人类遗传病详解

（优选）人类遗传病课件当前第1页\共有19页\编于星期四\18点问题探讨1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结果。

依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。当前第2页\共有19页\编于星期四\18点考考你1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：高度近视当前第3页\共有19页\编于星期四\18点一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率当前第4页\共有19页\编于星期四\18点调查人群中的遗传病１.以小组为单位开展调查工作；２.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。３.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。课外调查当前第5页\共有19页\编于星期四\18点某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数(在人群中随机抽样调查）确定某种遗传病的遗传方式：4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。在家族中调查当前第6页\共有19页\编于星期四\18点结果计算及分析项目调查内容遗传病发病率遗传方式调查对象及范围注意事项广大人群随机抽样患者家系考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型患病人数被调查总人数×100%调查遗传病发病率与遗传方式的比较：

遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，而对于动物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法。特别提醒：当前第7页\共有19页\编于星期四\18点1、单基因遗传病Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。Ｂ、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低１、人类基因遗传病（二）主要类型当前第8页\共有19页\编于星期四\18点④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）特点：具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。（父病女全病）当前第9页\共有19页\编于星期四\18点2、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境当前第10页\共有19页\编于星期四\18点无脑儿你知道吗？无脑儿多基因遗传病无脑儿：无颅骨、无脑组织、无颈部是一种致命性疾病，双眼突出，鼻大而宽，舌大，像一只蛤蟆，北方发病高。当前第11页\共有19页\编于星期四\18点3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。

如：Turner综合征（性腺发育不良）当前第12页\共有19页\编于星期四\18点常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。当前第13页\共有19页\编于星期四\18点性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体当前第14页\共有19页\编于星期四\18点先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因关系例子出生时已表现出来的疾病一个家族中多个成员表现为同一种病能够在亲子代间遗传的疾病可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质改变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症当前第15页\共有19页\编于星期四\18点请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！当前第16页\共有19页\编于星期四\18点人类单基因遗传病判定口诀：无中生有为隐性有中生无为显性隐性遗传找女患父子都病是伴性显性遗传找男患母女都病是伴性遗传病类型的判定当前第17页\共有19页\编于星期四\18点对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题

假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？1、遗传咨询二、遗传病的监测和预防当前第18页\共有19页\编于星期四\18点一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊