基因突变与表观遗传

班级：酿酒151 姓名：张彦 学号：2015080050基因突变与表观遗传从300万年前不能直立行走的早期猿人，到今天“肤白貌美大长腿”的小鲜肉。人类经历表观遗传学正在一次又一次刷新人们的认知关键词：表观遗传基因突变机制一、背景1910年在果蝇中发现。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，已能确定基因突变所带来的DNA的分子结构，并已经能够进行定向诱变。早在1942年，著名的英国发育生物学家Wellingdon就将表观遗传学定义为研究基因型产生表型（现象和机制）的学科，首次提出了在基因型与表型环境与生命体间存在有一个新的不由DNA排序决定的遗传信息界面。这种可遗传的表型变化不涉及DNA序列的变化，而且这种改变是可遗传的。很显然，这对经典的遗传观念正形成极大的冲击。当我们追溯到更早之前，拉马克是第一批支持获得性遗传的科学家之一二、定义基因突变：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变表观遗传：是指表观遗传：是指DNADNA细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变稳定传递。DNA饰也会造成基因表达模式的变化，且这种变化是可遗传的。的改变。基因突变是DNA、组蛋白、染色质水平的修饰也会造成基因表达模式的变化，且这种变化是可遗传的。三、主要分子机制基因突变：1、碱基置换突变1、碱基置换突变指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换。2、移码突变DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3转换。2、移码突变DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非33的倍数）丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。3、缺失突变基因也可以因为较长片段的DNA就好象两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。4、插入突变一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。表观遗传：表观遗传：1、DNA甲基化DNADNADNADNADNA结构，进而阻遏基因转录，引起基因沉默。DNAX而异常的DNA甲基化则会引发疾病（如肿瘤转录，另一方面也会导致基因组不稳定。2、组蛋白修饰染色质由染色质由DNA结合组蛋白形成的核小体串组成，组蛋白是染色质的基本结构蛋白。组蛋白白修饰是蛋白质库的“扩增”因素。表观遗传修饰方式有甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等，这些修饰方式灵活地影响着染色质的结构与功能。由于被修饰，一些蛋白失去活性，一些蛋白获得活性，一些蛋白改变功能，因此蛋白修饰是蛋白质库的“扩增”因素。一般认为，组蛋白翻译后修饰基因表达的途径有3种：一般认为，组蛋白翻译后修饰基因表达的途径有3种：改变其周围的环境（电荷量和pH值等，增强或减弱转录因子或转录辅因子与DNA间的作用。直接改变染色质结构和凝集状态，进而影响蛋白间和蛋白与DNA间的相互作用。作为信号影响下游蛋白，进而调控基因表达。3、基因组印记常染色体中大约1%的基因为印记基因。基因组印记是一种在基因组常染色体中大约1%的基因为印记基因。基因组印记是一种在基因组DNA水平上对双亲等位基因特异性的修饰作用，这种作用发生在胚胎发育早期，具有不改变DNA序列但是影响基因调控以及引起两个等位基因不同表达的特性。在孟德尔定律中基因在后代的表达不区分其是来自父本还是母本，但是，印记基因却具有单等位基因表达的特点，即从亲代的一方获取拷贝体。由于基因表达仅仅取决于亲代中的一方，所以子代基因的表达在很大程度上依赖于亲代生活的环境条件。于基因表达仅仅取决于亲代中的一方，所以子代基因的表达在很大程度上依赖于亲代生活的环境条件。4、X染色体失活XXXX性染色体中有一条是失XDNA状态下，也影响到在其上的基因表达。四、展望2DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA3种主要因素对于基因表达的影响机制的研究已经取得了一定的成果，即在分子水平上人们对于表观遗传如何发挥作用已经有了一定的认识,那么该表型是五、参考文献.[J].2014