遗传病的治疗

遗传病的治疗本章节重点药物治疗和饮食控制疗法的原则基因治疗的概念目的基因转移的方法基因治疗的程序第一节手术治疗一、矫正畸形:

唇腭裂手术修补、两性畸形，先天性心脏病手术矫正、遗传性球形红细胞增多症脾脏切除。家族性高胆固醇血症回肠空肠旁路代谢。二、器官和组织移植:

肾移植：家族性多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合症等；骨髓移植：重型地中海贫血、免于缺陷；

第二节药物治疗原则：补其所缺去其所余补其所缺:

分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，常可收效。去其所余：由于酶促反应障碍，体内贮积过多“毒物”，此时可使用各种理化方法将过多的“毒物”排除或抑制其生成。一、补其所缺

给孕妇服药，通过胎盘到达胎儿如：维生素B2依赖型癫痫的胎儿，给孕妇服用B2。患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。第三节饮食疗法原则：禁其所忌:由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。原则：禁其所忌:由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。原则：禁其所忌:由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。第四节基因治疗基因治疗(genetherapy)：运用DNA重组技术设法将正常基因导入靶细胞，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗疾病的目的。一、基因治疗的目标

1、生殖细胞基因治疗：(germcellgenetherapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞或早期胚胎）使其发育成正常个体，这是理想的方法。

2、体细胞基因治疗：(somaticcellgenetherapy)是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。

二、基因治疗存在问题与伦理学

1．导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达。2．导入基因的基因治疗的安全性应确保。不因导入外源目的基因而产生新的有害遗传变异。3．基因治疗与社会伦理道德:体细胞基因治疗是符合伦理道德的，但试图纠正生殖细胞遗传缺陷或通过遗传工程手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。三、基因治疗的步骤：1．正常基因的制备：即分离、提取外源基因（目的基因）2、靶细胞的选择3、外源基因（目的基因）的转移4、表达的检测5、回输到患者体内。克隆得到正常基因以病毒DNA为载体正常基因转入人体细胞再转入病人身体返回

1990年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶（ADA）基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗严重综合免疫缺失症（SCID）获得初步效果。返回严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。1999年9月，Arizona亚里桑那洲的耶西JesseGelsinger因患鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)部分缺乏症在Pennsylvania宾西法尼亚大学接受基因治疗，4天后出现发热、凝血而死亡，成为死于基因治疗实验的第一个病人。第四节基因治疗1.导入基因的持续表达基因治疗中存在的问题及解决方法2.导入基因的高效表达3.安全性问题---2002年法国

基因疗法的展望