2022-2023年老高考生物一轮复习第15讲　伴性遗传和人类遗传病

2023

/

\，01＼强基础增分策眉

内

容

\O2)增素能精准突破

索

弓

/,03;悟考情演练真题

知考向明考情提素养重考能

1．概述性染色体的基因传递和性生命伴性遗传的细胞学基础、遗传

全国别相关联观念病的分子基础与结构基础

卷2．举例说明人类遗传病的监测和通过对伴性遗传规律和解答遗

内容预防科学传系谱图方法的归纳总结，培

要求3．实验：调查常见的人类遗传病思维养归纳与概括、推理和逻辑分

并探讨其预防措施析能力

近五2021全国甲(5)、2021全国乙

年全(32)、2020全国I(5)、2019全科学探究不同对基因在染色体上的

国卷国I(5)、2018全国II(32)、探究位置关系

考情2017全国II(32)

／罹基福增分策眉／

一、基因在染色体上的假说与证据

1．萨顿假说

方法依据内容

VVV

类比推基因和染色体的基因是由染色体携带着从亲

理法行为存在着明显代传递给下一代的，也就是

,1的平行关系说，基因就在染色体上

少

无逻辑女，热性，表悍

缺少宎验证据，

仅是假说

三酰

Yv

生殖在杂交过程中保持在配子形成和受精过程

►

过程中完整性和独立性中，形态结构相对稳定

－－－－－－－－－►＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿皮过＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿成对

叩勹在配子成单成单

体面成对基因一个来自一对同源染色体，一条来

中来源►父方，一个来自殁方自父方，一条来自母方

形成非同源染色体上的非同源染色体

►

配子时非等位基因自由组合自由组合

2．摩尔根果蝇杂交实验

(1)假说—演绎法厂－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－

!P红眼(~)X白眼(d1)

I

I

杂交卢F1红眼(i9和d')

实验图解！

问题提出iF,雌雄交配

F2红围良(9、3)：白眼（寸）＝3:1

结分果析F1：全为红眼(9和动->红眼为显性

F2:红眼：自眼＝3:1->符合分离定律

白眼性状的表现总是与性别相联系

堡主控制果蝇红眼、白眼的基因只位千_x_染色

内容体上，Y染色体上无相应的等位基因

作出假设

俨·一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一一

pxwx罚红、9)XX飞（白、ct)

I\

配子xw+xwy

实验+i

F1汒X4W（红、？）XXW（红、d1)

过程I\+\

配子炉XWxwy

•-i

凡xwxwxwxw欢Y)Cwy

（红、9)（红、2)（红、3)（白、d1)

亲本中的白眼雄蝇(xwy)和F1中的红眼雌蝇(XWXw)

交配—>子代红眼雌蝇：白眼雌蝇：红眼雄蝇：白

测交

眼雄蝇＝1:1:1:1，继而又用白眼雌蝇与一个毫

验证

尤亲缘关系（野生）的纯种红眼雄蝇杂交一子代红眼

雌蝇：白眼雄蝇＝1:1,说明假设正确

得出控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色

结论体上~基因位千染色体上

(2)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体

上呈线性排列。

旁栏边角

1.（必修2P30“正文内容”)测定基因在染色体上呈线性

排列的方法是

提示荧光标记法

2.（必修2P31“拓展题l“改编）生物如果丢失或增加一条或几条染色体就会

出现严重疾病甚至死亡。然而昆虫中的雄蜂、雄蚁等生物的体细胞中染

色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活，其原因是。

提示这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同

源染色体。这一组染色体携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。

易错辨析

(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位千染色体上，且基因都位千染色体上。

(X)

萨顿利用类比推理法推测基因位于染色体上。

(2)基因在染色体上的提出者是萨顿，证明者是摩尔根。(✓)

(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体

行为存在平行关系”。(✓)

(4)萨顿通过果蝇的臼眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色

体上的假说。(X)

摩尔根通过该实验证明基因在染色体上。

(5)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红、臼眼的基因位千X染色体

上。(V)

(6)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因。

(V)

应用提升

（必修2P29果蝇杂交实验改编）（1）应如何利用摩尔根果蝇杂交实验所得材

料获得臼眼雌果蝇？

提示可用Fl的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交实验，后代中应出现红

眼雌果蝇、白眼雌果蝇、红眼雄果蝇及白眼雄果蝇四种类型，比例为

1:1:1:1。

(2)当你获得了臼眼雌果蝇后，请你设计实验进一步验证相关基因的确“在X

染色体上”，请写出遗传图解。

提示选用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若子代中雌果蝇都是红眼，雄果

蝇都是白眼，则可进一步证明控制果蝇眼色的基因的确位于X染色体上，Y

染色体上没有它的等位基因，遗传图解如图。

pxwxw（白眼9)xxwY（红眼寸）

i\

配子+

『欢Y

子代xwxwxjy

表现型红眼P)白眼(d)

二、伴性遗传

1性染色体与性别决定－－－、,

雌雄异体的生物才具有，雌雄同体的生物（如小麦）不存在性别决定问题

(1)染色体类型

据来源同源染色体

染色体

非同源染色体

据与性别关系常染色体：与性别无关

决定

性染色体声性别

(2)性别决定－－－一->性染色体上的基因并非都决定性别，如色盲基因、血

友病基因均位千X染色体上，而外耳道多毛基因则位千Y染色体上

性染色体类型XY型ZW型

雄性的染色体组成常染色体＋XY常染色体＋ZZ

雌性的染色体组成常染色体＋xx常染色体＋ZW

生物实例人及大部分动物、疲菜、大麻等鳞翅目昆虫、鸟类

提醒(1)无性别分化的生物，无性染色体之说。

(2)性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于

是否受精及食品营养等，而有些生物（如龟、鍔等）其性别与“环境温度“有

关。

2．伴性遗传暨位千性染色体上的基因控制的性状遗传

与性别—相关联的遗传方式

宎所是指有关性状的速传未现为性别文又，因此

伴X染色体显性和胞性违传都存在文又违传现象

A

心交叉遗传和隔代遗传

．夕

伴X隐性

＠男患者多千女患者

伴性遗传

E`心女患者多千男患者

伴X显性

＠男患者的乡母亲和女儿都患病

＼、、男患者的X染色体只能未自

..._►

母亲，又会违传给女）L

伴Y遗传卫惑只在家族的男性中遗传

x

亲代女性携带者男性色盲

红绿色盲遗传

配子

子代

女色性盲男正性常男色性盲

女性

性状

携带者

••l..l••l

比例1

旁栏边角

（必修2P34“资料分析”)人类的X染色体和Y染色体无论在

上都不一样。X染色体比Y染色体（填“大”

或“小”)，携带的基因（填“多”或“少”)，所以许多位于X染色体上的基因

在Y染色体上无相应等位基因。

提示大小和携带的基因种类大多

易错辨析

(1)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。(✓)

(2)只有具性别分化的生物才有性染色体之分。(✓)

(3)性染色体上的基因都与性别决定有关。(X)

性染色体上的基因有许多与性别决定无关（如色盲基因）。

(4)位千性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗

传。(X)

位千性染色体上的基因，遗传时遵循孟德尔定律。

(5)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。(X)

雄配子也可含X染色体。

(6)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲

的概率是1。(✓)

(7)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等千该病致病基因的基因频率。

(X)

常染色体隐性遗传病在人群中的发病率等千该致病基因的基因型频率，且

男女相同。

(8)抗维生素D侚倰病女患者的父亲和母亲可以都正常。(X)

抗维生素D侚倭病女患者的父母双方至少一方为患者。

长句应答

1.（生产实践）所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在千生殖细胞中吗？

提示并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物（如酵母菌等）没

有性染色体，雌雄同株的生物如王米、水稻等也无性染色体。性染色体既

存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控

制性别的，如色盲基因。

2据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区

11Y的非同源区段

段（假设红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D

侚倓病相关基因为D、d)。|u--~~--~的同源区段

(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递_____________

::X的非同源区段

各有何特点？

(2)色盲基因和抗维生素D侚倰病基因同样都是位千上图中的X的非同源区

段为什么前者是“男性患者多千女性患者”而后者是“女性患者多千男性患

者”?

(3)倘若控制某性状的基因位千图示X、Y的同源区段，其遗传是否与性别

相联系？请以AaXaa为例说明。

提示(1)男性体细胞中的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递

时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。

(2)因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时

才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，

所以“男性患者多于女性患者”；而抗维生素D侚倭病基因为显性基因，女性体细

胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才表现为正常，而男性只要具备一

个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性患者”

(3)位于X、Y的同源区段上的基因，其遗传仍与性别相联系。如xaxaxxayA组合

与xaxaxxAya组合，其子代表现为前者男性均为显性性状，而女性均为隐性性状，

而后者子代中男性均为隐性性状，女性均为显性性状，这与常染色体aaXAa婚配

组合，子代中男、女均既有显性性状又有隐性性状的情况不同。

三、人类遗传病及其监测和预防

1．人类常见遗传病

只要遗传物质发生改变，无论在这一代中是否表现出相应性状

?

(1)概念：通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。

单基因遗传病受一对等位基因控制

染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病

(3)人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）

特点1压匡

中受多对等位基因控制＼A单基因＼八原发性高血压

＠受一对等位基因控制V\／遗传权＼／--...__II色盲

＠由染色体变异引起＼//\/b'多基因><"'-JII.21三体综合征

~遗传病VW．白化病

＠遵循孟德尔遗传规律；\染色体异／入V猫叫综合征

常遗传炳/

＠群体中发病率高／W抗维生素D侚

倭病

(4)不同类型人类遗传病的特点及实例

遗传病类型遗传特点举例

多指、并指、软骨

显性印男女患病概率相等＠连续遗传

发育不全

常染色

锺刀型细胞贫血症

单体遗传也男女患病概率相等＠隐性纯合发病，隔

隐性苯丙酮尿症、臼化

基代遗传

病、先天性聋哑

因

也患者女性多千男性；＠连续遗

退、土伴X染显性抗维生素D侚倭病

传；＠男患者的母亲和女儿一定患病

传色体遗

心患者男性多千女性；＠有交叉遗伎＿

病传隐性红绿色盲、血友病

现象；＠女患者的父亲和儿子一定患病

伴Y染色体

具有“男性代代传＇的特点

遗传外耳道多毛症

遗传病类型遗传特点举例

冠心病、唇裂、哮喘、

CD常表现出家族聚集现象；＠易受

多基因遗传病原发性高血压、青少年

环境影响；＠在群体中发病率较高

型糖尿病

染色体异常遗往往造成较严重的后果，甚至胚胎21三体综合征、猫叫综

传病期就引起自然流产合征、性腺发育不良

2遗传病的监测和预防

(1)手段主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。

、、....-－声只能降低隐性遗传病的发病概率

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)产前诊断

时间

胎儿出生前？检测朵色体是否异常

夕zz---－－－－－－►检查胎儿外观、性别

产

芦尸霆`B超检查、孕妇血细｀胞检查及

查筛查铢1J型如胞贪血症

-~--“检测基因结构及未达水平是否异常

目的

确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

(4)遗传病发病率与遗传方式的调查比较

::

VV

社会调查家系调查

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病广大人群考虑年龄、性别等因患病人数占

发病率随机抽样素，群体足够大所调查的总人数的百分比

遗传分析基因的显隐性及所在

患者家系正常情况与患病情况

方式的染色体类型

3．人类基因组计划－一一一->不同千染色体组

(1)内容

人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含

的遗传信息。

(2)不同生物的基因组测序

生物种类人类果蝇水稻玉米

体细胞染色体数4682420

基因组测序245

1210

染色体数(22常＋X、Y)(3常＋X、Y)

原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体

易错辨析

(1)人类遗传病是指山千遗传物质改变而引起的疾病。(✓)

(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(X)

单基因遗传病是受一对基因控制的遗传病。

(3)单基因突变可以导致遗传病。(✓)

(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(X)

若携带的遗传病基因是隐性基因，则携带遗传病基因的杂合子不患病。

(5)隐性遗传病男患者与正常女性结婚建议生女孩。(X)

若此病为常染色体隐性遗传病，则所生孩子中男孩、女孩患病概率相同，不

与性别相联系。

(6)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(X)

羊水检查不能检查出多基因遗传病。

(7)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列。

(✓)

／增素倘精准突破／

r能力解读4`

伴X染色体隐性遗售|

伴X染色体显性遗传Hl传门伴遗性相H萨顿假说（内容、依据）

基因

伴Y染色体遗传~LJ在染关证

常染色体显性遗传片常染色

实验（实验方法、

过程及结论）

常染色体隐性遗传巳1体遗传

.

r命题解读』｀

关注老教材I~基因在染色体上的证据

高频考向IW伴性遗传及其特点

关注基因在染色体上的证据及

相关分析

\

链接新高考强化基因位置判定实验方案设

衍生考向计与分析

1-强化伴性遗传在实践中的应用

.

角度一、基因在染色体上的假说与证据

考向探究

考向1基因和染色体间的平行关系

1萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”，而提出“基因是由染色

()体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属千他所依据的“平行“关系的是

A基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个

B非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自山

组合

C作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核旮酸长链盘绕形成的

D基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也

有相对稳定的形态结构.

答案C

解析DNA由两条反向平行的脱氧核甘酸长链盘绕而成，属于DNA分子结

构内容，并未体现基因与染色体行为间的平行关系，C项符合题意。

.

考向2基因、DNA、染色体的关系

2．下列有关基因和染色体的叙述，错误的是()

印染色体是基因的主要载体，基因在染色体上呈线性排列

＠摩尔根利用果蝇进行杂交实验，运用“假说—演绎“法确定了基因在染色

体上

＠）同源染色体的相同位置上一定是等位基因

＠一条染色体上有许多基因，染色体就是山基因组成的

＠萨顿研究蝗虫的减数分裂，运用类比推理的方法提出假说“基因在染色

体上“

A如＠＠雹）B.@@@C.@@D．心＠）雹）

答案C.

考题点睛

基因和染色体的关系，等位基等位染相彼相但色同也相位千色同此对同体位可同基同体位控性源的置存基因源的置制状染相上在因

因及其存在位置，萨顿假说相

关内容

多维解题综合考查基因与染色体的关系核心素养

忽略了同源染色体的相同位置动

上可存在相同基因；不能明确

基因、DNA与染色体的关系1

染色体主要由DNA和蛋白质组

成，基因是DNA分子上有遗传

效应的片段，基因在染色体上

呈线性排列

.

)

3．关千下面概念图的相关叙述错误的是（

、

D脱氧核I

:.:E基因J,FDN'A

廿酸H染色体

＼，丿G

A.D有四种，E在H上呈线性排列

B.E通过控制G的合成来控制性状

c．所有E的总和构成F且E在F上的排列顺序代表遗传信息

D.E是具有遗传效应的F片段

答案C

解析DNA(F)除包含许多基因(E)片段外，还有许多无遗传效应的片段，C项

错误。.

考向3基因在染色体上的实验证据

4果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和臼眼由一对等位基因控

制摩尔根通过果蝇杂交实验（如图）证明基因在染色体上，现代科学家发现

果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示：

P红眼(9)x白眼（句

性染色体组成xxXXYXXY

早早$

F1红眼(}9、寸）果蝇的性别8

人的性别早3早8

i;（雌雄交酌

F2红眼(9、3)白眼（句

3/4114

.

下列有关分析不正确的是()

A.F冲无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，臼眼是隐性性

状

B.F2的表现型和比例说明控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上没有它

的等位基因

C摩尔根等人的设想可以通过让F2中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去

进一步验证

D.Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没

有决定性的影响

.

答案C

解析摩尔根等人的设想可以通过测交实验验证，即让白眼雌果蝇和红眼

雄果蝇杂交，C项错误。

.

方法突破

1．基因位置归纳

RNA病毒｝基因为核酸分子上

DNA病毒有遗传效应的片段

基因主要位千拟核DNA分子上

其次位千质粒DNA分子上

基因主要位于染色体DNA分子上

其次位于线粒体、叶绿体DNA分子上

.

2类比推理法与假说—演绎法的区别

假说—演绎法』石矗出问题、作出假设的基础上演

绎推理并设计实验得出结论

类比推理」将未知的和已知的做比较，根据惊

人的一致性推理并得到结论

假说—演绎法仁1具有逻辑必然性，经得起实验检验，

是科学结论，一定正确

类比推理F1不具有逻辑必然性，未经实验验证，

仅是假说，不一定正确.

3染色体上基因定位的现代分子生物学技术荧光原位杂交

通过荧光标记的DNA探针与染色体DNA上的靶序列杂交，将基因定位在某

一染色体上，并测定基因在特定染色体上线性排列的顺序和相对距离。

荧光标记的DNA探针

L一一一一一一一一一一一一一一一一：一个荧光点

荧光标记技术染色体上的基因定位

.

角度二、伴性遗传及其特点与判定

考向探究

考向1性染色体与性别决定

1．下列关千人类性别决定与伴性遗传的叙述正确的是()

A性染色体上的基因都与性别决定有关

B性染色体上的基因都伴随性染色体遗传

C生殖细胞中只表达性染色体上的基因

D．所有生物的性别均取决千性染色体

.

答案B

解析性染色体上的基因不都与性别决定有关，如色盲基因，A项错误；性染

色体上的基因都随性染色体的遗传而遗传，B项正确；生殖细胞既有常染色

体上的基因也有性染色体上的基因，它们都选择性地表达，C项错误；有许多

生物无性染色体，且即使有性染色体的生物，其性别也可能与除性染色体之

外的因素有关，D项错误。

.

考向2伴性遗传及特点分析

2.(2019全国I)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有

宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)

位千X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是()

A窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中

B宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株

C宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株

D若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子

.

答案C

解析由于该植物的宽叶对窄叶为显性，控制这对相对性状的基因(Bib)位

于X染色体上，且含有基因b的花粉不育，故雄株的基因型有XBY（宽叶）、

劝Y（窄叶）两种，雌株的基因型有XBX见XB劝两种，均为宽叶，A项正确。宽

叶雌株的基因型有XBX见XBXb两种，若基因型为XBXb的宽叶雌株与基因

型为XBY的宽叶雄株杂交，子代中会出现窄叶雄株，B项正确。宽叶雌株与

窄叶雄株(XbY)杂交，窄叶雄株产生的Xb型的花粉不育，所以子代中只有雄

株，C项错误。若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株只产生XB型的

卵细胞，即亲本雌株为纯合子(XBXB),D项正确。

.

考向3性染色体不同区段基因及其传递特点

3.(2021广东肇庆二模）甲为人

类性染色体的扫描电镜图，乙II-－,TT白源区

为人类性染色体的模式图。结,I非同源区

合两图分析，下列说法正确的--~yXy

曰

定（）甲乙

A位千性染色体上的基因的遗传总与性别相关联

B.XY型性别决定的生物，Y染色体总是比X染色体短小

C位千II同源区中的基因在遗传时，后代男女性状表现均一致

D正常情况下，位千I、III非同源区中的基因，在体细胞中可能有其等位

基因.

答案A

解析只要基因位于性染色体上，其遗传便与性别相联系，A项正确；XY型性

别决定的生物，Y染色体不一定比X染色体短小，如果蝇的X染色体比Y染色

体短小，B项错误；位于II同源区的基因在遗传时，后代男女性状并不总是一

致，如xax砉X平的后代女性为隐性性状，男性为显性性状，C项错误；正常

情况下，位于I非同源区中的基因，在体细胞中可能有其等位基因（如女性），

但在III非同源区中的基因，在体细胞中不可能有其等位基因，D项错误。

.

考向4涉及伴性遗传的两对等位基因的遗传问题

4.(2021全国乙）果蝇的灰体对黄体是显性性状，山X染色体上的1对等位基

因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因

（用B/b表示）控制。回答下列问题。

(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得

黄体雌果蝇。（要求：用遗传图解表示杂交过程。）

(2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到

F1,F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅

,F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为

.

答案(1)

pXAXAXXaY

灰体纯合子雌果蝇黄体雄果蝇

l/\

配子xAxay

F1沁xax勺

灰体雌果蝇灰体雄果蝇

.

让上述F1雌果蝇与黄体雄果蝇交配：

pxay\

XAXax/

XxaY

配子/\xa

v

F1xAxaxaxaxay

灰体雌果蝇黄体雌果蝇灰体雄果蝇黄体雄果蝇

(2)3:1:3:13/16

.

解析(1)由题意可知，灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇的基

因型为X仅二者交配，子代基因型为XAxa、XAY。让F1雌果蝇与黄体雄果

蝇交配，子代基因型为XAXa、xaxa、XAY、X守。xaxa即为黄体雌果蝇。

(2)由题意可知，黄体残翅雌果蝇的基因型为xaxabb，灰体长翅雄果蝇的基

因型为XAYBB，二者交配，子代基因型为XAXaBb、xaYBb。让XAXaBb与

xaYBb交配，F2中灰体长翅果蝇出现的概率为(1/2)X(3/4)=3/8，灰体残翅果

蝇出现的概率为(1/2)X(1/4)=1/8，黄体长翅果蝇出现的概率为

(1/2)X(3/4)=3/8，黄体残翅果蝇出现的概率为(1/2)X(1/4)=1/8。故F2中灰体

长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅为3:1:3:1。F2中灰体长翅雌

果蝇出现的概率为(1/4)X(3/4)=3/16。.

考向5伴性遗传与常染色体遗传的判定与探究

5.(2021江西重点中学盟校第一次联考）某植物(XY型）花色有臼色、粉色、

红色三种，与基因的关系如下图所示，已知基因A/a位千某对常染色体上。

为了探究基因B/b的位置，现进行如下实验：

A基因B基因亲代子一代

红阜X8粉早、8均表现为红：臼＝3:1

.

(1)有人提出以下两种观点。

观点一基因B/b位千另一对常染色体上如果该观点正确则这两对基因遵

循（遗传定律）。

观点二基因B/b位千X染色体上如果该观点正确，请写出亲代基因

型：

为了探究以上哪种观点正确？有人利用子一代植株自由交配，统计子代植

株表现型及比例。

若，则观点一正确。

若，则观点二正确。

(2)请问基因B/b的位置还有其他观点吗？如果没有，请说明原因；如果有，请

说出一种观点。.

答案(1)基因自山组合定律AaXBX贝AaXbY雌雄株都表现为红色：

粉色：臼色＝9:3:4红色雌株：红色雄株：粉色雄株：臼色雌株：臼

色雄株＝6:3:3:2:2(2)有。基因B/b与基因A/a位千同一条染色体上

或基因B/b位千X、Y染色体的同源区段上（回答其中一点即可）

解析(1)巳知基因A/a位于一对常染色体上，若基因B/b位于另一对常染色

体上，则这两对基因遵循基因的自由组合定律；若基因B/b位于X染色体上，

则亲代的基因型为AaXBX见AaXbY。若子二代雌雄株都表现为红色：粉

色：白色＝9:3:4，则观点一正确；若子二代中红色雌株：红色雄株：粉色

雄株：白色雌株：白色雄株＝6:3:3:2:2，则观点二正确。(2)基因B/b

的位置还可能与基因A/a位于同一条常染色体上，或位于X、Y染色体的同

源区段上。.

方法突破

1.X、Y染色体的传递规律整合（以人类遗传为例）

(1)男性：男性个体细胞中，X染色体只能来自母亲，只能传给女儿；Y染色体

则来自父亲，只能传给儿子。

(2)女性：女性个体细胞中，一条X染色体来自母亲，另一条X染色体来自父亲；

向下一代传递时，任何一条X染色体既可传给女儿，又可传给儿子。

(3)在X、Y染色体非同源区段相互不存在等位基因；在同源区段，基因是成

对存在的，存在等位基因，此时女性基因型可有3种(XAX入XAxa、xaxa)，男

性可有4种(XAY入XAya、XaY入XaY叮。

.

(Dy染色体只来自父亲，只能传给儿子

(4)XY染色体不同区段的

(2)Il1区段遗传特点，伴Y遗传，其特点是“只

遗传特点分析（对千ZW异随Y染色体传递＂，表现为＂限雄”遗传

型性染色体可以此类推）心此区段可位＠遗于体仍与关存基此传常遗可性联在因区不染传表别等段同色，现相

三'?xaxaXd'XayA

'?XaXa全隐

..

d'XaYA全显

9X次飞d'XAYa

_xAxa全显

xaya全隐

不同于常染色体遗传

心男性X染色体只来自母亲，只传给女儿

＠职段基因遗传特点

伴伴X显性遗传发病率女性高千男性

X

遗传男患者的母亲和女儿均为患者

伴X隐性遗传发病率男性高千女性

女患者的父亲和儿子均为患者.

2规避性别决定与伴性遗传的两个易错易混点

(1)性别决定未必都与性染色体有关

CD性别决定后的分化发育过程受环境的影响。

＠自然界还存在其他类型的性别决定如染色体倍数决定性别（如蜜蜂等），

环境因子（如温度等）决定性别等。

＠雌雄同株（或雌雄同体）的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。

(2)均伴随性染色体遗传＃均与性别决定有关

性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色盲基因、某些凝血因子基

因均位千X染色体上，而外耳道多毛症基因则位千Y染色体上。此外性染

色体并非只存在千生殖细胞中。.

r能力解读4`

由遗传物质改变所引起的人类疾病

人类遗传病单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

监测年龄

遗传病的监测、

预防措施

预防及调查

调查方法

.

<命题解读』｀

关注老教材人类遗传病的类型判定

高频考向遗传系谱分析与概率求解

关注人类遗传病的预防及基因检测等

链接新高考二

衍生考向强化人类遗传病的风险评估与成因分

析，突出社会责任的考查

.

角度一、遗传病及其监测和预防

考向探究

考向1人类遗传病的类型和特点

1人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，臼化病为常染色

体隐性遗传病，抗维生素D侚倭病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色

体显性遗传病。下列关千这四种病遗传特点的叙述，正确的是（)

A红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者

B短指在人群中的发病率男性高千女性

C抗维生素D侚倰病的发病率女性高千男性

D．臼化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等.

答案C

解析女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的

色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该

病患者，A项错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等

于女性，B项错误；抗维生素D侚倭病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性

高于男性，C项正确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来

自父母双方的概率相等，D项错误。

.

考向2遗传病监测和预防

2.(2020山东）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的

形式存在千血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，

其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA

和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（)

A可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查

B提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用千治疗遗传病

C孕妇血液中的cffDNA可能来自千脱落后破碎的胎盘细胞

D．孕妇血液中的cffDNA可以用千某些遗传病的产前诊断

.

答案B

解析癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果，可通过检

测cIDNA中的相关基因进行筛查，A项正确；cIDNA以游离的形式存在于血

液中，进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能，B项错误；胎盘细胞来

自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cfIDNA，可以用于某些遗传病的产

前诊断，C、D两项正确。

.

考向3遗传病风险评估与概率计算

3.（基因测序、风险评估基因正常序列—GACTC区M]CAACTT—

1-2个体基因序列—GACTC区及~CAACTT—

等）（2021河北改编）杜氏肌营养II

12Il-1个体基因序列—GACTC区及还］CAACT—

(DMD)

不良是由单基因突变引家系甲

起的伴X染色体隐性遗传病，男

基因正常序列—GGGGAfaGAACA—

2

性中发病率约为1/4000。甲、

乙家系中两患者的外祖父均表II？巠门上了：：芦：＄骂骂｀：：

家系乙

现正常，家系乙II-2还患有红绿

0正常女性

色盲。两家系部分成员DMD基口正常男性

勿DMD男性患者

因测序结果（显示部分序列，其也DMD和红绿色盲男性患者

他未显示序列均正常）如图。下

列叙述正确的是（).

A家系甲II-1和家系乙II-2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B若家系乙I-1和I-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病

的概率低

c．不考虑其他突变，家系甲II-2和家系乙II-1婚后生出患DMD儿子的概率

为1/8

D人群中女性DMD患者频率远低千男性，女性中携带者的频率约为1/4000

.

答案C

解析家系甲中II-1的DMD致病基因不是来自其母亲，因为I-2基因序列

正常，A项错误；由于两个家系中两患者的外祖父都表现正常，说明家系乙中

的I-2中有一条X染色体不携带致病基因，另一条X染色体上携带两种致病

基因，所以I-1和I-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率为1/2，患一种

病的概率是O,B项错误；家系甲II-2表现正常，不携带DMD基因，家系乙的

II-1是DMD基因携带者的概率为1/2，所以两人婚后生出患DMD儿子的概

率为1