及顿挫型等。表现度是个量的问题。顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。易患性：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度。Hardy-Weinberg平衡：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。影响Hardy-Weinberg平衡率的因素包括：非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移。近婚系数：有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因又将这同一基因同时传递给他们的子女使之成为纯合子的概率。Hardy-Weinberg平衡律的通用数学公式：(p+q)2=p2+2pq+q2即纯合基因型频率是基因频率的自乘，其系数是1，杂合基因型频率是二个有关基因频率的乘积，其系数是2。融合基因：二种非同源基因的部分片段拼接。复合杂合子：两个不同的突变（致病）的等位基因构成的基因型。移码突变：插入或缺失的碱基不是3的倍数,造成突变部位以后的密码子均要发生改变,导致移码突变。标记染色体：某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种肿瘤）有特定的联系，这种畸变的染色体称为标记染色体。孟买型：有一种人，由于缺乏H基因（hh），红细胞及组织细胞上不能形成H物质，从而也不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟买发现，故称为孟买型。HLA单倍型：一条染色体上连锁的HLA基因组合。出生前遗传诊断：以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对胎儿的脱落上皮细胞或绒毛细胞进行染色体检查或基因突变分析，以便作出明确诊断。遗传携带者：指自身表型正常，但带有某种致病基因或异常染色体的个体。AR遗传病的杂合子个体；X连锁隐性遗传病的杂合子女性；AD遗传尚未外显的杂合子个体；染色体平衡易位的携带者个体；线粒体基因病表现型正常的杂质携带者；肿瘤抑制基因杂合子个体简答题遗传病有哪五大类型？染色体病单基因病多基因病线粒体基因病体细胞遗传病非显带染色体制备的过程及关键步骤？非显带染色体的分组依据是什么？①每条染色体的相对长度、②臂比率、③着丝粒指数、④随体的有无三种染色体类型：中着丝粒型，亚中着丝粒型，近端着丝粒型染色体畸变的类型有哪些？染色体数目畸变：整倍体、非整倍体、嵌合体染色体结构畸变：缺失(del)、重复(dup)、倒位(inv)、易位(t)、环形染色体(r)、等臂染色体(i)常用的显带染色体技术有哪些？Q带、G带、R带、C带1、血红蛋白变异体形成的原因有哪些？单个碱基变换、密码子的缺失和插入、移码突变、融合突变血红蛋白病的临床主要症状有哪些？溶血性贫血、红细胞代偿性增多、青紫生化遗传病遗传方式及发病机制常染色体显性遗传病（AD）1.HbM遗传性高铁血红蛋白血症2.α0珠蛋白生成障碍性贫血3.家族性高胆固醇血症（低密度脂蛋白受体LDLR缺陷）4.亨廷顿病（HuntingtonDisease）5.马方综合征（MFS）6.多发性骨性连接综合征3型（SYNS3）常染色体隐性遗传病（AR）1.镰状细胞贫血（HbSβ6谷→缬） 2.β0珠蛋白生成障碍性贫血 3.苯丙酮尿症（PKU）（苯丙氨酸羟化酶缺乏）恶性PKU（二氢喋啶还原酶缺乏） 4.半乳糖血症-（Ⅰ型乳糖-1-磷酸尿苷转移酶） （Ⅱ型半乳糖激酶） （Ⅲ型尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶）5.粘多糖累积症I型（Huler综合症、Scheie综合症）（α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏）6.肝豆状核变性 7.眼皮肤白化病-（酪氨酸酶缺乏）8.尿黑酸尿症-（尿黑酸氧化酶缺乏）9.囊性纤维变性（CF）X-连锁隐性遗传病（XR）1.血友病A和B（A：凝血因子Ⅷ缺乏；B：凝血因子Ⅸ缺乏） 2.自残综合症(Lesch-Nyhan综合症)（次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)缺乏）3.粘多糖累积症II型（Hunter综合症）（硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏）4.迪谢内型肌营养不良（DMD）肿瘤发生的遗传学说有哪些?肿瘤的单克隆起源细胞凋亡学说肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说原癌基因的激活方式有哪些？点突变,转位激活思考题请以Lyon假说解释显示杂合子形成的机制？Lyon假说：1、在哺乳动物（包括人类）的正常雌性间期细胞，两条X染色体中的一条是遗传上失活的，形成X性染色质。2、最初的失活发生在胚胎发育的早期。3、最初的失活是随机的。4、失活是永久的和克隆式繁殖的。显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。这是因为女性X染色体有随机失活现象，机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐性致病基因的那条X染色体恰好有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。简述多基因遗传病的遗传特点。①发病与性别无关；②受多对易感基因所控制，这些基因彼此之间没有显性与隐性之分，是等显性的，相互之间不存在连锁关系，但这些基因之间存在累加效应；③除少数主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同类易感基因的作用可相互累加；④为数量性状变异，群体中正常性状的变异呈连续的正态分布格局，疾病易患性变异符合正态分布阈值模型；⑤在世代的传递中不符合孟德尔遗传规律，亲属中存在回归现象，亲属中发病成员数、疾病严重程度等都会影响再显危险率；⑥同卵双生的一致率高于异卵双生的一致率，近亲婚配能提高子代的再显危险率；⑦受环境因素影响明显，常作为疾病的诱发因素；⑧一般群体发病率为0.1%~1.0%，一级亲属发病率为1.0%~10.0%。简述线粒体基因病的传递规律。（1）母系遗传：线粒体突变基因及其表型几乎全部由女性患者遗传，呈现典型的母系遗传特征；传递突变mtDNA的母亲可以是纯质或杂质患者，也可以是表现型正常的杂质携带者。（2）阈值效应：线粒体基因病的症状在突变mtDNA纯质个体最为严重。突变mtDNA杂质个体是否受累，决定于突变mtDNA所占比例是否超过野生型mtDNA，症状的表现程度与受累组织中突变mtDNA的含量相关。（3）组织特异性：线粒体基因病多累计能量需求大的组织，常表现为肌病、心肌病、神经系统疾病、贫血、糖尿病等。（4）多系统受累：线粒体病常表现多系统受累症状，且病请复杂多变，后果严重。比较原癌基因与肿瘤抑制基因的异同点。特点原癌基因肿瘤抑制基因基因属性正常生长和增殖必需增殖负调控，分化必需遗传损伤点突变，基因融合，扩增点突变，缺失、杂合性丢失致癌方式显性突变，杂合子致癌隐性突变纯合子或半合子致癌遗传方式体细胞突变，不遗传体细胞或生殖细胞突变可遗传多见癌肿白血病，淋巴瘤实体瘤以“两次击中模型”学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理。两次击中学说认为，无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变，所不同的是遗传性肿瘤的第