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文档简介

脊髓小脑变性症一公升的眼泪木藤亚也，一名很普通的日本少女，本来和其它的女孩子一样，对未来充满希望和憧憬，希望谈一场甜蜜的恋爱，希望回报父母的恩情，希望可以自由自在地奔跑。亚也所希望做的这些事情都只不过是每一个普通人都想做的事情，但是，在亚也15岁的时候，命运之神却和她开了一个极其残忍的玩笑，亚也患上了一种罕见的绝症——脊髓小脑变性症。生命的尽头

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍。临床表现

初期：走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。

中期：说话时发音含糊不清，无法控制音调;眼球转动不平顺，影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重，无法写字;有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳等。晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步等。

(一)这属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，可参照以下建议：1.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态。3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚。4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。5.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力，尽量保持与社会接触，争取生活平衡，同时配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。(二)对症治疗。(三)中医中药治疗。日本科学家新发现了一种影响神经细胞突起形成的蛋白质。因脊髓小脑变性导致运动机能失调的患者中，有一部分人是由于合成

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