孕检及风险评估指导讲义

一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健二、孕前优生健康检查存在风险因素的人群分类标准一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健康检查的服务项目和程序三、孕前优生健康检查及风险评估讲解内容当前1页，总共162页。血型、肝功、肾功、尿常规、乙肝、梅毒筛查

男性孕前优生健康检查

基本服务内容当前2页，总共162页。孕前优检的内容病史询问体格检查实验室检查（9项）病毒筛查（4项）B超优生健康教育风险评估和咨询指导早孕和妊娠结局随访19项当前3页，总共162页。围孕期的概念有关围孕期，至今尚未有确切的划分。一般认为围孕期指准备妊娠期，或计划妊娠期，即孕前期。在我国，结婚后的女性即进入围孕期。围孕期保健是指妊娠前后的一段时间的保健围孕期至少应该包括怀孕前三个月至怀孕后三个月当前4页，总共162页。引起胎儿个体解剖结构、功能代谢和精神行为等方面的先天性异常§出生缺陷的概念当前5页，总共162页。§优生健康促进(出生缺陷预防)遗传性疾病六千余种采取干预措施——指导育龄夫妇在围孕、围产期采取干预措施，阻断遗传、环境因素对胚胎的影响，减少出生缺陷儿的发生。当前6页，总共162页。环境激素种类有机氯化物——二恶英、多氯联苯（PCB）、DDT、芬香化合物——化妆品、洗涤剂、油漆及塑料添加

剂中的酚A类、烷酚类等（有弱雌激

素样作用）。重金属及重金属化合物——汞、铅、镉等。人工合成激素、植物雌激素——甲睾酮、己烯

雌酚、大豆异黄酮，葛根，阿麻籽等。等(有雌激素/甲状腺激素样作用）。环境激素（存在于生物机体之外的激素）的危害（有阻断生殖内分泌轴调节作用）当前7页，总共162页。工业生产：产生的三废、食品用添加剂。人类活动产生：汽车尾气、化妆品、焚烧生活垃圾等。农业生产：为使牛、羊多长肉、多产奶，人们给牲畜体内注射大量雌激素；为让池塘里的鱼虾迅速生长，养殖户添加了“催生”的激素饲料；为使蔬菜、瓜果个大，提前进入市场，不惜喷洒或注射一定浓度的乙烯利、脱落酸等“催生剂”和农药。环境激素来源当前8页，总共162页。人食用或使用含有这种激素成分的物质影响本来身体内荷尔蒙的量使身体产生对体内荷尔蒙的过度反应直接刺激，或抑制内分泌系统内分泌紊乱生殖异常、器官病变、畸胎率增加、精子数下降、男性女性化和女性男性化等危害当前9页，总共162页。干预措施当前10页，总共162页。转基因食品安全吗？当前11页，总共162页。*血友病

因血液中某些凝血因子缺乏而导致严重凝血障碍的一种遗传性出血性疾病，有甲/乙/丙血友病三型。表现为全身各部位自发性或损伤过度出血，凝血活酶生成试验及纠正实验对血友病定型有确诊意义，男性患者居多。甲/乙为X连锁隐性遗传；丙为常染色体不完全隐性遗传。当前12页，总共162页。单基因遗传病

（x连锁隐性）♂♀XXYXXYXXXY♀♂XXXYXXXYXXXY致病基因在X染色体上（第23对）一对致病基因发病、有携带者男性患者与正常人结婚子代女性均为携带者、男正常、隔代交叉遗传女性携带者与正常男性者结婚子代男发病几率25%XX当前13页，总共162页。

咨询指导建议：①孕前血友病基因诊断可明确基因突变的类型。②男患病、女正常：建议生男孩（第三代试管婴儿），若生女孩为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性。★风险分类评估：高风险人群,孕前遗传咨询!

风险为D类！女X！当前14页，总共162页。一级预防/妊娠前预防——怀孕前采取相应的干预措施，使受孕时有足量健康的精子和卵子，预防出生缺陷胚胎、胎儿的形成。二级预防/妊娠期预防——孕期采取相应的干预措施，阻止严重缺陷儿活产分娩。三级预防/新生儿保健——胎儿娩出后，采取相应的干预措施等，早诊治、防缺陷儿发病。当前15页，总共162页。

（一）、由于优生健康促进男性定位在一级，而女性为一、二级。因此，在面对某些同一个风险因素时，其风险分类评估指导的结果男女会有所不同。当前16页，总共162页。男性定位在孕前/一级预防§当前17页，总共162页。当前18页，总共162页。当前19页，总共162页。疾病、用药、孕育、家族、生活、社会心理等史询问§孕前优生健康检查程序实验室检测为

（初筛）体格检查风险因素评估《患病、不良生活习惯、接触致畸因素、不良生育及家族史等》

相应生育指导（愈/稳/改/避）进一步检查确诊(随访）有不确定一般人群健康教育遗传咨询无风险人群需监护下生育

不宜或不能生育问查化评指当前20页，总共162页。一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健二、孕前优生健康检查存在风险因素的人群分类标准一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健康检查的服务项目和程序三、孕前优生健康检查及风险评估讲解内容当前21页，总共162页。多年来，全国已有数十万对夫妇接受了免费孕前体检，国家计生研究所初步统计分析显示：高风险人群所占比例不小；有些风险因素如饮酒、吸烟等在高风险人群中位于前二位，但在不良妊娠结局因素中其恰在末尾。背景当前22页，总共162页。风险因素种类众多，对胎儿的影响各不相同，如吸几支烟、喝点酒或有遗传病史者等，均都享受高风险人群评定的同等待遇就显示不出各自的特点和相互的差别。例如：

☆高风险人群李某---因每天喝一瓶啤酒；☆高风险人群陈某---因每天吸10支烟、家中养有宠物、并患有高血压病；☆高风险人群王某---因生育过一胎缺陷儿；背景当前23页，总共162页。因此，为便于基层技术服务人员进行科学判断、提高咨询指导的针对性和科学性水平，将风险因素按其对胎儿影响的特点和程度进行分类就显得十分必要。

☆高风险人群李某---每天喝一瓶啤酒；☆高风险人群陈某---每天吸10支烟、并患有家中养有宠物、高血压病；

☆高风险人群王某---生育过一胎缺陷儿；背景(A)(A)(A)(B)(D)----(B)当前24页，总共162页。

A类-----不需医学干预，改或避就可转为一般人群者！

例如：吸烟或喝酒者。B类-----医学干预有效（可治愈），经治疗后就可转为一般人群者！例如：结核病或腹股沟疝患者。C类-----医学干预只能控制病情（不能治愈），妊娠期还需医学监测者！例如:慢性病毒性肝炎患者。§孕前优生健康检查存在风险因素的人群分类评估标准当前25页，总共162页。D类-----孕前需风险再评估（遗传咨询），孕期应产前诊断者！（严重遗传病，可基因检测或产科诊断的疾病）例如：有不良妊娠史者或血友病患者。X类-----不宜生育者！（不能生育者！）例如：精神病患者发病期不宜生育；而始基子宫、无精子患者是不能生育。

当前26页，总共162页。

U类-----需进一步检查确诊后再作人群分类者!

（一般、风险A/B/C/D/X类）

﹡分类评估结果（A、B、C、D、X、U等）不写入交于受检者本人的“孕前优生健康检查及评估建议告知书”上，告知书具体建议仍按原要求写。

﹡分类评估结果只标在服务机构保存的“孕前优生健康检查及评估建议告知书”上，便于日后统计分析用！当前27页，总共162页。*肝功能检测（谷丙转氨酶--ALT）异常：

1.升高应复查肝功及HAV、HBV、HCV、HDV、HEV血清学及病原学检测明确诊断。

2.轻度升高可做血脂及肝B超检查排除脂肪肝可能。

3.胆道疾病、药物或酒精性肝损、类风湿关节炎、红斑狼疮等因素也可造成ALT升高。风险为U类！当前28页，总共162页。咨询指导建议：①加强孕前保健和营养，定期复查肝功，防夫妇交叉感染。②精子表膜可带有病毒而诱发宫内感染，可能增加胎儿畸形、流产、早产、胎死宫内的风险。③传染性取决于病毒（HBV-DNA）在肝内的复制程度，最简单便廉的方法就是查一下乙肝五项指标，复制活跃，最好应推迟生育。*乙型病毒性肝炎当前29页，总共162页。当前30页，总共162页。★风险分类评估：①乙肝病毒携带者或乙肝患者病毒复制低（小三阳）肝功正常者，可以生育，②乙肝患者病毒复制高（大三阳）或肝功异常者，暂缓生育。风险为C类!，风险为X类!U?D?A?B?C/X（书P61页甲型病毒性肝炎：风险为C类?本病可治愈，病毒感染有自限性、不经宫内传播、无慢性化和携带状态，应为B!)当前31页，总共162页。疾病、生活、家族、生育等史询问认正§孕前优生健康检查程序（问查化评指分）实验室检测为

初筛、应复查确诊体检规范风险因素评估

《患病、不良生活习惯、致畸因素接触、不良生育等史》

相应生育指导（愈/稳/改/避）进一步检查确诊(随访）有不确定一般人群健康教育遗传咨询无风险人群A/BDU需监护下生育C

不宜或不能生育X总结当前32页，总共162页。不良生活史者（饮食营养、生活习惯、环境毒害物接触）除吸毒、接触重金属为C类外，余均为A类；能治愈的疾病患者为B类；治疗只能控制病情、其风险因素影响可延伸至妊娠期的疾病患者为C类；要遗传咨询、风险再评估者（常见遗传病患者、有不良孕育史的、家族中有遗传病史的）为D类；疾病急性发病期、医学上认为不宜生育或无生育力者为X类；不良心理因素者一般为A类，明显心理障碍疾病者为C类；当前33页，总共162页。案例:吴某、男、28岁、电焊工、吸烟每天1包、表妹先天性智力低下，孕前优生健康检查沙眼衣原体阳性。告知书具体建议：①电焊时温度高可影响睾丸生精功能，注意防护；②烟草中尼古丁影响精子质量，孕前应戒烟；③沙眼衣原体阳性，是生殖道炎症，可影响生育和胎儿出生缺陷，专科诊治，正规治疗3个月后再生育，孕前要病菌复查为阴性。④家族有遗传病史，孕前需遗传咨询，再次风险评估；★留下的告知书上标记风险评估分类结果：AABD-----D当前34页，总共162页。一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健二、孕前优生健康检查存在风险因素的人群分类标准一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健一、孕前优生健康检查的服务项目和程序三、孕前优生健康检查及风险评估讲解内容当前35页，总共162页。孕前优检要点当前36页，总共162页。血型、肝功、肾功、尿常规、乙肝、梅毒筛查

男性孕前优生健康检查

基本服务内容当前37页，总共162页。语言通俗易懂！内容简而不漏！不要填表式询问！认正寻找“瑕疵”！风险评估信息主要来源!问诊*平时有什么爱好？*双方父母是亲戚吗？*小日子过得辛福吗？*打过何种预防针？（G6PD缺乏症-蚕豆黄）当前38页，总共162页。问诊（1）从小至今是否患过某些需要长期服药或住院手术的疾病，是否注射过疫苗？（如有，病名、时间、治疗结果和疫苗名等）（可提上几个病名如腮腺炎...等）（2）最近是否体检、结果如何？如未，应了解有无心悸、咳嗽、夜间盗汗、乏力、失眠、头晕、尿频、尿痛、腹泻、下身破溃或肉刺样增生物、内裤黄色液迹、皮疹等症状？……针对疾病评估指导！…进一步检查明确诊断(U)！当前39页，总共162页。*肺结核

“肺结核”是由结核杆菌引起的肺慢性细菌性感染，肺外感染也可能出现，如结核性盆腔炎、附睾炎等。

咨询指导建议：

治愈后生育为宜，利福平、链霉素等对精子有损伤，防性伴交叉感染，作X射线检查3个月后妊娠。

★风险分类评估：

（书P88页治愈后保持足够营养、睡眠清新环境营养，风险为A？）风险为B类！当前40页，总共162页。癫痫是一组由神经元突然异常放电所引起的短暂大脑功能失调的慢性综合征；一次放电所致的神经功能障碍称为痫性发作。原发性(隐源性)---脑部无明显病理或代谢改变（有遗传可能）继发性---由脑部或全身其它疾病引起的临床分类根据所涉及的部位、扩散的范围不同，临床上可有短暂的运动、感觉、意识、自主神经等障碍。*癫痫当前41页，总共162页。咨询指导建议:①癫痫及其治疗可能会影响男性性功能及精子质量，引发不育、流产。②抗惊厥药（C-D类)会影响胎儿及新生儿的发育，如神经管缺损、先天性心脏病、唇腭裂等缺陷儿发生率约为4%～10%。③单一种新药可控制癫痫发作或二年内未发作者可计划妊娠，或在专科医生指导下生育。④原发性癫痫有遗传风险。

当前42页，总共162页。书中：风险为C类！“夫妇双方都是原发性癫痫患者，最好不按排生育；或一方是患者，孕前应行遗传咨询，遗传高风险者不宜妊娠，风险为X类”。专家观点：原发性癫痫患者风险为D类！夫妇都是患者、或生育有一胎患儿、或有家族史者风险为X类！继发性癫痫患者风险为C类！★风险分类评估：当前43页，总共162页。（3）亲属中患有什么疾病（应明确病名及现在的情况），是否是遗传病，患者与本人的关系？----有严重遗传病史为D类！（4）以往有无婚育史：有——是否有过生育、孩子健康情况如何？如无——性生活是否正常、(是否有晨间阴茎自发勃起现象存在)

------不良生育史D类！性功能障碍B类！当前44页，总共162页。单基因遗传病

（常染色体隐性）AbAbAbAb♂♀AAbb♀♂ABAbaBAaBbab*一对致病基因发病、带一个致病基因为携带者。*患者与正常人结婚子代均为携带者。*携带者与携带者结婚子代发病率25%、无性别差异。患者携带者当前45页，总共162页。

全身性白化病--毛发皮肤发白、眼瞳孔淡红、羞光，患者与正常人结婚子代均为携带者，可以生育。★风险评估分类：

苯丙酮尿症--小便酮尿味、低智，★风险分类评估：

＃如亲族中有严重遗传病史者，其有可能是致病基因携带者！风险分类评估：风险为D类！

风险为D类/按先天性智力低下分类原则分类？风险为D类!当前46页，总共162页。♂先天性柯兴氏综合征属常染色体隐性遗传，双方都是先天性柯兴氏综合征患者不宜生育?；♂过多的糖皮质激素能抑制LH的分泌，导致精子发生、成熟障碍。专科医生指导下生育！，风险分类评估：咨询指导建议：风险为C类/先天性患者为D类,双方都是为X类?*柯兴氏综合征满月脸，向心性肥大，（面部、颈部、胸部及腹部肥胖，四肢无显著的肥胖），皮质腺功能亢进。（继发性肥胖症中的一种）（肾上腺皮质增生症）当前47页，总共162页。唇腭裂：遗传风险评估(血缘关系越近，遗传风险越高！）--风险分类评估：风险为D类！当前48页，总共162页。问诊（5）有无不良生活习惯和嗜好（烟、酒、热水浴、喜或不食肉类食品及生鱼片、养宠物、自服保健药品、毒品、被动吸烟等）？-----A类！吸毒C类！（6）职业？（化工、油漆，重金属、蓄电池、电缆、印刷、焊锡、农药、炸药、香料、塑料、合成洗涤剂、橡胶制作、高温作业等对生育有影响，）---主要为A类！重金属C类?当前49页，总共162页。经常急性发热穿紧身裤睡电热毯热水浸浴桑拿浴高温作业电磁、超声等产生的热效应高温影响影响男性精子在睾丸中生成（精子生成最佳温度34oC）（孕妇可能会引起胎儿先天畸形、流产、死胎等）A?当前50页，总共162页。（7）居住地是否安静，周围有无工厂、变电所等？（8）夫妇、亲属、同事关系是否和谐？生活/工作有无压力感（9）经济收入是否稳定？生育准备好了吗？（计划妊娠、经济、心理、自我行为调整等）问诊---般A类、明显或心理障碍疾病者为C类、双方均为患者或亲属中有类似病史为X类！---A类!---A类！当前51页，总共162页。某些不良生活习惯、接触有害环境物质、心理不健康等因素使精子中原有的惰性致病基因被激活或使染色体裂变发生变异该精子或卵子受孕可能发生不育、流产、胎儿出生缺陷当前52页，总共162页。*克氏综合征身体细长、第二性征差、睾丸小。核型表现--47,XXY或46xy/47xxy。咨询指导建议：

①外周血染色体检查确诊.②属性染色体异常疾病（无生育力居多）.③大部分患者有性功能.④病因母体因素为多.★风险分类评估：书P99页风险为D类？改成无精子为X类;有精子为D类?当前53页，总共162页。

*精神分裂症---多基因遗传病咨询指导建议：发病期影响内分泌失调，疾病治疗药可使精子质量受损及胎儿有致畸可能，治愈后生育为宜。

★风险分类评估：书中一般为B类、遗传风险高为X类（可改为发病期风险为X类、治愈为B类、亲属中有相同疾病史者为X类）。当前54页，总共162页。产生不良精子，可能会造成不育、流产、胎儿出生缺陷等不良的生活习惯、接触有害环境物质、心理不健康等引发内分泌紊乱或直接损害睾丸生精功能当前55页，总共162页。当前56页，总共162页。避免或减少接触电器产品、电脑不要放在大腿上等也是可取的，对生殖功能有益无害！穿防辐射服或裤？风险分类评估：一般人群——A？(放射、航空、高铁、高压电网等工作人员风险为A类！)当前57页，总共162页。“酒后婴儿”-----又称“星期六婴儿”周六夜生活酗酒后同房怀孕生的孩子。据统计其致畸、致残或低智商情况较多见，A乙醇量（g）=饮酒量（ml）×乙醇含量（%）×0.8当前58页，总共162页。

问诊是孕前优生健康检查风险评估

指导信息的主要来源！现病史常见疾病或用药史者按具体情况分析评估指导；BCDX有不良妊娠史者指导遗传咨询;有严重遗传病家族史者指导遗传咨询；不良生活史者（营养、生活习惯、环境有害物质接触等）指导改或避；重金属中毒和吸毒者要医药干预及随访；不良社会心理因素者，一般心理障碍者给予心理疏导，患心理障碍疾病者应精神科诊治、发病期/或有家族史者不宜生育。小结当前59页，总共162页。本节内容当前60页，总共162页。望、触、叩、听发现异常！

围绕异常结合相关

检查确诊、评估指导！

不能确诊者指导其进

一步诊治的方案！当前61页，总共162页。

第二性征胡须生长阴毛及腋毛丛生喉节凸出发音低沉典型的男性体态（肌肉骨骼粗壮）

男科全身看诊重点当前62页，总共162页。*外貌、体态、姿势

体态、姿势、步态、有无强迫体位和被动体位、站立时躯干四肢是否对称和直立。

——了解是否存在骨骼肌肉及体神经、内分泌等方面的问题，成人身高小于120厘米者为侏儒症。看诊当前63页，总共162页。*内分泌引起的侏儒脑垂体性侏儒（垂体前叶功能减退）——是指童年期起病的垂体前叶生长激素缺乏而导致的生长发育障碍者，男性多见。

诊断标准：骨骼比例正常，智力发育可正常，第二性征差，常保持儿童外貌。

：部分患者病因和遗传有关，大多无生育力。★风险分类评估：咨询指导建议有生育力为D类！无生育力为X类！当前64页，总共162页。*成骨发育不全――骨骼胶原成熟缺陷；容易骨折、蓝色巩膜、耳聋、矮小，不宜生育?风险为D/X？。*软骨发育不全---

长骨软骨细胞形成障碍，骨化受阻；出生时骨骼畸形，长大为短肢性侏儒，不宜生育？风险为D/X?。*骨骼性侏儒咨询指导建议当前65页，总共162页。*先天性甲状腺机能减退（克汀症/呆小症）胎儿及婴儿期发病的甲状腺激素合成、分泌或生理效应不足，身材矮小、可并存智能低下。按病因分地方性/散发性两类。甲状腺机能减退可导致内分泌系统失调，引发睾丸生精功能受损，散发性有遗传可能。咨询指导建议：（本书C/D/或改成散发性或有家族史者D类；地方性患者为C类？）★风险评估分类：当前66页，总共162页。

面容、意识(语言、听力)

有无胡须、面容、面部表情（自笑、傻笑、动作怪异）,询问回答是否正确。

——了解有无意识、精神障碍（谵妄、狂躁、错觉、幻觉、妄想和忧郁）、语言障碍（答非所问、自言自语、词不达意）、听力障碍等。（对家属陪同体检者尤其重视）.看诊当前67页，总共162页。临床表现：轻度（IQ50-69），智能年龄相当于9-12岁.中度（IQ35-49），智能年龄相当于6-9岁.重度（IQ20-34），智能年龄相当于3-6岁.极重度（IQ20），智能年龄相当于3岁以下.*智能低下（精神发育不全）★智能低下只是一个症状,应查找病因，不明前为U类当前68页，总共162页。先天性智能低下咨询指导建议：

①男智能低下：后代再发风险率<10％；②双方均是智能低下：后代再发风险率为50％；③有一个子女为智能低下：再生育的再发风险率为25％；当前69页，总共162页。★风险分类评估：①男方极重、重、中度患者不宜生育；(风险为X!)②男方轻度、女正常一般可生育；

(风险为D类!)③生育有一胎患儿或有家族史者不宜生育；（风险为X类!）当前70页，总共162页。

后天性智能低下★风险分类评估：①男方中、轻度，女方正常可生育；

（风险为C类！）②双方都是患者不能生育；

（风险为X类！）当前71页，总共162页。*先天性青光眼先天性青光眼是指由于胚胎发育异常，

眼房角结构先天变异而致房水排出障碍，导致眼内压升高所引起的视神经损害和视野缺损。我国发病率为0.002%~0.0038%，有2~15%的盲人是由于先天性青光眼致盲。咨询指导建议：大部分病例为多基因遗传；少数呈常染色体隐性遗传,孕前遗传咨询。

★风险分类评估：风险为D类！当前72页，总共162页。*先天性白内障白内障是指由先天性或后天性因素导

致眼晶状体混浊的一类疾病，如遗传、老化、外伤、射线、代谢异常、毒素刺激、营养障碍等；盲人中45%为白内障所致。先天性白内障指大多数在出生前即已存在，小部分生后不久即形成的一类白内障，其发生率在我国为0.05%，盲童中22~30%为白内障所致。当前73页，总共162页。①非遗传性：

＃孕期胎儿宫内病毒感染；

＃营养不良及代谢障碍：如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素A、晚期缺氧等；新生儿代谢紊乱如低血糖，甲状旁腺功能低下，半乳糖血症等。

咨询指导建议：当前74页，总共162页。＃一些理化因素，如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。②约有1/3的病人有遗传因素，常染色体显性遗传占73%，有的表现为不规

则的隔代遗传；隐性遗传占25%，多与近亲婚配有关。③另有1/3病例病因不明。④孕前遗传咨询。

当前75页，总共162页。*甲状腺功能减低症（甲减）系甲状腺激素合成、分泌或生理效应不足所导致的以代谢率低（怕冷、无汗、心率慢等）为临床表现特征的内分泌疾病，女性多见。血促甲状腺激素(TSH)高于临界值或游离甲状腺素（FT4）位于正常低限时，提示有甲状腺机能减退症可能。§颈部看诊：喉结情况，气居是否居中，有无肿块，是否随吞咽活动等。当前76页，总共162页。①临床用人工合成的甲状腺素制剂“优甲乐”（成分为左甲状腺素钠）替代治疗、并需终身服用。为甲状腺素替代用药，其对胎儿一般不会有致畸作用。②病情隐定生育为宜。甲状腺球蛋白抗体阴性患者也可通过食用海产品、碘盐等来满足正常碘的需求。咨询指导建议当前77页，总共162页。简称甲亢，是指甲状腺呈高功能状态的一组疾病。*甲状腺功能亢进症临床根据病因分类有甲状腺性、垂体性、异位TSH综合征、甲状腺毒症、卵巢甲状腺肿等。(发病率女4.1%；男1.6%)当前78页，总共162页。人体内分泌系统包括：甲状腺

、胸腺、肾上腺、性腺等影响性腺功能睾丸生精功能发生障碍导致不育、流产可能甲状腺激素分泌过多人体内分泌紊乱引发机体

代谢紊乱咨询指导建议：精子质量下降当前79页，总共162页。2、本病发生有明显家族聚集性，属多基因遗传。3、专科诊治，病情有效控制再生育为宜。

4、在进行手术或放射性131碘治疗时不宜生育。咨询指导建议：当前80页，总共162页。*单纯性甲状腺肿本病是由甲状腺非炎性或肿瘤性原因阻碍甲状腺激素合成而导致的代偿性甲状腺肿大。本病不伴有甲状腺功能亢进或减退的表现，甲状腺呈弥漫性或多结节性肿大，除甲状腺肿大和局部压迫症群外，往往无自觉症状。临床可分为地方性和散发性甲状腺肿两种。★风险分类评估：一般人群！当前81页，总共162页。*甲状腺肿瘤女性多见。症状为颈前正中肿块，随吞咽活动，

部分病人有声音嘶哑、吞咽和呼吸困难等局部压迫症。肿瘤有良性和恶性之分，同位素扫描、B超等可诊断。

咨询指导建议：良性与生育无关；恶性应注意131碘治疗及体外照射等对精子的影响。部分甲状腺髓样癌是常染色体显性遗传病，常可询及家族史。

★风险分类评估：良性一般风险为B类；恶性风险为C类/伴有家族史者风险为D类！当前82页，总共162页。听诊闻及心律不齐、病理性收缩期杂音或舒张期杂音，心脏叩诊心界扩大等即应进一步确诊。胸部X线、心电图、超声心动图、心导管和心血管造影等检查帮助诊断。（风险为U类！）胸部当前83页，总共162页。①父亲患先心，子女发病率1-3%；生育

过一胎先心儿，再生育子女发病的风险率增大。

②缺氧、用药影响精子质量，专科会

诊，手术改善心功后生育为宜。

咨询指导建议：★风险分类评估：风险为D类！*先天性心脏病当前84页，总共162页。*风湿病风湿病是一组侵犯关节、骨骼、肌肉、血管及有关软组织或结缔组织为主的疾病，其中多数为自身免疫性疾病。发病多较隐蔽而缓慢，病程较长，且大多具有遗传倾向。诊断及治疗均有一定难度;血液中多可检查出不同的自身抗体.对非甾类抗炎药(NSAID)，糖皮质激素和免疫抑制剂有较好的短期或长期的缓解性反应。当前85页，总共162页。*风湿性心脏病

*风湿关节炎缺氧、治疗药物可影响精子质量，专科指导生育。咨询指导建议：咨询指导建议：

治疗药物可影响精子质量，专科会诊指导生育。★风险分类评估:风险为C类！★风险分类评估:风险人为C类！当前86页，总共162页。*类风湿关节炎类风湿关节炎是一种以慢性侵蚀性关节炎为特征的全身性自身免疫性疾病，病变特点为滑膜炎，以及由此造成的关节软骨和骨质损害、功能障碍、甚至残废。发病率女性是男性的2～3倍。原因尚不明确，一般认为与遗传、环境、感染等因素密切相关。当前87页，总共162页。

诊断标准：①多数为缓慢隐匿起病，少数急性起病，发作与缓解交替出现。②受累关节的症状表现对称性、持续性关节肿胀和疼痛，常伴有晨僵。受累关节以近端指间关节最为多见；③辅助检查：

多数患者多为正细胞正色素性贫血,病情活动期血小板升高,血沉增快及C-反应蛋白升高。当前88页，总共162页。遗传因素：患者1级亲属中患病的风险较普通人群高1.5倍。孪生子研究结果显示，在各种因素中，遗传因素占50%~60%。贫血、免疫抑制剂等治疗药可能影响睾丸生精功能，专科指导下生育。

咨询指导建议：当前89页，总共162页。腹部

有无肿块、肝脾是否肿大。并应双手深触诊，深吸气时偶可触及右或左肾下极。肾下垂肾囊肿肾盂积水肝下垂脾功能亢进触诊B超等有关专科会诊脊柱四肢触诊-----骨科指导下生育。当前90页，总共162页。*多囊肾——是由于肾单位不同节段的局部扩张而形成的一种先天性肾病，多数是双侧性，常有肾功能损害。诊断标准：①肋腹疼痛、腹块；②肾功能损害表现；③B超、CT、尿路X线造影；咨询指导建议：常染色体显性遗传孕前遗传咨询。风险分类评估：风险为D类！当前91页，总共162页。*抗维生素D佝偻病―是一种遗传性运动功能障碍性疾病。

诊断标准：身材矮小、骨骼生长迟缓、下肢弯曲呈O或X型腿、X片和血液中血磷降低、血钙正常或偏低等可协助诊断。咨询指导建议：多数为X连锁显性遗传,男性患者可遗传给女儿，生男孩正常。当前92页，总共162页。*银屑病――多种遗传方式，注意用药副作用。(风险为C类！)*多发性神经纤维瘤――常染色体显性遗传，有恶变可能。（风险为D类！)皮肤是否存在皮疹、疱疹、出血点、赘生物、肿块等*红斑狼疮――病因不清，可能与遗传、病毒感染、内分泌、日晒等有关，主要损害部位是皮肤（盘状红斑狼疮）也可侵害心、肾、肝、神经等（系统性红斑狼疮）。咨询指导建议：注意并发症及治疗药物对精子的影响，专科指导下生育。当前93页，总共162页。男性生殖系统检查

―取直立位当前94页，总共162页。阴囊

--外观皮肤有无皮疹，溃破，隆起.--阴毛分布情况.--有否曲张之静脉血管.阴茎--阴茎大小、龟头外露否、有无赘生物及溃烂创面.--有无包皮垢存在.看诊当前95页，总共162页。--阴茎有否存在硬结，包皮外口可否上翻外露龟头，尿道外口位置，挤压阴茎尿道时尿道外口有无异常液外流。

--如阴囊有隆起，触诊区分是实质性还是囊性，透光度、平卧时是否缩小。阴茎阴囊触诊当前96页，总共162页。附睾（紧贴睾丸上端和后缘）--有无硬结及触痛（分头体尾三部份）输精管（火柴棍粗细、有一定硬度、表面光滑）--是否存在，粗细，管壁是否光滑。精索（柔软的圆索状结构）--粗细，是否触及曲张血管（可以嘱病人腹部加压情况下检查）。

睾丸（阴囊内、微扁、椭圆形）

--大小（12－27ml之间）、表面是否光滑、质地。

触诊当前97页，总共162页。*鞘膜积液阴囊增大（交通性平卧可缩小），睾丸大小扪摸不清，透光试验阳性，超声或穿刺可确诊，有交通性、睾丸或精索鞘膜积液3类。咨询指导建议

压迫睾丸血运、增高局部体温、影响睾丸生精功能，建议及早手术治疗。★风险分类评估：风险为B类！当前98页，总共162页。

*腹股沟斜疝

阴囊肿胀、有下坠感，平卧消失，透光试验阴性（与鞘膜积液鉴别点）。咨询指导建议：

压迫睾丸血运、增高局部体温、影响睾丸生精功能，建议及早手术治疗。★风险分类评估：风险为B类！当前99页，总共162页。*小阴茎常态下从耻骨联合到阴茎头的阴茎长度小于3Cm（注意肥胖，腹大如鼓，冬天低室温环境检查等因素影响）咨询指导建议：①青春发育期：营养均衡、防肥胖、宽松内裤，不趴睡、包茎早手术；②负压吸引、促性腺激素或睾酮注射、整形手术等；③可影响性生活；④先天性患者可伴有其它生殖系畸形而无生育力，精液检查了解生育力。有隐性遗传可能，生有一个患儿，再发风险约10%。当前100页，总共162页。*尿道上、下裂尿道外口不在正常位置，其可开在阴茎背、腹、冠状沟及阴茎阴囊处。发病率为1/300。（多数在婴幼儿期已有手术治疗史）咨询指导建议：①外口在冠状沟无须治疗；②外口在阴茎背、腹或阴茎阴囊区的尿道上下裂，常伴有其它生殖系畸形而无生育力，精液检查了解生育力，专科诊治。★风险分类评估：无手术史为一般人群；有手术史且有精子风险为C类、无精子风险为X类！当前101页，总共162页。

*隐睾（睾丸下降不全）

阴囊内触不到睾丸（睾丸位置可以在腹股沟管内或腹腔）。病因不清，可能为内分泌、遗传及解剖因素等影响睾丸正常下降，B超可帮助确诊。咨询指导建议：①内分泌、遗传、精液检查了解生育力；双侧隐睾无生育力；②隐睾有恶变可能，是否手术切除建议泌尿科随访；③新生儿隐睾一岁内HCG治疗、无效二岁内手术。

当前102页，总共162页。

*尿道炎

尿道口有异常分泌液，进行尿道外口拭子培养鉴别诊断（淋病、衣原体感染等）。咨询指导建议：①分泌物菌种检查，病菌和抗菌素应用等对精子及胎儿有影响；②禁欲，避免女方感染;③治愈3个月以上生育。当前103页，总共162页。*非淋性尿道炎疾病接触史；临床表现：尿道刺痒伴少量稀薄分泌物、也可无任何症状；实验室检查：尿道分泌物衣原体阳性/支原体》104；治愈3个月后生育。*淋病疾病接触史；临床表现：尿痛、尿道口红肿伴脓液；实验室检查：尿道分泌物淋球菌阳性；可合并前列腺、附睾、精囊炎，治愈3个月后生育。当前104页，总共162页。*包皮过长及包茎阴茎龟头未外露、但用手可上翻外露者为包皮过长；用手不可上翻外露者为包茎。两者可引发包皮龟头炎(龟头有包皮垢存在）。咨询指导建议：①包皮过长每天外翻清洗或包皮环切术治疗；★风险为A类！②包茎必须包皮环切术治疗；

★风险为B类!③包皮龟头炎可并发男女生殖道炎症，引发不育、流产；病菌可经母体或直接感染胎儿。★风险为B类!当前105页，总共162页。*尖锐湿疣由人乳头瘤病毒（HPV)引起的一种性传播疾病。诊断依据：

可有接触史、临床有典型损害（菜花状增生、色红或灰）、必要时活组织病理检查，醋酸白试验适用阴道宫颈粘膜鉴别诊断。咨询指导建议：①治愈后随访无复发可生育；②疾病期与随访期禁欲/使用避孕套，防性伴感染；③治愈后生育；随访半年当前106页，总共162页。*生殖器疱疹由生殖器疱疹病毒引起的一种性传播疾病诊断依据：

可有接触史、临床有典型损害（红斑、丘疹、水疱、糜烂、裂隙）；

实验室抗体或抗原检测。咨询指导建议：①治愈/随访无复发可生育；②疾病期与随访期禁欲/使用避孕套，防性伴感染；③临床可见反复发病者，治疗要及时、正规、彻底。随访一年当前107页，总共162页。正常精液的组成

精液中5%是精子、95%是精浆。精浆是精子运行途径中的某些组织分泌的液体。

精囊腺占60%；前列腺占30%；附睾、输精管壶腹部、尿道球腺等占10%；精浆主要来源于当前108页，总共162页。病因：*前列腺炎（1）上行尿道感染；（2）排到后尿道的感染尿逆流；（3）直肠细菌直接扩散；（4）血源性感染；●临床症状：

尿频、尿痛、尿不尽、尿无力、小腹会阴区不适等。咨询指导建议：

影响精子活力、活率及液化，中西药及手术等治疗，急性期不宜生育。★风险分类评估：风险为B类！当前109页，总共162页。多饮水使尿浓度稀释避免劳累、憋尿、久坐注意保暖、定期体检不绝欲、手淫房事频防不洁性行为保持外生殖器清洁少烟酒、辛辣、油炸食品前列腺炎预防措施当前110页，总共162页。*附睾炎附睾增大，触痛或表面不光滑有结节、质硬、界较清、性质根据病理确诊。咨询指导建议：有急性与慢性两类，影响精子成熟，可致精道阻塞而无精子排出。泌尿科诊治，急性期不宜生育，病愈后生育。

★风险分类评估：风险为B类！当前111页，总共162页。

*睾丸肿瘤

常为一侧睾丸肿大，有沉重和下坠感；少数可突现疼痛性肿块；触诊质硬、不光滑；好发年龄《10岁及20—40岁。血HCG/AFP检查、CT、磁共振等可协助诊断。咨询指导建议：

患者手术、用药、放疗对生育力有很大影响，治疗期不宜生育。病愈后专科会诊、以决定是否能生育。★风险分类评估：风险为C类！当前112页，总共162页。与男性不育有关，专科诊治。★风险为B类！当前113页，总共162页。不孕不育症的定义育龄已婚夫妇未采用任何避孕措施同居一年以上女方未曾有过妊娠（不孕症）或有过妊娠，但均为流产、死产者（不育症）当前114页，总共162页。辅助受孕技术男科/性功能检查不育指导当前115页，总共162页。多数男科疾病及其消炎、激素、抗肿瘤等治疗措施主要与性能力和不育有关，可影响精子质量、引发不育、流产等。而其先天、遗传性疾病者无生育力居多，精液常规检查了解生育力。风险分类评估B类风险为主！小结当前116页，总共162页。本节内容当前117页，总共162页。*ABO血型不合/Rh不合（一种与血型有关的免疫性疾病）当前118页，总共162页。当前119页，总共162页。当前120页，总共162页。当前121页，总共162页。梅毒筛查当前122页，总共162页。非梅毒螺旋体抗原试验（RPR、TRUST)固定或抵抗因素：

麻风、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、桥本甲状腺炎、结节性多动脉炎、风湿性心脏病、HIV感染及静脉吸毒时、免疫机制受抑制等。（及早、足量、正规治疗后随访2-3年不一定转阴）当前123页，总共162页。①肾脏疾病急性期、肾功衰竭期暫缓生育。X!②慢性患者注意治疗药物对精子及胎儿影响，如皮质激素和抗菌素用药等。C!③肾病综合征病情隐定2-3年后不用激素类药生育是安全的。女X!/男C!先天性D!

尿常规见蛋白、红白血球等

肾内科进一步诊治。风险为U！当前124页，总共162页。疾病、生活、家族、生育等史询问认正§孕前优生健康检查程序（问查化评指分）实验室检测为

初筛、应复查确诊体检规范风险因素评估

《患病、不良生活习惯、致畸因素接触、不良生育等史》

相应生育指导（愈/稳/改/避）进一步检查确诊(随访）有不确定一般人群健康教育遗传咨询无风险人群A/BDU需监护下生育C

不宜或不能生育X总结当前125页，总共162页。当前126页，总共162页。

不良生活史者指导改/避（风险一般为A类）、重金属接触及吸毒者医药干预和监测下生育(风险为C类）；患常见男科疾病、单纯性甲状腺肿、良性甲状腺肿瘤、结核、甲型病毒性肝炎、梅毒、淋病、非淋、生殖器疱疹和尖类湿疣者，治愈后生育为宜（风险为B类）；总结◆男性风险因素评估指导当前127页，总共162页。患HIV感染、心脏病、原发性高血压、糖尿病、甲状腺机能亢进症、甲状腺机能减低症、心理精神疾病、癫痫、免疫性疾病（风湿和类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等）、慢性肝肾疾病、肿瘤、不育症者专科指导下生育（风险为C类）；患常见（严重）遗传性疾病、或有不良生育史、或家族中有常见（严重）遗传性病史者指导遗传咨询，风险再评估（风险为D类）；当前128页，总共162页。患有医学上认为不宜生育或无生育力疾病者不宜/不能生育（风险为X类）；炎症性男科疾病、性病、结核病、心理精神疾病、肝肾疾病、肿瘤等急性发作期患者不宜生育（风险为X类）；社会心理因素：一般不良者心理疏导（风险为A类），明显或心理障碍疾病者精神科诊治（风险为C类）、双方均为患者或亲属中有类似病史者不宜生育（风险为X类！）当前129页，总共162页。女性孕前优检要点当前130页，总共162页。孕前优检的内容病史询问体格检查实验室检查（9项）病毒筛查（4项）B超优生健康教育风险评估和咨询指导早孕和妊娠结局随访19项当前131页，总共162页。病史询问的特点当前132页，总共162页。1.女性年龄男性女性最适年龄：25-29y不超过：30y，尤其是35y最适年龄25～35y不超过38y当前133页，总共162页。女性年龄与生育概率随着年龄增加逐年下降，尤其是>35岁后，明显下降，>43岁很难怀孕当前134页，总共162页。女性年龄与卵巢储备随着年龄增加逐渐减少当前135页，总共162页。女性年龄