骨髓增生异常综合征分型进展精选幻灯片

WHO有关MDS分型诊断的解读2定义

骨髓增生异常综合症（MDS）是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，表现为骨髓病态造血及无效造血，外周血细胞1系或多系减少伴形态异常，高风险转化为急性白血病。3MDS诊断标准的发展历程1982年FAB分型：形态学指标2001年WHO标准：纳入染色体的指标2007年维也纳标准：多指标综合诊断2008年WHO标准：分型修订多指标综合诊断4MDS的FAB分型（82年）FAB亚型原始细胞骨髓外周血骨髓环形铁粒幼细胞（%）外周血单核细胞Auer体难治性贫（RA）<5<1<15不定—难治性贫血伴环铁粒幼细胞（RARS）<5<1>15不定—难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）5-201-5不定<1—难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）20-30>5不定<1+慢性粒单核细胞白血病（CMML）5-201-5不定>1—5WHO的MDS分型（2001）

亚型外周血骨髓难治性贫血（RA）贫血仅有红系发育异常无原始细胞或罕见原始细胞<5%

环铁粒幼细胞<15%难治性贫血伴有铁贫血仅有红系发育异常粒幼细胞（RARS）无原始细胞或罕见环铁粒幼细胞≥15%

原始细胞<5%难治性血细胞减少血细胞减少（两系或髓系中≥2个系别中发育伴有多系发育异常全血细胞减少）异常细胞≥10%

（RCMD)无原始细胞或罕见原始细胞<5%

无Auer小体无Auer小体单核细胞<1%环铁粒幼细胞<15%6

亚型外周血骨髓难治性血细胞减少同RCMD除环铁粒幼细胞>15%外伴有多系发育异常余同RCMD和环铁粒幼细胞（RCMD-RS）难治性贫血伴有原血细胞减少一系或多系发育异常始细胞过多-1原始细胞<5%原始细胞5%-9%（RAEB-1）无Auer小体无Auer小体单核细胞<1×109/L难治性贫血伴有原血细胞减少原始细胞10%-19%始细胞过多-2原始细胞5%-19%余同RAEB-1（RAEB-2）有或无Auer小体单核细胞<1×109/L7

亚型外周血骨髓MDS，不能分类血细胞减少粒系或巨核系一系发育异常（MDS-U)无原始细胞或罕见原始细胞<5%

无Auer小体无Auer小体MDS伴有单纯贫血巨核细胞数正常或增加伴有Del(5q)(5q-S)原始细胞<5%核分叶减少血小板正常或增高原始细胞<5%

无Auer小体单纯del(5q)8维也纳MDS诊断标准MDS为髓系肿瘤性疾病，是一类以外周血细胞减少、骨髓一系或多系病态造血为特征的骨髓衰竭症。9MDS诊断的2个必备条件1、持续性一系或多系血细胞减少血红蛋白<110g/L

中性粒细胞<1.5×109/L

血小板<100×109/L2、除外其他可引起血细胞减少及病态造血的克隆性或非克隆性造血系统及非造血系统疾病。10MDS诊断的3个确诊条件1、一系或多系病态造血≥10%或环型铁粒幼细胞>15%；2、典型的染色体核型异常；3、骨髓原始细胞比例达5%-19%。11MDS诊断3个辅助条件1、流式细胞仪检测发现表型异常提示单克隆造血；

2、分子遗传学检测如基因表达谱、点突变分析等提示单克隆造血；

3、骨髓干祖细胞培养提示显著的集落形成减少。12MDS的诊断同时满足2个必备条件和1个及以上确诊条件者可诊断为MDS。若仅满足必备条件而不具备确诊条件时，此时参考辅助条件，满足的辅助条件越多，则MDS的可能性越大。132008WHO分型标准分类血象骨髓象难治性血细胞减少伴有单系增生异常RCUD一系或两系血细胞减少一系细胞增生异常>10%原始细胞<5%环形铁粒幼细胞性贫血RARS贫血，无原始细胞只有红系病态造血原始细胞<5%铁粒幼红细胞≥15%难治性血细胞减少伴有多系增生异常RCMD血细胞减少单核细胞<1×109/L≥2系细胞增生异常>10%原始细胞<5%伴或不伴铁粒幼红细胞≥15%难治性贫血伴有原始细胞增多1型RAEB-1血细胞减少原始细胞2%-4%单核细胞<1×109/L单系或多系增生异常无Auer小体原始细胞5%-9%14亚型血象骨髓象难治性贫血伴有原始细胞增多2型RAEB-2血细胞减少原始细胞5%-19%，单核细胞<1×109/L单系或多系增生异常有或无Auer小体原始细胞10%-19%MDS不能分类MDS-U血细胞减少单系或无增生异常但有典型的MDS的细胞遗传学异常原始细胞<5%MDS伴孤立的del（5q）贫血，血小板正常或增加只有红系增生异常原始细胞<5%孤立的del（5q）15

难治性血细胞减少伴有单系增生异常

RCUD

具有单系病态造血的患者，虽多数表现为贫血伴红系发育异常，但一小部分患者表现为持续的中性粒细胞减少伴粒系发育异常，或单纯血小板减少伴巨核系发育异常，该部分在过去并无相应亚型。

2008年MDS分型将原来的RA扩展为RCUD，包括：

RA（难治性贫血）

RN（难治性中性粒细胞减少）

RT（难治性血小板）16

难治性血细胞减少伴有单系增生异常

RCUD

RCUD同时包括骨髓单系病态造血伴外周2系血细胞减少的患者；外周全血细胞减少伴骨髓单系发育异常者，则归于MDS-U。17

难治性血细胞减少伴有单系增生异常

RCUD

临床中对RN、RT的诊断就谨慎，因为中性粒细胞减少及血小板减少的患者，由药物、免疫抑制剂因素导致的继发性改变较克隆性改变可能更为多见。18

难治性血细胞减少伴有多系增生异常

RCMD

2001年WHO分型依据环铁＞0.15将RCMD-RS单列为一个亚型。由于环铁＞0.15对RCMD患者的预后没有改善作用，故2008年WHO分型合理地将RCMD-RS与RCMD合并为一个亚型。19

RAEB诊断补充若骨髓原始细胞＜0.05