高一生物人类遗传病

高一生物人类遗传病第1页/共25页一、人类遗传病的概述：1、概念：2、分类：（1）单基因遗传病：（2）多基因遗传病：（3）染色体异常遗传病：由遗传物质的改变引起的人类疾病一对等位基因控制两对以上的等位基因控制

染色体异常引起第2页/共25页白化病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症第3页/共25页并指多指常染色体显性遗传病软骨发育不全的患儿第4页/共25页抗维生素D佝偻病

X染色体上显性遗传X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良患儿第5页/共25页唇裂第6页/共25页无脑儿第7页/共25页21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。病因：多了一条21号染色体第8页/共25页第9页/共25页“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症性腺发育不良猫叫综合征第10页/共25页人类遗传病的分类（1）单基因遗传病：常染色体显性遗传：常染色体隐性遗传：X染色体显性遗传：X染色体隐性遗传：（2）多基因遗传病：特点：易受环境影响；表现出家族聚集现象；群体中发病率高（3）染色体异常遗传病：常染色体病：性染色体病：如并指、多指、软骨发育不全如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑如抗VD佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等如21三体综合症、猫叫综合征如性腺发育不良症第11页/共25页巧记遗传病的名称和类型：常隐白聋苯，色友肌性隐常显多并软，抗D伴性显冠哮高压尿，先天愚猫叫第12页/共25页1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是

如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。不都是

如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。

讨论：第13页/共25页3、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数约100万人，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……第14页/共25页二、人类遗传病的监测和预防优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断第15页/共25页禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，3个夭折，3个一直患病，3个终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家的悲剧第16页/共25页遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解家庭病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率第17页/共25页课外作业与课堂活动提示：１、以小组为单位开展调查工作；２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。３、调查选取群体中发病率较高的单基因遗传病红绿色盲。４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数—————————————————某种遗传病的被调查人数×１００﹪第18页/共25页三、人类基因组计划与人体健康

1.人类基因组计划的目的：2.参加人类基因组计划的国家：3.与人类基因组计划有关的几个时间：（1）正式启动时间：（2）人类基因组工作草图公开发表时间：（3）人类基因组的测序任务完成时间：

4.已获数据：5.意义：第19页/共25页课外活动：

利用“五一”假期搜集有关人类基因组计划的相关资料，开学后我们组织一次有关人类基因组计划，对人类、对社会是有利，还是有害的辩论赛，并列出支持你观点的依据！第20页/共25页【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！第21页/共25页【例2】（2009年高考全国卷Ⅰ）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响D第22页/共25页【例3】下列需要进行遗传咨询的是