高一生物 人类遗传病 课件

第3节人类遗传病高一年级生物传染病——新冠肺炎资料资料资料资料人类遗传病一、遗传病的类型人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的疾病。1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体异常遗传病资料1、单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病白化病红绿色盲资料资料1、单基因遗传病（2）病例多指、并指软骨发育不全常染色体显性常染色体显性遗传病

软骨发育不全，是由于基因突变的发生，导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍，而引起的一种侏儒症，患者表现出四肢短小畸形，身材短小等特征。资料1、单基因遗传病（2）病例多指、并指软骨发育不全镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症常染色体显性隐性常染色体隐性遗传病镰状细胞贫血资料白化病资料1、单基因遗传病（2）病例多指、并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症红绿色盲外耳道多毛常染色体伴X染色体伴Y染色体显性隐性伴性染色体遗传病抗维生素D佝偻病资料红绿色盲资料外耳道多毛资料伴X染色体显性伴X染色体隐性常染色体隐性常染色体显性显性隐性伴Y染色体①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者单基因遗传病（3）特点：遵循孟德尔遗传定律（连续遗传）（隔代遗传）男、女两性发病率一般相同男、女两性发病率一般相同①女性发病率高于男性①男性发病率高于女性XbXbXbYXbYXbYXAYXAX-XAX-XAX-伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病（3）特点：①女性发病率高于男性男、女两性发病率一般相等①男性发病率高于女性男、女两性发病率一般相等伴X染色体显性伴X染色体隐性常染色体隐性常染色体显性显性（连续遗传）隐性（隔代遗传）伴Y染色体①患者家系中所有男性血亲均为患者②只限男性患病单基因遗传病（3）特点：遵循孟德尔遗传定律①②③③②男患者的母亲和所有女儿均为患者②女患者的父亲和所有儿子均为患者2、多基因遗传病（1）概念：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。（2）病例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。资料2、多基因遗传病（3）特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；④不遵循孟德尔遗传定律。资料资料资料3、染色体异常遗传病唐氏综合征（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。（2）病例：猫叫综合征资料资料3、染色体异常遗传病（3）特点：①遗传物质改变大，后果严重，胚胎期常引起流产；②不遵循孟德尔遗传定律。遗传病家族性疾病先天性疾病唐氏综合征药物引起的畸形饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症原发性高血压原发性血色素病唐氏综合征遗传病先天性疾病——遗传病——家族性疾病

①组建小组，明确分工②确定调查内容和调查对象③设计并制作调查记录表④制定调查方法和策略⑤讨论调查注意事项探究调查人群中的遗传病实践1确定调查目的4整理调查数据3实施调查活动5分析得出结论6撰写报告&交流2制定调查计划调查人群中的遗传病发病率遗传方式分析遗传病的显隐性及所在染色体的类型广大人群随机调查①②患者数被调查总人数X100%探究实践患者家系三、遗传病的检测和预防1、禁止近亲结婚禁止近亲结婚可有效的预防隐性遗传病的发生。我国《婚姻法》规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲祖父母

父母外祖父母自己叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女舅、姨的子女子女孙子女（外孙子女）姐妹姐妹的子女兄弟兄弟的子女旁系血亲2、进行遗传咨询3、提倡适龄生育····202530354045502520151050母亲生育年龄/岁唐氏综合征发病率/‰

唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；不宜早育，也不宜过晚生育。从图中你可以得出什么结论？

而且母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。4、开展产前诊断胎儿孕妇羊水检查、Ｂ超检查、基因检测孕妇血细胞检查确定胎儿是否患有遗传病或者先天性疾病资料羊水离心液体细胞细胞培养子宫细胞（1）概念通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体基因状况。

安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的BRCA1基因，患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。为了降低患乳腺癌的风险，她接受了预防性双侧乳腺切除手术。基因检测安吉丽娜·朱莉资料（2）利与弊精确地诊断病因①找到突变基因，形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。②预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。③检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。检测出缺陷基因人们担心在就业、保险等方面受到不平等待遇利弊基因检测遗传病概念遗传病类型检测和预防调查人群中的遗传病第3节人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育开展产前诊断

白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？课堂反馈（P96）aaA_AaAaaa？？？AAAa

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？

人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。问题探讨（P92）资料

有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。问题探讨（P92）