基因突变和基因重组-高一下学期生物人教版必修2

第5章基因突变及其他变异

第1节

基因突变和基因重组生物界中的变异现象表型=基因型+环境生物变异（仅环境引起，遗传物质不改变）不可遗传的变异可遗传的变异（遗传物质改变）基因突变基因重组染色体变异▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。航天育种我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导，然后在地面选择优良的品种进行培育。太空南瓜普通南瓜1.航天育种的生物学原理是什么？基因突变一、基因突变基因突变的实例1：镰刀型细胞贫血症正常红细胞镰刀型红细胞红细胞呈镰刀型，运输氧气的能力降低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸…………正常血红蛋白异常血红蛋白分析镰状细胞贫血形成的原因①直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？其根本原因是？基因突变的实例TA——镰状细胞贫血②根本病因：编码血红蛋白的基因的U转录翻译碱基对发生替换A用自己的语言描述一下镰状细胞贫血的原因相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA中的碱基（密码子)改变基因中的单个碱基对的替换除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？1.基因突变的定义：DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC一基因突变的实例2.发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

替换缺失增添ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

DNA片段A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGCG

GCG

实质：基因结构的改变思考：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，一定会引起基因突变吗？注意：DNA分子结构改变≠基因突变Q:基因突变会改变基因的数目和位置吗？基因突变产生新基因，但不会改变染色体上基因的数量和位置基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，但一条染色体上的基因的位置和数量并未改变发生一个碱基对的替换_______会导致蛋白质的改变(密码子具有简并性)不一定基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？替换思考：基因突变是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变不一定导致生物性状的改变主要原因：基因突变不一定导致生物性状的改变①由于密码子的简并性，碱基改变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。②

基因突变若为隐性突变，如AA→Aa。③突变后的基因在细胞中不表达。DNATAC

CATGATATTmRNAAUGGUACUAUAA起始密码子缬氨酸亮氨酸终止密码子DNATACCmRNAAUGG起始密码子甘氨酸苏氨酸异亮氨酸增添发生一对碱基对的增添会导致后续mRNA中_____密码子改变，往往导致氨基酸的种类、数目、排列数量发生改变，也可使得终止密码子延后，肽链延长，从而使蛋白质结构改变。多个CATGATATTGUACUAUAADNATAC

CATGATATTmRNAAUGGUACUAUAA起始密码子缬氨酸亮氨酸终止密码子DNATACCAmRNAAUGGU起始密码子缬氨酸酪氨酸缺失发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_____密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变多个G

ATATTCUAUAADNATAC

CATGATATTmRNAAUGGUACUAUAA起始密码子缬氨酸亮氨酸终止密码子DNATACmRNAAUG起始密码子亮氨酸终止密码子发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_____密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变多个3个连续的碱基缺失基因突变可能导致终止密码子提前或延后出现，翻译提前或延后终止，合成的多肽链变短或变长GATATTCUAUAA（1）基因突变为什么能改变生物的性状?

①

使肽链中氨基酸种类改变。

②

基因突变可能引发肽链不能合成。

③

肽链延长(终止密码子延后出现)。

④

肽链缩短(终止密码子提前出现)。以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。碱基对影响范围对氨基酸序列的影响(不考虑终止密码子)替换增添缺失基因突变对蛋白质的影响小大大通常只改变1个(或不改变)氨基酸不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变？特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。（可以通过受精作用直接传给后代）Q:基因突变可以遗传给后代吗？基因突变的实例2：细胞的癌变1、癌细胞的特点：③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。①不死：能够无限增殖；②变态：形态结构发生显著变化；正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。2、探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞讨论1：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移讨论2：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因和抑癌基因发生基因突变原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达癌基因抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变失去抑制作用表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡与癌变相关的基因可能可能肿瘤细胞3、细胞癌变的机理：癌细胞正常细胞原癌基因抑癌基因突变突变癌基因失去抑制作用不能控制不受控制，恶性增殖致癌因子无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HPV病毒4、致癌因子物理因素化学因素生物因素5、基因突变的原因外因内因：①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA（自发产生）自然条件下，由于DNA复制发生错误。提高突变频率(二)基因突变发生的时间？Why？Q:基因突变发生的时间：可以发生在个体发育的任何时期通常在细胞分裂前的间期（有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期）资料1：基因突变在生物界是普遍存在的。

7、基因突变的特点①普遍性资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的任何部位。

②随机性资料3：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。③低频性随机性体现在时间随机和部位随机资料4：在自然状态下，大多数基因突变都是有害的。④

多害少利性资料5:①金鱼具有多种不同的突变类型

⑤不定向性突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不同方向发生突变产生新基因，是原来基因的等位基因，还可能发生回复突变。注意：真核生物基因突变：产生新的基因（等位基因）

病毒和原核生物：产生新的基因7、基因突变的特点：1.普遍性：2.随机性：5.不定向性：3.低频性：4.多害少利性：自然界的物种中广泛存在。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；发生部位和时间随机8、基因突变的意义：产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源意义：①产生新基因的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原始材料练习：1、某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是（

）A．该基因可能发生了碱基对的替换B．该基因的脱氧核苷酸数目没有改变C．该突变不会导致生物性状发生改变D．该突变可能导致终止密码子提前出现C3．玉米2号染色体上有一对等位基因A1与A2（A2来自A1的突变），若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（

）A．该突变可能发生在细胞分裂间期B．A1基因在复制过程可能发生了碱基对的缺失C．基因A1和A2编码的蛋白质可能相同D．基因A1、A2可能同时存在于同一个配子中D3．玉米2号染色体上有一对等位基因A1与A2（A2来自A1的突变），若不考虑其他变异。下列叙述错误的是（

）A．该突变可能发生在细胞分裂间期B．A1基因在复制过程可能发生了碱基对的缺失C．基因A1和A2编码的蛋白质可能相同D．基因A1、A2可能同时存在于同一个配子中D1．镰状细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制，下列相关叙述正确的是（）A．说明基因可通过蛋白质结构直接控制生物体的性状B．造成镰状细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换C．H基因与h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长A纯种黄色圆粒豌豆纯种绿色皱粒豌豆×↓

黄色圆粒豌豆↓UPF1F2黄色圆粒绿色圆粒黄色皱粒绿色皱粒重组性状除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？1.什么是基因重组？2.基因重组发生的时间？3.基因重组的类型？4.基因重组的意义？二、基因重组(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。发生范围:真核生物非等位基因的自由组合二、基因重组➊前提②本质非同源染色体上的

非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab(2)类型：①减数分裂Ⅰ后期AABaabBbAABaabbB②减数分裂Ⅰ前期可产生的配子类型：AB和ab重组后新增的配子类型：Ab和aB

四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交换(2)类型：基因重组能否产生新的基因？不能！但能产生新的基因型(性状组合)。杂交育种现有高产不抗病（CCdd）的植株A和低产抗病（ccDD）的植株B。如何得到高产又抗病的植株？(3)应用：4、意义:是生物变异重要来源，生物多样性的重要原因之一，对生物进化有重要意义。基因重组项目基因突变基因重组变异本质发生时间适用范围结果意义联系基因分子结构发生改变原有基因的重新组合通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期所有生物主要是进行有性生殖的真核生物产生新基因，可能产生新性状产生新基因型，产生新的性状组合生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异归纳总结比较基因突变和重组引起的变异有什么区别?1．基因突变：基因_________改变，它________新的基因发生时期：________________________

特点：①普遍性、②随机性、③___________、④多害少利性、⑤不定向性。

2．基因重组：控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。发生时期：___________________

特点：__________内部结构能产生细胞分裂间期（DNA复制时）低频性基因重新组合不产生基因型有性生殖过程中(减数分裂)非常普遍1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则

A.不能转录

B.不能翻译

C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变

D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变D精典例题2、人类能遗传给后代的基因突变常发生在

A.减数第一次分裂

B.四分体时期

C.减数第一次分裂的间期

D.有丝分裂间期C精典例题3、生物变异的根本来源是

A．基因重组B．染色体数目变异

C．染色体结构变异D．基因突变4.基因重组发生在

A．减数分裂形成配子的过程中

B．受精作用形成受精卵的过程中

C．有丝分裂形成子细胞的过程中

D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中小试牛刀DA6.(2016·长春高一检测)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()A.基因重组，不可遗传变异B.基因重组，基因突变C.基因突变，不可遗传变异D.基因突变，基因重组D4.有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（）A．①②B．①C．②③D．③A1．下列关于基因突变的叙述中，正确的是(D)A．亲代的突变基因一定能传递给子代

B．子代获得突变基因一定能改变性状

C．基因突变一定由人为因素诱发

D．突变基因一定有基因结构上的改变2．以下有关基因重组的叙述，错误的是(C)

A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组

B．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组

C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离

D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关6.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A.①基因突变②基因突变③基因突变B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组C人为的基因重组：基因工程提问：“S型菌DNA使R型活菌转化”发生的是基因突变还是基因重组？转化死亡是广义上的基因重组判断图中发生的变异种类：1、只能是基因突变：2、只能是基因重组：3、基因突变和基因重组都有可能。（同时满足以下两点）细胞分裂中的基因突变和基因重组

基因型AaBb的细胞

基因型AaBb