多基因遗传病课件

第五章多基因遗传病多基因病一些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenicdisease）。第一节多基因遗传的现象与特点图1AA和Aaaa图2aaAaAA又称多基因性状，该遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，(即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少),个体之间只有量的差别而没有质的差别。如身高、体重、肤色、智商、血压等。数量性状（quantitativecharacter）130140150160170180190200

身高cm8070605040302010变员数多基因表型：身高多基因表型：体重多基因假说（polygenehypothesis）①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；②这些基因都是共显性的；③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因，但它们有累积效应④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。极高个体AABB极矮个体aabb中等身高AaBb中等身高AaBbABAbaBabABAbaBabaaBBAaBbAaBBAABbAABBAabbaaBbaabbAABbAabbaaBbAaBbAaBBAaBbAAbbAaBb012345

大写字母数654321变员数3、

在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。第二节多基因遗传病的特征

低高

易患性8070605040302010变员数平均值阈值（threshold）：由易患性决定的多基因病的发病的最低限度称为阈值。在一定条件下，阈值标志着患病所需的最少的有关基因的数量。低高

易患性8070605040302010变员数平均值阈值群体发病率阈值假说阈值将一个易患性有连续变异的群体分成两个部分，即健康者与患者，超过阈值部分为患者，不超过阈值部分为健康者，患者与群体总人数的比率为群体发病率。三、遗传率（度）（heritability）遗传度（heritability）：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度。一般用百分率（%）来表示。遗传度≥70%～80%遗传度在50%～60%遗传度≤30%～40%四、多基因遗传病的特点1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于1/4；2)同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属，其发病风险相同；3)随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；4）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著；5）发病率有种族差异。第三节多基因病发病风险估计二加性效应与发病风险1一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险越高；2患者病情越重，其亲属的发病风险越高；三发病率的性别差异与发病风险发病率低的性别阈值高，其子女发病风险高发病率高的性别阈值低，其子女发病风险低尤其体现在与其性别相反的后代上。本章节重点:1质量性状、数量性状的定义2多基因假说易患性、阈值的定义；阈值假说；易患性阈值、平均值与群体发病率的关系4遗传率的定义5多基因病发病风险的分析精神分裂症发病率：1%主要在青壮年时期发病临床特征：思维、知觉障碍，情感障碍，行为异常并出现妄想、幻觉等症状。精神分裂症发生的遗传因素：易感基因：可能在1、13、8、22和6号染色体上糖尿病发病率：1%临床特征：由于绝对或相对胰岛素不足而导致的代谢性疾病，其特征为血糖升高，表现为烦渴、多尿、多饮、多食、消瘦等糖尿病发生的遗传因素：易感基因：核基因如胰岛素基因、胰岛素受体基因等线粒体基因糖尿病发生的环境因素：肥胖感染拮抗激素其他哮喘发