2020年度执业医师儿科题库

执业医师儿科题库

小儿年龄分期及各期特点

（一）胎儿期：受孕到分娩，约40周（280

天）。受孕最初8周称胚胎期，8周后到出生前

为胎儿期。

（二）新生儿期：出生后脐带结扎开始到足

28天。

围生期：胎龄满28周（体重Z1000Q）至

出生后7足天。

1.加强护理，注意保暖，细心喂养，预防各

种感染。

2,发病率、死亡率高，特别生后第一周。

3.围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量

的重要标准。

（三）婴儿期：出生后到满1周岁。

1.小儿生长发育最迅速的时期，身长50f

75cm,体重3f9kg.

2.易发生消化不良和营养缺乏。易患各种感

染性疾病，应按时预防接种。

（四）幼儿期：1周岁后到满3周岁。

1.中枢神经系统发育加快

2.活动能力增强，注意防止意外

3,喂养指导。传染病预防

资料仅供参考

（五）学龄前期：3周岁后到6〜7周岁。

（六）学龄期：从入小学起（6〜7岁）到

青春期（13〜14岁）开始之前。

（七）青春期：女孩11、12岁到17、18

岁；男孩13、14岁到18〜20岁。

练习题

1.胚胎期是指受孕后的（答案：A）

A.8周以内B.9周以内C.10周

以内D.11周以内E.12周以内

2.小儿从母体获得的抗体日渐消失的时间

是（答案：C）

A.生后1〜2个月B■生后2〜3个月C.

生后5〜6个月D•生后7〜9个月E,生

后10〜12个月

一、生长发育规律

婴儿期是第一个生长高峰；青春期出现第二

个生长高峰。一般规律为由上到下、由近到远、

由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。

二、体格生长（重点）

（一）体格生长的指标

1,体重：出生体重平均3kg,生后第1周

内生理性体重下降（3-9%）o

资料仅供参考

1岁体重平均为9kg,2岁12kg,2岁到

青春前期每年增长2kgo

体重计算公式：

V6月龄婴儿体重（kq）=出生体重+

月龄x0.7kq3—12月（年龄+9）+2

7〜12个月龄婴儿体重（kq）=6+月

龄x0・25kq1—6岁年龄*2+8

2岁〜青春前期体重（kq）=年龄*2+

8（7）kq7T2岁（年龄5）-2

2.身高：

新生儿50cm,前半年每月增长2・5cm,

后半年每月增长1.5cmo

1岁75cm,2岁85cm,2岁以后每年长

5〜7cm。

2〜12岁身长计算公式

身长（cm）=年龄X7+70（新：年

龄X6+77）

3.头围

新生儿头围34cm,3个月40cm,1岁

46cm,2岁48cm,5岁50cm,15岁54〜

58cm,半岁42cm。

4.胸围

资料仅供参考

出生时比头围小1〜2cm,约32cm；1岁

时与头围相等约46cm。

（二）骨骼的发育

L囱门

前囱：出生时1.5〜2cm,12〜18个月闭

合。

后卤：6〜8周闭合;颅骨骨缝3〜4个月

闭合。

2.脊柱的发育：

3个月抬头颈椎前凸;6个月会坐胸椎后凸;

1岁会走腰椎前凸。

3.长骨骨化中心的发育

摄左手X线片。头状骨、钩骨3个月左右

出现;10岁出齐，共10个；2〜9岁腕部骨化

中心数目约为小儿岁数十工。

（三）牙齿的发育

乳牙多于生后6〜8个月萌出,最早4个月，

12个月未出牙可视为异常。乳牙20个，2〜2・5

岁出齐。2岁内乳牙数为月龄减4〜6。

恒牙的骨化从新生儿时开始;6岁萌出第一

磨牙。

（四）运动功能的发育

资料仅供参考

2个月开始抬头；4个月手能握持玩具；6

个月会坐；7个月翻身；8个月爬；9个月站;

1岁会走；2岁会跳；3岁跑，骑三轮车。（二

抬四握六会坐，七滚八爬周会走）

（五）语言的发育

2月发喉音；3〜4个月咿呀发音并能笑出

声；5〜6个月发单音认识母亲及生熟人；7〜

8个月发双重音；9个月懂再见；10〜11个月

模仿成人动作；1〜L5岁能说出物品及自己的

名字，2岁用简单语句表示需要。（三笑五

认七重音，九BY十仿周能说）

练习题

1・2岁小儿标准体重、身长是（答案：D）

体重（kg）身长（cm）

A.970B.1075C.1180

D.1285E.1385

2.前囱闭合的年龄最晚不超过（答案：E）

A.6个月B.10个月C」2个月

D.15个月E」8个月

3•开始出第一颗恒牙的年龄是（答案：C）

A.4岁B.5岁C.6岁D.7岁

E.8岁

资料仅供参考

4.3岁小儿，腕部骨化中心的数目是（答案：

C）

A.2个B・3个C4个D,5个

E.6个

5.5岁小儿标准体重、身长、头围是（答案：

D）

体重（kg）身长（cm）头围（cm）

A.1510046B.1710248

C.1710548D.1810550E.19

10850

6•新生儿生理性体重下降发生在出生后（答

案：A）

A.第1周8.第2周£：,第3周D.

第4周E.第5周

7.小儿头围与胸围大致相等的年龄是（答

案：B）

A・6个月B」岁C.l.5岁D.2

岁E.2.5岁

8,判断小儿体格发育最常见指标是（答案：

E）

A.动作发育能力B.语言发育程度C.

智能发育水平D.神经反射发育E,体重、

资料仅供参考

身高、头围

9.小儿体格发育的两个高峰期是（答案：D）

A,婴儿期、学龄期B,学龄前期、青春

期C幼儿期、学龄期D.婴儿期、青春期

E.新生儿期、学龄期

10.3月小儿按公式计算其身高、头围约是

（答案：B）

A.55cm38cmB.60cm40cm

C.65cm42cmD.70cm

44cmE.75cm46cm

11.一小儿体重9kg,身高75cm,头

围46cm,此小儿的年龄是（答案：B）

A.9个月B.1岁C.2岁D.2岁

半E.3岁

12•生后第一年身高增长约（答案：E）

A.35cmB.32cmC.30cm

D.27cmE.25cm

13.出生时新生儿的头围约（答案：B）

A.35cmB.34cmC.33cm

D.32.5cmE.31cm

141~2岁幼儿1年中身高约增长（答案：

C)

资料仅供参考

A.5cmB.7cmC.lOcm

D.12cmE.13cm

15.恒牙骨化开始的年龄是（答案：A）

A.新生儿B.1岁C.2岁D.3岁

E.4岁

16.一小儿体重7kg,身高65cm,头围

42cm,乳牙2枚，能独坐一会，不能听懂自己

的名字，此小儿的年龄最可能是（答案：D）

A.9个月B.8个月C.7个月

D,6个月E,5个月

A3/A4型题

一正常小儿身高80cm,前卤已闭，头围

47cm,乳牙16枚，能用简单的语言表示自己

的需要，对人、事有喜乐之分。

1.此小儿的年龄最可能是（答案：B）

A二岁B.1岁半C.2岁半

D.3岁E.3岁半

2.按公式计算此小儿的体重约是（答案：D）

A.15kgB.13.5kg

C.12kgD.10.5kgE.9kg

婴儿期计划免疫出生：卡介苗，乙肝疫苗，

1月龄：乙肝疫苗，2月龄：脊髓灰质炎三型混

资料仅供参考

合疫苗，3月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗，百

白破混合制剂，4月龄：脊髓灰质炎三型混合疫

苗，百白破混合制剂，5月龄：百白破混合制剂,

6月龄：乙肝疫苗，8月龄：麻疹减毒疫苗

练习题

1•白喉、百日咳、破伤风混合疫苗需（答案:

E）345

A,注射1次B,每周1次，注射2次C.

每周1次，注射3次D.每月1次，注射2

次

E.每月1次，注射3次

2.下列哪种方法是错误的（答案：E）

A.卡介苗皮内注射B,脊髓灰质炎糖丸

口服234C■麻疹疫苗皮下注射D•百白

破三联针皮下注射

E,乙肝疫苗皮内注射

3.不属于1岁以内婴儿计划免疫的是（答

案：B）

A,脊髓灰质炎疫苗B,肺炎链球菌疫苗

C麻疹疫苗D.百日咳疫苗E・乙肝疫

苗

4•中国规定1岁内必须完成的计划免疫是

资料仅供参考

（答案：A）

A.卡介苗B.乙脑疫苗C.流脑疫苗

D,流感疫苗E,甲肝疫苗

B型题

A.乙肝疫苗B.流感疫苗C麻疹

疫苗8D.脊髓灰质炎疫苗E.白、百、

破疫苗

1.新生儿期接种的疫苗应是（答案：A）

2.生后2月时应接种的疫苗是（答案：D）

第一节营养基础

（一）能量（碳水化合物、脂肪、蛋白质供

能）

1.基础代谢：婴幼儿基础代谢所需能量占总

能量的50〜60%1岁以内婴儿约需55kcal/

（kg.d）o

2.生长发育所需：小儿所特有。婴儿用于生

长发育的能量为30〜40kcal/（kq.d）,占总

能量的25〜30%）。增力口1g体重需能量5kcaL

（特有）

3.食物特殊动力作用（SDA）：蛋白质、脂

肪和碳水化合物,可分别使代谢增加30%,4%

和婴儿此项能量所需占总能量7〜8%）。

资料仅供参考

4.活动所需：婴儿每日所需15〜

20kcal/kgo

5,排泄损失能量：婴幼儿这部分损失约占进

食食物量的10%）,每日损失能量8〜

llkcal/kgo

1岁以内婴儿总能量约需llOkcal/

（kg.d）,每三岁减去lOkcal简单估计。12-

15%）来自蛋白质，30〜35%）来自脂肪，50〜

60%＞来自碳水化合物。

（二）蛋白质：乳类和蛋类蛋白质具有最适

合构成人体蛋白质的氨基酸配比，其生理价值最

高。

（三）脂肪：脂肪由甘油和脂肪酸组成，是

主要供能营养素，储能、保暖、隔热和保护脏器、

关节等组织的功能。婴幼儿脂肪需要量4〜6g/

（kg.d）o

（四）碳水化合物：糖类所供给的的能量为

总能量的45%）（婴儿）〜60%）（年长儿），二

般占50%）。

（五）维生素与矿物质：脂溶性（维生素A、

D、E、K）及水溶性（B族和C）。

（六）水：婴儿体内水分占体重的70

资料仅供参考

75%O内生水，混合膳食约lOOkcal产生水

12mlo婴儿每天需150ML/kd,后每3岁减

25ml.

第二节婴儿喂

养

(一)母乳喂养

1.母乳成分及量：

①初乳一般指产后4天内的乳汁:含球蛋白

多，含脂肪较少。

②过渡乳是产后5〜14天的乳汁：含脂肪

最高。

③成熟乳为第14天〜9个月的乳汁。

④晚乳指10个月以后的乳汁。

2,母乳喂养的优点

(1)营养丰富，易于消化吸收，白蛋白多,

不饱和脂肪酸多，乳糖多，微量元素较多，铁吸

收率高，钙磷比例适宜。

(2)母乳缓冲力小，对胃酸中和作用弱，

有利于消化。

(3)母乳含优质蛋白、必须氨基酸及乳糖

较多，有利于婴儿脑的发育。

资料仅供参考

(4)母乳具有增进婴儿免疫力的作用。

(5)乳量，温度及泌乳速度也较合宜，几

乎为无菌食品，简便又经济。

(6)母亲自己喂哺，有利于促进母子感情,

密切观察小儿变化，随时照顾护理。

(7)产后哺乳可刺激子宫收缩，促使母亲

早日恢复；推迟月经复潮，不易怀孕。

3.喂养方法：尽早开奶，按需哺乳，每2〜

4小时1次，每次哺乳15〜20分钟。

4.断奶：4〜6个月起可添加一些辅助食品,

12个月左右可完全断奶。

(二)人工喂养：牛乳为最常见者

1.牛奶

(1)牛奶成分：酪蛋白为主，不易消化。

饱和脂肪酸多，乳糖少，加5〜8%)的糖。矿物

质成分较高，不利于新生儿、早产儿及肾功能差

的婴儿。牛奶含锌、铜较少，铁吸收率仅为人乳

的1/5。

(2)牛奶制品：①全脂奶粉：重量1：8

或体积1：4配制。②蒸发乳：③酸奶：④婴儿

配方奶粉：接近母乳。⑤甜炼乳、麦乳精等不宜

作为婴儿主食。

资料仅供参考

（3）牛乳量计算法（重点）：一般按每日

能量需要计算：婴儿每日能量需要（100〜

120kcal）/kg,需水分150ml/kg。100ml

含8%）糖的牛乳约能供应lOOkcaL故婴儿每

日需加糖牛奶100〜120ml/kg。例如一个3

个月婴儿，体重5公斤，每日需喂8%）糖牛奶

量为550mL每日需水750mL除牛乳外尚需

分次供水200ml。全日奶量可分为5次喂哺。

2.羊奶：叶酸含量极低，维生素Biz也少，

可引起巨红细胞性贫血。

3.代乳品：以大豆为主的代乳品，可作为

3〜4个月以上婴儿的代乳品。

（三）辅助食品的添加：从少到多；由稀到

稠；从细到粗；习惯一种食同物后再加另一种；应

在婴儿健康、消化功能正常时添加。

第三节蛋白质■热能营养不良

蛋白质■热能营养不良是因缺乏能量和（或）

蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以

下婴幼儿。

（一）病因

营养或饮食不当；疾病诱发。

（二）临床表现

资料仅供参考

体重不增是最先出现的症状，皮下脂肪减少

或消失，首先为腹部，最后为面颊。I度：体重

彳氐于15%~25%,II度：体重彳氐于25%~40

%,III度：体重低于40%以上。

(三)并发症：营养性贫血：最多见为菅

养性缺铁性贫血。各种维生素缺乏：常见者为维

生素A缺乏。感染。自发性低血糖。

(四)治疗：去除病因；调整饮食及补充营

养物质。

①轻度营养不良：热量自120kcal/

(kg.d),蛋白质自3g/(kg.d)开始。

②中度营养不良：热量自60kcal/(kg.d),

蛋白质自2g/(kg.d),脂肪自lg/(kg.d)

开始，逐渐增加。

③重度营养不良：热量自40kcal/(kg.d),

蛋白质自L3g/(kg・d),月旨肪自0.4g/(kg・d)

开始，首先满足患儿基础代谢需要，以后逐渐增

加。

促进消化：各种消化酶，补充缺乏的维生素

和微量元素，肌注苯丙酸诺龙，食欲极差者可试

用胰岛素葡萄糖疗法。处理并发症。

第四节维生素D缺乏性佝偻病

资料仅供参考

维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症,

主要见于3岁以下婴幼儿。

（一）病因

日光照射不足；维生素D摄入不足:食物

中钙、磷含量过低或比例不当；维生素D的需

要量增加；疾病或药物影响。

（二）临床表现：好发于3月〜2岁小儿

L初期：

多见于6个月以内，特别V3个月的婴儿，

主要表现为神经兴奋性增高;易激惹、烦躁、睡

眠不安、夜惊、多汗、枕秃、X线片检查多正常,

或仅见临时钙化带稍模糊。血钙浓度正常或稍

低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30〜40）,

碱性磷酸酶增高或正常。

2.激期：除初期症状外，主要表现为骨骼改

变和运动机能发育迟缓。

骨骼改变

（1）头部：①颅骨软化：多见于3〜6个

月婴儿。②方颅：多见于8〜9个月以上小儿③

前卤增大及闭合延迟。④出牙延迟。

（2）胸廓：胸廓畸形多发于1岁左右小儿

①肋骨串珠②肋膈沟（赫氏沟）③鸡胸或漏斗胸O

资料仅供参考

（3）四肢：①腕牌畸形：多见于6个月以

上小儿，状似手镯或脚镯;②下肢畸形：1岁左

右站立行走后小儿，型腿或"X”型腿。

（4）脊柱后突或侧弯，骨盆畸形。

血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血

磷明显降低，钙磷乘积常低于30,碱性磷酸酶

明显增高。X线检查干甑端临时钙化带模糊或消

失，呈毛刷样，并有杯口状改变;失软骨明显增

宽，骨箭与甑端距离加大；骨质普遍稀疏，密度

减低，可有骨干弯曲或骨折。

3•恢复期：患儿临床状减轻至消失。血清钙

磷数天内恢复，碱性磷酸酶4〜6周恢复，X线

表现2〜3周后恢复。

4.后遗症期：多见于3岁以后小儿。遗留骨

骼畸形。

（三）诊断和鉴别诊断

血清25・（OH）D3（正常10〜80uq/L）

和1・25・（OH）2D3（正常0・03〜0・06uq/L）

水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期

诊断指标。

（四）预防和治疗

1,预防：目出生2s后即应补充维生素＞

资料仅供参考

维生素D每日生理需要量为400〜800IU。早

产儿给800,足月儿给400。

2.治疗：

(1)一般治疗：

(2)维生素D制剂①口服法：每日给维生

素D0.2〜0・4万IU,或1,25・(OH)2D3(罗

钙全)0,5〜2|jq,2〜4周后改为预防量。②突

击疗法：肌注维生素D320〜30万IU,1个月

后随访若明显好转，改预防量口服。

第五节维生素D缺乏性手足搐搦症

维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神

经肌肉兴奋性增高引起，表现为全身惊厥、手足

肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于4个月〜3岁的婴

幼儿。

(一)临床表现：惊厥、手足搐搦、喉痉挛,

无热惊厥最常见。面神经征:腓反射；陶瑟征。

(二)诊断和鉴别诊断

1.诊断：血清钙低于L75〜L88mmol/L

(7〜7・5mq/dl),或离子钙低于L0mmol/L

(4mq/dl)o

2.鉴别诊断：

①低血糖症：血糖低于2.2mmol/L。

资料仅供参考

②低镁血症：血镁低于0.58mmol/L

(1.4mg/dl)。

③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干前屈，

手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头抽搐和意识障

碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常

节律，多伴智力障碍；

④甲状旁腺功能减退：血磷高＞3.23

mmol/L(10mg/dl),血钙低VL75mmol/L

(7mg/dl),颅骨X线可见基底节钙化灶。

(三)治疗

1.急救处理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地

西泮迅速控制症状，对喉痉挛者应保持呼吸道通

畅。

2,钙剂治疗

3.维生素D治疗

练习题

1.婴儿每日能量和水的需要量是(答案：D)

能量(kcal/kg)水(ml/kg)

A.80120B.90130C.100140

D.110150E.120160

2.体重6kg的婴儿，每日需要牛奶和水量

是(答案：B)

资料仅供参考

A.8%）糖牛奶550mL水240ml

B.8（Vb糖牛奶660mL水240mlC.8%糖

牛奶900mL水100ml

D.8%）糖牛奶750mL水150ml

E.8%）糖牛奶860mL水240ml

3.营养不良出现水肿的原因是（答案：C）

A.大量蛋白尿B,低血糖C血清蛋

白降低D.缺锌E.缺铁

4.血离子钙低于多少可诊断维生素D缺乏

性手足搐搦症（答案：A）

A.1.0mmol/LB.1.5mmol/L

C.1.8mmol/LD.2.05mmol/L

E.2.65mmol/L

5.不属于脂溶性维生素的是（答案：B）

A.维生素AB・维生素BC・维生素D

D.维生素EE・维生素K

6.关于母乳喂养错误的是（答案：B）

A.尽早开奶B.定时哺喂C.每次哺

乳15〜20分钟D」2个月左右断奶E.4〜

6个月加辅食

7.维生素D缺乏性手足搐搦症最常见的表

现是（答案：A）

资料仅供参考

A.无热惊厥B,热性惊厥C.手足搐

搦D.喉痉挛E.晕厥

8.为预防佝偻病，维生素D正确的用法是

（答案:C）

A•生后2周开始补充，每日200Y00IU

B•生后2月开始补充，每日200-400IU

C•生后2周开始补充，每日400-800IU

D•生后2月开始补充，每日400-800IU

E•生后6月开始补充，每日800-1000IU

9.男孩，1岁半。其基础代谢所需热量占总

热量的比例为（答案：C）

A.30%以下B.30%-40%

C.50%-60%D.70%-80%

E.80%）以上

10.营养不良患儿皮下脂肪逐渐减少或消

失，最后累及的部位是（答案：A）

A.面颊部B,胸部C.腹部D.臀

部E.四肢

1L每lOOKcal热量的混合膳食产生的内

生水是（答案：C）

A.8mlB.lOmlC.12ml

D.14mlE.16ml

资料仅供参考

121岁以内婴儿基础代谢，每日每公斤约

需（答案：C）

A.80kcalB.66kcalC.55kcal

D.44kcalE.30kcal

13.不能为机体提供能量的营养素是（答案:

D）

A.糖类B.淀粉类C蛋白质类D.

维生素类E.脂肪类

14.重度营养不良患儿调整饮食，每日开始

供给的热量应是（答案：B）

A.30kcal/kgB.40kcal/kg

C.50kcal/kg

D.60kcal/kgE.70kcal/kg

15.4岁男孩，身高90cm,体重11kg,

皮肤较松弛，腹部皮下脂肪约0.3cm,该小儿

的营养状况属（C）

A.正常B.轻度营养不良C.中度营

养不良D.重度营养不良E.极重度营养

不良

16.母乳喂养儿粪便中主要的细菌是（答案:

A.大肠杆菌B,肠链球菌C.副大

资料仅供参考

肠杆菌D.变形杆菌E.乳酸杆菌

17.食物中每克碳水化合物、脂肪和蛋白质

可供给能量(kcal)分别为(答案：C)

A.4,4,9B.9,4,4C.4,9,

4D.4,9,9E.9,9,4

18.患儿，1岁，因食欲差，母乳少，以米

糊、稀饭喂养，未添加其它辅食，诊断为营养不

良I度。最先出现的症状是(答案：B)

A.身长低于正常B.体重不增C.皮肤

干燥D.皮下脂肪减少E.肌张力低下

19.女婴，8个月，诊断为中度营养不良。

开始供给热量每日应为(答案：A)

A.250kJ/kg(60kcal/kg)

B.300kJ/kg(70kcal/kg)C.340kJ

/kg(80kcal/kg)

D.375kJ/kg(90kcal/kg)

E.420kJ/kg(lOOkcal/kg)

20.维生素D缺乏性佝偻病不正确的预防措

施是(答案：E)

A.适当多晒太阳B.提倡母乳喂养C.

孕母补充维生素D及钙剂D.及时添加辅食

E.早产儿2个月开始补充维生素D

资料仅供参考

21.维生素D缺乏性佝偻病时由骨样组织增

生所致的骨骼改变为（答案：A）

A.方颅B.肋膈沟（赫氏沟）C鸡胸或

漏斗胸D.”O〃形腿或形腿E.脊椎后突

或侧弯

22.维生素D缺乏性佝偻病激期血生化的特

点是（答案：B）

A.血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶降

低B.血清钙降低，血清磷降低，碱性磷酸

酶增高

C血清钙降低，血清磷正常，碱性磷酸酶增

高D.血清钙降低，血清磷增高，碱性磷酸

酶降低

E.血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶增

高

23.维生素D缺乏性佝偻病可靠的早期诊断

指标是（答案：D）

A.血清钙浓度降低B.血清磷浓度降低

C,血清碱性磷酸酶增高D.血，25-（0H）

2D3降低

E・血PTH降低

24.女孩，11个月，多汗，烦躁，睡眠不安,

资料仅供参考

可见肋膈沟，下肢轻度YT型腿，血清钙稍低，

血磷降低,碱性磷酸酶增高,其佝偻病应处于（答

案：C）

A.前驱期B.初期C,激期D.

恢复期E•后遗症期

25.维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制

主要是（答案：B）

A.甲状腺反应迟钝B,甲状旁腺反应迟

钝C.脑垂体反应迟钝D,肾上腺皮质

反应迟钝

E.肾上腺髓质反应迟钝

第一节新生儿的特点及护理

（一）足月儿、早产儿和过期产儿的定义

1.足月儿:指胎龄237周至V42周（259〜

293天）的新生儿。

2.早产儿：指胎龄V37周（259天）的新

生儿。

3.过期产儿：指胎龄242周（294天）的

新生儿。

（二）足月产儿和早产儿的特点

L外观特点：

2.生理特点：

资料仅供参考

(1)呼吸系统：肺液吸收延迟，则出现湿

肺。肺泡表面活性物质由n型肺泡上皮产生，妊

娠28周出现羊水内，35周迅速增加。足月儿

生后第1小时内呼吸60〜80次/分，1小时后

降至40〜50次/分。

早产儿因呼吸中枢相对不成熟,可有呼吸暂

停(呼吸停止在20秒钟以上，伴心率慢V100

次/分，并出现青紫)；因肺泡表面活性物质少,

易发生肺透明膜病。

(2)循环系统：足月新生儿心率波动范围

为90〜160次/分:足月儿血压平均为

70/50rmnHg。

(3)消化系统：新生儿易有溢奶。早产儿

在缺氧缺血、喂养不当情况下，易发生坏死性小

肠结肠炎。新生儿生后24小时内排出胎便，3〜

4天排完。新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力

低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。

(4)泌尿系统：早产儿肾小管排酸能力有

一定限制，用普通牛奶喂养时，可发生晚期代谢

性酸中毒,改用人乳或婴儿配方乳，可使症状改

进。

(5)血液系统：新生儿脐血平均血红蛋白

资料仅供参考

值为170g/Lo足月新生儿白细胞计数为(15〜

20)X109/L,3-10天降为(10〜12)X109/

L,早产儿较低为(6〜8)X1O9/L；分类计

数以中性粒细胞为主，4〜6天后以淋巴细胞为

主。

(6)神经系统：新生儿脊髓末端约在第三

四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进

fto足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反

射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。正常情况

下，生后数月这些反射自然消失。早产儿胎龄越

小，以上反射很难引出或反射不完整。在新生儿

期，克氏征、巴氏征均可呈阳性反应,而腹壁反

射、提睾反射则不稳定，偶可出现踝阵挛。

(7)体温调节：新生儿体温调节功能差，

皮下脂肪薄，体表面积相对较大，容易散热，早

产儿尤甚；产热依靠棕色脂肪，早产儿棕色脂肪

少，常出现低体温。

(8)能量和体液代谢：新生儿基础热能消

耗为(50kcal/kg),每日共需热量为100~

120kcal/go足月儿每日钠需要量1〜2mm

ol/kg,V32周早产儿约需3~4mmol/kg；

新生儿生后JQ天内不需要补充钾，以后每日需

资料仅供参考

钾量1〜2mmol/kg。早产儿常有低钙血症。

(9)免疫系统：新生儿的特异性和非特异

性免疫功能均不够成熟，IgG能经过胎盘，但早

产儿体内含量低。IgA、IgM不能经过胎盘，特

别是分泌性IqA缺乏，使新生儿易患感染性疾

病。

(10)常见的几种特殊的生理状态：①生

理性黄疸：②乳腺肿大。

(三)新生儿护理

L保暖：出生体重LOkQ的早产儿,适中

温度为35℃〜33℃；2.0kg的早产儿为33℃〜

32℃o

2.喂养:正常足月儿生后半小时喂母乳,按

需哺乳。在无法由母亲喂养情况下可首先试喂

10%)葡萄糖水10ml/kg,或给配方乳，每3

小时1次。早产儿可试喂10%)葡萄糖液

2ml/kq,以后给奶量2〜5mL如能耐受，每

次增加1〜2mL直到每日需要热量。体重

<1500g者哺乳间隔时间为1〜2小

时，>1500g则2〜3小时一次。吸吮能力差或

不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，仍有困难者

可用静脉高营养液。新生儿生后应立即肌注维生

资料仅供参考

素K工。

3.呼吸管理：出现青紫间断供氧，呼吸暂停

早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床

垫等法，无效时可使用药物治疗,常见氨茶碱或

枸檬酸咖啡因。严重呼吸暂停时需用面罩或呼吸

机正压通气。

4.皮肤粘膜护理：脐带残端应保持清洁干

燥,脱落后如有粘液或少量渗血,可用碘氟涂抹,

如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。

5.新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症、

苯丙酮尿症等。

第二节新生儿黄疸

(一)新生儿胆红素代谢特点

1.胆红素生成较多：新生儿每日生成胆红素

约为成人的2倍多。

(1)红细胞数相对较多且破坏亦多。

(2)红细胞寿命比成人短20〜40天。

(3)来自肝及组织内的血红素蛋白和骨髓

中的无效造血的胆红素前体较多。

(4)血红素加氧酶在生后1〜7天内含量

高，使新生儿产生胆红素潜力大。

2,肝功能发育不成熟

资料仅供参考

(1)摄取胆红素功能差。

(2)形成结合胆红素功能差。

(3)排泄结合胆红素功能差。

3.肠肝循环特殊：饥饿、便秘、缺氧、酸中

毒及颅内出血，常可使新生儿黄疸加重。

(二)生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别

1.生理性黄疸：生后2〜5天出现黄疸，一

般情况良好，足月儿在14天内消退,早产儿3〜

4周消退。血清胆红素水平足月儿一般

v205umol/(1.2mQ/cn),早产儿v257umol/

(15mq/dl)。

2.病理性黄疸：黄疸出现过早(出生24小

时内)；血清胆红素足月儿＞205umol/

(12mq/dl),早产儿＞257umol/

(15mq/cn)；黄疸持续过久(足月儿＞2周，

早产儿＞4周)；黄疸退而复现;血清结合胆红

素＞25umol/(L5mq/dl)。

第三节新生儿溶血病

母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG经过

胎盘进入胎儿循环，发生同种免疫反应而引起的

溶血。

新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常

资料仅供参考

见，其次是RH系统血型不合。ABO溶血病中,

母亲多为0型，婴儿为A型或B型;RH溶血

病以RhD溶血病为最常见,其次为RhE溶血病o

未结合胆红素水平较高时，可引起胆红素脑病。

（一）临床表现：RH溶血病症状较ABO

溶血病者严重。

1.胎儿水肿：宫内溶血严重者为死胎。

2,黄疸：黄疸发生早，多在生后24小时内

出现。黄疸常迅速加重，血清胆红素上升很快。

3.贫血：肝脾大多见于Rh溶血病。

4.胆红素脑病（核黄疸）：一般发生在生后

2〜7天,早产儿尤易发生。首先出现嗜睡，喂

养困难，拥抱反射减弱，肌张力减低。半天至1

天后很快发展，出现双眼凝视、肌张力增高、角

弓反张、前卤隆起、呕吐、尖叫、惊厥，常有发

热。常出现手足徐动症、听力下降、智能落后、

眼球运动障碍、牙釉质发育不良等后遗症。

（二）诊断

L产前诊断：对Rh阴性的孕妇妊娠时应

检测血中抗D、抗E等抗体，测定羊水中胆红素

浓度，测定羊水中磷脂酰胆碱（L）鞘磷脂（S）

含量，了解胎儿肺成熟程度，为决定分娩时间作

资料仅供参考

参考。

2.生后诊断：

(1)新生儿溶血的实验室检查：外周红细

胞及血红蛋白减少，网织红细胞和有核红细胞增

多，血清未结合胆红素增加。

(2)血型特异性抗体的测定

①检查新生儿及其母血型。

②血型特异性抗体检查：Rh溶血病：患儿

红细胞直接抗人球蛋白试验阳性即可确诊。ABO

溶血病：抗人球蛋白试验常为阴性或弱阳性，用

改良法可提高阳性率，阳性具确诊价值；患儿血

清游离抗体阳性对诊断有参考意义；抗体释放试

验阳性即可确诊。

(三)鉴别诊断

新生JL红细胞葡萄糖6■磷酸脱氧酶

(G・6・PD)缺乏症:从家族史、溶血程度、红

细胞Heinz小体和G-6-PD活性降低等方面可

鉴别。

(四)预防

l・Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴儿72小

时内，肌注抗RhDlQG300kiQ,下次妊娠29

周时再肌注300Hq,效果更好。

资料仅供参考

2.Rh阴性妇女有流产史者、产前出血、羊

膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时，应肌注同

样剂量。

(五)治疗

1.产前治疗：孕妇在预产期前1~2周口服

苯巴比妥；提前分娩。

2.新生儿治疗：第一关(生后1天)，立即

用压缩红细胞换血以改进胎儿水肿；第二关

(2~7)天，降低胆红素防止胆红素脑病；第三

关(2周~2月)纠正贫血。

(1)降低血清胆红素：

光照疗法：一般用波长420~470mm的蓝

色荧光灯最有效。

换血疗法：

①指征：出生时有水肿、明显贫血、(脐带

血<Hbl20g/L)；胆红素足月JL>342pmol/L

(20mg/dl)；体重1500g早产

JL>256pmol/L(15mg/dl)；体重

1200g>205pmol/L(12mg/dl),胆红素脑

病

②血源选择：Rh溶血病应采用Rh血型与

母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者;ABO

资料仅供参考

溶血病可用0型红细胞加AB型血浆或用抗A、

抗B效价不高的0型血。

③换血量为150~580ml/kQ（新生儿血量

的二倍）。

（2）增加胆红素与清蛋白的联结①输血浆

或清蛋白。②纠正酸中毒③防止低血糖、低体温,

禁用磺胺类药物。

（3）及时纠正缺氧、感染，避免快速输入

高渗性药物。

第四节新生儿败血症

（一）病原及感染途径

1.病原菌：中国一直以葡萄球菌最常见，

其次是大肠杆菌等革兰阴性（G）杆菌；但美国

在20世纪70年代后以B群链球菌（GBS）占

首位。

2.感染途径：产前感染以李司特菌、胎儿弯

曲菌报告较多。出生后感染最常见，病原体以金

葡萄菌为多。院内主要是绿脓杆菌感染为主。

（二）临床表现

1.症状和体征

①病理性黄疸如黄疸消退延迟或退而复现;

②肝脾大（出现较晚）；

资料仅供参考

③出血倾向如瘀点、瘀斑；

④休克征象如皮肤呈大理石样花纹；

⑤中毒性肠麻痹。新生儿败血症较易并发脑

膜炎。

2.实验室检查：血培养阳性；直接涂片找细

菌；检测细菌抗原；外周血白细胞计数和分类；

C反应蛋白；血沉加快。

（三）诊断：早发型；晚发型；新生儿败血

症临床表现常不典型，症状无特异性。

（四）治疗原则

葡萄球菌宜选用耐酶青霉素、第1代头抱菌

素或万古霉素；革兰阴性杆菌选用氨苇青霉素或

第3代头掘菌素；厌氧菌感染首选甲硝喋。早期

宜静脉给药，一般疗程10~14天。

纠正酸中毒和电解质紊乱，休克时用血浆或

清蛋白、静脉注射多巴胺，中性粒细胞减少者可

输给白细胞，重症者及早产儿可静注免疫球蛋

白。

第五节新生儿缺氧缺血性脑病

（一）临床表现

1轻度：出生24小时内症状最明显，淡漠、

激惹、兴奋，3~5天后症状减轻或消失，很少

资料仅供参考

留有神经系统后遗症。

2中度：出生24~72小时症状最明显，晴

睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。周后逐

渐恢复。

3重度：出生72小时或以上症状最明显，

昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。多留有神经系统

后遗症。

（二）诊断

1.病史：有胎儿宫内窘迫或产时窒息史。

2.临床表现：意识、肌张力、反射改变，前

卤隆起，惊厥等。

3.辅助检查：头颅超声检查；头颅CT检查;

核共振成像；脑电图；血清肌酸磷酸激酶脑型同

工酶检测。

（三）治疗

L支持疗法：供氧；纠正酸中毒；纠正低血

糖；纠正低血压；控制补液。

2.控制惊厥：首选苯巴比妥钠。

3,治疗脑水肿：首选用甘露醇。

第六节新生儿窒息

（一）临床表现

1.胎儿缺氧（宫内窒息）：早期胎动增多心

资料仅供参考

率快；晚期胎动减少，心率慢，羊水黄绿。

2.Apgar评分：呼吸、心率、皮肤颜色、肌

张力及对刺激反应等五项指标评分，7分以上是

正常，4~7分为轻度窒息，0~3分为重度窒息。

3.各器官受损表现

(1)心血管系统：轻症时有心脏传导及心

肌损害；严重者出现心源性休克和心衰。

(2)呼吸系统：易发生羊水或胎粪吸入综

合征，肺出血和持续肺动脉高压。

(3)肾脏损害：较多见，出现尿少、蛋白

尿、血尿素氮及肌酎增高等。

(4)中枢神经系统：主要表现为缺氧缺血

性脑病和颅内出血。

(5)代谢方面：常见低血糖、低钠及低钙

血症等电解质紊乱。

(6)胃肠道：可发生应激性溃疡及坏死性

小肠结肠炎等。黄疸加重。

(二)治疗

LABCDE复苏方案(重点)：

A：尽量吸尽呼吸道粘液；

B：建立呼吸，增加通气；

C：维持正常循环，保证足够心排出量；

资料仅供参考

D：药物治疗；

E：评价。

以前三项最重要，其中A是根本，通气是关

键。

2.复苏程序

(1)最初复苏步骤：保暖；摆好体位；立

即吸净口、咽及鼻部粘液。触觉刺激。

(2)通气步骤：观察；复苏器加压给氧；

胸外按压心脏；气管插管术；给肾上腺素；纠酸、

扩容及抗休克。

(3)复苏技术：复苏器加压给氧，通气率

30-40次/分。胸外按压心脏：按压速率为120

次/分。

第七节新生儿寒冷损伤综合征

主要受寒引起，表现为低体温和多器官功能

损伤，严重者出现皮肤硬肿。

(一)病因和病理生理

1.新生儿体温调节中枢发育不成熟。

2.寒冷损伤。

3.新生儿感染、早产、颅内出血和红细胞增

多等原因也易引起婴儿体温调节和能量代谢紊

乱，出现低体温和硬肿。

资料仅供参考

（二）临床表现

多发生在冬、春寒冷季节，以早产儿多见。

低体温；硬肿（由小腿开始）；多器官功能损害:

病情轻、中和重度。

（三）治疗

L复温：肛温＞30℃置于适中温度暖箱，

6・12小时恢复体温；肛温V30C置于高于肛温

1・2℃暖箱中，待肛温35℃时维持暖箱为适中

温度。（1kQ35度；L5kq34度）

2.热量每日50kcal/kg渐增至

100-120kcal/kg；液体供给60・80ml/kg。

3.纠正器官功能紊乱：有微循环障碍、休克

者应进行纠酸、扩容。肺出血者应及早气管插管,

进行正压通气治疗。及时处理DIC及肾功能障

碍。

4.适当应用抗生素防止感染；对症处理。

练习题

L足月儿的定义（答案：C）

A.体重＞2500g的新生儿B.出生体重在同

胎龄体重第10〜90百分位C.胎龄237周至

V42周的新生儿

D.胎龄＞40周的新生儿E.胎龄V28周

资料仅供参考

的新生儿

2,足月新生儿心率波动范围是（答案：D）

A.60-100次/分B.70-110次/分

C.80-120次/分D.90-160次/分

E.100—170次/分

3.新生儿胎便排完时间（答案：C）

A.3—4小时B.1—2天C,3—4天

D.5—7天E.10—12天

4.生后24小时内出现的黄疸应首先考虑

（答案：B）

A.生理性黄疸B.新生儿溶血病C.母

乳性黄疸D.新生儿肝炎E.胆道闭锁

5.新生儿窒息首先应采取的复苏措施是（答

案：C）

A.复苏器加压给氧B•给地塞米松C.

尽快吸尽呼吸道粘液D.用地高辛E,用

呼吸机

6.为降低高胆红素血症，最有效的方法是

（答案:A）

A.蓝光照射B.苯巴比妥口服C,静

滴白蛋白D,应用皮质激素E.静滴葡萄

楣

资料仅供参考

7.新生儿缺氧缺血性脑病控制惊厥首选（答

案：B）

A.地西泮B.苯巴比妥钠C・水合氯

醛D・副醛E・卡马西平

8.新生儿轻度窒息，Apgar评分为（答案:

C）

A」0分B.7—10分C.4—7分

D.2—4分E.0—3分

9.关于新生儿败血症的病原，错误的是（答

案：D）

A.国内有些地方表皮葡萄球菌占首位B.

美国70年代后GBS占首位

C.产前感染以李司特菌、胎儿弯曲菌较多

D.产时感染最多见E.近年来医源性感染增

多

10.关于新生儿硬肿症错误的是（答案：E）

A.多发生在寒冷季节B.早产儿多见C.

常有低体温D.多器官损伤E.重症患者应

立即快速复温

1L新生儿开始排便的时间常为生后（答案:

A）

A.24小时B.36小时C.48小时

资料仅供参考

D.60小时E.72小时

12.新生儿出生体重3.2kg。生后48小时

血清总胆红素257pmol/L（15mg/dl）,结合

胆红素34.2pmol/L（2mg/dl）o首选治

疗方案是（答案：A）

A.光照治疗B,抗生素疗法C.肌

注苯巴比妥钠D.换血疗法E.应用利

尿剂

13.早产儿的胎龄应是（答案：D）

A.>25周至V37足周B->26周至V

37足周C->27周至V38足周

D.>28周至V37足周E->28周至V

38足周

14.正常足月儿的皮肤外观特点是（答案：

D）

A.肤色苍白，皮下脂肪丰满B.肤色稍

黄，皮下脂肪少C肤色红润，皮下脂肪少

D•肤色红润，皮下脂肪丰满E.肤色稍

黄，毒毛少

15.新生儿溶血病的换血量约为婴儿全血量

的（答案：C）

A」倍B・L5倍C・2倍D.2.5

资料仅供参考

倍E・3倍

16.新生儿胆红素脑病早期的主要临床特征

是(答案：E)

A.体温升高、体重减轻B・呼吸困难、发绢

明显C.肢体痉挛、角弓反张D.前因隆

起、骨缝分离

E.拒乳、嗜睡、肌张力低

17.男，3天,第一胎足月顺产，出生18

小时发现皮肤黄染，吃奶好。体检：反应好，皮

肤巩膜中度黄染，肝肋下2cm,子血型、、B〃，母

血型、、0〃，血清胆红素257pmol/L(15mg/

dl)最可能的诊断为(C)

A.新生儿肝炎B・败血症C.新生儿

ABO溶血病D,新生儿Rh溶血病E.

胆道闭锁

18.女，8天，足月顺产，母乳喂养。近2

日来哭声低弱，不吃奶，黄疸加深。体检：体温

不升，面色发灰，脐部有脓性分泌物。血清总胆

红素221pmol/L(13mg/dl),直接胆红素

17pmol/L(lmg/dl),子血型”O〃，母血

型引起黄疸的原因是(答案：C)

A.母乳性黄疽B.新生儿肝炎C.新生儿

资料仅供参考

败血症D.新生儿ABO溶血病E.新生

儿Rh溶血病

19.新生儿溶血病最常见的是（答案：E）

A.葡萄糖6一磷酸脱氢酶缺乏症B.球

形红细胞增多症C.MN血型不合

D.Rh血型不合E.ABO血型不合

20.新生儿败血症最有价值的诊断依据是

（答案：C）

A.高热B.白细胞总数增加C,血

培养阳性D.皮疹明显E.有皮肤伤口

21.中国新生儿败血症多见的病菌是（答案:

C）

A.肠球菌B・链球菌C.葡萄球菌

D.大肠杆菌E.绿脓杆菌

22.足月儿生后第1小时内呼吸频率是（答

案：C）

A.20-30次/分B.40-50次/

分C.60-80次/分D.90-100次/分

E100・110次/分

23.中度缺氧缺血性脑病的临床表现是（答

案：E）

A.出生24h内症状最明显B.淡漠与激惹交

资料仅供参考

替C■肌张力增加D.瞳孔扩大E•出现

惊厥，肌阵挛

24.足月婴儿出生时全身皮肤青紫，Apgar

评分为3分。查体：昏迷，反射消失，肌张力低

下。心率慢，呼吸不规则，诊断为缺氧缺血性脑

病，临床分度为（答案：D）

A.极轻度B.轻度C中度D.

重度E.极重度

25.36周男婴，出生体重1.5kg,生后3

天体温不升，需要暖箱，该暖箱温度应是（答案:

D）

A.31CB.32CC.33C

D.34CE.35C

第一节21■三体综合征

21■三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年

龄愈大，本病发生率愈高。

一、临床表现

智能落后，体格发育迟缓:身材矮小，头围

小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。

特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，

鼻梁低平，伸舌流涎。

肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。

资料仅供参考

皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5

指有的只有一条指褶纹。

可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率

高，易患感染，性发育延迟。

二、细胞遗传学诊断

（一）标准型：约占95%）左右,核型为47,

XY（或XX）,+21。

（二）易位型:占2・5・5%）。

LD/G易位：核型为46,XY,（或XX）,

-14,+t（14q21q）,约半数为遗传性，亲代

核型为45,XX（或XY）,-14,-21,+t

（14q21q）。

2.G/G易位：多数核型为46,XY（或XX）,

-21,+t（21q21q）。

（三）嵌合体型：占核型为46,

XY（或XX）/47,XY（或XX）+21。

三、鉴别诊断

与先天性甲状腺功能减低症鉴别:后者有皮

肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测

血清TSHt、T4Io

第二节苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是常见的氨基酸代谢病。

资料仅供参考

由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患）L尿液中排

出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。

一、发病机制

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸

-4■羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典

型PKU是鸟昔三磷酸环化水合酶、6・丙酮酰四

氢蝶吟合成酶或二氢生物蝶吟还原酶缺乏所致，

合成四氢生物蝶吟少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨

酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统

损害。

二、临床表现

患儿一般在3~6个月时初现症状，1岁时

症状明显。

（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊

厥。

（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

三、诊断

（一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长

抑制试验。

。尿三氯化铁试验和2,4・二硝基苯肿

试验:用于较大儿童初筛。

资料仅供参考

（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分

析：提供诊断依据。

（四）尿蝶吟分析：鉴别三种非典型PKU。

（五）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基

因位于12号染色体长臂。

四、治疗

D低苯丙氨酸（每日30・50mq/kci）

饮食:尽早治疗，饮食控制（低苯丙氨酸奶粉,

低蛋白饮食）至少到青春期以后。

（二）对非典型PKU,除控制饮食外，还

需给予四氢生物蝶吟、5-羟色胺和L-DOPA治

疗。

练习题

L苯丙酮尿症的遗传方式是（答案：B）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性

遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗

传

E・伴性不完全显性遗传

2.苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是（答

案：B）

A.新生儿期B.3〜6个月C.1岁时

D.1岁半E・2岁以后

资料仅供参考

3.典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为（答案：D）

A.二氢生物蝶吟还原酶B.四氢生物蝶

吟合成酶C.酪氨酸羟化酶

D.苯丙氨酸・4■羟化酶E.GTP环化水合

酶

4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（答案：

A）

A.低苯丙氨酸饮食B,四氢生物蝶吟

C.二氢生物蝶岭D.5・羟色氨酸E.左旋多

巴

5.哪项不是21■三体综合征的常见体征（答

案：O

A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后

C韧带松弛，四肢及指趾细长

D.头围小于正常E・舌常伸出口外

6.哪项不是21・