免疫缺陷病专业知识讲座培训课件

免疫缺陷病专业知识讲座病例患儿，男，年龄：3岁4月。主诉：间断发热、咳嗽14天。现病史：14天前患儿出现发热，体温最高39.6℃，无畏寒、寒战，伴咳嗽，每次2~3声，咳脓痰，当地医院给予“头孢呋辛、双黄连”治疗3天，体温降至正常，咳嗽减轻。5天前受凉后再次发热，体温最高39.6℃，咳嗽增多，无气喘，当地医院静滴“头孢呋辛、双黄连”治疗3天，体温降至正常，咳嗽减轻。1天前再次出现发热，体温最高39.8℃，即来我院，门诊以“左肺肺炎并胸腔积液”收住我科。2免疫缺陷病专业知识讲座既往史：2岁前体健，半年前至今易发生呼吸道感染，每月1-2次。2月前患“大叶性肺炎”，已治愈。否认肝炎、疟疾、结核等传染病史；有脐疝修补术史，无输血史，否认食物及药物过敏史；预防接种史不详。家族史：父母健康，否认家族中有遗传病及传染病史。有一兄长因病夭折，另一兄生后3月反复感染，因“病毒性脑炎后遗症”卧床5年。病例3免疫缺陷病专业知识讲座体温：36.8℃，呼吸：32次/分，脉搏：109次/分，血压：96/60mmHg。体重：12kg。发育正常，营养欠佳，神志清楚，精神欠佳，全身浅表淋巴结无肿大。口腔黏膜光滑。咽稍充血，双侧扁桃体无肿大。呼吸稍快，双肺呼吸动度一致，无胸膜摩擦感，左肺叩诊实音，左肺呼吸音稍低，可闻及少许湿啰音。心、腹、神经系统查体未见异常。病例4免疫缺陷病专业知识讲座胸部CT（本院，2014-08-10）：左侧下叶及上叶舌段肺炎合并左侧胸腔积液。

初步诊断：大叶性肺炎（左侧）并左侧胸腔积液病例5免疫缺陷病专业知识讲座既往史：半年前至今易发生呼吸道感染，每月1-2次。2月前患“大叶性肺炎”。家族史：有一兄长因病夭折，另一兄生后3月反复感染，因“病毒性脑炎后遗症”卧床5年。病例6免疫缺陷病专业知识讲座检查结果白细胞5.8×10^9/L,中性粒细胞计数1.3×10^9/L，中性粒细胞比率21.6%，淋巴细胞比率64.2%，红细胞：4.99×10^12/L,血小板：662×10^9/L；体液免疫：IgA0.07g/L↓

（0.58－1.00g/L）IgG0.46g/L↓

（6.60－10.39g/L）IgM0.16g/L↓（1.10－1.80g/L）

T、B、NK淋巴细胞亚群：B淋巴细胞计数为0；

T、NK细胞计数正常。7免疫缺陷病专业知识讲座男性，反复呼吸道感染可疑的家族病史查体液免疫IgG、IgA、IgM均明显下降总Ig﹤2.0g/L,IgG0.46g/L﹤1.0g/L外周血B淋巴细胞计数为0（＜2%）Ｘ-连锁无丙种球蛋白血症8免疫缺陷病专业知识讲座Ｘ-连锁无丙种球蛋白血症西安市儿童医院风湿免疫科李丹9免疫缺陷病专业知识讲座10免疫缺陷病专业知识讲座Ｘ-连锁无丙种球蛋白血症

(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)1952年Bruton首先报道，又称Bruton病，X连锁隐性遗传病酪氨酸激酶(Bruton

tyrosine

kinase,Btk)基因突变11免疫缺陷病专业知识讲座免疫球蛋白的生物学作用中和毒素中和病毒1、中和作用13免疫缺陷病专业知识讲座免疫球蛋白的生物学作用2、调理作用14免疫缺陷病专业知识讲座临床表现男孩发病，半数有家族史；生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染；

荚膜化脓性细菌：溶血性链球菌、流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见；多为呼吸道感染，对某些肠道病毒抵抗能力甚差；口服脊髓灰质炎疫苗可引起患儿肢体瘫痪；易发生过敏性和自身免疫性疾病；扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾脏不能触及。15免疫缺陷病专业知识讲座泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准：可以诊断标准:男性患者CD19+B细胞<2%,并符合以下全部标准:①生后5年内表现为反复细菌感染;②血清IgG、IgM和IgA水平低于相应年龄正常值2s以上;③缺乏同族血凝素和(或)对疫苗应答反应差;④排除其他可导致低丙种球蛋白血症的原因。诊断标准16免疫缺陷病专业知识讲座泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准：明确诊断标准:男性患者CD19+B细胞＜2%，符合以下至少一项：①Btk基因突变②Northernblot检测白细胞缺乏BtkmRNA；③单核细胞或血小板缺乏Btk蛋白；④表兄、舅舅、或母系侄子CD19+B细胞＜2%。诊断标准17免疫缺陷病专业知识讲座三种原发性免疫缺陷病的鉴别特征普通变异型免疫缺陷病(CVID)X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)X-连锁重症联合免疫缺陷病(XL–SCID)分子缺陷尚不明确Btk基因突变IL-2受体γ链基因突变起病年龄多数在幼儿或青春期4-12月出生后最初数月内感染程度较轻重严重IgG多﹥

3g/LIgG<1.0g/L缺如/低IgM低低缺如/低IgA低缺如/低缺如/低B细胞多数正常，少数略减少缺如/低数量正常，产Ig能力低T细胞数量正常，功能有缺陷数量和功能正常数量和功能均低18免疫缺陷病专业知识讲座基因检测结果19免疫缺陷病专业知识讲座治疗应终身给予丙种球蛋白制剂，生后10～12周开始使用，每月输注IVIG，300～600mg/kg，维持血清IgG水平在400～500mg/dl，效果较好。严重肺部感染或预防支气管扩张可能需要更大剂量。不宜接种任何疫苗。20免疫缺陷病专业知识讲座预后早期诊断和常规使用IVIG替代治疗预后较好，均能健康存活。未接受正规IVIG治疗者，50%以上伴发慢性肺部感染，很少能渡过幼儿期。2%因伴发恶性肿瘤而死亡。21免疫缺陷病专业知识讲座小结X-连锁无丙种球蛋白血症男性发病4-12月以后起病反复化脓性细菌性感染各类免疫球蛋白浓度低下B细胞计数明显降低，T淋巴细胞的数量和功能正常检测Btk基因突变确诊终身给予静丙替代治疗22免疫缺陷病专业知识讲座原发性免疫缺陷病

（primaryimmunodeficiency,PID）PID是由于相关基因突变或缺失导致免疫功能障碍的一类疾病。发病率为1/5,000活产婴香港地区为1/8,000

目前我国大陆尚无统计学数据我国全部累计患者在6~12万例，但仅有不到1/10确诊。23免疫缺陷病专业知识讲座原发性免疫缺陷病的分类（2014，国际免疫学会联合会）24免疫缺陷病专业知识讲座原发性免疫缺陷病的共同临床表现25免疫缺陷病专业知识讲座原发性免疫缺陷病的诊断26免疫缺陷病专业知识讲座我科已诊治PID：共15例X连锁无丙种球蛋白血症：5例慢性肉芽肿病：3例高IgM综合征：1例Wiskott-Aldri