自闭症儿童的诊断

关于自闭症儿童的诊断第1页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六课程要求大致了解对自闭症谱系障碍儿童的进行诊断与评估的意义、概念、原理、历史进程、常用的评估工具、操作步骤与注意的问题。第2页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六金皮克是一个典型的高功能自闭症

为什么有超常的记忆能力？第3页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六一、引言从1943年坎纳首次报道了11例自闭症儿童以来，因高发生率（1/88）与照顾和发展社会成本的昂贵，这类广泛性发展障碍儿童已成为影响儿童健康和发展的重大公共卫生和教育问题。2008年，联合国将每年的4月2日定为世界自闭症日。一些发达国家都增加了研究投入，希望从不同的学科来揭示自闭症儿童的成因、心理与行为特征，康复和教育的原理和方法。当代自闭症儿童的研究已经成为特殊教育学、医学、脑科学、社会学、语言学等相关学科的共同关注的研究课题。第4页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六1、坎纳型自闭症的概念与

现象学的评估坎纳（Kanner）是一个在美国巴特摩尔城的约翰霍普金斯医院工作的精神病医生，他在1943年首次发现了11例有以下行为模式的儿童，为世界自闭症的研究揭开了序幕。很难与他人发展人际关系；言语获得迟缓或丧失曾发展良好的语言能力；有重复的刻板行为；缺乏想象力；擅长于机械记忆；强迫性地坚持某些刻板的机械的操作；有正常的生理外表。第5页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六“Autism”的词源、卡纳的原意和中文翻译英文“Autism”一词来源于希腊语“Autos”

（自我）。坎纳借用了精神病学术语，原意是指精神分裂症患者想脱离外部的真实世界，回到内部的想象世界的意愿，但并非十分贴切，半个世纪以来学术界用约定俗成的方式对这个概念表示了认同。从坎纳的这一重大发现报道后，人们便把那些看起来极度孤僻和冷漠，寡言少语或几乎没有语言，缺乏社会交往能力并且行为显得机械而刻板的儿童称之为“卡纳型自闭症”儿童。在这类儿童中，75%以上还伴有智力发展落后，因此也被认为是典型的自闭症儿童。对英文“Autism”中文有两种译法，即自闭症和孤独症，相比而言，自闭症更符合卡纳的原意及减少情绪性的误解第6页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六2、阿斯伯格症几乎是同一时期（1944年），德国的一名儿科医生汉斯·阿斯伯格（HansAsperger）也根据自己的独立观察，报导了4名伴有人际交往、行为互动等精神发展障碍方面的自闭性儿童，这类儿童因此而被称之为“阿斯伯格症”。因他所描述的这类儿童没有表现出明显的智力发展迟缓和语言能力的低下，因此“阿斯伯格症”儿童往往会被认为只是“性格孤僻”、“不愔世事”而被忽视。直到20世纪80年代以后，“阿斯伯格症”儿童才引起心理工作者和医务工作者的注意，也称为高功能自闭症。

第7页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六3、自闭症谱系障碍ASD的提出

与行为评估英国医生、自闭症研究专家、同时也是自闭症儿童的母亲罗纳·温（LornaWing，1981）根据世界卫生组织(1977)所制定的诊断标准ICD-9改订版和美国精神医学协会(1980)制定的诊断标准DSM-Ⅲ，将kanner型，即我国通常所称的“儿童孤独症”或“儿童自闭症”与Asperger型为主要特征，一并归入自闭症谱系。提出了“AutisticSpectrumDisorder”（自闭症谱系障碍）的概念，凡具备“在社会性互动、人际交流方面有欠缺，并在行为与兴趣上有着固着性与反复性”特征的均被称为“自闭症谱系障碍”。第8页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六4.自闭症研究的历史回顾上个世纪50年代，卡纳和阿斯伯格提出了自闭症的问题——揭开了研究的序幕。1964年，美国科学家兼自闭症儿童家长瑞兰德出版了《幼儿自闭症》一书，强调了自闭症产生的生理基础，改变了人们对自闭症成因的看法。1966年，美国心理学家洛瓦斯报告了自闭症语言训练和行为干预的有效性。1970-1993《国际疾病分类手册》（ICD-10）和《美国精神障碍诊断统计手册》（DSM－IV）的多次修订，增加了自闭症评估和诊断的信度与效度。近十年来，脑科学的发展增加了对自闭症形成神经机理的研究和跨学科的综合研究。第9页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六5.自闭症儿童发生率自闭症谱系障碍的诊断率呈逐年迅猛增加趋势。根据人口免疫学的测算，1994认为的发生率约为5/10000，即2000名儿童中有一个自闭症儿童。2002年5月美国《时代》周刊报道，美国10岁以下的儿童中，每150人就有1名自闭症儿童。2006年英国的调查也表明，每1000名儿童中，就有6名是自闭症谱系障碍儿童，在美国，为被贴上“自闭症谱系障碍”标签的儿童而进行的各项工程在15年中剧增。上世纪80年代，我国老一辈儿童精神病专家陶国泰先生报道了中国的自闭症儿童，由于自闭症谱系障碍儿童的概念比较宽泛，确诊有困难，目前我国还没有确切的统计数据，但一个13亿的人口大国，即使按最低的比率估算，无疑也也是一个不可忽视的巨大数字。第10页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六二、诊断与评估（一）诊断评估的意义、目的与分类1、评估的意义：科学的评估与诊断是开展自闭症教育的前提与归宿。通过评估与诊断能区分是自闭症谱系障碍儿童还是单纯的智力障碍儿童？是高功能的自闭症儿童还是资赋优异的超常儿童？如何制定IEP和IFSP个别化家庭服务计划？第11页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六2、评估的目的可以发现高危人群。为发育迟缓和障碍的儿童提供有关健康和医学问题的建议；向儿童父母提供早期干预和教育的建议；提供相应的实施IFSP或IEP中指定的教育程序对照性监测儿童的进步 第12页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六3、诊断与评估的多重分类按评估功能来分，自闭症婴幼儿的评估可分为筛查、诊断、康复教育绩效的评估。按个体发展时段来分，可分成早期评估、学龄期与后期评估等。按诊断与评估的标准和涉及的内容来分，有行为评估、心理评估、发展评估、课程评估、生态评估与综合评估等。第13页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六生态评估与综合评估生态评估（ecologicalassessment从生存的物理环境、社会环境、心理环境儿童的互动中评估儿童的发展。）综合（会聚性）评估：使用多种工具，广泛收集信息，分析综合第14页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六4、自闭症儿童评估的历史轨迹坎纳的现象学评估——Rimland,1964行为评估《行为障碍儿童诊断核对量表》——功能性评估——综合性评估（跨学科、跨小组的多元评估）第15页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六（二）诊断评估的原理理论基础心理理论（TheoryofMind）执行功能障碍理论（ExecutiveDysfunction）弱中央统合理论（WeakCentralCoherence,WCC）神经生理与脑功能的研究认知神经发育不全社会脑假说（SocialBrain）第16页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六1.心理层面的研究心理层面的研究，尤其是认知层面的研究，验证了当代有关自闭症形成的理论或假说：一是心理理论（TheoryofMind）二是执行功能障碍理论（ExecutiveDysfunction）三是弱中央统合理论（WeakCentralCoherence,WCC）四是社会脑假说（SocialBrain）第17页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六（1）心理理论1978年，Premack&Woodruff根据对黑猩猩的研究中首次提出心理理论的概念。1983年，Wimmer&Perner通过虚假信念（FalseBeliefTaks）课题将心理理论应用于儿童发展心理学的研究，认为正常人发展到一定的年龄，能认识到自己和他人的需要、意图、信念等心理状态，能换位感受、思考和归因。这种直觉性认知能力是进行社会交往和推测想象的基础。第18页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六心理理论对自闭症功能障碍的解释1985年，Baron－Cohe等人认为自闭症儿童在共同注意（JointAttention）、视线检测（eyedirectiondetector）、意图推测等需要心理理论参与的认知能力都有一定的缺陷，研究者发现80％的自闭症儿童不能通过虚假信念测试。后来，这一假设不断地得到心理和神经生理学实验的验证和支持。说明自闭症个体缺乏直觉的心理理论，不能换位思考、有效归因、主动地搜索变化情境中的社会含义。有关神经机制的研究进一步表明：左内侧前额皮质，右侧眶额皮质、杏仁核等脑结构激活异常可能与心理理论有（Gallagher,HL,Happef,2000）。第19页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六（2）执行功能理论执行功能是指个体在解决预测问题时，必须运用的一种涉及到注意、计划、预测、决策、监控等过程的心理机能。执行功能的概念最早来源于鲁利亚（Luria）提出的大脑机能学说,认为前额皮质损伤会影响计划、决策等执行功能。第20页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六执行功能障碍假说

1978年，Damasio&Mauren将它运用于自闭症患者的研究，提出了自闭症儿执行功能障碍假说。1991年，S.Ozonoff等人研究采用威斯康星卡片分类测验（WCST），河内塔(theTowerofHanoi)计划和监控测验发现，自闭症个体在执行功能方面存在不同程度的障碍。相关的脑功能研究表明，执行功能障碍更多地与基底神经节、纹状体和额叶皮层有关（KinA,JonesW2002)。第21页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六（3）中央统合理论中央统合理论认为人脑的信息加工可能分为边缘信息处理和中央信息处理两大部分。1989年，FrithU首先采用各种局部加工的实验范式，如数数、视错觉图片、不可能图形、镶嵌图形测验等来考察自闭症儿童的中央统合功能，用中央凝聚性薄弱或中心信息统合薄弱理论来解释自闭症信息加工的缺陷或特点。大量的实验证明，自闭症个体在知觉水平、视空间建构水平、记忆水平和言语理解水平都存在信息统合方面的缺陷(Alcantara2003）这些缺陷很可能与小脑的损伤有关（绝大多数接受检查的自闭症患者都发现小脑吲叶VI－VII明显地小于正常人）。实验结论也并不统一，自闭症个体也不是完全没有信息统合能力，而是更缺乏社会信息整合的能力和偏好个体自发性的信息加工(AmiKlin2006)。第22页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六三大理论的不尽人意之处心理理论能够较好地解释自闭症个体社会交流方面的缺陷，但难以解释某些自闭症儿童“孤岛效应”的能力优势；执行功能模式能够较好地解释自闭症在高级的计划、分类和适应情境变换等任务中所遭遇的困难，也能部分地阐明自闭症的低级能力优势现象，但执行功能本身就是一个过于宽泛的比较模糊的认知概念（如注意缺陷多动障碍、智力障碍等也具有执行功能缺陷）。我们的研究发现，在现实生活中，自闭症也只是在“某些”而不是“所有”执行功能任务上都表现出缺陷。相比而言，倒是弱中央统合理论能比较全面和更有针对性的解释自闭症谱系的行为，尤其是自闭症个体过分关注事物的细节，无法把局部信息整合起来形成一个有意义的整体等行为特征，但需要更多的认知神经心理学的支持。第23页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六（二）神经生理与脑功能的相关研究检验自闭症儿童的社会脑假说、中央统合薄弱假说、执行功能障碍假说、心理理论薄弱假说与镜状神经元的碎镜假说；从神经生理的角度通过纵、横向来探讨盲、聋、弱智等不同类型特殊儿童的认知机制和验证自闭症儿童行为干预、康复的与绩效；第24页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六神经生理研究技术的改进第25页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六脑功能研究发现：有的自闭症专才缺乏连接左右脑的胼胝体第26页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六

1、“脑神经连结异常”假设的验证

1988年，美国卫生研究院神经科学实验室Horwitz等人运用正电子断层扫描技术（PET）探查了14名18-39岁自闭症个体和14名相匹配正常个体的脑区功能联系状况。研究发现：与正常组相比，自闭症组的顶叶等其他低级脑区与额叶之间的功能性连结受损和偏少。

第27页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六2、社会认知与脑功能研究是否如图所示，自闭症儿童在关联社会行为，处理人际交往互动中所接受的各种信息的脑区，如杏仁核、回状皮层、眶前额叶皮层等“关联社会行为的大脑区域”激活水平明显低于普通儿童，会出现不同程度的异常？这些社会脑区的异常会是引起相应的眼动注视、面部识别、感情识别等认知功能障碍的生理基础？第28页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六

关联社会行为

的大脑区域杏仁核回状皮质额叶皮层第29页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六3、镜像神经系统假说的验证

（已由陈光华博士论文进行了初步研究）是否由于具体涉及到模仿功能某一部分脑区（如边缘系统或小脑）的连通性问题导致了整个镜像神经系统的机能问题?二是模仿能力的提高是否会改善镜像神经元系统的功能?第30页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六4、面部及表情认知的功能实验与其他类型特殊儿童比较，是否这只是ASD儿童的特点？能否通过心理干预促进以杏仁核部分为主的神经细胞的激活？能否通过按摩等生理干预促进以杏仁核部分为主的神经细胞的激活？第31页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六验证镜像神经系统假说

（已由陈光华博士论文进行了初步研究）是否由于具涉及到模仿功能某一部分脑区（如边缘系统或小脑）的连通性问题导致了整个镜像神经系统的机能问题?二是模仿能力的提高是否会改善镜像神经元系统的功能?第32页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六图2-4-14在无意义动作观察条件下，正常成人与自闭症儿童顶上回的脑激活比较TD为正常被试，ASD为自闭症儿童第33页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六5、自闭症儿童语言机制的研究自闭症组在布洛卡区（语言统整中心）的激活是否明显少于正常组，而在威尔尼克区（单个词汇加工中心）的激活又明显多于正常组（见图3）?自闭症个体是否具有异常丰富的词汇量或卓越的单词加工能力，却无法理解复杂句子意义的现象?第34页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六图2正常个体（左）和自闭症个体（右）的脑神经连结模式（上）及脑激活模式（下）

第35页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六该研究有两个重要发现：其一，虽然两组受试的两大语言区都在理解句子时都产生了激活，但自闭症组在布洛卡区（语言统整中心）的激活显著少于正常组，而在威尔尼克区（单个词汇加工中心）的激活又显著多于正常组（见图3）；其二，自闭症组两大语言区之间的协同系数只有0.31，而正常组却达到了0.79，如图4所示，控制组两脑区的激活曲线高度相似，而自闭症组两脑区的激活曲线却并未较好地吻合。显然，与正常组相比，自闭症组两大语言区之间更加少有协同作用，其间的功能连结更少。这两项结果共同解释了之前报道的一些自闭症个体具有异常丰富的词汇量或卓越的单词加工能力，却无法理解复杂句子意义的现象[34]。第36页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六图3自闭症组（图A）和控制组（图B）在句子理解任务中的脑激活模式（注：大椭圆区域代表布罗卡区，小椭圆区域代表威尔尼克区）

图A自闭症组

图B控制组第37页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六图C自闭症组布洛卡区与威尔尼克区之间的协同系数：0.31图D控制组布洛卡区与威尔尼克区之间的协同系数：0.79第38页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六第39页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六6、ASD脑白质完整性的研究利用扩散张量脑成像（diffusiontensorimaging,

DTI）成像技术来测定和比较自闭症儿童和各类特殊及正常儿童双侧胼胝体膝部、压部和双侧内囊后肢表观扩散系数（ADC值）和各向异性分数（FA值），评价脑白质结构的功能完整性，以此验证有关自闭症谱系儿童神经纤维连接异常假说。第40页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六7、直接测量脑白质的技术的发现DiffusionTensorImaging（DTI）技术是当前一项极有前景的直接测量脑白质的技术。该技术利用大脑中水分布的生物-物理特性来评估白质以及白质束的结构特性。迄今为止，仅有一项公开发表的研究应用DTI技术测量了自闭症的脑神经连结状况。该研究报告，自闭症存在广泛的白质分布异常，包括颞顶叶联合部位的白质减少，连结感觉区和前额区的胼胝体整体也有所减少等。若该研究得到进一步验证，便直接证明了自闭症脑神经连结异常现象。第41页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六8、我们团队多年的研究情况

40多篇论文已基本完成和取得阶段性成果的是前三个部分，由于合作困难、经费限制等各种原因，研究成果比较薄弱多的是第四部分的研究。1、自闭症谱系综合测量评估体系的研究;

（量表评估、游戏评估、砂箱评估）2、认知过程与特点的心理实验;

（反应时、眼动轨迹、PASS理论等实验）3、干预、康复和教育的方法与绩效的研究（中医康复、游戏治疗、录像分析）4、脑功能和认知神经科学的基础研究；（检验假说、绩效评估）第42页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六三、诊断与评估的方法、工具与步骤（一）观察法行为观察行为记录（二）测量法测量工具与量表第43页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六（一）行为观察观察、记录和分析自闭症在社会交往、言语交流和刻板行为（重复行为）等方面的障碍。发现自闭症儿童存在“优势”和“缺陷”并存的“孤岛现象”。以行为的观察、记录、分析为主要依据，对自闭症儿童进行综合的评估、筛查、和鉴定。通过早期的干预、行为训练，我们证实了自闭症早期干预的有效性，在不同程度上验证了如下几种理论并促进自闭症谱系儿童的发展，减低障碍的程度。第44页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六适应行为的观察年幼儿：协调的运动技能、沟通能力日常活动（自理、独立吃、穿、用厕）年长儿：广泛的社交技能，适应教育环境，职业前和职业能力，独立生活能力第45页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六（二）生理测量：

1、自闭症儿童出生时平均头围的测量研究例举样本数低于正常等于正常高于正常——————————————————————————Lainhart等199737√Hultman2002408√Gillberg等200242√Courchesne200348√Torrey等200415√Dementieva等200542√第46页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六

自闭症幼儿头围增大的比率

研究例举出生-1个月1-2个月2-4个月6-14个≥5岁——————————————————————————————Lainhart等19976.0%-Gillberg20029.5%-Courchesne20030-53.0%Torrey200413.3%-6.7%Dementieva20055.0%12%18%20.0%Fombonne199920.6%总比率6.7%27.6%20.6%样本总数

165171747547第47页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六自闭症婴幼儿期头围的异常增长表1、2中，涉及到592名样本、时间跨度达8年之久的5项研究表明，出生时头围等于正常样本的有502名（占85%），但出生后一年间，其头围越来越明显著高于正常的比率，到5岁后又降低。研究还发现，自闭症这种婴幼儿期的头围异常增长程度与幼年期的障碍程度呈现出正相关。这意味着，自闭症儿童在早期脑越过度生长、其将来障碍程度就越重。第48页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六2、视力的测量5~6岁视力1.0，弱视可纠2~4岁视力，，立体*13~18月3米小玩具、区分形状7~12月上下90°，视深度，小物体，视力0.1~0.34~6月水平180°，远近调节，立体视觉，双眼并用1~3月水平90°0~4w

20cm视物清晰，视力0.01~0.1第49页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六3、智力测量

3、智力测量与智力障碍(IntellectualDisability)智力轻度：IQ55-69中度：IQ40-54重度：IQ25-39极重度：IQ<25第50页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六评估的结构与内容感知觉运动记忆

思维言语社会注意感觉知觉粗大动作精细动作机械记忆意义记忆数的思维图形空间逻辑推理接受性语言表达性语言自我认识他人认识自他互动对人的注意对物的注意第51页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六医教结合的多项评估发育评估睡眠障碍饮食障碍癫痫发作自我刺激异常青春期问题第52页，共59页，2022年，5月20日，3点12分，星期六（二）评估的主要的工具世界卫生组织公布的《国际疾病分类》（第10