2023年儿科题库遗传代谢题

小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病１.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是（Ｅ)A.智力低下B.阳性家族史Ｃ.尿有鼠臭味D.尿三氯化铁实验阳性E．血清苯丙氨酸明显升高2．苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符(C）A．头发呈黄褐色B．皮肤白晰且多湿疹Ｃ.常有贯通掌、智力低下Ｄ.尿有鼠臭味Ｅ．可伴有惊厥3.原发性免疫缺陷病的重要临床特点是（Ａ)Ａ．慢性反复感染史B.体质虚弱Ｃ．营养不良D.扁桃体小E．肝、脾肿大4.确诊2１－三体综合征应选用那项检查(Ｃ)A．血清T3、Ｔ4、TＳH测定Ｂ．血红蛋白电泳C.染色体检查D．骨骼Ｘ线摄片Ｅ．脑电图5．那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现（C)A.皮肤干燥B.动作发育迟缓C．食欲亢进D.智力低下Ｅ.声音嘶哑６.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗(Ａ)Ａ．低苯丙氨酸饮食Ｂ.四氢生物蝶呤C．二氢生物蝶呤D.５－羟色氨酸E.左旋多巴7.先天性甲状腺功能减低症的外貌,不涉及（E）A．眼距宽B.鼻梁平Ｃ.舌大宽厚Ｄ．躯干长,四肢短Ｅ.小指向内弯曲,只有一条指褶纹8．苯丙酮尿症的遗传方式是（B）Ａ．常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传Ｃ．X连锁显性遗传Ｄ．Ｘ连锁隐性遗传E．伴性不完全显性遗传9.哪项不是21—三体综合征的常见体征（C)A．眼距宽,眼外侧上斜Ｂ．骨龄落后C.韧带松弛,四肢及指趾细长Ｄ．头围小于正常Ｅ．舌常伸出口外10.先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是（C）Ａ.血清碘B．T３、Ｔ4C．TSＨD．游离T3、游离T４E.游离T3、游离T4、TSＨ1１．21—三体综合征,不也许的核型是(E）Ａ.46,XX(或ＸY)，-２1，+ｔ(21q21ｑ)B．4７,XX(或XY),＋2lC.４6,XX(或ＸＹ)，-１4,+t(14q21q)D.部分细胞为４6,ＸX(或XY),部分细胞为47,ＸＸ（或XＹ),+21E.4５,XX(或XY),＋2１12.苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是(B）A．出生后一经确诊立即开始饮食控制B.最抱负的饮食为无苯丙氨酸饮食C．需定期观测血清苯丙氨酸水平Ｄ.饮食控制至少维持到青春期后E．饮食疗法开始得越早,预后愈好１3.发病率最高的原发性免疫缺陷病是（A）Ａ．抗体缺陷病B．细胞免疫缺陷病C．联合免疫缺陷病D.补体缺陷病Ｅ.吞噬细胞缺陷病１４.禁用丙种球蛋白静脉滴注的是(E）Ａ.全丙种球蛋白低下血症B.X连锁高IｇM免疫缺陷C.选择性IｇG免疫缺陷D.WＡSＥ.选择性IgＡ缺陷1５．关于免疫缺陷病的治疗，错误的是(D）Ａ.抗菌药物以杀菌性为佳Ｂ．抗生素剂量应大，疗程应足C．选择性IgA缺陷禁忌输血Ｄ．严重细胞免疫缺陷的病人输血，最佳用新鲜血E.细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗16.1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊，至今不结识父母,不能独坐，常发作抽搐,表情呆滞，皮肤白晰,头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑(Ｅ）A．呆小病Ｂ.２l三体综合征Ｃ．癫痫D.脑性瘫痪Ｅ.苯丙酮尿症17.1个半月女婴,出生后第３天出现黄疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡，哭声低哑,大便2天1次,色黄，腹胀,脐疝,肝右肋下２ｃm,质软，脾未扪及。最也许的诊断是：(D)A.先天性胆道闭锁B.肝炎C．败血症D.先天性甲状腺功能减低症E．先天性巨结肠症18.一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外，通贯掌,合并先天性心脏病。最也许的诊断为（B)Ａ．先天性甲状腺功能减低症B．2１—三体综合征C．18—三体综合征D．苯丙酮尿症E.１３—三体综合征１9.3岁患儿，因不会发言、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温3７.５℃,脉搏１10次/分,身长７8ｃmＡ.血清T3、T4、TSH测定B．染色体检查Ｃ.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.免疫球蛋白测定20１岁小儿，仍不会坐、立,不能结识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白,头发浅黄，肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断，一方面应进行的检查是（C）Ａ.血糖测定B.心电图C．尿三氯化铁实验Ｄ.头颅ＣTＥ．2４小时脑电图监测21.1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长６5㎝，表情呆滞，皮肤粗燥,眼睑肿，舌大且厚,伸出口外,心率８6次／分,心音较低,腹膨隆,有，四肢粗短。一方面应进行的检查是(B）A.尿三氯化铁实验Ｂ.T3、、Ｔ4、TＳH测定Ｃ.血糖测定D.头颅CTE.心电图检查22.１岁小儿，不会站立，表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进，三氯化铁实验（+),此患儿的治疗重要是(Ｃ)Ａ．补充蛋白质B．补充大量维生素C.低苯丙氨酸饮食D．无特殊治疗方法E．补充多种氨基酸23.女婴,8个月，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞汁数、分类、血红蛋白、血小板均正常,植物血凝素皮试反映阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助(E）A.摄胸部正位片Ｂ.淋巴细胞转化实验C．T淋巴细胞计数D.骨髓检查E．血清免疫球蛋白测定24.女婴，1０个月，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适（Ｅ）A．长期输注胸腺素Ｂ.口服左旋咪唑Ｃ．胎儿胸腺移植Ｄ.定期输注丙种球蛋白Ｅ.并发感染时用适当抗生素２5.男性3岁患儿,身高65㎝,平日安静少动,腹胀经常便秘,查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗燥，腕部骨化中心一个，T４↓TSH↑，首选的治疗（E)Ａ．生长激素Ｂ.甲状腺素片连服1年Ｃ.VｉtＤ+钙片Ｄ.甲状腺素片，服至青春期Ｅ.甲状腺素片,终身服药二多选题1.2１-三体综合征按核型分析可分为(ABＤ）A．标准型B．易位型Ｃ.混合型Ｄ.嵌合体型Ｅ.三倍体型2.先天性甲状腺功能减低症的病因涉及(ABCＤE)Ａ.甲状腺不发育或发育不全Ｂ.甲状腺素合成途径缺陷Ｃ．促甲状腺激素缺少Ｄ．甲状腺或靶器官反映性低下E．碘缺少3.２1－三体综合征的临床表现为（ＡBCE）A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B.通贯手、ａtｄ角增大Ｃ.脚拇指球部胫侧弓纹D.跟角膜K—F环E.关节可过度屈伸4.现已进行新生儿筛查的疾病是（ＤE)Ａ.糖原累积病Ｂ．先天愚型C.肝豆状核变性Ｄ.苯丙酮尿症E.先天性甲状腺功能减低症５.属于原发性免疫缺陷病的是（AC)Ａ．X连锁无丙种球蛋白血症B.巨细胞病毒感染C．选择性IｇA缺陷D．糖尿病Ｅ．艾滋病6.免疫球蛋白替代疗法用于(AC)Ａ．全丙种球蛋白低下血症Ｂ.DiGeｏrgｅ综合征Ｃ.选择性IgG亚类缺陷D.Ｂrｕton病E.选择性IgＡ缺陷三病例串最佳选择题(一)2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大,现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70㎝，腕部Ｘ线片可见一个骨化中心。1.最也许的诊断为（B)A．先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C．粘多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良2．确诊的实验室检查为(C)A.染色体检查Ｂ.血尿氨基酸检查C．血清Ｔ3、Ｔ４、TSH检查Ｄ.尿粘多糖检查Ｅ．脑电图检查(二)1岁半患儿,至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽,鼻梁平,腭弓高，舌常伸口外,小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无浮肿，皮肤细嫩。无异常１最也许的诊断为（B)A.呆小病Ｂ．先天愚型C．苯丙酮尿症D.软骨发育不良Ｅ．粘多糖病２.确诊的检查为（B)Ａ.骨骼Ｘ线检查B．染色体检查C.血清T3、ｌ检查D.尿氨基酸过筛Ｅ.智力测定(三)患儿１0个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。1最也许的诊断为（B)A．呆小病B．苯丙酮尿症C．先天愚型D.原发性癫痫Ｅ．低钙惊厥2.确诊的检查为(A）Ａ．血浆游离氨基酸分析B.染色体分析C.血清Ｔ3、T4检查D．血电解质检查E.颅脑影像学检查3．治疗的选择为(A)A．低苯丙氨酸奶粉B.羊奶C．母乳Ｄ.牛奶E.高蛋白饮食(四）患儿，１.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜,通贯掌，小指端向内侧弯曲。1为确诊应选择哪项检查（D)A.血清T3、Ｔ4、TSH测定B.腕部Ｘ线摄片Ｃ.测血清苯丙氨酸浓度D.染色体检查Ｅ.头颅ＣT2.该患儿最也许的诊断是(C）Ａ.苯丙酮尿症B.脑发育不良Ｃ．先天愚型D．甲状腺功能减低症Ｅ．佝偻病3.该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为（A）Ａ.aｔd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B．翼颈、乳头间距宽C．睾丸小、乳房发育D．眼发育不良、耳道闭锁E．并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形4该患儿病因不涉及(E）A．母亲受孕时年龄过大B.放射线C.病毒感染Ｄ.遗传因素E.父母智力(五)５岁女孩，身高85cｍ，身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个，智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。1.诊断考虑：(Ｃ)Ａ.２1三体综合征B．垂体性侏儒症C.先天性甲状腺功能减低症D.粘多糖病(１型)Ｅ.苯丙酮尿症２.确诊需做那项检查（C)A．尿三氯化铁实验B.血糖测定C．血T３、T4、TSＨ检查Ｄ．脑电图检查Ｅ.腕部X线摄片3.下列哪项与该儿的病因无关(D)A.甲状腺无或少