人类遗传病人教必修

人类遗传病人教必修第1页/共55页考考你1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑√√√√√下列哪些人类遗传病第2页/共55页

（一）、人类遗传病概述Ⅰ、概念：由遗传物质改变引起的人类疾病第3页/共55页先天性疾病出生前就已经形成的疾病或畸形；可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。遗传病能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。Q：先天性疾病一定是遗传病吗？Q：遗传病一定是先天性疾病吗？有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来NONO第4页/共55页家族性疾病家族性疾病是指表现家族聚集倾向的ji病。遗传病发病可表现为有家族聚集现象；某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。Q：遗传病一定有家族倾向吗？Q：家族性疾病一定是遗传病吗？由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。NONO第5页/共55页1.单基因遗传病3.染色体异常遗传病Ⅱ、类型：2.多基因遗传病第6页/共55页多基因遗传病(100多种)发病率比较图单基因遗传病（6500多种）染色体异常遗传病（100多种）第7页/共55页1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病，约有6600种)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良第8页/共55页并指、多指常显第9页/共55页

软骨发育不全患者常显第10页/共55页白化病常隐第11页/共55页苯丙酮尿症常隐第12页/共55页患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。抗维生素D佝偻病X显第13页/共55页进行性肌营养不良X隐第14页/共55页外耳道多毛症Y染色体遗传病第15页/共55页单基因遗传病①常染色体显性遗传病③常染色体隐性遗传病⑤伴Y染色体遗传病小结（并指、多指、软骨发育不全）②

X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）④

X染色体隐性遗传病（进行性肌营养不良、色盲、血友病）(外耳道多毛症)第16页/共55页2、多基因遗传病(多对基因+环境)

①概念：(由多对等位基因控制的遗传病)

②例：无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等③特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂第17页/共55页

无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病第18页/共55页早衰第19页/共55页3.染色体异常遗传病⑴概念：(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病（2）类型第20页/共55页猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障人的第5号染色体部分缺失引起第21页/共55页21三体综合征21三体综合症(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟第22页/共55页性腺发育不良性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症第23页/共55页

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病第24页/共55页小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。第25页/共55页(二）、遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第26页/共55页遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？想一想

除了必须对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外；一个最为有效的方法就是提倡和实行优生。第27页/共55页（三）、优生1、概念：让每一个家庭生育出健康的孩子第28页/共55页2、措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断第29页/共55页和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？第30页/共55页1、和谁生？

——禁止近亲结婚

禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。

禁止近亲结婚：我国婚姻法规定

“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)

（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

第31页/共55页祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第32页/共55页

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，

我国为什么要禁止近亲结婚呢？

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第33页/共55页达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折甜蜜的爱情苦涩的果第34页/共55页英国维多利亚女王家族第35页/共55页英国维多利亚女王血友病遗传谱系第36页/共55页美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第37页/共55页④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遗传咨询（主要手段）第38页/共55页母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？

——提倡“适龄生育”第39页/共55页4、生产之前做什么？

——产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断第40页/共55页可爱的宝宝们第41页/共55页人类基因组计划与人体健康人类基因组计划正式启动于1990年美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。目的：测定人类基因组24条染色体（22条常染色体和X、Y两条性染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。第42页/共55页发病率较高的单基因遗传病第43页/共55页延长自己的寿命是每一个人的心愿预防遗传病发生是每一个人的责任第44页/共55页1.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎2.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第45页/共55页4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C第46页/共55页5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B第47页/共55页(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(

)①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②

B．①④C．②③D．③④【尝试解答】

B例1第48页/共55页例2(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并