医学遗传学名词解释总结

医学遗传学medicalgenetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病geneticdisease一定的方式传于后代发育形成的疾病genomDNAsplitgene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrencerisk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron又称插入序，指基因中的非编码序列。外显子exon指结构基因基因中的编码序列基因表达geneexpression：细胞在生命过程中，储存在DNA经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因genefamily基因，这组基因成为基因家族。GT-AGruleAG。基因突变genemutation基因突变mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变staticmutation频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递nonsensemutationmRNA多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。missensemutation码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。frameshiftmutationDNA从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式dynamic单基因遗传病monogenicdisease单一基因突变一起的疾病。先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员纯合子/杂合子homozygote/heterozgote控制某性状的基因为两个相同/不同的的基因。allele相对性状。系谱分析pedigreeanalysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来共显性codominance染色体上的某些等位基因，彼此之间没有显性和隐性之分这种遗传方式称共显性。外显率penetrance：群体中某一显性基因在杂合状态下的外显频率hemizygoteXY表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异遗传早现anticipation一些遗传病在连续传代的过程中，发病年龄提前且病情严重程度增加完全显性completedominantinheritance因型个体的表现型与纯合基因型的个体完全相同。不完全显性incompletedominantinheritance：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现性介于纯和基因个体表现型之间。复等位基因multiplealleles一个群体中，一对基因位点上有两个以上的不同基因成员，它们互称复等位基因。不规则显性irregulardominance显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性，此现象称为不规则遗传。延迟显性delayeddominance表现出疾病carrier色体隐性遗传中带有隐性致病基因的杂合子。geneticheterogeneity一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起geneticimprinting存在着功能上的差异，所产生的表型也不同不完全确认incomplete/truncateascertainment无患病子女的家庭都将被漏检。称为不完全确认。coefficientofrelationgship点上具有同一基因的概率。多基因遗传polygenicinheritance式称为多基因遗传质量性状quantitativecharacter：即单基因性状，性状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，性状变异不连续。quantitativecharacte无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。阈值thresholdheritability微效基因minor效基因majorgene可能存在一些起主要作用的基因。additivegene表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值（效应值）fitness后代的能力geneticload指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体数目表示。geneflow为基因流。inbreedingcoefficient基因又把同一基因传给他们子女的概率。randomgeneticshiftHardy-Weinberg平衡。selectioncoefficients反应了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此，s=l-f。Hardy-Weinberg代保持不变，mutationload来的负荷。segregationload的纯合子，而降低群体适合度的现象。线粒体DNAmtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传mitochondrialdisease广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学DNA线粒体疾病为狭义的线粒体疾病。maternalinheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精DNAmtDNA对表型无明显mtDNAmtDNA传递给下一代同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。染色体畸chromosomalaberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失inversion180重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。插入insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位duplication位重复和倒位重复。isochromosome如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。dicentricchromosome粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。mosaic染色体。衍生染色体derivativechromosome结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。trisomy在超二倍体中，某号染色体比正常人多出一条，称为三倍体hypodiploid干系stemline：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系旁sideline：在某种肿瘤内，细胞生长处于劣势的其它核型的细胞系众数modelnumber：干系的染色体数目标记染色体markerchromosome：在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体癌基因抑癌基因tumorsuppressor瘤的抑制。dominantnegatives使野生型拷贝功能失活lossofheterozygosity等位基因的纯合子性状。产前诊断prenatal病患儿出生的有效手段pre-implantation6出一个细胞，应用分子生物学技术进行特定基因和染色体畸变的检测。genediagnosisDNARNA一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。临症诊断symptomaticdiagnosis传方式，是遗传病诊断的主要内容。amniocentesisB羊水进行细胞遗传或生化检测的方法。chorionicvillussamplingB遗传或生化检测的方法。molecularDNARNA构或表达水分子病molecular白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病遗传性酶病hereditaryenzymopathy异常所引起的遗传性代谢紊乱recombinationrepaiDNA种不完全的修复形式体细胞突变somatic递，形成突变的细胞克隆inbornerrorsofmetabolism：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病单基因病monogenicpleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状拟表型所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型从性遗传sex-influencedinheritance性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异限性遗传sex-limited限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现阈值效应thresholdeffect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应染色质chromatin功能时不同的存在形式同源染色体homologous的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方核型karyotype构成的图像就称为核型核型分析karyotypeanalysis分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析染色体多态性chromosomal明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染复制较晚，含有重复DNA录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质整倍体称为整倍体单倍体haploid：只含一组染色体的细胞或生物体罗伯逊易位Robertsonian断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体受体病receptor功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病融合基因fusiongene：两种不同基因局部片段的拼接mitochondrialdisease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病mitochondrialencephalomyopathiespremutationXCGG60200时不致病的动态突变阶段染色体病chromosomaldisorder：染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病DownDownsyndrome：21由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病微小缺失综合征smalldeletionsyndrome：由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称平衡易位携带者balancedtranslocationcarrier：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者BombaytypeH基因内遗传了的一对隐性的等位基因hhHHABOhaplotype称为单倍型关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象先天畸形congenitalmalformation：患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷肿瘤的遗传易感性tumorBgenetherapyDNA补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的genecorrectionDNA病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留基因替代genereplacement：去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永