遗传学第三章孟德尔式遗传分析一

1第三章孟德尔式遗传分析第一节分离定律及其遗传分析第二节自由组合定律及其遗传分析第三节遗传学研究中的统计学方法第四节人类中的孟德尔遗传分析第五节基因的作用与环境因素的相互作用龙生龙凤生风老鼠的孩子会打洞？龙生九子，各不相同现象与问题狴犴囚牛睚眦蒲牢狻猊霸下龙生九子，各不相同问题：生物的性状是如何决定的？

龙生龙，凤生风，老鼠的孩子会打洞？龙生九子，各不相同现象与问题孟德尔的豌豆杂交实验遗传学的鼻祖—孟德尔第一节分离定律及其遗传分析1.遗传学中的几个基本术语

①性状（characters）一个个体从亲代传递到下一代的特性，有时不与表型严格区分。第一节分离定律及其遗传分析②基因（gene）携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。在分子水平上，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的DNA序列。③基因座（locus，loci）基因在染色体上的特定位置/基因在遗传学图上的位置。④基因型（genotype）：也称遗传型，是生物体总的遗传组成，肉眼看不到，只有通过一定的试验或技术方法才能检定。

⑤表（现）型（phenotype）也称表型，是生物体表现出来的性状的总和，包括各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。

⑥等位基因（Alleles）在同源染色体上基因座相同，控制相对性状（红花

/白花）的基因。

或位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式。

⑦显性和隐性（dominantandrecessive）孟德尔把相对性状中能在杂合体显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表现（Aa），只能在纯合状态时才能表现（aa），而显性基因在纯合和杂合状态时都能表现其性状（AA

或Aa）。

⑧野生型与突变型（wildtypeandmutanttype）野生型一般是生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表型），或某一生物用作标准实验中的基因型或表现型。突变型是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说明的基因名称的英文略写表示。例如果蝇的黄体突变型基因用Y（yellow）表示，而野生型基因则用＋或Y＋表示。

⑨纯合体和杂合体（heterozygoteandhomozygote）纯合体：基因型中等位基因的组成相同（CC

或cc)。杂合体：基因型中等位基因的组成不同（Cc

）。第一节分离定律及其遗传分析2.孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔实验材料和实验方法上的选择正确。他选择豌豆为主要材料，有几个理由：①豌豆具有稳定的可区分的性状，在区分时毫无困难，便于进行简明直接的分析。②豌豆是自花授粉植物，而且是闭花授粉，因此没有外来花粉的混杂，可以真实遗传；若人工去雄，用外来花粉授粉（杂交）也很容易。精心设计了单因子实验，而且对实验结果采用了定量分析法。遗传学的鼻祖——孟德尔第一节分离定律及其遗传分析孟德尔观察到的现象：一、杂交后如何？红花第一节分离定律及其遗传分析红花后代：红花白花后代：白花二、杂交的后代如何？红花与白花如何理解这些实验数据？第一节分离定律及其遗传分析一、杂交后如何？红花二、杂交的后代如何？红花与白花三、杂交的后代红与白花的数量？3.单因子杂交实验及其分析显隐性现象（1）显隐性现象相互杂交所产生的杂种F1代的每一个性状总是跟其中的一个亲本相似。如：圆形种子、红花、黄色子叶、高茎等。而且，不论是正交还是反交，结果都相同。孟德尔将F1表现出的亲本性状叫做显性性状，没表现出来的亲本性状叫做隐性性状。第一节分离定律及其遗传分析（2）分离现象

F1自交，在F2代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来，即F2同时表现出显性性状和稳性性状。或者说F2从F1的一种性状分离出了2种性状，这种现象叫做性状分离。由此，引入了“颗粒式遗传”的概念：代表一对相对性状（如圆形对皱缩）的遗传因子在同一个体内各别存在，不相“沾染”，不相混合。

F1中的显隐性现象和F2中的分离现象第一节分离定律及其遗传分析（3）典型的分离比在F2中，显性性状个体和隐性性状个体有典型的分离比，接近3:1。孟德尔杂交实验中的3个有规律的共同现象第一节分离定律及其遗传分析孟德尔基于他的颗粒遗传思想，建立了他的分离定律的理论基础：

①性状是由颗粒性的遗传因子决定的；

②植株中有一对等位基因控制一对相对性状。F1植株至少有一个基因是决定显性性状的，另一个等位基因是决定隐性性状的；

③每一对基因的成员在形成生殖细胞时，彼此分离；

④每一个生殖细胞或配子中只含有每对基因中的一个；

⑤每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体（或合子）时，配子的结合是随机的。第一节分离定律及其遗传分析

①每个亲本纯合子产生一种配子。豌豆单因子杂交实验的结果及其分析4.分离定律当以符号R

表示决定圆形种子的因子，

r

表示决定皱缩的因子时，其单因子杂交的实验结果及其分析如下：孟德尔的分离定律可以表述为：一对等位基因在杂合子中，各自保持独立性；在配子形成时，彼此分离，各别随机地进入不同的配子中。②F1合子以相同的比率产生两种类型且数目相等的配子。③F1杂合子自交产生后代F2，其中圆形与皱缩表型的比率为3:1；其基因型RR:Rr:rr的比率为1:2:1。第一节分离定律及其遗传分析如何验证孟德尔假设？如果正确的话，可以设计什么实验？理论上应该得到什么结果？5.孟德尔假设的验证豌豆花冠颜色的测交试验（1）测交验证测交（testcross）：把杂种或杂种后代与隐性个体交配，以测定杂种或杂种后代的基因型。遗传学上常用这种方法测定个体的基因型。实验结果：得到的166个后代中，红花植株85:白花植株81=1:1，与预期的完全相符。以上的测交，杂种与其隐性亲本进行杂交，这种杂交方式也叫做回交。第一节分离定律及其遗传分析（2）自交验证实验结果：随机选取100个子二代红花植株，让其自花授粉，1/3的后代全为红花，2/3的后代红花和白花分离为3:1,而子二代的白花植株自花授粉后，后代全为白花。

F1全是红花。

F2中，红花:白花为3:1，基因型是1:2:1。

F2红花中有2/3

在F3中分离为3:1。子二代植株自花授粉试验第一节分离定律及其遗传分析（3）更多的性状验证实验结果：与预期完全相符孟德尔研究了7对豌豆性状第一节分离定律及其遗传分析豆粒的饱满与皱缩、子叶的黄色和绿色成熟豆荚不分节和分节、未熟豆荚的绿色和黄色花腋生和顶生、植株的高和矮有没有问题？当你做这一实验的时候是否会3：1？得到3：1必须要满足哪些条件？第一节分离定律及其遗传分析假设我们研究一对性状的遗传，在子一代中看到显性现象，在子二代中看到3:1，那么，下列的几个条件一定要满足：①子一代个体形成的两种配子的数目相等，生活力一样；②子一代的两种配子的结合机会相等；③3种基因型个体的存活率在观察时相等；④基因对基因的显性是完全的（不存在中间类型）；7.分离定律的意义提出了遗传因子决定性状的理论，它是高度稳定的，高度的独立地传递。标志着一门崭新的学科-----遗传学的诞生6.分离比实现的条件

⑤观察子代的样本数目足够多。第一节分离定律及其遗传分析1.双因子杂交实验及自由组合定律（1）孟德尔的双因子杂交实验两对相对性状分别为：子叶黄色和绿色，种子圆形和皱缩。单因子杂交试验结果已知：黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性。第二节自由组合定律及其遗传分析豌豆两对性状的杂交试验从子二代可以看出，一共有4种表型，既有黄圆和绿皱，也有黄皱和绿圆，由此，我们引出亲组合和重组合的概念。

亲组合：亲本原有性状的组合，如黄圆、绿皱。

重组合：亲本原来所没有性状的组合，如黄皱、绿圆。从子二代重组类型的出现说明：决定着不相对应性状的遗传因子在遗传传递上有相对的独立性，可以完全拆开。用基因Y/y表示控制黄色/绿色，基因R/r表示控制圆形/皱缩，如果不同对的相对性状相对独立，可以相互组合且组合是随机的，那么：豌豆两对性状的自由组合实际的实验结果是：黄圆315:黄皱101:绿圆108:绿皱32≈9:3:3:1第二节自由组合定律及其遗传分析（2）自由组合定律显隐性完全的情况下，3:1是一对相对性状杂交时F2表型的分离比，而9:3:3:1是两对相对性状杂交时F2表型的分离比。

①决定两对相对性状的两对基因在F1杂合子中（YyRr）互不混淆，各自保持其独立性，这实质上是孟德尔的颗粒遗传理念的进一步体现。说明遗传绝不是“融合式”的。遗传学的发展愈来愈显示遗传的颗粒性理念的正确性和重要性。②植株形成雌、雄配子时，每对等位基因Y、y（或R、r）的分离都是独立的，分别进入不同的配子，不同对的基因则自由组合。所产生的四种基因型的配子（雌或雄）在数量上是相等的，其比率势必为1:1:1:1。孟德尔所研究的7对相对性状中任取两对性状进行杂交实验，彼此间都是自由组合，这种情况在其它生物的其它性状间也常常可以看到。后人把这种现象归纳为孟德尔第二定律——自由组合定律或独立分配定律：不同对的基因在形成配子时自由组合。第二节自由组合定律及其遗传分析（3）自由组合定律的验证要想在上述的子二代中得到9:3:3:1的表型分离比，子一代配子的分离比必须是1:1:1:1。这一点可以应用测交试验来验证。与显性亲本杂交结果如何？豌豆两对性状的测交试验第二节自由组合定律及其遗传分析位于不同染色体上决定不同相对性状的基因在形成配子时是自由组合的。第二节自由组合定律及其遗传分析（4）自由组合定律的适用范围2.多基因杂种从上述可知两对基因的遗传，在表面上看比一对基因的遗传稍显复杂一些，但在原则上还是简单的。这个原则就是，在任何情况下我们把注意力集中在一对基因上，如果是纯合的，就没有分离，如果是杂合的，就必然会分离。我们了解了一对基因、两对基因的遗传情况，那么，对于多对基因的遗传，它们有没有可遵循的规律呢？回答是肯定的。下面我们列表表示杂交中包括基因对数与基因型和表型的关系。第二节自由组合定律及其遗传分析从表中可以看出，杂交是增加组合的主要方法，所以育种上常常应用这种方法。杂交中包括的基因对数显性完全时子二代的表型数子一代杂种形成配子数子二代的基因型数子一代配子可能组合数分离比12234(3＋1)1244916(3＋1)23882764(3＋1)34161681256(3＋1)4………………………………n2n2n3n4n(3＋1)n杂交中包括的基因对数与基因型和表型的关系

第二节自由组合定律及其遗传分析自由组合定律的理论和实践意义（1）理论意义阐明了生物界的变异一个很重要的原因就是不同基因的重新组合，因而也对生物进化起重要的作用。（2）实践意义可广泛地采用杂交育种的方法，把不同基因重新组合在新的个体里，并经过不断选择使其不分离，从而获得新的优良的品种。

第二节自由组合定律及其遗传分析为什么大家不相信？更多的孟德尔性状解释遗传因子是什么第二节自由组合定律及其遗传分析

ArevisedversionofFarabee’soriginalpedigree.ThosemembersofthefamilyabovethedashedlinewereoriginallydescribedbyFarabee(1903).ThosemembersbetweenthedashedlineandthedottedlinewereidentifiedandcharacterizedclinicallybyHawsandMcKusick(1963)短指：百年之谜如何实验验证？一对相对性状的遗传分析水稻的种子胚乳糯性和非糯性，一般由单基因控制。当其花粉母细胞减数分裂形成配子时，等位基因分离，形成含有基因Wx或wx的花粉粒。具有非糯性基因Wx，能产生直链淀粉，遇碘液呈蓝色；具有糯性基因wx。能产生支链淀粉，遇碘液呈棕色。例如：水稻种子非糯性（WxWx）品种与糯性（wxwx）品种杂交，其F1的种子表现为非糯性的杂合体（Wxwx）。如何验证？观察到一对相对性状的分离？如何看到遗传因子的分离？项目F1（花粉粒）F2（米粒）糯非糯糯非糯表型1（棕）1（蓝）1（棕）3（蓝）基因型wxWxwxwxWxWx

1:1，3:1，9:3:3:1，1:1:1:1，都是遗传上典型的孟德尔遗传的理论比数，但这都是要子代个体数较大时才比较接近，子代个体数不太大时，常常有明显的波动。

①基因型：AA1/4,Aa1/4+

1/4=1/2,aa1/4（AA:Aa:aa=1:2:1）

②表型：A_1/4+1/4+1/4=3/4,

aa1/4（A:a=3:1）对这种机遇性的波动，必须有严格的逻辑处理，这就是要用到概率论和统计学的方法。1.杂交试验中子代预期遗传比率的推算（1）棋盘法第三节遗传学研究中的统计学方法（2）分枝法如杂交：AAbbCc×aaBbCc第三节遗传学研究中的统计学方法例题：Aa×aa杂交，产生两个子裔Aa，Aa或Aa，aa或aa，Aa或aa，aa同时出现的概率是多少？

Aa，Aa的概率为1/2×1/2=1/41/4Aa，aa的概率为1/2×1/2=1/4aa，Aa的概率为1/2×1/2=1/4aa，aa的概率为1/2×1/2=1/41/4

它们的分布型式是1:2:1，恰好是二项式分布

(p+q)2=1p2+2pq+1q2

的系数。如果用1/2代替p和q，那么，(p+q)2=(1/2)2+2(1/2)(1/2)+(1/2)2=1/4+2/4+1/4

这就是Aa×aa交配产生两个子裔时，各种基因型组合的概率。2.应用二项式分布推算子裔中基因型或表型的各种组合的概率

2/4第三节遗传学研究中的统计学方法psqn-s第三节遗传学研究中的统计学方法如果Aa×

aa杂交，有3个子裔，要推算3个子裔间基因型的各种组合，就相当于(p+q)3=1p3+3p2q+3pq2+

1q3，这样：

Aa、Aa、Aa的概率为(1/2)3=1/8Aa、Aa、aa的概率为3(1/2)2(1/2)=3/8Aa、aa、aa的概率为3(1/2)(1/2)2=3/8aa、aa、aa的概率为(1/2)3=1/8

一般说来，如果不考虑出现的顺序，基因型或表型的每一特定组合的概率都可以从二项式分布的通项公式算出。

n：子裔数

n!s：某一基因型或表型的子裔数

s!(n-s)!p：某一基因型或表型出现的概率

n-s：另一基因型或表型的子裔数

q：另一基因型或表型出现的概率例如：在Aa×aa杂交中，产生4个子裔，问：①这4个子裔都是Aa的机会是多少？②2个Aa、2个aa的机会是多少？第三节遗传学研究中的统计学方法水稻植株中有的对白叶枯病病菌有抗性，有的敏感。遗传学分析知道在水稻成株时，抗性性状为显性，抗性植株的基因型有两种，一为纯合体

SS，一为杂合体Ss

，而敏感性状是隐性，敏感植株基因型为纯合体ss，现在假设有两株水稻，一为抗性植株，一为敏感植株。把它们杂交，得到下列结果：第三节遗传学研究中的统计学方法数量统计，什么样的结果是合理的，什么是不合理的？3.好适度测验杂交试验中，子代预期的遗传比率可以根据棋盘法或分枝法正确算，而且子裔中基因型或表型的各种组合的概率也可以根据二项式分布简单地求得。在这个基础上，可进一步计算实得比数符合理论比数的好适度，即根据实得比数符合理论比数的程度如何，从而判断：现在，试用遗传学上一个具体实验来说明好适度这种方法。水稻植株中有的对白叶枯病病菌有抗性，有的敏感。遗传学分析知道在水稻成株时，抗性性状为显性，抗性植株的基因型有两种，一为纯合体

SS，一为杂合体Ss，而敏感性状是隐性，敏感植株基因型为纯合体ss，所以水稻对白叶枯病的抗性性状属于孟德尔性状，由一对基因所控制。②必须抛弃这个理论比数，认为另有其它理论比数；③根本不能用孟德尔定律来说明。①实验结果是否可用这个理论比数来说明；第三节遗传学研究中的统计学方法现在假设有两株水稻，一为抗性植株，一为敏感植株。把它们杂交，得到下列结果：敏感植株的基因型为ss，而抗性植株的基因型有两种可能性，一为纯合体SS，一为杂合体Ss，杂交结果亲本抗性植株的基因型应为Ss。根据理论推算，在Ss×ss的杂交中，子裔的基因型Ss与ss之比应为1:1。现在得到20个子代植株，应该是10株抗性型和10株敏感型，而实际得到的是14株抗性型和6株敏感型。要问实得比数与理论比数适合的程度如何？就是说，这个资料是否跟抗性型与敏感型仅有一对基因之差，而实验中所用得植株的基因型是Ss的假设相符合？第三节遗传学研究中的统计学方法

（1）先看看14抗、6敏的出现概率由于这个杂交是

Ss×ss，子代中抗性、敏感的概率都为1/2，它们组合出现的概率为：20

!14!6!

这样的概率当然很小，14抗:6敏似乎不符合理论理论比数。

回交后代个体数246810204080完全符合1:1比率的概率0.5000.3750.3120.2730.2460.1760.1250.089

（2）完全符合理论比数的资料也会随着植株数目的增加概率下降例如：在一对基因的回交试验中，如实际分离比为1:1，完全符合理论比数，得到这一分离比的概率，随着个体数目的增加，情形如何？因此，从（1）和（2）我们可以说：单是计算实得比数这一项的概率，不能作为好适度测验的依据。

(1/2)14(1/2)6=0.037第三节遗传学研究中的统计学方法（3）Ss×ss，20个植株的各种组合的概率现在，我们回到水稻杂交这个实验上来，20个植株各种组合的概率就是(p+q)n=(1/2+1/2)20的展开。组合5抗15敏4抗16敏3抗17敏2抗18敏1抗19敏0抗20敏合计概率.015.005.001.0002.00002.0000011.000组合13抗7敏12抗6敏11抗9敏10抗10敏9抗11敏8抗12敏7抗13敏6抗14敏概率.074.120.160.176.160.120.074.037组合20抗0敏19抗1敏18抗2敏17抗3敏16抗4敏15抗5敏14抗6敏概率.000001.00002.0002.001.005.015.037第三节遗传学研究中的统计学方法①

先看10抗、10敏这一组合，完全符合理论比数1:1，按理，这一组合完全符合理论比数以概率值来表示应为常数1。但这一组合出现的概率为0.176，和符合理论比数的概率值1存在着偏差。现在我们再来看看这个二项式的展开，发现当我们把同样偏差和更大偏差的那些组合的概率加起来，其概率之和为1，而且不论子代个体数是多少，情形总是如此。组合5抗15敏4抗16敏3抗17敏2抗18敏1抗19敏0抗20敏合计概率.015.005.001.0002.00002.0000011.000组合13抗7敏12抗6敏11抗9敏10抗10敏9抗11敏8抗12敏7抗13敏6抗14敏概率.074.120.160.176.160.120.074.037组合20抗0敏19抗1敏18抗2敏17抗3敏16抗4敏15抗5敏14抗6敏概率.000001.00002.0002.001.005.015.037第三节遗传学研究中的统计学方法组合5抗15敏4抗16敏3抗17敏2抗18敏1抗19敏0抗20敏合计概率.015.005.001.0002.00002.0000010.116组合13抗7敏12抗6敏11抗9敏10抗10敏9抗11敏8抗12敏7抗13敏6抗14敏概率.074.120.160.176.160.120.074.037组合20抗0敏19抗1敏18抗2敏17抗3敏16抗4敏15抗5敏14抗6敏概率.000001.00002.0002.001.005.015.037

②14抗、6敏这一实得组合看看14抗、6敏这一实得组合符合理论比数的概率是多少？计算偏差象实得比数一样小和更小的概率之和。其概率之和为0.116，这样实得比数与理论比数的符合情况并不象最初想象的那样坏（p=0.037）。第三节遗传学研究中的统计学方法

（4）显著差异和极显著差异那么，怎样的数据才被认为不符合理论比数呢？换句话说，怎样的概率水平才被看作跟假设显著差异而把理论比数加以否定呢？当p<0.05时，实得资料与理论资料有显著差异当p<0.01

时，实得资料与理论比数有极显著差异。①子代20个植株分离为14抗、6敏时，其符合理论比数的概率：

p=0.116>0.05

因此，我们认为实得比数与理论比数之间没有显著差异。因而认为所得实际分离比数，可以用一对基因的回交来说明。

②

子代20个植株分离为15抗、5敏时，其符合理论比数的概率：

p=0.042<0.05

因此，我们认为实得比数与理论比数之间有显著差异，因而认为所得实际分离比数，不能用一对基因的回交来说明。第三节遗传学研究中的统计学方法

（5）用卡平方来测定好适度我们可以用二项式展开的方法来进行好适度的测验，但子代个体数较多时非常费力，而且当子代个体数分成两类以上时更为困难。统计学上有简单的近似法，不论子代个体数分成几类，都可以由一个指数来表示实得数与理论数的差异。这个指数就叫做卡平方，一般写成X2

。它的定义是：

X2=Σ（实得数–

预期数）2/预期数

仍以上述水稻的抗性试验为例，实得比数为14:6，按1:1的假设，预期数应为10:10，把这些数据代入上式，得：

X2=（14–10）2/10+（6–10）2/10=3.20如实得比数为15:5，则

X2=（15–10）2/10+（5–10）2/10=5.00

算出X2后，就要查X2表。第三节遗传学研究中的统计学方法表中数字是各种X2

值。P

就是上述的实得数与理论数相差一样大以及更大的积加概率，

n表示“自由度”，在分离比数的适合度测验中，自由度一般等于子代分类数减一。0.990.950.500.100.050.020.0110.000160.00390.152.713.845.416.6420.02010.1031.394.615.997.829.2130.1150.3522.376.257.829.8411.3540.2970.7113.367.739.4911.6713.2850.5541.1454.359.24