儿童柯兴综合征

病史王光辉，男，8岁，学生，布衣族，贵州普定籍，住普定县化竹镇。因进行性肥胖，多毛18月于2003年4月11日入院。病史由其母代述，欠可靠，供参考。第1页/共27页现病史18月前，无明诱因致肥胖，以颜面及躯干部明显，伴体毛增多，背部明显，无多饮多食多尿，无怕热、怕冷、嗜睡、及烦躁、性格改变。亦无头晕、头痛、心悸及胸闷。未予重视及诊治，病情呈缓慢性发展。第2页/共27页现病史除体型继续肥胖（具体值不详）及毳毛增多外，身高增长不明显（具体值不详）。且学习程度中等，智力无明显异常。今为进一步明确诊治求诊于我院，以“肥胖原因”收入我科。病后精神佳，饮食好，二便如常。

第3页/共27页既往史5年前曾跌伤头部左后侧，未予诊治。16天前曾因“高热，头痛、抽搐，意识障碍”于普定县医院住院，发现血压增高（具体不详），经治疗缓解。否认“肝炎”“结核”、“伤寒”等传染病史，否认类似病史，按期预防接种，无药物及食物过敏史。第4页/共27页个人史二胎足月平产，无产伤、窒息史。起居饮食无特殊。

第5页/共27页家族史否认家族中有类似病史及遗传病史。

第6页/共27页体格检查T36.2℃P92次/分

R14次/分

Bp154/102mmHgH101cmW27kg第7页/共27页体格检查身高101cm正常同龄儿童身高126cm第8页/共27页体格检查体重27kgBMI26.45kg/m2正常同龄儿童体重＝年龄×2＋8

＝24kg肥胖标准>20%体重

第9页/共27页体格检查血压154/102mmHg学龄儿童高血压诊断标准为＞130/80mmHg第10页/共27页体格检查一般情况可，发育欠佳，营养良好，体型呈向心性肥胖，满月脸，水牛背，两颊呈多血质外貌，额头、眉间，背部及双臂见柔软、细长的棕褐色毳毛。无痤疮及紫纹。皮肤粘膜未见黄染及出血点、瘀点、瘀斑，浅表淋巴结均未扪及。

第11页/共27页体格检查满月脸，多血质外貌第12页/共27页体格检查水牛背第13页/共27页体格检查向心性肥胖第14页/共27页体格检查多毛第15页/共27页体格检查阴茎短小第16页/共27页体格检查头颅五官无畸形，唇甲无发绀，咽无充血，扁桃体不大。胸廓对称无畸形，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻罗音，心界不大，心率92次/分，律齐无杂音，腹丰满，无压痛及肌卫，肝脾未扪及，移动性浊音（—），肠音无增强及减弱。阴茎短小，双下肢无浮肿，生理反射存在，病理征未引出。第17页/共27页辅助检查血

钾：3.46mmol/L（

）

3.22mmol/L（）钠：145.60mmol/lL糖：4.93mmol/L二氧化碳19.90mmol/l第18页/共27页辅助检查肌酐47.50umol/L，ALT148.70U/L，AST62.30IU/L，AST/ALT0.419，GGT53.90U/L，HDL-C2.49mmol/L第19页/共27页辅助检查胸部正位片

第20页/共27页辅助检查头颅CT：

第21页/共27页辅助检查双侧肾上腺、第22页/共27页辅助检查头部MRI：

第23页/共27页辅助检查左腕关节X平片

第24页/共27页辅助检查

尿17-羟尿17-酮空白19.4mg/24h11.1mg/24h小剂量地塞21.9mg/24h6.7mg/24h

米松抑制

大剂量地塞25.1mg/24h7.3mg/24h

米松抑制

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