医药健康遗传学核外遗传学

医药健康遗传学核外遗传学第1页/共45页2一、概念细胞质遗传:由细胞质遗传物质引起的遗传和变异现象。又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、

染色体外遗传、核外遗传、母体遗传。细胞质基因组:

细胞器:ctDNA(ChloroplastDNA)mtDNA(MitochondriaDNA)

非细胞器第一节细胞质遗传的概念第2页/共45页3遗传物质核基因组染色体细胞质基因组细胞器基因组非细胞器基因组质体基因组(DNA)叶绿体基因组(ctDNA)线粒体基因组(mtDNA)共生体基因组(果蝇因子)附加体基因组(细菌质粒)基因(核DNA)第3页/共45页4二、细胞质遗传的特点1.遗传方式是非孟德尔式的;杂交后代一般不分离或无孟德尔分离。2.正交和反交的遗传表现不同;F1通常只表现母本的性状,故细胞质遗传又称为母性遗传。3.通过连续回交能将母本的核基因逐步置换掉,但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失质－核异质系4.由附加体或共生体决定的性状,其表现往往类似病毒的转导或感染。第4页/共45页5第5页/共45页6第二节叶绿体的遗传一、叶绿体遗传的表现:1.紫茉莉中花斑植株:着生绿色、白色和花斑三种枝条,而且白色和绿色组织之间有明显的界限。第6页/共45页7第7页/共45页8第8页/共45页9玉米条纹叶的遗传

ij(核基因)

叶绿体白色体

条纹、白色

第9页/共45页10一、叶绿体遗传的分子基础:1.叶绿体DNA特征:

裸露、双链、环状DNA,多拷贝:30-60/chloroplastThousands/cellCsCl中的浮力密度与核DNA相差小……不易分离无5mC第10页/共45页112.叶绿体基因组(100kb)rbcL:RuBP羧化酶大亚基atp:ATPase23S:rRNA16S:rRNA第11页/共45页12编码叶绿体rRNA、tRNA的基因编码核糖体(70S)的基因光合膜蛋白、RuBP羧化酶大亚基蛋白抗药性(除草剂)、温度敏感性、营养缺陷等基因

ctDNA能编码126个蛋白质,12﹪序列是专为叶绿体的组成进行编码;第12页/共45页133.叶绿体的半自主性

具有一套完整的复制、转录和翻译系统,但又与核基紧密联系。

mRNA:无PolyA,与细菌相似。能被70S核糖体翻译,

而不能被80S核糖体翻译

rRNA:与原核生物rRNA、真核生物核编码的rRNA都不同。

tRNA:除pro、lys、asp、glu、cys外,都是自身编码。

RuBP羧化酶小亚基、叶绿素合成、电子传递、CO2固定等主要由核编码。第13页/共45页14第三节线粒体遗传一、线粒体遗传的表现第14页/共45页151.红色面包霉缓慢生长突变型的遗传正反交生长缓慢:缺乏细胞色素氧化酶第15页/共45页162.酿酒酵母小菌落突变型的遗传

小菌落酵母细胞内缺少细胞色素a和b、细胞色素氧化酶不能进行有氧呼吸,不能进行有效地利用有机物产生小菌落。第16页/共45页17二、线粒体遗传的分子基础

1.线粒体DNA特征:

裸露、双链、环状(线状或放射状)DNA,多拷贝:Thousands/cellCsCl中的浮力密度与核DNA相差较大小……易分离GC含量低没有重复序列重链(H)和轻链(L)第17页/共45页182.线粒体基因组

人、鼠、牛:16kb玉米:570kb细胞色素c氧化酶I、II、III细胞色素bATPaseaarRNA第18页/共45页19线粒体rRNA、tRNA的基因核糖体(60、74、75S)的基因细胞色素氧化酶个亚基ATPase亚基细胞色素b阻遏蛋白第19页/共45页203.线粒体的半自主性可以自主合成核酸、蛋白质:

有核糖体(75S)、rRNA、tRNA和mRNA

但是mRNA无polyA,密码子有特殊性:egUGA:核:终止子线粒体:Trp半自主性的细胞器:

含有100

多种蛋白质:线粒体自身编码:其中10种左右核基因编码:线粒体基质、内膜、外膜、转录翻译所需蛋白第20页/共45页21第四节共生体的遗传一、背景知识

1.共生体:寄生在某些生物的细胞质中,不是细胞生存的必需组分,但是对寄主有一定影响的颗粒,有自身的遗传物质,可以自我复制或者随寄主一起复制,表现类似于细胞质遗传的效应。第21页/共45页222.草履虫:原生动物大核－负责营养小核－负责遗传(AAAaaa)第22页/共45页23繁殖方式:无性繁殖:AaAa有性繁殖(接合):AA×aaAa

参考图11-10自体受精:Aa1AA:1aa

参考图11-11类型:

放毒型:细胞质中有共生颗粒－Kappa粒(细菌)

敏感型:细胞质中没有Kappa粒(细菌)

第23页/共45页24Kappa粒(细菌):

外膜──细胞壁内膜──细胞膜

DNA──像细菌

第24页/共45页25二、双核草履虫放毒性的遗传草履虫基因型:K:k:接合自体受精无性繁殖A接合时间短B接合时间长第25页/共45页26

有K基因:无Kappa粒,Kappa粒不能无中生有没有K基因:有Kappa粒,不能持久可见:K:是Kappa粒存在的必要条件,而不是充分条件。质与核:既相互独立又相互影响。第26页/共45页27第五节植物雄性不育植物的雄性不育:雄蕊发育不正常,不能产生有正常功能的

花粉,但其雌蕊发育正常,能接受正常花

粉而受精结实。

在植物界是很普遍的,18个科的110多植物中存在。如水稻、玉米、高梁、大小麦、甜菜、油菜等。

水稻、油菜、玉米雄性不育性已用于大田生产之中。第27页/共45页28一、核不育型:

单基因:显性、隐性寡基因:显性、隐性保持系×msms(不育系)×MsMs(恢复系)

msmsMsmsMsMsF1(可育、杂合)恢复系?第28页/共45页291双杂合体保持系:参见第六章:易位

2单杂合体保持系:msms×Msms

1msms:1Msms

开花后检测花粉的育性,拔除可育株。耗费人力。如何解决?转抗除草剂基因标记基因应用光敏核不育第29页/共45页30

光敏核不育石明松:水稻农垦58中发现“湖北光敏核不育水稻”

──农垦58S。长日照:雄性不育短日照:雄性可育光敏核不育系(农垦58S)

短日照长日照(♀)恢复系(♂)

光敏核不育系F1杂交种恢复系×第30页/共45页31二、质核不育型

1质核不育型的遗传

─不育基因S位于细胞质中(对应的可育基因是N)

─在细胞核内,有对应性的恢复基因(R)可以互补S基因的功能而恢复育性。因此,又叫作胞质不育型,核质互作不育型

S(rr)─

不育系

S(rr)×N(rr)

S(rr)N(rr)保持系第31页/共45页32

S(rr)×S(Rr)(杂合、可育)恢复系:质核不育型的遗传特点

(1)孢子体不育与配子体不育孢子体不育:花粉的育性受孢子体基因型控制,而与花粉本身的基因型无关。N(RR)S(RR)N(RR)S(RR)第32页/共45页33─

对于N(RR)、S(RR)、N(rr)、S(rr):

育性没有必要讨论。

─对于N(Rr)/S(Rr):

可以产生R、r两种基因型花粉。在孢子体不育中,R、r都表现为可育。配子体不育:花粉的育性直接受配子体(花粉)自身的基因型控制。对于N(Rr)/S(Rr):

可以产生R、r两种基因型花粉。在孢子体不育中,R可育,r不育。第33页/共45页34(2)胞质不育基因的多样性与核恢复基因的对应性:

不同的不育基因,需要特异的恢复基因才能恢复育性:

如玉米中有38种质－核互作不育系类型,根据恢复系的恢复性反应,可以将不育系划分为T、C、

S组。

(3)单基因不育性和多基因不育性:

多数为单基因,

少数是多基因:不易利用,因为不育性分离。

(4)异受环境影响:

温度变化,不育部分可育。第34页/共45页353.雄性不育发生的机理

(1)胞质不育基因的载体:mtDNA:多数学者认为多数植物

ctDNA:少数学者认为少数植物

(2)雄性不育及其恢复的机理

─质核互补:R弥补S的不足─能量供求:

野生种:线粒体能量转化效率低,耗能低栽培种:线粒体能量转化效率高,耗能高二者供需平衡。第35页/共45页36

低供能母本、高耗能的父本的核质杂种:

供<耗不育高供能母本、低耗能的父本的核质杂种:

供>耗可育

─亲缘关系:

远缘杂交生理代谢不平衡雄性不育恢复系:在与不育系亲缘关系近的品种中去找保持系:在与不育系亲缘关系远的品种中去找

故在“三系配套”中有指导意义。第36页/共45页37质核型雄性不育的利用

保持系×不育系(♂)恢复系

N(rr)S(rr)N/S(RR)

×

保持系不育系F1杂交种恢复系第37页/共45页38第六节母性影响一、概念:

母性影响:由于核基因的产物在卵细胞中积累决定其子代的表型的一种遗传现象。母性影响不属于胞质遗传的范畴,只是十分相似而已。二、特点:

子代个体表现型由母本的核基因型决定。所以又称为前定作用或延迟遗传第38页/共45页39三、例子－椎实螺外壳旋转方向的遗传:1.背景知识

椎实螺是一种♀、♂同体的软体动物

能同时产生卵子和精子,

–多数异体杂交、但可以自体受精。

–外壳的旋转方向有左旋和右旋之分,是一对相对性状。第39页/共45页402.杂交实验

第40页/共45页413.分析与解释

分析:不是细胞质遗传。因为:(1)杂交后代有分离,F3:3:1(2)正反交

F2

以后相同不是简单的Mendel遗传:

因为(1)正反交F1不同－哪一个是显性

(2)分离出现在F3

第41页/共45页42

解释:(1)由核基因控制的一对相对性状,

右旋(＋)对左旋(s)是显性。

(2)核基因的产物,在卵细胞中积累,决定子代的螺旋方向:+++sss

右旋左旋母本第42页/共45页43

正交:

反交:

右旋(++)×左旋

(ss)

左旋(ss)×右旋(++)

F1

均右旋(+s)

均左旋(+s)F2

均右旋

(1SS∶2Ss∶1ss)均右旋(1SS∶2Ss∶1ss)F3

右旋

右旋

左旋

右旋

右旋

左旋

3∶13∶1第43页/共45页44西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，中医长期停滞不前、疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车，风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。至于循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）或综合医学模式，后基因组时代系统生物学的兴起，（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）华中科技大学、郑州大学等学校。（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）中医即中国传统医药学，是形成于数千年前的中国，是建立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上，运用朴素辩证法及思辨推理方法，认识机体、自然、疾病三者关系，发展起来的（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）在治疗上，除了药物外，还有针灸、推拿气功、（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）耳针等特殊疗法，它是世界传统医学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）健康和民族繁衍做出了巨大贡献。（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）中医长期停滞不前、（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2），风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）至于（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。总之，目前以中西医学为主的世界各种医学科学都存在不完整性的瑕疵，即都是以不完整的人为研究对象的医学科学，故不能解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学史上一切疑难模糊问题，成为阻碍医学科学前进的羁绊。的确，要解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学上一切疑难模糊问题，显然已完全超出了中（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）西医学所涉及的范畴，我们必须跳出中西医学的理论框架，建立起一个新的医学理论体系-东方医学和西方医学（即西医）的融合形成现代系统医学。该体系所涉及的一切问题不管从广度上，还是从深度上，（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）都应该远远超过现有的中西医学理论，并将现有中西医学理论纳入自己的理论框架范围之内。为了肩负起这一历史使命，原创人生、医学理论体系——（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）灵魂医学soulmedicine应运而生，她不但从宏观上或战略上圆满解释并解决了存在于人类医学及人文社会科学史上的一切疑难模糊问题，而且还能够使人们得以启迪人生（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh），不得不重新认识人类自身、不得不重新认识人类赖以生存的这个多维世界。（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）医学化验医学定义（medicine），是处理人健康定义中人的生理处于良好状态相关问题的一种科学，以治疗预防生理疾病和提高人体生理机体健康为目的（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）狭义的医学只（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复，广义的医学还包括中国养生学和由此衍生的西方的营养学。现在世界上医学主要有西方微观西医学和东方宏观中医学两大系统体系。（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）医学的科学性在与应用基础医学的理论不断完善和实践的验证，（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）例如生化、生理、微生物学、解剖、病理学、药理学、统计学、流行病学，中医学及中医技能等，来治疗疾病与促进健康。虽然东西方由于思维方式的不同导致研究人体健康与外界联系及病理机制的宏观微观顺序不同，但在不远的将来中西医实践的丰富经验的积累和理论的（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）形成必将诞生新的医学---------人类医学。不同于现代医学，（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）不同于传统中医，金水医学诞生了，金水医学是以驱除病理，恢复生理为主张的全新医学，走出了人类医学的误区，（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）治疗疾病的特色鲜明，不论是任何疾病都能做到从危为安，由重到轻的恢复办法。金水医学认识到人体是生命体，（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）生命体有自己的强大的生理自我愈合功能，帮助生命体恢复自主作用才是治疗疾病的根本。针对当今现代文明病，现代疑难病，现代慢性病，亚健康，一体多病，取得了巨大的成功，治疗法则为“胃肠洁，气血流，玄府开，营卫昌”人生命体运动符合自然节律，最终达到人体生理增强，消灭疾病的目的。编辑本段医学的分类医学研究医学可分为现代医学（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）（即通常说的西医学）和传统医学（包括中医学、藏医学、蒙医学等）多种医学体系。（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）不同地区和民族都有相应的一些医学体系，宗旨和目的不相同。印度传统医学系统也被认为很发达。（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）研究领域大方向包括基础医学、临床医学、检验医学、预防医学、保健医学、康复医学等。（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）基础医学包括：医学生物数学,医学生物化学,医学生物物理学,人体解剖学,医学细胞生物学,人体生理学,人体组织学,人体胚胎学,医学遗传学,人体免疫学,医学寄生虫学,医学微生物学,医学病毒学,人体病理学,病理生理学,药理学,医学实验动物学,医学心理学,生物医学工程学,医学信息学,急救学,护病学,新中心法则。临床医学包括：临床诊断学实验诊断学.影像诊断学+放射诊断学+超声诊断学（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）+核医诊断学*临床治疗学职能治疗学化学治疗学生物治疗学血液治疗学组织器官治疗学饮食治疗学物理治疗学（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）语言治疗学心理治疗学内科学外科学泌尿科学妇产科学（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）儿科学老年医学眼科学耳鼻喉科学口腔医学传染