遗传性球形红细胞增多症专家讲座

内科学遗传性球形红细胞增多症专家讲座第1页第六章溶血性贫血

第六篇血液系统疾病

第二节遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis,HS）遗传性球形红细胞增多症专家讲座第2页病例男，28岁，因间断乏力，加重伴面色发黄1周入院。8岁时开始出现间断乏力，多于感冒后或猛烈活动后出现，曾于当地医院检验发觉“贫血”，未深入治疗。1周前感冒后开始出现面色发黄，乏力，症状渐加重，为深入诊治入院。查体：中度贫血貌。全身皮肤巩膜略黄染。肝肋下未触及，脾脏肋下3cm，质软，无压痛。辅助检验：血常规：WBC4.43×109/L，

HGB85g/L，MCV98fl，PLT

234×109/L，RET23%。问题：该患最可能诊疗是什么？应深入做哪些检验？怎样治疗？遗传性球形红细胞增多症专家讲座第3页主要内容概念病因和发病机制临床表现试验室检验诊疗和判别诊疗治疗遗传性球形红细胞增多症专家讲座第4页

概念遗传性球形红细胞增多症是一个遗传性红细胞膜缺点造成溶血性贫血，其主要特征是间断出现溶血性贫血、不一样程度脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾切除效果好。遗传性球形红细胞增多症专家讲座第5页病因和发病机制

病因：编码红细胞膜骨架蛋白基因异常多数呈常染色体显性遗传少数呈常染色体隐性遗传无家族史者可能由当代基因突变所致

遗传性球形红细胞增多症专家讲座第6页病因和发病机制

细胞膜脂质丢失继发性代谢改变

细胞表面积降低穿膜钠和钾流增加ATP消耗

红细胞变为球形细胞内钠潴留加重球形变

红细胞变形性降低

红细胞膜骨架蛋白合成障碍脾脏破坏红细胞膜骨架蛋白基因异常遗传性球形红细胞增多症专家讲座第7页临床表现家族史：半数有阳性家族史；年纪：任何年纪均可发病，青壮年多见；经典表现：重复发生溶血性贫血、

间歇性黄疸、不一样程度脾肿大；因为遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不一样，病情异质性很大。遗传性球形红细胞增多症专家讲座第8页常见合并症：胆囊结石（50%）。少见并发症：下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。严重者常因感染诱发各种危象，如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。临床表现遗传性球形红细胞增多症专家讲座第9页试验室检验一、血象（1）轻中度贫血，少数轻者可无贫血（2）红细胞形态学：MCV正常或轻度减低，血涂片

可见小球形红细胞增多，多在10%以上（3）网织红细胞百分比增多（4）白细胞和血小板正常二、骨髓象

增生性贫血骨髓象遗传性球形红细胞增多症专家讲座第10页HS者血涂片可见球形红细胞增多试验室检验正常人外周血涂片遗传性球形红细胞增多症专家讲座第11页三、红细胞渗透脆性试验：异常球形红细胞对低渗盐水耐受性较正常细胞差，即渗透脆性增高。开始溶血完全溶血正常红细胞：0.45%盐水，0.30%盐水球形红细胞：0.50~0.75%盐水0.40%盐水试验室检验遗传性球形红细胞增多症专家讲座第12页四、红细胞破坏增加检验血清胆红素增加，以非结合胆红素为主，尿胆原增加等。五、红细胞膜蛋白组分分析和基因分析试验室检验遗传性球形红细胞增多症专家讲座第13页诊断阳性家族史；HS临床表现和血管外溶血为主试验室依据；红系破坏过多和红系代偿性增生证据；外周血小球形红细胞增多（大于10%）；红细胞渗透脆性增加。遗传性球形红细胞增多症专家讲座第14页判别诊疗若家族史阴性，需排除本身免疫性溶血性贫血等原因造成继发性球形红细胞增多；部分不经典患者诊疗需要借助更多试验，如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。遗传性球形红细胞增多症专家讲座第15页治疗一、脾切除首选治疗伎俩，90%患者有效。指征：①Hb≤80g/L,网织红细胞≥10%重型HS；②含有严重贫血影响脏器功效、生活质量或发生髓外造血性肿块者；③年纪限制：主张10岁以上，对于婴幼儿重型HS，尽可能延至5岁以上。术前应给与肺炎球菌疫苗及预防性口服青霉素治疗。但抗生素应用详细情况不确定，仍有争议。二、其它贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。遗传性球形红细胞增多症专家讲座第16页问题：1.该患最可能诊疗是什么？2.应深入做哪些检验？3.怎样治疗？病例分析遗传性球形红细胞增多症专家讲座第17页1.该患者最可能诊疗为遗传性球形红细胞增多症2.深入检验包含

1）患者家系调查2）外周血涂片3）红细胞渗透脆性试验

4）其它：骨髓象、肝功、Coombs试验、尿常规

病例分析遗传性球形红细胞增多症专家讲座第18页家系调查结果：

其哥哥无异常

其姐姐、儿子外周血小球形红细胞均显著增多，30%～45%。该患者试验室检验结果：

外周血涂片：小球形红细胞60%。

红细胞渗透脆性试验：开始溶血0.56%,完全溶血0.40%。

骨髓象：增生性贫血。肝功效：总胆红素33.7umol/L,间接胆红素29.8umol/L。

Coombs试验：阴性。

尿胆原：增加。病例分析遗传