人类遗传病课件5353

第3节人类遗传病

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文资料1:达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家的悲剧资料2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起资料：

从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式考考你1：感冒、SARS、艾滋病

2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、夜盲症都是遗传病吗？由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图（一）人类遗传病的概念（二）人类遗传病的类型受一对等位基因控制的遗传病深圳罕见多指并指家系多指、并指----常显白化病常染色体隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮酸(异常)缺少基因P,正常酶无法合成酪氨酸(正常)苯丙氨酸氨基转换抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病Y染色体遗传病外耳道多毛症2.多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰等唇裂无脑儿早衰疾病：受多对基因控制的人类遗传病

特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟3.染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征等减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常思考：分析21三体综合征产生的原因是什么？调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析调查：如何确定遗传病的患病率和遗传方式二、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议预防的主要手段检测手段：羊水检查

B超检查

孕妇血细胞检查

基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断优生的重要措施之一每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚最简单最有效的措施过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/501990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：三、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~人类基因组计划及其影响（正面效应和负面效应）

软骨发育不全常染色体显性遗传病遗传特