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人类染色体畸变及疾病第1页/共35页正常男性核型

46，XY正常女性核型46，XX第2页/共35页正常男性核型-Q带正常女性核型-Q带第3页/共35页第4页/共35页环状染色体和断片第5页/共35页环状染色体和断片第6页/共35页三着丝点、双着丝点和断片第7页/共35页双着丝点和断片第8页/共35页四着丝点和双着丝点第9页/共35页断裂第10页/共35页核内复制（endoduplication)第11页/共35页三倍体第12页/共35页易位46，XX，t（1q+；14q-）第13页/共35页易位，t（2p-；7p+）第14页/共35页PH1（1q+；22q-）第15页/共35页第16页/共35页罗伯逊易位Robertsoniantranslocation(torrob)第17页/共35页

臂内倒位Paracentricinversion(inv)第18页/共35页臂间倒位Pericentricinversion(inv)第19页/共35页卵巢退化症（Turnersyndrome）45，X女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻第20页/共35页45,X第21页/共35页睾丸退化症Klinefeltersyndrome第22页/共35页47，XYY第23页/共35页47,XXX第24页/共35页18三体第25页/共35页先天愚型Down’ssyndrome21三体，

47，+21第26页/共35页47,XY,+21第27页/共35页第28页/共35页第29页/共35页第30页/共35页FragileXsyndrome第31页/共35页FragileXsyndrome第32页/共35页46，XY，t（3，13）平衡易

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