医学遗传课件_第1页
医学遗传课件_第2页
医学遗传课件_第3页
医学遗传课件_第4页
医学遗传课件_第5页
已阅读5页，还剩16页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

医学遗传学（MedicalGenetics）第一章

绪论一、医学遗传学概论（一）定义简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传

关系的一门学科。具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用，可被视为遗传学的一个分支。

内科：高血压、糖尿病、先天性心脏病等。外科：多发畸形、多指、并指等。儿科：先天愚型、脆性X综合征等。精神科：精神分裂症、抑郁症等。眼科：视网膜母细胞瘤等。耳鼻喉科：先天性聋哑等。皮肤科：白化病、着色性干皮病等。口腔科：唇裂、腭裂等。（三）医学遗传学的分支学科总之，医学遗传学发展到今天已逐渐成为一门由多个分支学科构成的综合性学科但它主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗传学”两大部分组成，它们是医学遗传学的两个重要分支学科，同时也被称为医学遗传学的两大支柱。1、人类细胞遗传学从细胞学的角度即从染色体的结构和行为来研究遗传病的发病机理（1）研究人类染色体的数目和结构畸变发生的机理及频率等；（2）研究人类染色体结构和数目畸变与疾病的关系。2、人类生化遗传学从基因表达的角度来研究基因突变所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关系。（1）单基因遗传及其疾病（2）多基因遗传及其疾病（3）基因突变与分子病二、医学遗传学发展的特点1、对遗传性状从简单的描述到复杂的实验阶段。2、从个体水平→细胞水平→染色体水平→基因水平（分子水平）。3、一方面向微观的方向不断深入分子遗传学；另一方面向更宏观的方向发展群体遗传学。1、遗传病对人类健康的威胁日益严重

遗传病的病种不断增加，而发病率又相对上升；

孕妇的自然流产，约10%是染色体异常引起；

一岁内死亡的婴儿，其死亡原因先天畸形占首位，而患先天畸形的活婴，有遗传病者占23-25%；

人群中3%的儿童有智力发育不全，其中80%为遗传病所致。四、医学遗传学的研究方法群体筛查、家系调查、系谱分析、染色体分析、双生子法等。五、遗传病的概述

经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。（一）概念（二）遗传病的特征1、遗传性

遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性。但该特性并非在所有遗传病家系中都可以看到，这是因为是某些遗传病患者早夭或无生育能力，因而没有后代所致。2、遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变。体细胞遗传物质的改变通常是不能遗传的。所以，经典遗传学不包括这类疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。3、终生性

这是因为虽经治疗可以改变遗传病的表型特征即改善症状，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。5、家族性

遗传病特别是显性遗传病（AD或XD）往往表现出家族聚集现象。

但是也有不少遗传病特别是隐性遗传病（AR或XR）和染色体病可以没有家族史，往往在几代人中只出现个别患者，如白化病；相反，具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。(三)遗传病的分类基因病单基因病染色体病多基因病常染

人人文库> 全部分类> 行业资料 > 医学制药

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论