产筛新筛和听筛

产前筛查4/25/20231产筛新筛和听筛第1页一、孕妇为何要做产前筛查？产前筛查4/25/20232产筛新筛和听筛第2页产前筛查

每一对正常夫妇都有潜在风险生育有严重出生缺点孩子。产前筛查是经过经济、简便、对胎儿无损伤检测方法，在广大孕妇人群中筛查出怀有一些先天缺点胎儿高危个体。在欧美发达国家和我国北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇常规检验项目。4/25/20233产筛新筛和听筛第3页二、产前筛查主要针对哪几个疾病？

1、唐氏综合征2、18三体综合征3、开放性神经管缺点。产前筛查4/25/20234产筛新筛和听筛第4页唐氏综合征

4/25/20235产筛新筛和听筛第5页唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是一个最常见常染色体数目异常疾病，患儿细胞内含有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要损害是造成患儿严重智力低下和心血管畸形，大约40％患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币经济负担，也给家庭组员带来巨大精神痛苦。假如在孕期做了产前筛查和产前诊疗，能够在知情同意标准下，对确诊为唐氏综合征胎儿采取选择性人工流产。这种病在活产婴儿中自然发生率约为1/800,80％以上唐氏综合征患儿是35岁以上健康妈妈所生，所以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿潜在风险。产前筛查4/25/20236产筛新筛和听筛第6页

21三体综合征早期干预

21三体综合征患儿并非不可矫正，经过早期干预，能够和正常人一样学习生活和工作。

当前在中国普遍认为21三体综合征患儿就是傻子，因为中国唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。4/25/20237产筛新筛和听筛第7页

哪些人群发生“唐氏儿”概率较大？

4/25/20238产筛新筛和听筛第8页21三体综合征是一个偶发性疾病，所以每一个怀孕妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿几率会伴随孕妇年纪递增而升高。

以下7类夫妻属高发人群：

★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

★受孕时，夫妻一方染色体异常；

★夫妻一方年纪较大；

★妊娠前后，孕妇服用致畸药品，如四环素等；

★夫妻一方长久在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

★有习惯性流产史、早产或死胎孕妇；

★夫妻一方长久喂养宠物者。4/25/20239产筛新筛和听筛第9页18三体综合征

4/25/202310产筛新筛和听筛第10页

18三体综合征也是一个临床后果十分严重常染色体数目异常疾病，患儿细胞内含有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿含有比唐氏综合征更严重智力低下、心血管畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。4/25/202311产筛新筛和听筛第11页神经管缺点4/25/202312产筛新筛和听筛第12页

神经管缺点是我国最常见先天畸型之一，包含无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等畸形。神经管缺点胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也可能发生脑性瘫痪和严重智力障碍，不能正常生活。我国是神经管缺点高发国，年全国平均发生率为千分之一。产前筛查能够对胎儿患病风险提供主要信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠决定！假如风险率较高，则应该向相关遗传及产科医生咨询，必要时复查和采取产前诊疗办法。4/25/202313产筛新筛和听筛第13页产前筛查时间：产前筛查时间为15～20孕周。

4/25/202314产筛新筛和听筛第14页产前筛查对象

1、35岁以上高龄孕妇;2、生育过染色体异常儿孕妇；3、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；4、夫妇一方为染色体平衡易位者；5、性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1／2发病，女胎有1／2携带者，应做胎儿性别预测；6、夫妇一方有先天性代谢疾病，已生育过患儿孕妇；7、在妊娠早期接收较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染孕妇；

8、有遗传性家族史或近亲婚配史孕妇；9、原因不明流产、死产、畸胎和新生儿死亡史孕妇；妊娠羊水过多、疑有畸胎孕妇。

4/25/202315产筛新筛和听筛第15页新生儿疾病筛查

概念新生儿疾病筛查是指对每个出生宝宝，经过先进试验室检测发觉一些危害严重先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊疗、早期治疗，防止宝宝因脑、肝、肾等损害造成智力、体力发育障碍甚至死亡。4/25/202316产筛新筛和听筛第16页法律依据

《中华人民共和国母婴保健法实施方法》

第四章第25条要求4/25/202317产筛新筛和听筛第17页新筛主要筛查哪几个疾病？

1、先天性甲低（简称CH）

2、苯丙酮尿症（简称PKU）

4/25/202318产筛新筛和听筛第18页为何要在新生儿出生时开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查？这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生后往往缺乏特异表现，普通要到6月龄才逐步出现固有临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生很快发觉疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿身心将得到正常发育，其智力亦可到达正常人水平。4/25/202319产筛新筛和听筛第19页CH和PKU患儿疗效和预后怎样？确诊和治疗早晚决定预后。CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上患儿智力发育正常或靠近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上；3个月-1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下；假如未经治疗，95%智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提升主要意义。4/25/202320产筛新筛和听筛第20页儿童听力筛查为何要进行听力筛查？人类听力在出生时就已发展完全，儿童语言快速发展阶段主要在0～3岁，这一阶段听力损失直接影响其语言形成，严重者甚至能够造成聋哑；同时，语言发育滞后还可影响儿童心理、智力和社会交往能力发展，给家庭、社会带来沉重负担，所以，及早发觉儿童听力障碍十分主要。而经过常规体检或父母观察，普通在小儿2岁以后才能发觉听力障碍，错过了儿童语言快速发育时期，也会延误康复最正确时机。所以，在0-3岁实施听力筛查，能够对大多数听力障碍患儿进行早期诊疗，进而有效地实现“早发觉、早诊疗、早干预”，尽可能地减低听损伤对儿童不良影响。

4/25/202321产筛新筛和听筛第21页新生儿听力筛查总体目标是早期发觉有听力障碍儿童，并能给予及时干预，降低对语言发育和其它神经精神发育影响。4/25/202322产筛新筛和听筛第22页基层医疗机构儿童听力筛查惯用仪器是筛查型耳声发射仪，安全、无副作用，且检验时间相当快速、方便。4/25/202323产筛新筛和听筛第23页儿童听力筛查时间：实施两阶段筛查：出院前进行初筛，未经过者于42天内进行复筛，仍未经过者转听力检测中心。通知有高危原因新生儿，即使经过筛查仍应结合听力行为观察法，3年内每6个月随访一次。

4/25/202324产筛新筛和听筛第24页干预办法：

1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行对应药品、手术治疗。

2、听力赔偿或重建：（1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选配带助听器，普通可在6月龄开始验配并定