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文档简介

多态性基因多态性（genepolymorphism）:基因组中某个基因在同种生物的不同个体中，同时存在两种或两种以上的变异型或基因型的现象。人与人差异的根源是什么？人类基因组的共性决定：发育成一个人。人类基因组的多态性决定：肤色、身高、容貌、行为、健康、患某种病、寿命等。（99.99%）（0.01%）限制性片段长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)基因多态性的表述方式：限制性片段长度多态性

（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）使用某种限制性内切酶酶切不同个体的DNA分子后，个体之间酶切片段长度的差异性即限制性片段长度多态性。属于第一代DNA分子标记。DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异原来的酶切位点消失无（-）

产生新的酶切位点有（+）缺失、重复、插入高变区，串联重复次数RFLP分类点多态性，单个碱基突变分子内部发生较大变化酶切位点RFLP的应用一位15岁的美籍非洲妇女到急诊室就诊，主诉双侧大腿和臀部疼痛一天，并且不断加重，服用布洛芬不能解除其疼痛症状。患者否认最近有外伤和剧烈运动史。但她最近感觉疲劳和小便时尿道经常有灼烧感。患者既往有症状，有时需要住院。检查发现，体温正常，没有急性疼痛。其家族其他成员没有类似的表现。患者结膜和口腔稍微苍白，双侧大腿外观正常，但有非特异性的大腿前部疼痛，其他体征正常。患者的白细胞计数升高，为17,000/mm3，而其血红蛋白含量低，为71g/L。尿液分析显示有大量的白细胞。疾病诊断初步诊断：镰刀型细胞贫血法医学应用RFLP的应用亲权鉴定单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNPs)在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，属于第三代分子标记。1、密度高,平均密度约1/700~

1/800,人类基因组中至少有400万个SNP，其中只有10万个可以形成RFLP。2、SNP可分为基因编码区SNP(codingSNP，cSNP)、基因周边SNP(peripheralSNP,pSNP)以及基因间SNP(intronicSNP,iSNP)三类。3、cSNP能影响蛋白质结构，其总数可达20万“点突变”，可能代表疾病遗传机理。按照对遗传性状的影响，cSNP可分为2种：同义cSNP(synonymouscSNP),即SNP所致的编码序列的改变不影响蛋白质的氨基酸序列；非同义cSNP(non-synonymouscSNP),指碱基序列的改变可以改变蛋白质序列，从而影响了蛋白质的功能。SNPs检测方法（SNP分型）直接测序法片段长度多态性（限制性内切酶）

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