大骨节病的影像学常见表现

大骨节病的影像学常见表现许得力地方病大骨节病

概述大骨节病即卡斯钦-贝克病(KBD)(Kaschin-Beckdisease)，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病，致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛，肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小，短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行，鸭步)等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子病”，“柳拐子病”等之称。卡斯钦-贝克病，简称KBD。大骨节病最初（1849年）由俄国的界标师尤林斯基在远东贝加尔地区乌洛夫河流域发现并作了报导。其后，俄国哥萨克军医卡辛对病区进行了调查，比较详细地对这种病进行了研究。为纪念最早发现和研究该病的卡斯钦和贝克，从1906年始国际上称这种病为卡斯钦-贝克病（Kaschin—BeckDisease，简称KBD）。又因这种病最早发现于乌洛夫河流域，所以在前苏联也称之为乌洛夫病。大骨节病的病因病区的粮食如小麦和玉米受镰刀真菌污染及饮水中毒，镰刀菌本身的毒素及被污染谷物所产生的分解产物胺类可引起骨及软骨病变。

饮水中毒是指病区饮水中的腐殖质酸（OH）含量过高，较非病区高6倍～8倍。腐殖质酸可引起硫酸软骨素的代谢障碍，导致软骨改变。病区土壤、饮水及粮食等的常量化学元素与微量化学元素的比值失调：

缺硒可影响软骨细胞生物膜的完整性及稳定性，使之容易受有害因子的损伤。硒还可促进硫的代谢和利用，对软骨基质也有一定的保护作用。总之，低硒及粮食和饮水中毒以及营养缺乏等可能对大骨节病的发病有重要作用。病因学

大骨节病主要分布在我国境内的黑龙江、吉林、辽宁、河北、山东、河南、内蒙古、山西、陕西、甘肃、四川、青海、西藏等地，从川藏到东北的狭长地带，延长波及西伯利亚东部和朝鲜北部少数地区。世界其他地方没有大骨节病。特征：

1.病区与地理地形有一定关系

2.在病区内病村呈灶状分布

3.病区的可变性与相对稳定性地域分布大骨节病分布示意图病区

大骨节病病区分布示意图大骨节病病理改变1.软骨细胞增殖成熟障碍，局部软骨坏死、脱落，继发成骨紊乱、结构异常：

长骨生长受限、干骺骨骺早闭2.未坏死的软骨增生退变，横向增殖：

骨端肥大3.骨骺干骺早闭：

骨生长停止，侏儒4.继发骨骺或骨端骨坏死：

死骨吸收后可发生囊变大骨节病三、临床表现1.流行地居住史2.发病年龄和性别：3-16岁多见，男女无差别3.部位：主要为四肢关节，依次为手、足、踝、肘关节，以趾骨病变出现最早；多发而对称大骨节病三、临床表现4.症状和体征：关节畸形、膨大，轻度疼痛，侏儒，一般发病早症状重5.化验：发病时碱性磷酸酶（AKP）增高大骨节病分型及影像学表现（一）干骺型1.5岁多见，二次化骨中心出现之前2.轻者见于手足骨；重者亦见其他关节3.轻者：A先期钙化带增厚、硬化、齿状不规则或呈

多条硬化线；

B干骺端凹陷伴硬化4.重者：干骺端深陷并向两侧形成尖角，骨质内伴硬

化带和不规则硬化区及透光区大骨节病分型及影像学表现（二）干骺骨骺型1.多见12岁，二次化骨中心出现后，干骺骨骺闭合前2.干骺端：深陷、硬化并膨大3.骨骺：早期边缘模糊，均匀性致密，多呈锥形，嵌入凹陷的干骺端，严重者破碎形成关节内游离体4.干骺骨骺中心闭合即中心部骺板消失5.骨干短缩6.除手足外尚有其他关节改变

大骨节病分型及影像学表现（三）骨端型

1.16岁多见，干骺骨骺闭合前后2.轻者：骨性关节面毛糙，骨端平直、不规则、硬化3.重者：A骨性关节面凹陷、硬化，缘刺状增生B骨端囊变、破碎，形成游离骨块

C间隙变窄4.骨干干骺粗短5.除手足外尚有其他关节改变大骨节病分型及影像学表现（四）骨关节型1.干骺骨骺闭合后2.骨端膨大3.骨干粗短4.关节A间隙变窄

B关节面硬化、凹陷、平直和不规则

C关节内游离体D严重者半脱位和畸形5.除手足外尚有其他关节改变大骨节病不同部位的典型表现1.踝部：距骨改变明显，其次为胫骨和跟骨早期：出现踝关节间隙变窄晚期：1.距骨骨质不均匀密度增高及囊变，颈

部缩短，头部上翘，滑车低平，足弓消失2.踝关节（胫骨）骨端粗大，关节面

硬化，凹凸不平，关节内游离体

3.跟骨变短典型：跟短距扁，以手指粗短、跟骨短、距骨扁最具提示意义

大骨节病不同部位的典型表现2.膝关节：表现为股骨远端和胫骨近端增大，关节面硬化凹凸不平，关节间隙狭窄3.腕关节：1）腕骨：早期疏松，继而外缘模糊、不

规则、硬化、棱角形成和囊变重者体积

变小，间隙变窄，并小碎骨片形成2）桡骨远端关节面硬化，倾斜度变小3）远尺桡关节畸形、脱位大骨节病不同部位的典型表现4.手足小关节：大骨节病最早发病部位是手的掌指骨，尤以2、3、4指易受累。5.肘关节：鹰嘴窝变深，肱骨内外侧髁及鹰嘴肥大，

近尺桡关节脱位6脊柱：1）多见于儿童及青少年2）曲度变直或轻度侧弯3）椎体扁平，外侧缘凹凸不平，上下缘波浪状骨硬化4）椎间隙不均匀

影像学表现影像学表现

影像学表现正常儿童病理手指关节软骨骨端缺损、囊样变

1.大骨节病是一种全身性疾病，但主要病变部位是骨关节，尤其是四肢关节。轻者仅累及手、腕或足、踝，稍重可累及肘、膝，重者可累及肩、髋、脊椎等关节。2.受累关节呈多发性、对称性，但以持重侧较为严重。3.主要临床表现是四肢关节疼痛、增粗、变形、运动功能障碍。4.关节增粗、变形不伴有发红、发热和渗出肿胀，不是一般炎症。㈢特点5.病人的智力、泌尿生殖系统及其机能无异常临床表现。6.病人的寿命与非病区居民平均寿命无差异。在病区病人活到高齡者并不少见。7.本病不传染、不遗传。8.重症病人生产、生活能力下降，甚至完全丧失劳动能力，生活不能自理，成为残废；少数病人可以成为“铁拐子”。特点具备以下三条者，可诊断为大骨节病。1.有在病区连续居住生活六个月以上的历史。2.主诉有大骨节病症状，查体有多发性、对称性手指关节增粗或短指(趾)畸形等大骨节病体征。3.排除其他骨关节疾病。

临床诊断标准

在病区连续居住生活6个月以上，手部X线具有以下任何一条者可诊断大骨节病。1.具有骨端任何一项X线征象者。2.具有其他X线征并多部位改变者。3.单个部位X线征者，需结合临床诊断或加拍其他部位，阳性者诊断，阴性者可作为可疑对象。4.X线征不明确而具有临床表现者可作为观察对象。5.大骨节病的X线诊断首先用手片。放射线诊断标准（一）原发性骨关节炎（二）非原发性骨关节炎（三）关节软骨剥离性骨软骨炎（四）类风湿性关节炎（五）佝偻病（六）克汀病（七）与矮小体型疾病的鉴别鉴别诊断骨关节病与大骨节病主要鉴别点鉴别点大骨节病骨关节病地方性(+)(－)多发年龄6～13岁成人后患病部位小关节早于大关节大关节早于小关节关节疼痛休息后痛运动时痛、入夜加剧急性发作(－)(+、－)鉴别诊断主要鉴别疾病分两类：一类是引起关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形身材矮小的疾病退行性骨关节病：相同之处是有关节软骨退行性变和破坏脱落的相应表现，发生关节疼痛、僵硬，关节粗大、活动受限。不同之处在于此病多发生于40岁后成人，青少年少见，几乎不见于儿童；无短指（趾）短肢畸形；关节受累非对称性；肌肉萎缩不明显鉴别诊断类风湿性关节炎：好发于青少年，开始累及手指小关节，有多发、对称指关节肿大疼痛等方面与KBD类似。但类风湿关节炎受累关节周围软组织有肿胀、发热等炎性表现，最终出现纤维性强直，无短指畸形，类风湿因子阳性可资鉴别