高中生物节人类的遗传病新人教必修

第3节人类遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.抗维生素D佝偻病

并指白化病进行性肌营养不良Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染遗传病因Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.遗传病：是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病（6500种）多基因遗传病（100多种）染色体异常遗传病（100多种）一、人类遗传病概述基因遗传病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.

常显：多指、并指、软骨发育不全1.单基因遗传病:常隐：

白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X隐：色盲、血友病伴X显：抗维生素D佝偻病伴Y：外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病。特点：遵循孟德尔遗传规律Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.常染色体隐性遗传病

缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。苯丙酮尿症病征：智力低下，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。一般可通过尿检来判断是否患有此病。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（1）常染色体显性遗传病多指并指Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.软骨发育不全

病症表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

常染色体显性遗传病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.伴Y染色体遗传病外耳道多毛症

X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。抗维生素D佝偻病伴X染色体遗传病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。2.多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等1、不遵循孟德尔遗传规律2、具有家族聚集性3、受后天生活习惯和环境的影响很大病例：特点：Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.先天性愚型3、染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病（21三体综合征）

Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.我国遗传病的发病状况：

统计表明，我国人口中有20%到25%的人患有危害轻重不同的遗传病！仅21三体综合征估计就有不少于100万人.

遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。二、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防：遗传咨询和产前诊断Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（3）进行遗传咨询

①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病作出诊断；

②分析判断咨询者所患遗传病的的传递方式；

③推算出后代患遗传病的机率；

④为咨询者提出防治相应遗传病的策、方法和建议.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.产前诊断

检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等手要。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.二、遗传病的预防——优生优生的措施：（1）禁止近亲结婚（2）适龄生育（3）进行遗传咨询（4）产前诊断Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。（1）禁止近亲结婚达尔文的悲剧---近亲结婚的后果

达尔文与表姐结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，还有3人终生不育。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（2）适龄生育

生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁。

过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。

过晚生育则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.色盲、血友病

多指、并指、软骨发育不全

白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病

外耳道多毛症小结常隐常显伴X显伴X隐伴YEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.小结原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等多基因遗传病

猫叫综合征（第5号染色体部失缺失）

21三体综合征（先天性愚型）染色体异常遗传病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.1.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）

A.软骨发育不全B.原发性高血压

C.21三体综合征D.哮喘病A2、人类基因组测序是测定人的（）条染色体的碱基序列。

A、46B、23C、24D、44CEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.3、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（）

A、单基因遗传病B、多基因遗传病

C、染色体异常遗传病D、传染病AEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.5、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（）A、