遗传病的防治专业知识讲座

遗传病防治南宁市妇幼保健院遗传科陆洪波遗传病的防治专业知识讲座1/50

优生生育一个健康、聪明孩子，是天下父母愿望，是关系到每个家庭幸福与国家民族兴旺发达大事。遗传病的防治专业知识讲座2/50优生与遗传种瓜得瓜，种豆得豆。从人类繁衍后代起，人门就注意到父母总是按照自己模样生儿育女，儿女总是保持与父母类似形态结构、生理功效特征，并按原样传递给儿女，这么每代都“复制”出与自己相同后一代，并一代一代传下去，直到万世流芳，仍保持与他们远祖基本上相同模样，这种现象叫遗传。它是由遗传物质DNA复制、传递、并按一定规律繁殖。遗传病的防治专业知识讲座3/50优生与遗传在人生长河中难免受体内外不利环境原因影响，使DNA发生改变，造成染色体畸变或基因突变而致病。而且每个外表正常人，都带有5-8种隐性遗传因子。所以应知道人性状世代相传与遗传病关系，即遗传与变异道理，以预防遗传病患儿出生。遗传病的防治专业知识讲座4/50遗传病概念遗传病是指生殖细胞（精子或卵子）或受精卵遗传物质（染色体或DNA）发生突变所引发疾病。遗传病的防治专业知识讲座5/50遗传病四个特点遗传病是垂直传输，由上一代传至下一代，有显著家族史特征，含有终生性特点。只限于生殖细胞和受精卵遗传物质改变，而体细胞突变是不能遗传。同卵双生比异卵双生同时患同一个遗传病几率大得多。亲缘关系越近，发病率越高。遗传病的防治专业知识讲座6/50遗传病分类染色体病单基因病多基因病线粒体基因病体细胞遗传病遗传病的防治专业知识讲座7/50染色体病因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生疾病，称为染色体病，或染色体综合症。已发觉人类染色体病约10000各种。智能低下和发育迟缓几乎是全部染色体病患者共同特征（其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外）。遗传病的防治专业知识讲座8/50染色体病常染色体病：数目改变：如21三体、18三体、13三体综合征等。结构畸变：如缺失、重复、倒位、易位、插入等。（如5P-综合征又称猫叫综合症）。性染色体病：数目改变：如Turner综合征（45XO）、Klinefelter综合征(47XXY）等。结构畸变：脆性X综合征、大Y等。遗传病的防治专业知识讲座9/50

21三体遗传病的防治专业知识讲座10/50

45XO遗传病的防治专业知识讲座11/50

47XYY遗传病的防治专业知识讲座12/50

平衡易位遗传病的防治专业知识讲座13/50

5P-综合征遗传病的防治专业知识讲座14/50

环形染色体遗传病的防治专业知识讲座15/50

单基因病

由染色体上单一基因一个或两个等位基因突变所致。(以确认人类单基因遗传病已达10000各种。）常染色体显性基因病：如马凡综合征等。常染色体隐性基因病：如地中海贫血等。性染色体显性基因病：抗维生素D佝偻病等。性染色体隐性基因病：血友病、进行性肌营养不良症（DMD）、白化病等。遗传病的防治专业知识讲座16/50多基因病由多个基因与环境原因共同作用产生疾病。多基因病：如精神分裂症、唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、先天性巨结肠、先天性畸形足等。（多基因病在群体中发生率预计为18%，认为最少150种以上。）遗传病的防治专业知识讲座17/50线粒体基因病由线粒体基因突变，直接损害细胞内氧化磷酸化作用，从而破坏细胞正常代谢，造成一系列线粒体遗传病。已发觉线粒体突变基因所致功效缺点与100各种疾病相关。临床表现呈多样性，以神经系统症状较为经典，如癫痫发作、共济失调、帕金森病、血管性头痛、健忘等等。遗传病的防治专业知识讲座18/50体细胞遗传病由不一样基因突变累加效应所致。体细胞遗传病：如肿瘤等。（在普通人群中，有1/4以上人在不一样年纪被诊疗患有肿瘤。）遗传病的防治专业知识讲座19/50遗传病危害性我国每年新生儿近万，先天性出生缺点占4-6‰，约有100万残疾儿，其中70-80%与遗传原因相关。自然流产约占全部妊娠7%，其中约有50-60%是因为染色体畸变所造成。在智力低下者中，80%不一样程度地都与遗传原因相关。人群中有10%人受某种单基因遗传病所累；有14-20%人受某种多基因遗传病所累；1%人患某种染色体病。遗传病的防治专业知识讲座20/50遗传病预防孕前一级预防遗传病普查和登记遗传咨询近亲不能结婚，尽可能防止大龄生育婚检、孕前体检及保健咨询补充微量营养素预防接种与妊娠防止接触有毒有害物质遗传病的防治专业知识讲座21/50遗传病预防孕期二级预防孕期防止接触有害环境物质加强围产保健，防止母亲疾病对胎儿影响35岁以下孕妇做产前筛查35岁以上孕妇及产前筛查高危孕妇做胎儿染色体病产前诊疗超声波诊疗很主要遗传病的防治专业知识讲座22/50遗传病预防新生儿期

三级预防新生儿生长发育健康体检采足跟血新生儿先天性代谢性疾病筛查（先天性甲状腺功效减退症、苯丙酮尿症、G-6PD缺乏）新生儿听力筛查遗传病的防治专业知识讲座23/50

遗传咨询

遗传咨询过程包含：明确诊疗确定遗传方式再发风险预计对患者及其家眷提出对策和方法遗传病的防治专业知识讲座24/50什么是近亲结婚？近亲是指3-4代以内有着共同祖先；近亲结婚是指两个血缘关系很近人结婚，即直系血亲或旁系三代以内血亲，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和侄女、姑姑和侄儿之间结婚。遗传病的防治专业知识讲座25/50近亲结婚危害性

血缘关系近人体内带有祖先相同有害基因机会高，近亲结婚后代取得成对有害基因概率比非近亲结婚概率大得多，产生隐性遗传病风险高，血缘关系越近，后代发生遗传病风险越高。如地贫、聋哑、苯丙酮尿症等。遗传病的防治专业知识讲座26/50出生缺点环境影响原因化学致畸原因物理致畸原因生物致畸原因药品致畸原因烟酒致畸原因妊娠合并疾病营养原因遗传病的防治专业知识讲座27/50化学致畸原因当前已知有600种以上化学物质能够经胎盘进入胎体而影响胎儿发育,如有机溶剂:苯、二甲苯、甲苯等引发生长发育迟缓、腭裂、唇裂、智力低下、先心等；食品着色剂、防腐剂、调味添加剂等可造成胎儿各种畸形；农药和除草剂：有86种农药干扰内分泌，有致畸作用；所以，孕期不应染发、涂口红、接触新装修家居、农药等等。遗传病的防治专业知识讲座28/50物理致畸原因高剂量放射线都被证实对胎儿有威胁，可引发中枢神经、眼及骨骼发育异常。但当孕妇盆腔放射线暴露量＜0.1GY（即10rad）时，胎儿受到威胁极少，甚至能够忽略不计，绝大多数孕妇接收检验放射线暴露量普通仅是0.01-0.02GY（相当于1-2rad）。主张妊娠期不接触或少接触X线、核磁共振、CT、微波、电热毯、泡温泉、噪音等等。遗传病的防治专业知识讲座29/50生物感染致畸原因

造成先天畸形生物主要有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒、爱滋病、B19病毒、流感病毒、水痘、麻疹等等。孕期尤其是孕早期感染可致先天性畸形（如小头畸形、脑积水、先心、肝脾肿大、耳聋、失明等等）、智力低下、发育迟缓、流产、死胎、早产等。遗传病的防治专业知识讲座30/50药品致畸原因

人类先天性畸形大约有2%-6%是因为药品引发，抗癌药（如氨甲蝶呤等）、避孕药（如后定诺等）、抗病毒药（如病毒唑等）、抗菌素（如庆大、丁胺卡那、四环素、氧氟沙星等）、抗颠痫药（如苯妥英钠等）、兴奋药等等对胎儿有致畸作用。在提倡孕妇勿滥用药同时，也要纠正有病不用药偏向，孕妇患病后在医师指导下选取适宜药品，减轻母体患病对胎儿影响，反而对胎儿有利。遗传病的防治专业知识讲座31/50烟酒致畸原因

当孕妇天天吸烟10支以上时，可造成胎儿发育迟缓、唇裂、腭裂、脊椎裂、无脑儿、先心、血小板降低等。孕妇酗酒可引发“胎儿酒精中毒综合症”，表现为：小头、小眼裂、小下颌、心脏畸形、皮文和关节发育异常、生长发育迟缓等。丈夫大量吸烟饮酒后，有70%精子发育不健全或活动力不强，这么精子与卵子结合后，形成胎儿往往有缺点。遗传病的防治专业知识讲座32/50妊娠合并疾病妊娠合并乙肝、乙肝病毒携带；妊娠合并甲亢、甲低；妊娠合并肾炎；妊娠合并高血压；妊娠合并心脏病；妊娠合并糖尿病；妊娠合并颠痫等等。

遗传病的防治专业知识讲座33/50营养原因孕妇营养不良，可妨碍胎儿正常发育，可引发不一样程度器官畸形；食物污染还可造成胎儿畸形。孕期热能和蛋白质适宜摄入对胎儿正常发育极为主要，同时补充各种维生素及微量元素，对胎儿生长发育、预防先天性缺点是至关主要。遗传病的防治专业知识讲座34/50常见出生缺点

我们广西常见严重出生缺点有：唐氏综合症（也称先天愚型）神经管缺点地中海贫血等等遗传病的防治专业知识讲座35/50唐氏综合征

唐氏综合症又称先天愚型、21三体综合征，是常见染色体疾病，新生儿中发病率约为1/700左右（我国每年出生3万，每20分钟1例）。患儿智力低下、特殊面容、肌张力低下、多并发先心、白血病等，当前缺乏有效治疗方法。染色体正常夫妇因受环境原因影响亦可生出先天愚型儿，伴随夫妇年纪增加，风险也增加。遗传病的防治专业知识讲座36/50神经管缺点

神经管缺点常见无脑畸形和脊柱裂，发病率2.3‰-2.8‰（我国每年出生8-10万），属于多基因遗传病，遗传原因占60%，亦与环境原因相关，孕早期高热、叶酸缺乏可致神经管缺点。遗传病的防治专业知识讲座37/50地中海贫血

地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。主要分为α和β地贫两种，以α地贫较常见。轻型地贫患者无需特殊处理。但夫妇双方若同为轻型地贫，后代有1/4为重型地贫（胎死宫内，或出生后靠输血驱铁为生）。遗传病的防治专业知识讲座38/50婚检好处

经过婚检全方面了解男女双方健康情况，假如发觉一方患病能够及早治疗，假如发觉有碍婚育遗传病，劝阻不要结婚或不要生育；对有生理缺点、影响婚后正常性生活者，能够手术或药品治疗。在婚检同时，还能够接收相关婚后性生活方面（性知识、计划生育、优生优育等）知识指导。遗传病的防治专业知识讲座39/50婚检内容

包含男女双方现病史、既往史、家族史、血缘关系等了解；进行系统体格检验及必要辅助检验。遗传病的防治专业知识讲座40/50婚育最正确年纪

普通认为25-29岁是最适合生育年纪遗传病的防治专业知识讲座41/50

孕期检验目标

从确定妊娠之日起，可到医院进行孕期检验，目标是：早期发觉疾病，早期治疗，使孕妇安全地度过妊娠、分娩与产褥期，得到一个健康新生儿；对孕妇进行孕期卫生常识、营养指导、心理指导等，消除孕妇对妊娠分娩不正确看法与无须要顾虑，增强孕妇信心，降低孕期合并症，降低早产、死产发生率，促进孕妇健康，保障胎儿正常发育；进行产前筛查、产前诊疗，到达优生目标。遗传病的防治专业知识讲座42/50孕前孕期优生咨询检验

孕前2-3个月或孕早期夫妇应做优生咨询和检验。常做辅助检验有：优生六项（RUV、CMV、HSV、TOX、RPR、HIV）；B19病毒、乙肝三对、肝功效；地贫筛查、必要时地贫基因诊疗；G6PD筛查；血型及相关抗体效价测定；精液常规、白带常规、F、T、GC、UU、CT；B超检验等；及依据个体情况做对应辅助检验（如内分泌检验、染色体检验等）。遗传病的防治专业知识讲座43/50孕期检验孕期定时近行孕期检验（最少8次以上）；孕14-20周做唐氏综合症、神经管缺点筛查等产前筛查；必要时做羊水或脐带血染色体检验、神经管缺点检测、地贫基因诊疗等产前诊疗；孕早、中、晚期B超监测等。遗传病的防治专业知识讲座44/50遗传病治疗外科治疗：矫正畸形，组织和器官移植等。药品治疗：标准是“补缺”、“去余”。饮食治疗：标准是“禁其所忌”等。基因