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脆性X综合征陆军军医大学西南医院内分必科X染色体结构异常遗传病脆X综合征Xp22缺失综合征Xq26缺夹综合征其他位点结构异常病倒例个八岁的男孩有类似多动症以及轻度智力障碍,母亲家族男性有智障发病史男孩被检出下领骨宽大,尖耳朵,并且睾丸肥大男孩母亲基因可能存在同义突变。判断男孩患有脆性Ⅹ染色体综合征,一种Ⅹ连锁不完全显性遗传病。脆性X综合征(fragilesyndrome,FXS),又称Martin-Be狳综合征临床表现:主要表现忌飘中度至重度的智力低下,语言障碍,算术能力差,性格孤伻,伴有特殊面容:长脸、方額、前額突出、大耳朵、高腭弓、嘴大昏厚、上门齿长、下颌大并前突、巩膜呈淡藍色青春期后男性患者可见明星无论男女患者身高和上肢长度均比正常值低且手指关节的活动度明星增加。指纹中桡側箕、斗形纹和弓形纹的频率增加,常有通贯手此外,患者还会出现胆怯、忧郁、行为被动、有精神病倾向部分患者有多动症。主要为男性发病。在群体中男性基因频率为1/1000,男性患病率为1/1250,女性患病率为1/2500,正常男性传递者的频率为1/5000,女性中的频率为1/700(受累者为1/2000)。因此fra×基因的总频率1/850。其发病率是仅次于唐氏综合征的智力低下性疾病,在

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