【课件】基因突变和基因重组 课件 高一下学期生物人教版必修2

1.航天育种的生物学原理是什么？2.如何看待基因突变所造成的结果？第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、基因突变的实例——镰状细胞贫血[资料1]1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。镰状细胞不灵活，不容易改变形状，它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。[资料2]1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。[资料3]1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。正常红细胞的氨基酸序列异常红细胞的氨基酸序列一、基因突变的实例——镰状细胞贫血请查阅密码子表，完成镰状细胞贫血病因的图解。想一想，该病形成的直接原因是什么？根本原因是什么？

镰刀型贫血形成的原因谷氨酸正常缬氨酸异常DNAmRNA蛋白质转录翻译AUAT直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。根本原因编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换┯┯┯┯┯┯ＡATＴＧＣ

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┷┷┷┷┷替换缺失增添

基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的

的改变。

增添缺失替换基因结构1、基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变？不会基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置和数量。基因突变的结果产生了新基因真核生物：产生等位基因；原核生物、病毒：产生新基因aA同源染色体隐性突变显性突变思考与讨论：2、基因突变的时间呢？主要发生在分裂间期（DNA复制时）此时，DNA双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误3、基因突变一定能够遗传给后代吗？生殖细胞突变将遵循遗传规律传递给后代体细胞突变一般不能遗传，如癌变。配子中发生基因突变体细胞中发生基因突变有些植物可以通过无性生殖遗传类型思考与讨论：4、碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？

①碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？甲

乙

丙

丁基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）思考与讨论：若插入C结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。4、碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？思考与讨论：碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失由于密码子的简并性，只改变1个氨基酸可能不改变性状不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列小大大4、碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？思考与讨论：5、基因突变通过影响什么影响性状的改变？

(1)使肽链中氨基酸种类改变。

(2)基因突变可能引发肽链不能合成。

(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。

(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。思考与讨论：6、基因突变一定改变生物体的性状吗？不一定！（1）隐性突变，AA→Aa（3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分基因非基因非基因（2）密码子的简并性：突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。非编码区非编码区编码区内含子：不能编码蛋白质外显子：能编码蛋白质（4）改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）(5)某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。思考与讨论：1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。结肠癌发生的原因二、基因突变的实例——细胞癌变抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？（2）健康人的细胞中原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？二、基因突变的实例——细胞癌变1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？正常细胞原癌基因和抑癌基因发生突变癌细胞原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必须的抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡原癌基因突变或过量表达，会导致相应蛋白质活性过强可能引起细胞癌变抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变二、基因突变的实例——细胞癌变2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？都有原癌基因和抑癌基因癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）二、基因突变的实例——细胞癌变3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。癌细胞的特点：二、基因突变的实例——细胞癌变正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HPV病毒致癌因子二、基因突变的实例——细胞癌变①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。癌症的预防与治疗二、基因突变的实例——细胞癌变三、基因突变的原因物理因素：例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。1927年，美国遗传学家缪勒果蝇玉米、大麦突变体数量大大增加X射线照射X射线和γ射线照射结果结果实验环境诱发(外因)自发产生(内因)诱发突变、提高变异频率的因素此后发现因素：会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。例．某野生高等动物的一个DNA分子片段如图所示，a、b、c是该片段上的基因，下列叙述正确的是(

)A．图中Ⅰ或Ⅱ处发生碱基对的改变属于基因突变B．经紫外线照射后，a基因可能突变成b基因C．基因顺序a－b－c变成b－c－a是基因突变的结果D．若该动物体细胞中基因b突变为B，不能通过有性生殖遗传给后代D例．亚硝酸具有氧化脱氨功能，它能使腺嘌呤脱去氨基变成次黄嘌呤，复制时次黄嘌呤可以和胞嘧啶配对。假如用亚硝酸处理后，一个具有遗传效应的DNA片段中的一个腺嘌呤变为次黄嘌呤，下列说法错误的是(

)A．题中所述的情况会导致基因突变B．该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生了改变C．变异的位置经过两次复制，原来的A—T碱基对可以变成G—C碱基对D．DNA中双链的互补性是复制方式的基础B例．某二倍体的A基因可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成a基因。下列相关叙述错误的是(

)A．A基因转录而来的mRNA上至少有64个密码子B．A基因突变成a基因后，不一定会改变生物的性状C．A基因突变成a基因后，基因的热稳定性升高D．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D例．豌豆自交种群中既可能发生显性突变(如dd→Dd)，也可能发生隐性突变(如EE→Ee)。两者表现的特点是(

)A．第一代都表现为