基因突变及其他变异小玉制作

基因突变及其他变异小玉制作第1页，共47页，2023年，2月20日，星期四CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GACATGTA突变GA_____原因_____原因

镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。病因：基因突变碱基序列（分子结构）根本直接AU一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症第2页，共47页，2023年，2月20日，星期四

基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

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ＡＴＡＧＣ

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ＡＧＣ

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ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷增添改变缺失（D）（d1）（d2）（d3）基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即改变了DNA分子的⑴碱基(脱氧核苷酸）种类⑵碱基(脱氧核苷酸数目⑶碱基(脱氧核苷酸排列顺序第3页，共47页，2023年，2月20日，星期四相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:第4页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因突变的实例——碱基数目增减肽链：起始---缬---异亮---亮---甘---终止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽链：起始---甘---天冬---脯---精---缬---

--TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--

--ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA--DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-

--TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT--

--ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA--DNA突变前突变后+C+G此处插入一个碱基对第5页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因突变发生的时期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞中可以发生基因突变（一般不能传给后代）某些植物可通过无性繁殖传递生殖细胞中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）

基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。

基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。在细胞分裂间期较容易发生间期DNA解开双链，稳定性降低，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。第6页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因突变的原因自发突变(内因):在没有人为因素的干预下，DNA在复制、转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基配对错误，碱基组成发生改变。人工诱变(外因)：任何细胞在一定的诱导因素下都有可能改变DNA的分子结构，只是DNA分子在解旋时较易突变而已。物理因素：化学因素：生物因素：紫外线、X射线及其他辐射亚硝酸、碱基类似物等病毒第7页，共47页，2023年，2月20日，星期四基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，细胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。自然界突变率很低：10－5-

10-8取决于生物生存的环境①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性：⑤不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的意义：1、产生新的基因2、生物变异的根本来源3、是生物进化的原始材料所有生物均可第8页，共47页，2023年，2月20日，星期四有关基因突变的叙述，正确的是A.不同基因突变的概率是相同的B.基因突变的方向是有环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期不发生基因突变答案

C

第9页，共47页，2023年，2月20日，星期四思考1：基因突变一定会引起性状的改变吗？2）不改变性状⑴一个氨基酸有多个密码子，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变；⑵突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。⑶一些DNA片段不携带遗传信息；⑷一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。不一定1）改变性状原因：突变间接引起密码子的改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症第10页，共47页，2023年，2月20日，星期四

若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（）

A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变

B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变

C．长度不变，但顺序改变

D．A、B都有可能答案

D

第11页，共47页，2023年，2月20日，星期四①由于突变的低频性和不定向性，导致成功率低,有利个体往往不多，需大量处理试验材料才能选育出人类所需要的类型②诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染人工诱变在育种上的应用诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法。⑵优点：①提高突变率，大幅度改良某些性状②缩短育种周期⑶缺点:⑴常用的方法：

用物理、化学方法处理植物,使生物发生基因突变物理因素：X射线、紫外线等化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等

第12页，共47页，2023年，2月20日，星期四二、基因重组

在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.实现：主要是通过有性生殖（减数分裂）过程实现的途径1：基因自由组合（减I后期）途径3：转基因（DNA重组技术）途径2：交叉互换（四分体时期）第13页，共47页，2023年，2月20日，星期四①基因的自由组合（减Ⅰ后期）:减数分裂形成配子时，同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。②交叉互换:减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间发生局部互换而互换，导致染色单体上的基因重组。类型:第14页，共47页，2023年，2月20日，星期四③重组DNA技术

目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组①基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。②基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合（产生新的基因型），只是产生了新的表现型(或新品种)。③自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。第15页，共47页，2023年，2月20日，星期四

1.原理：

2.过程：

3.优点：

4.缺陷：

5.应用：杂交育种基因重组杂交→自交→选优自交使位于不同个体上的多个优良性状集中于一个个体上育种所需时间较长，只能进行本物种或亲缘关系较近的物种杂交,杂交后代易出现性状分离，不能克服远缘杂交不亲合的障碍。矮杆抗病小麦的培育第16页，共47页，2023年，2月20日，星期四据你所知道杂交选育新品种之外，杂交的另一个结果是获得A、纯种B、杂种表现的优势C、基因突变D、染色体变异B杂种优势：杂种植株比一般植株生长整齐而健壮、果穗大、籽粒多，早熟第17页，共47页，2023年，2月20日，星期四生物可遗传变异的来源（1）病毒的可遗传变异的来源——基因突变（2）原核生物可遗传变异的来源——基因突变（3）真核生物可遗传变异的来源☆进行无性生殖时-基因突变和染色体变异☆进行有性生殖时-基因突变、遗传重组和染色体变异第18页，共47页，2023年，2月20日，星期四染色体变异和基因突变的区别

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。是分子水平上的变化。

染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。是细胞水平上的变化。第19页，共47页，2023年，2月20日，星期四一、染色体结构的变异的类型正常异常缺失重复倒位易位

染色体结构的改变，会使排列在染色体上的或发生改变,而导致性状的变异。基因的数目排列顺序第20页，共47页，2023年，2月20日，星期四染色体重复与正常染色体联会时，在染色体上会出现环状突起。

染色体变异由于牵涉到许多基因改变(基因的数目或排列顺序发生改变)，因而后果比基因突变要严重得多。联会MI前期第21页，共47页，2023年，2月20日，星期四变式题答案：B第22页，共47页，2023年，2月20日，星期四交叉互换与染色体易位的区别交叉互换染色体易位图解区别发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生于非同源染色体之间属于基因重组属于染色体结构的变异第23页，共47页，2023年，2月20日，星期四如图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于A．重组和易位

B．易位和易位C．易位和重组

D．重组和重组答案：A第24页，共47页，2023年，2月20日，星期四第25页，共47页，2023年，2月20日，星期四①细胞内的个别染色体增加或减少②细胞内的染色体以染色体组的形式成倍增加或减少二、染色体数目的变异21三体综合症又称先天性愚型或唐氏综合症病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体第26页，共47页，2023年，2月20日，星期四雄果蝇染色体组图解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色体组第27页，共47页，2023年，2月20日，星期四

染色体组的特点1.一个染色体组中不含同源染色体和等位基因2.一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上

，共同控制生物生长发育遗传信息，和变异各不相同第28页，共47页，2023年，2月20日，星期四染色体组数目的判断1.

细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。第29页，共47页，2023年，2月20日，星期四2.根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数（相同的字母不论大小写有几个，则有几个染色体组）。

第30页，共47页，2023年，2月20日，星期四3.根据染色体数目和染色体形态数确定染色体组数。

染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。第31页，共47页，2023年，2月20日，星期四单倍体、二倍体和多倍体二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中有两个染色体组；多倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个及以上染色体组。单倍体：由配子发育而成的个体，体细胞中含有本物种配子染色体数目生物体倍数的判断：关键是看是由什么细胞发育来的：如果是配子（精子、卵细胞、花粉等）发育来的，不论是几个染色体组，一定是单倍体。如果是由受精卵（合子）发育来的，则要看有几个染色体组了。两个染色体组，则是二倍体；大于等于三个染色体组，则是多倍体。第32页，共47页，2023年，2月20日，星期四1.多倍体育种：（1）原理：（2）方法：（3）优点：（4）缺点：（5）应用： 生物变异在育种上的应用染色体变异秋水仙素处理萌发的种子或幼苗茎杆粗壮、果实和种子大，营养成分含量高动物不适用，结实率低、发育延迟（晚熟）三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦第33页，共47页，2023年，2月20日，星期四原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑制________的形成，导致________，从而引起细胞内染色体_________。染色体数目加倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成_________植株。分裂纺锤体着丝点分裂后染色体不能移向两极数目加倍有丝多倍体（有丝分裂前期）无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引若继续进行正常的有丝分裂染色体加倍的组织或个体三倍体无子西瓜形成原因三倍体西瓜无籽原因：同源染色体联会紊乱，无法正常完成减数分裂，没有配子，所以就没有种子。第34页，共47页，2023年，2月20日，星期四三倍体无籽西瓜的培育过程二倍体幼苗四倍体植株秋水仙素处理染色体加倍二倍体植株♂授粉二倍体植株♂花粉刺激三倍体种子三倍体无籽瓜三倍体植株发育第一年第二年第35页，共47页，2023年，2月20日，星期四为什么以一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗的芽尖？三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？芽尖有丝分裂旺盛由于染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂。不是，在进行减数分裂时有可能形成正常的卵细胞。方法一：将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组织苗，再进行移栽。方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体未授粉的雌蕊，以促进子房发育成无籽果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免授粉。第36页，共47页，2023年，2月20日，星期四单倍体育种原理：染色体变异方法：花药离体培养育种过程A×B→F1→单倍体植株→纯种植株→优良品种杂交花药离体培养秋水仙素处理幼苗筛选基因重组人工诱导染色体数目加倍优点：明显缩短育种年限（2年）

获得的后代均为纯种个体（A、B均为二倍体）第37页，共47页，2023年，2月20日，星期四单倍体育种过程普通植株减数分裂花粉花药离体培养单倍体幼苗秋水仙素处理纯合子幼苗筛选所需的品种DDTTF1DdTt花药离体培养DTDtdTdt幼苗秋水仙素处理DDTTDDttddTTddtt筛选所需的品种（ddTT）ddtt×DTDtdTdt特点：明显缩短育种年限、子代都是纯合子P高秆抗锈病╳矮秆易染锈病第38页，共47页，2023年，2月20日，星期四为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？花药离体培养→P高杆抗病

DDTT×矮杆感病

ddttF1高杆抗病

DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓纯合体秋水仙素→

↑需要的矮抗品种㈡单倍体育种第1年第2年P高杆抗病

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ddttF1高杆抗病

DdTt↓F2D_T_D_ttddT_ddttddTT㈠杂交育种↓第1年第2年第3~6年××

↑

需要的矮抗品种矮抗第39页，共47页，2023年，2月20日，星期四杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种原理常用方法优点缺点基因重组基因突变染色体变异（成倍减少）染色体变异（成倍增加）杂交、自交、筛选用物理或化学方法处理生物花药离体培养→单倍体→秋水仙素处理→纯种秋水仙素处理使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上提高变异频率，加速育种进程，有利变异少，需大量处理供试材料明显缩短育种年限，育种时间较短。技术复杂，需与杂交育种配合各种器官大、营养成分高、抗性强与杂交育种配合；获得的新品种发育延迟育种时间最长第40页，共47页，2023年，2月20日，星期四原理：低温处理植物

细胞，能抑制

的形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂为2个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。过程：根尖培养低温诱导解离漂洗染色制片观察分生组织纺锤体实验：低温诱导染色体加倍第41页，共47页，2023年，2月20日，星期四1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性