遗传学名词解释及问答题

PAGEPAGE7/7医学遗传学一名词解释1理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。23、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。如人类的结构基因。10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。16DNA几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。17：染色质：是一种核蛋白复合体。呈细丝状。为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。18DNA、RNA\白。19：姊妹染色单体：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。20：染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。21：单倍体：具有一个染色体组的细胞或有这样的细胞组成的个体成为单倍体（细胞或个体n表示。22：二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体称为而倍体（细胞或个体2n表示。23H2AH2BH3和H4146bpDNA分子形成核小体50-60bpDNA分子连接，称为连接丝，其上结合一个HI白分子。24配对、分组排列所构成的图象即为核型。25大小上基本相同、称为同源染色体。26：联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象称为联会。27：二价体：减数分裂前期I偶线期同源染色体联会形成二价体。至粗线期光镜下可见二价体由四条染色单体构成称四分体。28：交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。29：非姊妹染色体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色体。30：高分辨带：高分辨带主要是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达550-850条带，甚至可达更多条带。31：细胞周期：即细胞增殖期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂时为止所经历的全过程。32：染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或树目所发生的异常改变是染色体畸变。33：整倍体：以细胞中2n为标准、以n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。34：非整倍体：细胞中的染色体数目是在2n的基础上增加或减少一条或几条染色体，形成非整倍体。35为假二倍体。36相互易位，罗氏易位和复杂易位。37180臂间倒位两种。38：重复：即某一染色体片段在同时一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。39：插入：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。40：等臂染色体：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。41着丝粒的新的染色体，称为双着丝粒染色体。42：嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。43：等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。44：分离定律：成对的遗传因子（等位基因）此分离，分别进入不同的配子中去。45：复等位基因：位于一对同源染色体上某一特定点的三种或三种以上的基因称为复位基因。46配子中去。47连锁定律，同源染色体上的等位基因之间可发生交换的规律称为互换律。48：单基因遗传：指某种遗传性状受一对等位基因控制的遗传。49：系谱：指某种遗传病与家庭各成员相互关系的图解。50：携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。51：完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。52：不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。53现。54：延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。55：表现度：指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。56：外显率：指一定基因的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念。57：多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。58：交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。59：遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象60：多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。61：数量性状：性状的变异在群体中呈连续分布，不同个体间只有量的差异，这种性状称为数量性状。62微效基因。63感性。64作用大小的程度称为遗传率，一般用百分率表示。65德尔群体。66：基因库：一个群体内的全部遗传信息称基因库。67：基因频率：是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。68：基因型频率：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。69能力不同。70：适合度：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力，又称适合值。71：迁移：一个群体的居民迁入另一群体并参与后一群体的婚配繁殖，称迁居或迁移。72：遗传漂变：由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。73：亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。74们的子女的概率。75体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。76：分子病：分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。77代谢缺陷。78学科。7980：基因探针：是一段与木的基因或DNA片段互补的标记核苷酸序列。可以包括整个基因，也可以是基因的一部分：可以是DNA，也可以是由之转录而来的RNA。81DNA标志在染色体上的连锁关系及其相对距离。基因或DNA距离以它们在减数分裂中的重组率来表示。82：基因诊断：即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病83：基因治疗：即是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能达到治疗疾病的目的。其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。85：正优生学：也叫演进优生学，重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。问答题1：何谓基因突变？有那些主要类型？基因突变会引起什么后果？（mutaion）.广义的突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。2基因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。类型：一、置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。二：移码突变。三：整码突变。四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。其中少数轻微的变异具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等等。许多的基因突变则可之间或间接地引起疾病，包括蛋白质分之异常的分子病和没缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。2：什么是嵌合体？它的发生机制是什么？46，XX45，XO的细胞，此人即为一嵌合体的个体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。3III1III2风险是多少？（写出计算过程）答系谱中II5是患者则其正常同胞II2III3和II6各有2/3的可能性为携带者若II2II3的配偶II1、II4、均为正常（AA那么III1、III2是携带着的几率为 2/3X1/2=1/3他们婚后生患儿的频率为1/3X1/3X1/4=1/36。4：简述HbBart’s胎儿水肿综合征的分子类型：0地中海贫血的纯合制子（--/--164aaHbF(a2y2)yHb5正常人类染色体核型中，将染色体分为那几组？237（书37页）6：请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？Tumer45，XO/46，XX/47，XXX；45，XO/47XXX45，XO/46，X，i(Xq)等嵌合体。主要临床表现为女性表型，身材较矮小，智力正常或较低，原发闭经，后发际低。50%的患者有颈蹼。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚，第二性征不发育。胸宽而平。乳腺，乳头发育较差，乳间距宽。7：下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者概率是多少？答：遗传方式是：常染色体隐性遗传；致病基因用a表示，先证者的基因是aa，先证者父母的基因型是A×Aa2/3（2/3随机婚配生下患者的可能性为；2/3×1×100×1/4=1/600）8：何谓血红蛋白病？它分为几大类型？（1）aB（2）地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类BaB贫血。9：减数分裂前期I分为那几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传意义？1）I5（2）同源染色体之间借联会复合体连接在一起。交叉发生在粗线期，此期非姐妹染色单体之间有时可看到交叉（3）I10:阐述染色体非整倍形成的原因。答：主要原因是由于细胞分裂时染色体不分离或染色体丢失。染色体不分离是指在减数分裂或有丝分裂过程中,一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离,而同时进入一个子细胞中。而染色体丢失是由于两条染色单体形成的两条染色体,其中一条由于某种原因使纺锤丝未和着丝粒相连而未能移动与其它染色单体一起进入新细胞核,最后在细胞质中消失,结果形成的两个细胞中一个细胞正常,,另一个细胞丢失了一条染色体,这种现象称为染色体丢失.11:判断下列系谱符合那种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型.AXRXXDY，母全为XDd.12：阐述重型B地中海贫血的分子机理及主要临床症状。BBB0/B0、O/B+、B+/B+或B/δB0。其共同特点是患者不能合成Ba由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，箍质受损变疏松。可出现鼻塌眼肿、上颌前突、13：简述人类结构基因的特点。（1）（2）空区、前导区和尾部区。调空区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧端和3’端的可转录的非翻译区。14：请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质的检查结果？KlinefelterXXY47,XXY/46,XY有智力障碍。15：根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为那五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？答：五种类型（1）（2）（3）（4）（5）延迟显性。隔（带有显性记忆内的杂合体由于某中原因不表现出相应的症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。16：简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。答：典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染PKUPAH成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，（1）尿、汗臭；旁路（2）弱智；旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响5-羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下（3）毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。17：简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。（1）DNA（2）（3）细胞经DNA分子只复制一次，因此所形成精细胞和卵细胞中染色数数目减半，形成单倍体(n)（精细胞变形期形成精子，染色体数仍为n）(4)精子（n）和卵细胞（2n）即n+n=2n。从而使子代获得了父母双方的遗传物质，保证了人类（或其它生物）（4）同源染色体联会和分离；非同源染色体自由组合；非姐妹染色单体之间片段交换等是减数分裂中染色体传递独特的重要特点，其是基因分离律，基因自由组合律、基因连锁和互换定律的细胞学基础，这些也是精细胞和卵细胞的多样性，生物遗答：分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，它是因B珠B6HbS(a2B26谷—缬)。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它血管栓塞，致使组织局部缺血缺氧，甚至坏死、产生肌肉骨骼痛、腹痛等现象。19：某医院同日生下四个孩子。其血型分别是OB、和ABOO，AB，BB，请判断这四个孩子的父母。答：OOO，AABO，B形血的孩子其父母可BB，ABAB。20：基因有那些生物学功能？（1）遗传信息的储存。DNA（2）遗传信DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传3）mRN，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。21：何谓血红蛋白病？它分几大类型？（同第八题一样）227（1）5个孩子将有多少表现该性状？（2）镰形细胞贫血症是显性、隐性、还是不完全显性？（3）状本身是显性、隐性、还是不完全显性？（1）5×2/33（2）隐性（3）不完全显性。23：秃顶是由常染色体显性基因B控制的，但只在男性表现。一个秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，生了一个男孩，后来表现秃顶，问这女人的基因型如何？A基因=aa=aAa..24:大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合体，一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人婚配。问他们如果有一个孩子，是白化病的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子