(43)-生物化学与分子生物学

第二次见面课—案例+问题案例1:俗话说：糖吃多了会长胖问题:1.食物中主要的糖类物质包括哪些？2.根据学习的生化知识阐述：糖吃多了为什么会长胖？3.糖在体内如何转变为脂肪的？4.脂肪能转变成糖吗？为什么？案例2：患者，男性，54岁，较胖。食欲不振、疲倦乏力、恶心、呕吐、肝区或右上腹隐痛等。肝脏轻度肿大可有触痛，质地稍韧、边缘钝、表面光滑，少数病人可有脾肿大和肝掌。当肝内脂肪沉积过多时，可使肝被膜膨胀、肝韧带牵拉，而引起右上腹剧烈疼痛或压痛。发热、白细胞计数增多。问题:1.脂肪肝形成的原因？2．脂肪肝的形成与下列哪种因素无关A．必需氨基酸缺乏B．酗酒C．甲基化作用障碍D．脂酸摄取过多E．胆碱缺乏3.脂肪酸ß-氧化与脂肪酸合成是否互为逆过程？请说明原因。案例3：患者，42岁，因“烦渴、多饮、消瘦12年，咳嗽3天，伴意识模糊1天”入院。患者既往曾有糖尿病史12年，院外一直用胰岛素治疗，血糖控制情况不详。3天前受凉后出现咳嗽，未治疗。1天前出现意识障碍，呼之不应，可简单表示“想饮水”等动作，家属发现其呼吸急促，并伴有“烂苹果味”。体格检查的主要阳性发现：重度脱水貌，浅昏迷，呼吸带有烂苹果味；脉搏108次/分，血压69/43mmHg；双肺呼吸音粗，右肺可闻及湿罗音。辅助检查的主要阳性发现：空腹血糖45.72mmol/L（参考值3.9-6.4mmol/L），β-羟丁酸11.2mmol/L（参考值：〈0.25mmol/L），乙酰乙酸4.6mmol/L（参考值：0.01-0.18mmol/L），二氧化碳结合力16.5mmol/L（参考值：24-28mmol/L），血肌酐355.42μmol/L（参考值：40-97μmol/L），尿素氮28.1mmol/L（1.7-8.3mmol/L），K+5.65mmol/L（参考值：3.5-5.5mmol/L），Cl-91.2mmol/L（参考值96-111mmol/L）。血白细胞16.22*109/L（参考值4-10*109/L），中性粒细胞97.21﹪。动脉血气分析：pH7.096(参考值7.35-7.45)，PaCO233.1mmHg（参考值：40mmHg）,PaO2分压43mmHg（参考值60mmHg），碱剩余-18.7mmol/L（参考值：±3mmol/L）,HCO3-10.2mmol/L(参考值：24mmol/L)。尿酮体（+++），尿糖（++++）。初步诊断：糖尿病酮症酸中毒，糖尿病高渗性昏迷，1型糖尿病，肺部感染。问题：1．如何诊断酮症酸中毒？2．酮症酸中毒发生的生化机制是？3．联系酮症酸中毒的发生机制，拟定治疗方案。案例4：患者，男性，36岁，发现血压高6年，反复胸闷、气短1个月余入院。患者于6年前发现“血压高”，并出现胸闷，偶发于晚间睡眠时，坐起后缓解，血压180/140mmHg，予以“福辛普利”降压治疗。此后患者坚持服用降压药，测血压最高为140/100mmHg。1个月前，患者开始出现活动后胸闷、气短，休息后缓解。2年前在当地医院发现“血脂高”。家族史：父亲已故，生前换有“冠心病”，曾查体发现总胆固醇（TC）为9.2mmol/L（参考值3.3-5.7mmol/L）；母亲患有“高血压病”，查体发现TC为10mmol/L。查体主要阳性发现：血压155/100mmHg，眼睑米粒状黄色瘤。辅助检查主要阳性发现：1.生化检查：TC为17.19mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）10.07mmol/L（参考值2.1-3.6mmol/L），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）0.91mmol/L（参考值≥1.0mmol/L）,三酰甘油（TG）3.33mmol/L（参考值0.45-1.70mmol/L）2.超声心动图显示左房增大，二尖瓣、三尖瓣轻度返流，左室舒张早期功能降低，右室舒张早期弛张功能降低，室间隔基底部增厚。3.冠状动脉CTA显示：右冠优势型，右冠近段及左冠前降支近段钙化，左冠前降支近段软斑，管腔狭窄。4.冠脉造影检查显示：前降支近中段中重度狭窄，右冠脉近段轻度狭窄。临床初步诊断：冠心病、不稳定心绞痛、家族性高胆固醇血症问题：1.家族性高胆固醇血症（FH）的病因？2.如何从生化角度解释和诊断家族性高胆固醇血症？3.如何对家族性高胆固醇血症进行治疗？案例5：患者，女。43岁，“反复右上腹间歇性疼痛1年”入院。患者于1年前进食油腻食物后出现右侧上腹部疼痛，疼痛呈阵发性绞痛，可向右肩部放射。此后症状反复发作，常发生在饱餐后及夜间。既往身体健康，喜食动物内脏及油腻食物。育有两子，既往患胆囊结石，父亲体健。体格检查：右上腹压痛（+），无反跳痛，Murphy征（+）辅助检查：生化检查：总胆固醇6.87mmol/L（参考值2.86-5.98mmol/L）。腹部B超检查：胆囊大小正常，壁毛糙，囊内可见多个强回声团，后方伴声影，最大径约2.4cm。初步诊断：胆囊结石慢性胆囊炎问题：1.胆囊结石的形成与饮食习惯有关系吗？2.长期不吃早餐会得胆囊结石吗？3.如何预防胆囊结石发生？案例6：患者，男性，55岁，因“皮肤巩膜黄染20天”入院。20天前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染，伴腹胀、厌油、纳差，上腹部偶有不适，小便深茶色，大便呈灰白色，2个月内患者体重减轻约5kg。辅助检查：生化检查：总胆红素209.1umol/L（正常值3.4～17.1umol/L），直接胆红素198.6umol/L（正常值0～3.5umol/L），间接胆红素10.5umol/L（正常值3.4～13.6umol/L），血浆清蛋白43.5g/L（正常值35～45g/L），甲胎蛋白3.7ug/L（正常值﹤20ug/L），癌胚抗原4.5ug/L（≦5ng/ml），CA-19-9﹥1000U/ml（正常值≦39U/ml）,尿胆红素（++）（正常阴性），尿胆原（－）（正常弱阳性），尿胆素（－）（正常弱阳性），粪胆素原（－）（正常阳性）。腹部B超：肝内外胆管明显扩张，胰头区可见一低回声病变，直径约30mm×32mm。CT及磁共振检查:肝内胆管，胆总管明显扩张，胰头体积增大，局部见类圆形稍低密度影，边缘模糊，大小约30mm×33mm。问题1.此患者所患何种类型黄疸？判断依据？2.患者粪便为何是灰白色，尿液是深茶色？案例7：简要病史：患者，男，32岁，公司职员。因乏力，食欲不振，恶心，肝区不适2周而来诊。既往健康，否认肝炎接触史。体格检查：T36.7°C,